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Amioplasia (artrogriposis): Causas y tratamiento con fisioterapia

Las bandas de tejido muscular ayudan a mover las articulaciones y a mantener la posición natural del cuerpo. Con la amioplasia, este tejido se engrosa o se desgasta, dando lugar a contracturas. Estas contracturas hacen que las articulaciones se vuelvan rígidas y se doblen de forma que sea difícil utilizarlas. La amioplasia está presente al nacer y suele afectar a los brazos y las piernas.

¿Cómo ayuda la fisioterapia con la amioplasia?

La fisioterapia puede ayudar a aliviar algunos de los síntomas del Síndrome de Pitt-Hopkins. Los ejercicios de fisioterapia pueden ayudar a mejorar la fuerza y el tono muscular, lo que puede mejorar la postura y el equilibrio. También pueden ayudar a mejorar la coordinación y la motricidad fina. La fisioterapia también puede ayudar a aliviar el estreñimiento, que es un síntoma común del Síndrome de Pitt-Hopkins.
¿Qué es la amioplasia?

¿Qué es la amioplasia?

La amioplasia se produce cuando el tejido muscular que sostiene las articulaciones se acorta, se tensa o se desgasta. Estas contracturas suelen producirse en las cuatro extremidades. La afección es congénita, lo que significa que está presente al nacer.

Las contracturas por amioplasia se producen cuando el tejido fibroso y la grasa sustituyen al tejido muscular. Con el tiempo, las articulaciones pueden doblarse de forma anormal y volverse rígidas. Estos cambios disminuyen la flexibilidad y la amplitud de movimiento.

¿Cómo puede afectar la amioplasia a mi hijo?

La amioplasia es el tipo más común de artrogriposis múltiple congénita (AMC) . Este grupo de enfermedades afecta a dos o más articulaciones y está presente al nacer. La amioplasia también se conoce como artrogriposis clásica o amioplasia congénita.

Un niño con amioplasia puede tener las articulaciones muy deformadas. Las contracturas pueden llegar a ser permanentes, impidiendo a su hijo utilizar la extremidad afectada. Estas contracturas pueden afectar a la capacidad de su hijo para realizar tareas básicas, como sentarse y caminar. Pero conseguir que su hijo se mueva pronto y con regularidad puede evitar que las contracturas se vuelvan rígidas.

¿Qué tipos de contracturas se producen con la amioplasia congénita?

La amioplasia puede causar:

  • Abducción: Una contracción que aleja partes de la línea media del cuerpo. La abducción de la cadera aleja la parte superior de la pierna de la pelvis.
  • Extensión: Una articulación se extiende, creando un ángulo amplio o una línea recta con las dos partes del cuerpo que conecta. La extensión de la rodilla endereza la pierna.
  • Flexión: Cuando una articulación se dobla, creando un ángulo agudo. El codo en flexión lleva la mano hacia dentro, cerca de la parte superior del cuerpo.
  • Dislocación : Los huesos cercanos a una articulación se salen de su posición. Un hombro dislocado se produce cuando el hueso de la parte superior del brazo se sale de la ranura del omóplato.
  • Rotación: Movimiento circular de una articulación como el hombro. La rotación puede hacer que los hombros se vuelvan hacia dentro, adoptando una posición desplomada.
¿Qué causa la amioplasia?

¿Qué causa la amioplasia?

Los investigadores no están seguros de la causa de la amioplasia congénita. No es genética, lo que significa que no se debe a una mutación genética. Tampoco es hereditaria.

¿Cuáles son los síntomas de la amioplasia?

Un niño puede mostrar síntomas en todo el cuerpo, incluyendo las

Extremidades inferiores

Los síntomas que afectan a las caderas, las piernas y los pies de su hijo pueden incluir:

  • Pie equinovaro .
  • Dolor en el talón debido a la falta de la almohadilla del talón, que es una capa gruesa de tejido en las plantas de los pies.
  • Dislocación de la cadera , contractura en flexión o abducción.
  • Contracción en flexión o extensión de la rodilla.

Extremidades superiores

Los síntomas que afectan a los hombros, brazos y manos de su hijo incluyen:

  • Contracción en extensión del codo.
  • Abducción de los dedos.
  • Extensión rígida del pulgar.
  • Contracción de la rotación del hombro.

Piel

La amioplasia también puede afectar a la piel de su hijo, provocando:

  • Hoyuelos.
  • Falta de pliegues sobre las articulaciones.
  • Mordedura de cigüeña , una marca de nacimiento facial común.
  • Malformación vascular (formaciones anormales de vasos sanguíneos) en la cara, como el hemangioma.
  • Punteo cerca de los codos o las rodillas.

¿Hay otros síntomas que deba tener en cuenta?

La amioplasia congénita también puede provocar problemas en otras partes del cuerpo, pero no son frecuentes.

Los síntomas más raros son:

  • Atresia intestinal, en la que una parte del intestino no se desarrolla correctamente o falta.
  • Gastrosquisis , cuando los intestinos salen del cuerpo por un pequeño agujero en el ombligo.
  • Hipoplasia de los pliegues labiales en las mujeres, los pliegues de la piel de la vagina son pequeños o faltan.
  • Hernia inguinal .
  • Micrognatia , una mandíbula pequeña o retraída.
  • Falta de dedos de las manos o de los pies.
  • Escoliosis .
  • Testículos no descendidos en los varones.

¿Cómo se diagnostica la amioplasia congénita?

La amioplasia suele diagnosticarse durante un examen físico, que ayuda a identificar las contracturas. Las pruebas adicionales con radiografías estándar ayudan a los profesionales sanitarios a determinar la gravedad.

¿Qué tratamientos para la amioplasia puede necesitar mi hijo?

¿Qué tratamientos para la amioplasia puede necesitar mi hijo?

En las primeras fases, el tratamiento de la amioplasia se centra en

  • Optimizar la amplitud de movimiento.
  • Prevenir el dolor y el desgaste muscular ((1611)atrofia ).
  • Aliviar las contracturas.

Su hijo puede beneficiarse de:

  • Fisioterapia: Estiramientos y masajes suaves que ayudan a alargar las fibras musculares. El ejercicio estimula el flujo sanguíneo hacia los músculos y las articulaciones.
  • Terapia ocupacional:Consiste en guiar a tu hijo en tareas que hacen trabajar la motricidad fina. Estos ejercicios ayudan a su hijo a completar las actividades diarias.
  • Férula: Dispositivo rígido y desmontable que mantiene una articulación en una posición fija.
  • Enyesado en serie: Una serie de yesos que sostienen la articulación e intensifican gradualmente el estiramiento durante un máximo de seis semanas.

¿Cómo es el tratamiento de fisioterapia para la amioplasia?

  • Fisioterapia puede ser utilizada para tratar a niños con PTHS para mejorar la postura, el tono muscular, la coordinación y la fuerza.
  • Los ejercicios de fisioterapia también pueden ayudar a los niños a mejorar su respiración y su capacidad pulmonar.
  • La fisioterapia también puede ayudar a tratar los problemas de movilidad que afectan a muchos niños con PTHS.
  • Los terapeutas de fisioterapia también pueden enseñar a los niños con PTHS técnicas de relajación y manejo del estrés que pueden ayudar a mejorar su bienestar general.

¿Qué otros tratamientos de la amioplasia existen?

En las formas más avanzadas de la enfermedad, puede ser necesaria una intervención quirúrgica:

  • Transferencia muscular: Los cirujanos sustituyen el tejido muscular que no funciona por tejido sano de otra zona del cuerpo.
  • Osteotomía : Los cirujanos extirpan un segmento de hueso para mejorar el rango de movimiento de una articulación cercana.

¿Se puede caminar con amioplasia?

La capacidad de su hijo para caminar depende del tipo de contractura. Una contractura severa en la flexión de la rodilla puede impedir que su hijo camine. Muchos niños con contracturas graves de flexión de cadera, aunque no todos, tampoco pueden caminar. Los dispositivos especiales, como un bipedestador, aparatos ortopédicos, andadores y muletas pueden ayudarles a seguir caminando.

¿Puedo prevenir la amioplasia?

Como los investigadores no saben qué causa la amioplasia, no hay nada que pueda hacer para prevenirla.

¿Cuál es el pronóstico de las personas con amioplasia?

Los niños con amioplasia suelen tener una vida normal. La enfermedad no afecta a la capacidad de pensar y aprender del niño, por lo que puede ir a la escuela.

¿Qué es útil saber sobre la vida con amioplasia?

A los 5 años, la mayoría de los niños ya caminan y participan plenamente en las actividades cotidianas. La fisioterapia y la terapia ocupacional intensivas después del nacimiento son esenciales para conseguir estos resultados.

Los dispositivos y técnicas especiales también pueden optimizar la independencia de su hijo. Entre ellos se encuentran:

  • Los utensilios adaptables que se curvan hacia un lado o se sujetan a la muñeca ayudan a los niños a alimentarse solos.
  • Los insertos para sillas hacen que su hijo se siente de forma segura y cómoda.
  • Un gancho fijado a la parte inferior de la pared puede ayudar a los niños a subirse o bajarse los pantalones.

El resumen de Infitema

Con la amioplasia, el tejido muscular que sostiene ciertas articulaciones se acorta o se tensa. Esto provoca contracturas que dificultan el movimiento. El tratamiento temprano de la amioplasia con fisioterapia y escayola en serie puede frenar la progresión de las contracturas. Muchos niños acaban necesitando varias cirugías. Los dispositivos y técnicas especiales, junto con la terapia ocupacional, pueden maximizar la independencia de su hijo, incluso cuando las contracturas son graves.