Ataxia episódica: Qué es, tipos, diagnóstico y tratamiento con fisioterapia
La ataxia episódica es una enfermedad genética que provoca problemas en la forma de caminar, moverse y mantener el equilibrio. Estos problemas se manifiestan en episodios con un principio y un final claros. La ataxia episódica no tiene cura, pero los profesionales sanitarios pueden ayudarle a controlar los síntomas con medicamentos y fisioterapia.
¿Cómo ayuda la fisioterapia con la ataxia episódica?
¿Qué es la ataxia episódica?
La ataxia es una enfermedad neurológica que provoca problemas de movimiento, equilibrio y habla. Existen diferentes tipos de ataxia . La ataxia episódica (AE) es un tipo. La EA provoca periodos (episodios) de movimiento y problemas de equilibrio . Estos episodios tienen un principio y un final claros. Puede haber algunos síntomas que también persisten entre estos episodios.
¿Tiene la ataxia episódica otros nombres?
Algunas personas se refieren a la ataxia episódica como síndrome de ataxia episódica o síndrome de EA.
¿Qué otros tipos de ataxia existen?
Hay muchos tipos de ataxia . Su especialista determina qué tipo tiene usted basándose en sus síntomas y en cómo se desarrolló la enfermedad. Algunos tipos de ataxia son progresivos (siempre presentes, empeorando gradualmente con el tiempo). Algunos tipos de ataxia se heredan de los padres (genética), mientras que otros tipos comienzan de forma repentina o debido a una enfermedad degenerativa (adquirida).
Los distintos tipos de ataxia causan diferentes síntomas, como problemas con
- Músculos
- Tragar .
¿Quién puede padecer ataxia episódica?
Las personas que tienen cambios (mutaciones) en ciertos genes de sus padres pueden desarrollar ataxia episódica. Pero algunas mutaciones genéticas se producen por sí solas (de forma espontánea) sin antecedentes familiares. La edad de inicio de la ataxia episódica — la edad en que se notan los primeros síntomas — puede variar.
¿Cómo de común es la ataxia episódica?
La ataxia episódica es poco frecuente. Los expertos creen que se produce en aproximadamente 1 de cada 100.000 personas.
¿Cómo me afecta la ataxia episódica?
Si tiene ataxia episódica, puede tener problemas para caminar, mantener el equilibrio o moverse durante unos minutos o unas horas. Estos episodios pueden ocurrir todos los días o sólo ocasionalmente.
¿Cuáles son los síntomas de la ataxia episódica?
Los principales síntomas de la ataxia episódica son la dificultad para moverse y mantener el equilibrio. Puedes caerte o sentirte torpe.
Durante un episodio, también puedes tener:
- Mareos .
- Dolor de cabeza .
- Movimientos involuntarios de los ojos ((1000)nistagmo ).
- Visión doble.
- Náuseas y vómitos .
- Parálisis de un lado (hemiplejía).
- Zumbidos en los oídos ( (876)acúfenos ).
- Dificultad para hablar ((999)disartria ).
¿Qué causa la ataxia episódica?
Los investigadores creen que las mutaciones genéticas causan la ataxia episódica. Los expertos han identificado las mutaciones genéticas que causan algunos tipos de AE. Siguen investigando otras causas genéticas de la EA. El diagnóstico de la ataxia episódica puede ser complejo.
¿Cuáles son los tipos de síndrome de ataxia episódica?
Hasta la fecha, se han identificado al menos ocho tipos diferentes de ataxia episódica (síndromes). Los expertos han identificado mutaciones del gen3e asociadas a varios, entre ellos
- Ataxia episódica tipo 1 (EA1): Los cambios en el gen KCNA1 causan la EA1. Los síntomas de este síndrome de EA, que suele comenzar en la primera infancia, incluyen espasmos o rigidez muscular. A veces existe una relación entre la ataxia episódica 1 y la epilepsia .
- Ataxia episódica tipo 2 (EA2): Los cambios en el gen CACNA1A causan la EA2, el tipo más común de ataxia episódica. El nistagmo es un síntoma común de la EA2, que suele comenzar en la infancia o en la adolescencia temprana.
En las personas con EA1 y EA2, ciertos comportamientos o condiciones pueden provocar episodios. Estos incluyen:
- Estrés emocional .
- El estrés físico.
¿Hay algunos tipos de ataxia episódica más raros que otros?
Algunos tipos de AE son tan raros que los expertos sólo los han identificado en una o dos familias. Entre ellos se encuentran:
- La ataxia episódica tipo 3 (EA3).
- Ataxia episódica tipo 4 (EA4).
- Ataxia episódica tipo 5 (EA5).
- Ataxia episódica tipo 6 (EA6).
- Ataxia episódica tipo 7 (EA7).
- Ataxia episódica tipo 8 (EA8).
Los investigadores han identificado algunos de los genes asociados a estos tipos de EA. Pero todavía están aprendiendo sobre otros.
¿Cómo diagnostican los profesionales sanitarios la ataxia episódica?
Su médico le hace un examen físico y habla con usted sobre sus síntomas. También le preguntará sobre la ataxia en algún miembro de la familia.
Es posible que se reúna con un especialista en cerebro y sistema nervioso (neurólogo). Es posible que le hagan más pruebas para confirmar el diagnóstico de ataxia episódica.
¿Qué pruebas realizan los profesionales sanitarios para diagnosticar la ataxia episódica?
Su especialista médico puede recomendar pruebas para examinar su cerebro y sus nervios. Estas pruebas incluyen:
- TAC .
- Electromiograma .
- RESONANCIA MAGNÉTICA .
Su especialista también puede recomendar pruebas genéticas. Buscan mutaciones genéticas asociadas con la ataxia episódica.
¿Se puede curar la ataxia episódica?
La ataxia episódica no tiene cura. Pero su especialista médico le recomendará estrategias y medicamentos para controlar sus síntomas y ayudarle a llevar una vida activa e independiente.
¿Existen tratamientos para la ataxia episódica que puedan ayudar?
Dependiendo de sus síntomas, los profesionales sanitarios pueden recomendar medicamentos que bloqueen los canales nerviosos. Estos medicamentos pueden ayudar a controlar o reducir los episodios de ataxia.
Otros medicamentos ayudan a controlar ciertos síntomas, como el nistagmo o las convulsiones. Los investigadores están estudiando nuevas formas en que los medicamentos pueden ayudar a las personas con EA.
También puede recibir fisioterapia para ayudarle a fortalecerse y mejorar sus problemas para caminar ((538)trastornos de la marcha ).
¿Cómo es el tratamiento de fisioterapia para la ataxia episódica?
- La ataxia episódica es un trastorno del movimiento que se caracteriza por episodios de pérdida de coordinación y de equilibrio.
- Los episodios pueden durar unos pocos segundos o unas pocas horas, y pueden ocurrir con frecuencia o de forma esporádica.
- Los síntomas pueden empeorar con el estrés o la fatiga, y pueden mejorar con el descanso.
- El tratamiento de fisioterapia puede ayudar a mejorar la coordinación y el equilibrio, y también puede ayudar a aliviar el estrés y la fatiga.
¿Qué no puedo comer o beber si tengo ataxia episódica?
Hable con su especialista médico sobre cualquier alimento o bebida que pueda empeorar los episodios de ataxia, como la cafeína. Los investigadores todavía están estudiando cómo afectan ciertos alimentos y bebidas a la EA.
¿Cómo puedo controlar la ataxia episódica?
Su especialista médico puede ayudarle. En general, es importante:
- Siga una dieta saludable.
- Seguir las recomendaciones de su especialista médico sobre el ejercicio.
- Duerma bien y con tranquilidad .
¿Cómo puedo reducir el riesgo de padecer ataxia episódica?
La ataxia episódica es una condición genética. No hay nada que haya hecho alguien que cause la EA. Usted hereda estas mutaciones, o pueden ocurrir por sí solas, pero no hay nada que pueda hacer para reducir el riesgo de EA o prevenirla.
¿Cuánto tiempo tendré ataxia episódica?
La ataxia episódica suele ser una enfermedad de por vida. Su especialista médico es su socio para llevar una vida sana. Hable con su especialista sobre el manejo de los síntomas y la búsqueda de apoyo.
¿Cuál es el pronóstico típico de la ataxia episódica?
Las personas con ataxia episódica tienen la misma esperanza de vida que la población general.
A veces, los síntomas de la EA desaparecen al envejecer. Pero este no es siempre el caso.
Muchas personas con EA pueden controlar sus síntomas con medicación. Otras aprenden a manejar sus síntomas con terapia física y apoyo emocional.
¿Cómo me cuido si tengo ataxia episódica?
Acuda a su especialista médico a todas las citas programadas. Siga sus instrucciones sobre la dieta y el ejercicio. Informe a su especialista si experimenta algún síntoma nuevo o preocupante.
¿La ataxia episódica es una discapacidad?
Si los síntomas de la ataxia episódica le impiden trabajar, es posible que pueda solicitar prestaciones por discapacidad. Hable con su médico para saber si su enfermedad y sus síntomas cumplen los requisitos de la Administración de la Seguridad Social para recibir prestaciones por incapacidad.
El resumen de Infitema
La ataxia episódica (AE) es una enfermedad genética de por vida que afecta al movimiento y al equilibrio. Si tiene EA, puede tener episodios diarios u ocasionales de movimiento interrumpido. Los medicamentos pueden ayudar a controlar los síntomas. Hable con su profesional sanitario sobre las medidas que puede tomar para mantenerse sano y controlar los síntomas.