Ataxia de Friedreich (FA): Qué es, síntomas y tratamiento con fisioterapia

La ataxia de Friedreich (también llamada FA o FDRA) es una rara enfermedad genética que provoca daños progresivos en el sistema nervioso y problemas de movimiento. Suele comenzar en la infancia y provoca un deterioro de la coordinación muscular ((930)ataxia ) que empeora con el tiempo. Es una enfermedad degenerativa.

La ataxia de Friedreich también suele provocar:

• Problemas de habla, audición y visión.
• Problemas de equilibrio .
• Enfermedades cardíacas, especialmente Miocardiopatía hipertrófica .
• Escoliosis y/o deformidades de los pies.
• Diabetes .

Esta enfermedad no afecta a las capacidades de pensamiento y razonamiento (funciones cognitivas).

Alrededor del 25% de las personas con ataxia de Friedreich desarrollan síntomas después de los 25 años. Esto se considera ataxia de Friedreich de inicio tardío (LOFA). Cuando los signos y síntomas comienzan después de los 40 años, se denomina ataxia de Friedreich de inicio muy tardío (VLOFA). La LOFA y la VLOFA suelen progresar más lentamente que la FA típica.

La ataxia de Friedreich lleva el nombre de Nikolaus Friedreich, un patólogo que describió por primera vez la enfermedad en 1863.

La ataxia de Friedreich se debe a una mutación genética. Cualquier persona puede heredar la enfermedad si ambos padres biológicos son portadores de una copia de la mutación del gen FXN y la transmiten a su hijo.

Los primeros síntomas de la ataxia de Friedreich suelen comenzar en la infancia y progresan a lo largo de la vida, aunque las personas pueden desarrollar los primeros síntomas en la edad adulta. Afecta por igual a las personas asignadas como mujeres al nacer (AFAB) y a los niños asignados como hombres al nacer (AMAB).

La ataxia de Friedreich afecta con mayor frecuencia a personas con las siguientes ascendencias

• Europea.
• Oriente Medio.
• Sur de Asia.
• Norteafricanos.

Aunque la AF es la forma más común de ataxia hereditaria, suele ser poco frecuente. La AF afecta aproximadamente a 1 de cada 50.000 personas en Europa. A nivel mundial, afecta a 1 de cada 40.000 personas.

La ataxia de Friedreich es una enfermedad genética (hereditaria) que provoca una deficiencia de una proteína esencial llamada frataxina. Esta deficiencia puede afectar a varios aspectos del cuerpo de su hijo, incluyendo su

• Sistema nervioso y músculos.
• El corazón.
• Sistema óseo .
• Páncreas .

Es importante recordar que la FA afecta a cada persona de forma diferente y a diferentes ritmos de progresión.

La deficiencia de frataxina hace que las fibras nerviosas de la médula espinal y los nervios periféricos de su hijo degeneren (se dañen). El sistema nervioso periférico está formado por nervios que transportan información desde diferentes zonas del cuerpo hasta el cerebro, como el mensaje de que la mano está caliente. También transmite órdenes del cerebro a distintas partes del cuerpo, como un mensaje a los músculos para que muevan las piernas.

El cerebelo, la parte del cerebro que coordina el equilibrio y el movimiento, también se degenera en la ataxia de Friedreich, pero normalmente en menor medida. Este daño da lugar a movimientos inestables y a un deterioro de las funciones sensoriales.

Debido a esta degeneración nerviosa, las personas con AF experimentan una pérdida gradual de fuerza y sensibilidad en brazos y piernas, dificultades de equilibrio y problemas de habla, audición y visión. Las personas con FA suelen necesitar ayudas para la movilidad, como una silla de ruedas, unos 10 años después de la aparición de los primeros signos y síntomas.

La falta de frataxina provoca problemas en los músculos y los nervios del corazón, lo que puede causar diversas afecciones cardíacas. Aproximadamente el 75% de las personas con FA desarrollan problemas cardíacos —, sobre todo neuropatía cardíaca, miocardiopatía hipertrófica y latidos irregulares.

Otras complicaciones cardíacas que pueden derivarse de la FA son:

• Miocarditis (inflamación del músculo cardíaco).
• Fibrosis miocárdica (cicatrización del músculo cardíaco).
• Cardiomegalia (agrandamiento del corazón).
• Insuficiencia cardíaca congestiva causada por una miocardiopatía dilatada o hipertrófica.
• Taquicardia (frecuencia cardíaca rápida).
• Fibrilación auricular (ritmo cardíaco irregular).
• Bloqueo cardíaco .

Ciertos problemas óseos son comunes en las personas con FA. Suelen ocurrir porque algunos de los músculos de su hijo se han debilitado mientras que otros se han mantenido fuertes, tirando de los huesos de su hijo en posiciones anormales.

Aproximadamente dos tercios de las personas con FA desarrollan escoliosis (curvatura de la columna vertebral), que puede ser dolorosa e interferir en la respiración al cambiar la forma de la cavidad torácica del niño.

Muchas personas con FA experimentan inversión (giro hacia dentro) de los pies, y algo más de la mitad tienen pie cavo (un pie acortado con un arco alto).

La FA puede dañar las células del páncreas que producen la hormona insulina, esencial para mantener unos niveles saludables de glucosa (azúcar) en sangre. Sin las cantidades adecuadas de insulina, los niveles de azúcar en sangre aumentan, lo que da lugar a una hiperglucemia , que puede conducir a la diabetes. Aproximadamente el 30% de las personas con FA desarrollan diabetes.

La ataxia de Friedreich afecta a cada persona de forma diferente y progresa a distintas velocidades.

Las enfermedades cardíacas, concretamente la miocardiopatía hipertrófica (agrandamiento del músculo cardíaco), son la causa más común de muerte en las personas con AF. Algunas personas con formas más graves de FA mueren a causa de la enfermedad al principio de la edad adulta, mientras que otras con formas más leves de FA viven hasta los 60 años o más.

Los síntomas de la ataxia de Friedreich suelen comenzar entre los 5 y los 15 años, pero algunas personas con FA han experimentado síntomas a partir de los 2 años de edad y hasta los 50.

El primer síntoma neurológico que aparece suele ser la dificultad para ponerse de pie y caminar y la falta de equilibrio (ataxia de la marcha).

Con el tiempo, los síntomas existentes empeoran progresivamente y pueden aparecer otros nuevos.

Los principales síntomas neurológicos de la FA son

• Debilidad muscular.
• Deterioro del equilibrio y la coordinación (ataxia).
• Pérdida de la sensación táctil ((19)neuropatía periférica ).
• Deterioro de los reflejos.

Estos síntomas pueden presentarse como:

• Dificultad para estar de pie, caminar y/o correr.
• Movimientos espasmódicos involuntarios ( (1668)corea ).
• Pérdida de sensibilidad que comienza en las piernas y se extiende a los brazos y al abdomen.
• Fatiga .
• Habla lenta o arrastrada ((999)disartria ).
• Dificultad para tragar (disfagia) .
• Tensión muscular ((221)espasticidad ).
• Pérdida de audición .
• Pérdida de visión .
• Escoliosis (curvatura de la columna vertebral) y deformidades de los pies.

Una mutación (error) en el gen FXN, que lleva el código genético de una proteína esencial llamada frataxina, causa la ataxia de Friedreich.

La frataxina es una proteína que se encuentra en las partes de las células del cuerpo que producen energía, llamadas mitocondrias. Aunque los científicos no comprenden del todo su función, la frataxina es importante para el funcionamiento normal de las mitocondrias. La mutación genética que causa la FA altera en gran medida la producción normal de frataxina.

Sin un nivel normal de frataxina, algunas células del cuerpo, especialmente las de los nervios periféricos, la médula espinal, el cerebro y el músculo cardíaco, producen energía con menos eficacia y crean una acumulación de subproductos tóxicos. Esto daña las células.

Las personas que heredan dos copias mutadas de este gen, una de cada padre biológico, desarrollarán la ataxia de Friedreich. Esto se conoce como un patrón autosómico recesivo.

Los padres biológicos de una persona con una afección autosómica recesiva son portadores cada uno de una copia del gen mutado, pero normalmente no muestran signos ni síntomas de la afección.

El diagnóstico de la ataxia de Friedreich comienza con un cuidadoso examen clínico que incluye una historia clínica y un examen físico y neurológico completo. Durante el examen físico, el médico de su hijo buscará

• Dificultad de equilibrio.
• Pérdida de la sensibilidad articular (propiocepción).
• Pérdida de reflejos.
• Otros signos de problemas neurológicos.

El médico de su hijo pedirá pruebas genéticas, que pueden confirmar el diagnóstico. Es posible que solicite pruebas adicionales para ayudar al diagnóstico.

La prueba genética es la principal prueba que puede confirmar la ataxia de Friedreich. El especialista médico de su hijo puede solicitar otras pruebas para ayudar en el diagnóstico y/o para evaluar las áreas de su cuerpo que pueden estar afectadas por la AF. Estas pruebas incluyen:

• Resonancia magnética (RM) o tomografía computarizada (TC) : Estas pruebas proporcionan imágenes del cerebro y la médula espinal de su hijo, que el especialista médico de su hijo puede utilizar para ayudar a descartar otras condiciones neurológicas.
• Electromiograma (EMG) : Esta prueba mide el funcionamiento de los músculos y los nervios de su hijo.
• Estudios de conducción nerviosa : Estas pruebas miden la velocidad con la que los nervios transmiten los impulsos.
• Electrocardiograma (EKG o ECG) : Esta prueba ofrece una representación visual de la actividad eléctrica, o patrón de latidos, del corazón de su hijo.
• Ecocardiograma : Esta prueba proporciona un esquema gráfico del movimiento del corazón de su hijo.
• Análisis de sangre : El especialista médico de su hijo puede solicitar determinados análisis de sangre para comprobar los niveles elevados de glucosa (azúcar) en sangre y los niveles de vitamina E.

Como ocurre con muchas enfermedades degenerativas del sistema nervioso, actualmente no existe un tratamiento eficaz para la ataxia de Friedreich. El objetivo principal de la terapia es tratar los síntomas y las complicaciones causadas por la AF para mantener un funcionamiento óptimo durante el mayor tiempo posible.

Este tipo de terapia puede incluir

• Fisioterapia para prolongar la función muscular y mejorar la coordinación, el equilibrio, la fuerza y la estabilización.
• Logopedia para ayudar a reentrenar la lengua y los músculos faciales de su hijo para mejorar el habla y la deglución.
• Aparatos ortopédicos o cirugía para problemas ortopédicos, como deformidades de los pies y escoliosis.
• Medicación para determinadas afecciones cardíacas, si las hay.
• Medicación para la diabetes, si la hay.
• Medicamentos para el tratamiento del dolor.
• Antibióticos para prevenir o tratar infecciones.
• Dispositivos de apoyo a la movilidad, como zapatos ortopédicos, bastones y sillas de ruedas.
• Trasplante de corazón para personas con formas más leves de AF pero con una cardiomiopatía importante.

La ataxia de Friedreich afecta a cada persona de forma diferente y a ritmos distintos. El equipo sanitario de su hijo desarrollará un plan terapéutico individualizado que cambiará y se adaptará a medida que su hijo crezca.

• Este tratamiento se centra en la flexibilidad y el movimiento de los dedos de la mano, así como en la fuerza de la palma de la mano.
• La fisioterapia puede ayudar a aliviar el dolor y la rigidez en la mano, así como a mejorar la fuerza y la destreza.
• El objetivo del tratamiento es mejorar la funcionalidad de la mano y reducir el impacto de la enfermedad en la vida diaria.

Si usted o su hijo tienen ataxia de Friedreich, contarán con un equipo de especialistas sanitarios que les ayudarán a controlar la enfermedad. Estos especialistas pueden incluir:

• Neurólogo pediátrico o de adultos.
• Cardiólogo.
• Médicos y genetistas bioquímicos.
• Un endocrinólogo.
• Fisioterapeuta.
• Patólogo del habla y el lenguaje.
• Terapeuta ocupacional.
• Cirujano ortopédico.
• Psicólogo.

Dado que la ataxia de Friedreich es el resultado de una mutación genética heredada de ambos padres biológicos, no hay forma de evitar que se produzca. Si planea tener un hijo biológico, hable con su especialista médico acerca de las pruebas genéticas para entender su riesgo de tener un hijo con una condición genética como la ataxia de Friedrich.

Es importante recordar que no hay dos personas con ataxia de Friedreich que estén afectadas de la misma manera. Es imposible predecir con certeza cómo se verán afectados usted o su hijo. La mejor forma de prepararse para el futuro es hablar con los profesionales sanitarios especializados en la investigación y el tratamiento de la ataxia de Friedreich.

Como la ataxia de Friedreich es una enfermedad degenerativa y empeora con el tiempo, las personas con FA suelen tener una esperanza de vida más corta que la media de la población.

La AF afecta a cada persona de forma diferente. Muchas personas con FA viven al menos hasta los 30 años, y algunas pueden vivir hasta los 60 o más.

Si tienes ataxia de Friedreich, es esencial que te asegures de recibir una atención médica de calidad para prevenir o tratar las complicaciones de la FA, como las enfermedades cardíacas o la diabetes. También puede considerar la posibilidad de unirse a un grupo de apoyo para conocer a otras personas que puedan relacionarse con sus experiencias.

Si cuida a una persona con FA, es importante abogar por ella para asegurarse de que recibe la mejor atención médica y el acceso a dispositivos de movilidad y terapia que puedan ayudarle a ser más independiente.

Si a usted o a su hijo se les ha diagnosticado ataxia de Friedreich, tendrán que acudir a su equipo de profesionales sanitarios con regularidad para recibir tratamiento y controlar los síntomas.

El resumen de Infitema

Comprender su diagnóstico de ataxia de Friedreich (FA) o el de su hijo puede ser abrumador. Su equipo sanitario le ofrecerá un plan de tratamiento sólido y exclusivo para usted o para los síntomas de su hijo. Es importante asegurarse de que usted o su hijo reciben el amor y el apoyo que necesitan a lo largo de su vida y estar atentos a su salud para abordar cualquier nuevo síntoma que surja.