Ataxia espinocerebelosa (AEC): Síntomas, causas y tipos
La ataxia espinocerebelosa (AEC) comprende más de 40 tipos de trastornos cerebrales hereditarios similares. La AEC afecta al cerebelo, una parte del cerebro vital para el movimiento físico. Provoca problemas de coordinación y movimiento. No tiene cura, por lo que el tratamiento con fisioterapia tiene como objetivo aliviar los síntomas y mejorar la función.
¿Cómo ayuda la fisioterapia con la ataxia espinocerebelosa?
¿Qué es la ataxia espinocerebelosa?
La ataxia es una enfermedad degenerativa que afecta al sistema nervioso. Implica problemas de coordinación y movimiento. Hay muchos tipos de ataxia con causas y síntomas diferentes.
La ataxia espinocerebelosa (AEC) es un grupo de trastornos cerebrales hereditarios. Afecta al cerebelo, una parte del cerebro vital para la coordinación del movimiento físico, y a veces a la médula espinal. Esta enfermedad hereditaria empeora con el tiempo y provoca problemas específicos de coordinación, que suelen afectar a
- Ojos.
- Las manos.
- Las piernas y la movilidad.
- El habla.
¿Cuáles son los tipos de ataxia espinocerebelosa?
Los expertos han descubierto hasta ahora más de 40 tipos de AEC, y ese número puede aumentar. Identifican los tipos por su número (por ejemplo, ataxia espinocerebelosa tipo 1, ataxia espinocerebelosa tipo 2, etc.).
Todos los tipos de AEC tienen causas y síntomas similares. Los números indican el orden en que los expertos descubrieron las mutaciones asociadas. En otras palabras, la SCA1 fue el primer tipo vinculado a un problema cromosómico heredado. La SCA2 fue la segunda, etc.
El tipo más común es la ataxia espinocerebelosa tipo 3, también conocida como enfermedad de Machado-Joseph.
¿Cómo de común es la ataxia espinocerebelosa?
La AEC es poco frecuente. Afecta a entre 1 y 5 personas por cada 100.000.
¿Qué causa la ataxia espinocerebelosa?
Una mutación genética heredada causa la AEC. Los expertos han relacionado este gen específico con muchos tipos de ataxias espinocerebelosas, pero no con todas.
Algunos tipos de AEC se producen porque un segmento de ADN se repite anormalmente varias veces (lo que se denomina expansión de repetición de trinucleótidos).
La enfermedad suele heredarse de forma autosómica dominante. Esto significa que sólo se necesita una copia del gen mutado de uno de los padres biológicos para causar la enfermedad. Por lo tanto, cuando una persona con SCA tiene hijos, cada uno de ellos tiene un 50% de posibilidades de heredar el gen mutado.
También hay ataxias espinocerebelosas autosómicas recesivas. En estos casos, una persona hereda un gen anormal de ambos padres biológicos, que generalmente son asintomáticos.
¿Cuáles son los síntomas de la ataxia espinocerebelosa?
Los signos y síntomas de la AEC suelen aparecer después de los 18 años y empeoran lentamente a lo largo de varios años.
Los síntomas de la ataxia espinocerebelosa suelen incluir
- Movimientos oculares involuntarios.
- Mala coordinación mano-ojo.
- Problemas de equilibrio y coordinación.
- Dificultad para hablar.
- Dificultad para procesar y recordar información (problemas de aprendizaje).
- Descoordinación al caminar.
¿Cómo se diagnostica la ataxia espinocerebelosa?
Un profesional sanitario puede diagnosticar la AEC basándose en:
- Los antecedentes familiares.
- Historial médico personal.
- Examen físico .
- Los síntomas asociados a la AEC.
Las pruebas genéticas pueden confirmar muchos tipos de SCA. Sin embargo, algunos tipos no están asociados con una mutación específica, por lo que los expertos no pueden confirmar todos los tipos de SCA de esta manera.
En esos casos, los profesionales sanitarios pueden solicitar pruebas e imágenes del cerebro para buscar anomalías. Las pruebas incluyen TAC y RMN .
Las pruebas genéticas también están disponibles para las personas que creen que pueden ser portadoras de una mutación genética de SCA. Las pruebas pueden ayudarles a tomar decisiones sobre la planificación familiar. Los profesionales sanitarios también pueden realizar pruebas prenatales a los bebés antes de que nazcan.
¿Existe una cura para la ataxia espinocerebelosa?
No se conoce ninguna cura para la AEC. El tratamiento tiene como objetivo reducir los síntomas y mejorar el funcionamiento.
El tratamiento de la ataxia espinocerebelosa puede incluir
- Dispositivos de asistencia para ayudar a las personas a moverse, como muletas o un bastón, andador o silla de ruedas.
- Fisioterapia para fortalecer los músculos y mejorar la marcha y el equilibrio.
- Medicamentos para reducir los temblores, la rigidez y los espasmos musculares.
Los investigadores siguen explorando formas de ayudar a las personas a controlar y tratar el SCA.
¿Cómo puedo prevenir la ataxia espinocerebelosa?
No hay ninguna estrategia probada para prevenir la AEC. Algunas familias que saben que son portadoras de la mutación pueden optar por no tener hijos. Esa es la única forma de evitar la transmisión de la enfermedad a la siguiente generación.
¿Qué puedo esperar si tengo ataxia espinocerebelosa?
La esperanza de vida de la ataxia varía mucho según el tipo y la gravedad. Lamentablemente, muchos casos de ACV provocan una muerte prematura.
La rapidez con la que progresa la enfermedad también depende del tipo y la gravedad. Por ello, las pruebas genéticas pueden ayudar a predecir la evolución, además de realizar un diagnóstico definitivo. Muchas personas necesitan una silla de ruedas entre 10 y 15 años después de los primeros síntomas. Es habitual que las personas con SCA acaben necesitando ayuda para las tareas cotidianas.
¿Qué más debo preguntar a mi médico sobre la ataxia espinocerebelosa?
Si tiene ataxia espinocerebelosa (AEC), considere la posibilidad de hacer las siguientes preguntas a sus especialistas de atención médica:
- ¿Qué tipo de AEC tengo?
- ¿A qué funciones corporales afecta?
- ¿A qué especialistas debería acudir?
- ¿Con qué frecuencia debo acudir a las citas y pruebas de seguimiento?
- ¿Qué tratamientos debo seguir?
- ¿Esta enfermedad acortará mi esperanza de vida?
- ¿Puedo transmitirla a mis hijos?
- ¿Deberían los miembros de mi familia someterse a pruebas genéticas?
- ¿Conoce algún grupo de apoyo que pueda ayudarme a afrontar la enfermedad?
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El diagnóstico de ataxia espinocerebelosa plantea muchas preguntas y emociones. Algunas de las siguientes estrategias pueden ayudarle a sobrellevar la situación:
- Pida apoyo y ayuda a sus allegados.
- Participe activamente en su cuidado. Asista a todas sus citas de seguimiento, siga las instrucciones de su especialista médico y haga preguntas.
- Considere la posibilidad de hablar con un consejero de salud mental que pueda enseñarle habilidades de afrontamiento.
- No intente ignorar o reprimir sus sentimientos.Hable de la enfermedad y de sus sentimientos con sus amigos y familiares.
- Únase a un grupo de apoyo para conocer a otras personas con retos similares.
- Establezca expectativas realistas, incluyendo la exploración de las limitaciones.
- Cuando pierda capacidades, intente centrarse en las cosas que puede hacer.
El resumen de Infitema
La ataxia espinocerebelosa (AEC) es un grupo de trastornos cerebrales hereditarios. Todos los tipos causan problemas de coordinación y movimiento, que empeoran con el tiempo. Si tiene AEC, hable con su médico sobre las formas de aliviar los síntomas y mejorar la función.