Artrogriposis múltiple congénita (AMC): Síntomas y tratamiento con fisioterapia

La artrogriposis (artrogriposis múltiple congénita, AMC) es una característica de más de 300 trastornos, entre ellos la distrofia muscular y la trisomía 18 ((1139)síndrome de Edwards ). Se refiere a la aparición de más de una contractura al nacer. Una contractura es una anomalía congénita que provoca un estiramiento permanente de los músculos, la piel y los tendones del bebé que hace que sus articulaciones sean cortas y rígidas. Artrogriposis significa que la articulación está torcida (doblada). “Artho” significa articulación, y “gryposis” significa encorvamiento.

Las personas con artrogriposis nacen con articulaciones que son difíciles de mover — las articulaciones pueden ser fijas, curvas o rectas congeladas en su lugar. Las articulaciones son el lugar donde se conectan dos o más huesos. Algunos ejemplos de articulaciones en su cuerpo son las:

• Las muñecas.
• Caderas.
• Rodillas.
• Cuello.

Los bebés con artrogriposis nacen con varias características distintivas, entre ellas:

• Hombros inclinados y girados hacia el centro del cuerpo.
• Codos extendidos.
• Muñecas y dedos curvados.
• Caderas dislocadas.
• Rodillas extendidas.
• Pies dirigidos hacia abajo y hacia adentro.
• Columna vertebral curvada hacia los lados.

Hay un par de tipos de artrogriposis, entre ellos:

• Amioplasia es cuando se producen contracturas en las extremidades.
• La artrogriposis distal es cuando las contracturas se producen en las manos y los pies, pero no en las articulaciones más grandes.

La artrogriposis afecta por igual a los hombres, y a las personas asignadas como varones al nacer, y a las mujeres, y a las personas asignadas como mujeres al nacer. Tienes más posibilidades de padecer artrogriposis si eres de ascendencia africana, asiática o europea.

La artrogriposis es poco frecuente. Se da en 1 de cada 3.000 nacidos vivos.

La artrogriposis es congénita, lo que significa que los síntomas comienzan antes del nacimiento. La causa de la artrogriposis suele ser desconocida. Pero las enfermedades genéticas pueden causarla. Los expertos han identificado más de 400 genes alterados (mutados) que afectan a la artrogriposis, y ésta está relacionada con más de 35 trastornos genéticos.

Las contracturas congénitas aisladas se producen sólo en una zona del cuerpo en lugar de en dos o más zonas. Un ejemplo de contractura congénita aislada es el pie zambo .

En la mayoría de los casos, la causa exacta de la artrogriposis no está clara. Sin embargo, las posibles causas más comunes de la artrogriposis incluyen:

• Limitación del movimiento de tu bebé causada por una cantidad insuficiente de líquido amniótico, otro bebé en el útero o un útero de forma inusual. Si tu bebé no puede mover sus articulaciones, entonces se forma un exceso de tejidos alrededor de esas articulaciones.
• Un trastorno materno como la esclerosis múltiple . El riesgo de padecer esclerosis múltiple aumenta si alguien de tu familia la padece.
• Un trastorno genético como la distrofia muscular.
• Enfermedades del sistema nervioso central, incluyendo el síndrome de Moebius y la espina bífida (meningomielocele).
• Enfermedades de su sistema neuromuscular, incluyendo miastenia gravis .
• Enfermedades de sus tejidos conectivos, incluyendo displasia y enanismo metatrópico.

En algunos casos, la causa de la artrogriposis es probablemente una combinación de cuestiones genéticas y ambientales.

Los signos y síntomas de la artrogriposis pueden variar de una persona a otra. Los síntomas de una persona pueden ser diferentes o más graves que los de otra, incluso dentro de la misma familia.

Los síntomas universales que experimentan todas las personas con artrogriposis incluyen

• Una capacidad limitada para mover las articulaciones pequeñas y grandes.
• Incapacidad de mover las articulaciones grandes y pequeñas.
• Músculos poco desarrollados (músculos hipoplásicos).
• Miembros blandos y con forma de tubo.
• Tejidos blandos sobre las articulaciones que impiden que éstas se muevan.

Otros síntomas que experimentan la mayoría de las personas con artrogriposis son

• Huesos largos extrafinos y frágiles en brazos y piernas.
• Testículos no descendidos ((783)criptorquidia ).

Los síntomas que presenta un porcentaje menor de personas con artrogriposis incluyen:

• Caderas, codos o rodillas dislocadas.
• Problemas en la estructura del sistema nervioso central (cerebro y columna vertebral).
• Problemas en las funciones del sistema nervioso central (su funcionamiento).

Las personas con amioplasia no suelen tener problemas con los órganos internos o la función cognitiva. Pero el 10% tiene problemas en el abdomen. Los problemas abdominales incluyen:

• Gastrosquisis es un agujero en el abdomen.
• La atresia intestinal es un intestino bloqueado.

Las articulaciones de las piernas son las más afectadas, y las de los brazos las siguientes. Otras articulaciones comúnmente afectadas son:

• Los hombros.
• Rodillas.
• Los codos.
• Los tobillos.
• Los dedos de las manos.
• Las muñecas.
• Dedos de los pies.
• Caderas.
• La mandíbula.

La artrogriposis no desaparece, pero hay algunos tratamientos que pueden mejorar su calidad de vida. La fisioterapia ayuda a realizar tareas cotidianas como vestirse y beber agua.

A veces, a tu bebé se le diagnostica artrogriposis antes de nacer. Las ecografías de rutina pueden revelar extremidades atípicas que podrían significar que su hijo tiene artrogriposis. Por lo general, el médico descubre las contracturas durante el segundo trimestre del embarazo . Su especialista médico podría recomendar el asesoramiento genético.

Su asesor genético debe darle información sobre las condiciones genéticas que podrían afectar a su bebé. Le entrevistará sobre su historial médico familiar y le recomendará pruebas genéticas, como:

• Muestras de vellosidades coriónicas .
• Amniocentesis .

El personal sanitario también puede diagnosticar la artrogriposis después del nacimiento del bebé observando sus síntomas y realizando pruebas como:

• La conducción nerviosa mide la rapidez con la que los nervios transportan los impulsos eléctricos.
• Electromiografía registra la actividad eléctrica de sus músculos.
• La biopsia muscular consiste en extraer una pequeña cantidad de músculo y estudiarla.
• La secuenciación del genoma identifica los genes alterados.
• Los análisis de sangre buscan anomalías genéticas y cromosómicas.
• Una matriz de hibridación genómica comparativa (CGH) detecta los cambios cromosómicos.
• Un microarray analiza miles de genes a la vez.
• Los estudios del exoma identifican variaciones genéticas.

A veces, los profesionales sanitarios también se basan en pruebas de imagen, entre ellas:

• Ecografía .
• Electromiografía (EMG).

Su especialista médico creará un plan de tratamiento una vez que identifique una posible causa subyacente de la artrogriposis. Usted puede ayudar a desarrollar ese plan.

Aunque la artrogriposis no tiene cura, los tratamientos pueden mejorar la calidad de vida de su hijo.

Los tratamientos son diferentes para cada persona porque las causas probables de la artrogriposis son diferentes para cada uno.

Los tipos de tratamiento más comunes para la artrogriposis incluyen:

• Yesos que mueven las articulaciones rígidas.
• Fisioterapia que mejora el movimiento de las articulaciones y evita la atrofia muscular (cuando los músculos se desgastan).
• Manipulación articular , un tipo de terapia en la que se mueven suavemente las articulaciones.
• Los ejercicios de estiramiento aumentan la flexibilidad y la amplitud de movimiento.
• La cirugía de tobillos, caderas, rodillas, muñecas o codos también puede aumentar la amplitud de movimiento. El objetivo es mejorar la función de tu hijo separando los huesos de los tejidos que les impiden moverse y obligando a los músculos a flexionarse y moverse. La cirugía es poco frecuente.

Los expertos recomiendan un enfoque multidisciplinar. Su hijo puede necesitar más de un tipo de tratamiento.

• múltiple congénita
• El objetivo del tratamiento de fisioterapia para la artrogriposis múltiple congénita es mejorar la función y el movimiento de las articulaciones afectadas.
• Se trabaja en estrecha colaboración con el médico y el equipo de atención médica para establecer un programa de tratamiento personalizado.
• El tratamiento de fisioterapia puede incluir una combinación de ejercicios de movilidad, terapia manual y masaje.
• Los ejercicios se centran en mejorar la amplitud de movimiento de las articulaciones afectadas y en fortalecer los músculos que rodean las articulaciones.
• La terapia manual puede incluir estiramientos y manipulaciones de las articulaciones para mejorar el movimiento.
• El masaje puede ayudar a aliviar el dolor y la tensión muscular.
• El tratamiento de fisioterapia se adapta a medida que el niño crece y cambia, y se centra en ayudar al niño a alcanzar el mayor nivel de funcionalidad posible.

Tendrás que acudir a especialistas que ayuden con la artrogriposis de tu hijo. Un pediatra , un ortopedista , un neurólogo , un médico genetista, un médico rehabilitador y un fisioterapeuta podrían participar en el cuidado de su hijo.

La mayoría de las personas con artrogriposis necesitan hacer fisioterapia hasta bien entrada la adolescencia. Hay algunos ejercicios que los fisioterapeutas pueden enseñar a hacer en casa.

La prevención de la artrogriposis no está en sus manos. No hay nada que pueda hacer para reducir el riesgo de artrogriposis de su hijo.

El pronóstico a largo plazo para las personas con AMC depende de algunas circunstancias, entre ellas

• La gravedad de la artrogriposis.
• La causa subyacente de la artrogriposis.
• Cómo responda su cuerpo o el de su hijo a la terapia.

La mayoría de las personas con artrogriposis llegan a ser adultos independientes. El tratamiento les ayuda a mejorar su movilidad hasta el punto de poder llevar una vida similar a la de las personas que no tienen artrogriposis.

La artrogriposis no es progresiva. Aunque la artrogriposis no empeora, la enfermedad subyacente que la provoca sí puede hacerlo. Es posible que quiera informarse sobre la posible causa de la artrogriposis de su hijo cuando los profesionales sanitarios se lo confirmen.

Hacer preguntas puede ayudarle a comprender mejor la artrogriposis. Considere la posibilidad de hacer a su especialista médico las siguientes preguntas sobre el diagnóstico de su bebé:

• ¿Qué tipo de artrogriposis tiene mi hijo?
• ¿Cuánto tiempo tendrá que estar mi bebé escayolado?
• ¿Cuál es el mejor tratamiento para mi hijo?
• ¿A qué especialistas debe acudir mi hijo?
• ¿Cuándo empieza la fisioterapia?
• ¿Hay medicamentos que deba tomar mi hijo?
• ¿Cuál es la mejor manera de ayudar a mi hijo?

El resumen de Infitema

Las personas con artrogriposis nacen con las articulaciones rígidas o congeladas. Las actividades cotidianas, como caminar o sostener una taza, pueden resultar difíciles. La mayoría de las personas necesitan fisioterapia y a veces cirugía para mejorar su calidad de vida.

Lo último que un padre quiere oír es que hay algo malo en su hijo no nacido o en su bebé. Intenta no culparte por la artrogriposis de tu bebé. No hay nada que hayas podido hacer de forma diferente para evitarlo. Habla con tu profesional sanitario sobre el asesoramiento y los grupos de apoyo si necesitas ayuda para afrontar esta difícil situación. No estás solo. Hay otras familias en situaciones similares.