Ataxia-telangiectasia: síntomas, causas y perspectivas

La ataxia-telangiectasia (A-T), también conocida como síndrome de Louis-Bar, es una enfermedad genética rara que afecta al sistema nervioso, al sistema inmunitario y a otros sistemas de todo el cuerpo. Se trata de una enfermedad neurodegenerativa en la que las células del sistema nervioso central dejan de funcionar progresivamente. Las personas diagnosticadas de A-T suelen tener problemas de movimiento y coordinación ((930)ataxia ), que comienzan en la primera infancia. Una característica notable de la enfermedad son los pequeños grupos de vasos sanguíneos dilatados que aparecen en los ojos y en la piel (telangiectasia).

La ataxia-telangiectasia está causada por una mutación genética. Cualquier persona puede heredar la ataxia-telangiectasia si sus padres son portadores de una copia de la mutación del gen ATM y la transmiten a su hijo (autosómica recesiva). Los padres pueden ser portadores de una copia del gen, pero no mostrarán los síntomas de la enfermedad porque necesitan dos copias del gen para recibir el diagnóstico de ataxia-telangiectasia. Se calcula que el 1% de las personas en Europa son portadoras de una copia mutada del gen ATM.

La ataxia-telangiectasia es poco frecuente y se estima que se da en 1 de cada 40.000 a 100.000 personas en todo el mundo.

La ataxia-telangiectasia es una enfermedad degenerativa que se agrava progresivamente con el tiempo. Los niños a los que se les diagnostica A-T muestran signos de la enfermedad a partir de los 5 años. Los síntomas de los niños se centran en sus movimientos, como desequilibrio al caminar, sacudidas de brazos y piernas, espasmos musculares y dificultad para hablar. Cuando su hijo llegue a la adolescencia, lo más probable es que necesite ayuda para moverse, como una silla de ruedas, para desenvolverse en el mundo.

Dos características que definen la ataxia-telangiectasia son la dificultad de coordinación (ataxia) y la formación de pequeños grupos de vasos sanguíneos en zigzag en los ojos y la piel (telangiectasia). Otros síntomas de la A-T afectan al movimiento, como por ejemplo

• Dificultad para caminar.
• Incapacidad de mover los ojos de lado a lado (apraxia oculomotora) u otros movimientos de salto de ojos (nistagmo).
• Movimientos espasmódicos involuntarios ( (1668)corea ).
• Movimientos espasmódicos musculares ( (595)mioclonía ).
• Disminución de la función nerviosa ( (19)neuropatía ).
• Dificultad para hablar. ” debido a los problemas de articulación y al énfasis inadecuado en las sílabas o partes de las palabras equivocadas).
• Problemas de equilibrio.
• Crecimiento deficiente o disfunción endocrina (empeorada por infecciones frecuentes y cambios en la hormona del crecimiento).

La ataxia-telangiectasia afecta al funcionamiento del sistema inmunitario de una persona, debilitándolo a medida que la enfermedad se desarrolla con el tiempo. Los síntomas de un sistema inmunitario debilitado en las personas diagnosticadas con A-T incluyen

• Infecciones pulmonares crónicas.
• Fatiga.
• Sentirse enfermo más a menudo.
• Infecciones frecuentes y retraso en la cicatrización de las heridas.
• Leucemia .
• Linfoma .
• Sensibilidad a la exposición a la radiación (rayos X).

Otro síntoma de la A-T son los niveles elevados de alfafetoproteína (AFP), que es una proteína en la sangre. Se desconoce la causa del aumento de los niveles de AFP.

Una mutación del gen ATM causa la ataxia-telangiectasia.

La mayoría de las personas tienen 46 cromosomas que se dividen en 23 pares de dos. Los cromosomas transportan el ADN en el núcleo de las células. El ADN es el manual de instrucciones que indica a su cuerpo cómo formarse y funcionar. Los genes son segmentos de su ADN que contienen capítulos del manual de instrucciones de su cuerpo. Cada cromosoma contiene varios genes.

Recibes un cromosoma de cada uno de tus padres para formar un par. Cuando se forman células en los órganos reproductores, éstas se dividen y se copian. Durante la división celular, se producen mutaciones genéticas al azar, de forma similar a como se atasca el papel en una impresora. Algunas copias de su manual de instrucciones son exactamente como deberían ser y otras se imprimen torcidas (mutación genética).

El gen mutado se mueve en un patrón autosómico recesivo durante la fecundación, cuando ambos padres pasan un gen mutado a su hijo. Si sólo uno de los progenitores transmite el gen, el niño será portador de la condición genética pero no mostrará síntomas de A-T. Se necesitan dos copias del gen mutado para diagnosticar la A-T.

El gen ATM se encarga de crear proteínas que indican al organismo cómo reparar las cadenas de ADN rotas. Las proteínas ATM localizan las células y las cadenas de ADN dañadas y reclutan enzimas para repararlas. El proceso de reparación del ADN ayuda a que las páginas del manual de instrucciones de su cuerpo pasen sin problemas.

Las proteínas ATM también indican a los sistemas corporales que se mantengan activos, especialmente a los sistemas nervioso e inmunitario, para que puedan realizar las tareas que les han sido asignadas.

Una mutación del gen ATM reduce la función de la proteína ATM con el tiempo. Esto significa que las células pierden partes de su manual de instrucciones y son incapaces de completar su función, lo que en última instancia provoca los síntomas de la ataxia-telangiectasia.

El diagnóstico de la ataxia-telangiectasia comienza con un examen físico de los síntomas, seguido de pruebas de imagen y de sangre para verificar la mutación genética responsable de los síntomas. El médico también recabará más información sobre la salud del niño y sus antecedentes familiares mediante una evaluación médica detallada antes de confirmar el diagnóstico. Las personas con sospecha de A-T deben acudir a un inmunólogo para que les haga un estudio y una evaluación completos.

Las pruebas que ayudan a diagnosticar la ataxia-telangiectasia son:

• Pruebas genéticas: Las pruebas genéticas son un análisis de sangre que señala la mutación genética exacta responsable de los síntomas.
• Resonancia magnética (RM) : Una resonancia magnética tomará imágenes del cerebro para buscar neuronas o células cerebelosas debilitadas (atrofia cerebelosa), que es un signo de ataxia progresiva.
• Cariotipado : Un análisis de sangre que examina los cromosomas para detectar afecciones genéticas.
• Análisis de sangre: Los análisis de sangre buscan niveles elevados de la alfa-fetoproteína.

Muchos estados ofrecen pruebas de detección para recién nacidos que pueden diagnosticar la ataxia-telangiectasia al nacer. De lo contrario, los profesionales sanitarios suelen diagnosticar la enfermedad en la primera infancia.

El tratamiento de la ataxia-telangiectasia aborda los síntomas de la enfermedad. No hay cura para la A-T. El tratamiento es único para cada persona a la que se le diagnostica la enfermedad y puede incluir

• Evitar la sobreexposición a la luz solar para controlar la dilatación de los vasos sanguíneos (telangiectasia).
• Tratamiento de quimioterapia para el cáncer.
• Fisioterapia para fortalecer los músculos.
• Recibir inyecciones de gammaglobulina para las infecciones respiratorias.
• Recibir una terapia de inmunoglobulina para tratar un sistema inmunitario debilitado.
• Tomar antibióticos para tratar infecciones.
• Tomar diazepam para controlar la dificultad para hablar y los movimientos musculares involuntarios.

• La fisioterapia puede ayudar a aliviar el dolor de la neuropatía diabética mediante la estimulación eléctrica o la terapia de ultrasonido.
• La terapia física también puede ayudar a mejorar la sensibilidad y la fuerza muscular, así como la coordinación.
• Los ejercicios específicos pueden ayudar a mejorar el equilibrio y la marcha.
• La terapia ocupacional puede enseñarle técnicas para mejorar la actividad diaria y reducir el riesgo de caídas.

Dado que la ataxia-telangiectasia es el resultado de una mutación genética, no hay forma de evitar que se produzca. Puede tomar medidas para reducir el riesgo de tener un hijo con una afección genética evitando el tabaco y la exposición a sustancias químicas. Si tiene previsto quedarse embarazada, hable con su médico sobre las pruebas genéticas para conocer su riesgo de tener un hijo con una afección genética como la ataxia-telangiectasia.

La ataxia-telangiectasia es una enfermedad degenerativa que empeora a medida que avanza la enfermedad. Los síntomas leves que afectan al movimiento de su hijo aparecerán durante la infancia, junto con grupos de vasos sanguíneos visibles en la piel. A medida que su hijo envejece, sus células pierden la capacidad de funcionar como indica su manual de instrucciones. Esto significa que los síntomas de su hijo aumentarán en gravedad y es probable que necesite utilizar una silla de ruedas para ayudarle a tener más movilidad al principio de la adolescencia.

Un síntoma de esta enfermedad es el debilitamiento del sistema inmunitario, que puede hacer que pequeñas infecciones sean perjudiciales para la salud de tu hijo. El debilitamiento del sistema inmunitario también hace que las personas diagnosticadas con esta enfermedad sean más propensas a padecer cánceres como la leucemia o el linfoma. Existe un tratamiento para mejorar la función del sistema inmunitario de modo que su hijo pueda mantenerse sano.

La esperanza de vida varía en función de la gravedad de los síntomas de la A-T, pero la mayoría de las personas a las que se les diagnostica la enfermedad viven hasta la edad adulta temprana (hasta los 30 años, siendo la edad media de unos 25 años). El tratamiento temprano de las infecciones recurrentes y los exámenes preventivos pueden ayudar a prolongar la esperanza de vida.

La ataxia-telangiectasia no tiene cura. El tratamiento ayuda a aliviar los síntomas y a prolongar la vida y la comodidad de cada persona diagnosticada con la enfermedad.

Después de que su hijo reciba el diagnóstico de ataxia-telangiectasia, puede ser difícil comprender todo el alcance de su enfermedad y saber exactamente cómo ayudarle. El profesional sanitario de su hijo le recomendará un tratamiento exclusivo para sus síntomas y estará disponible para responder a cualquier pregunta que pueda tener.

Su especialista médico puede sugerirle que hable con un asesor genético, que es un experto en genética y puede ayudar a su familia a obtener más información sobre la ataxia-telangiectasia y las formas en que puede ayudar a su hijo a llevar una vida cómoda y satisfactoria. Un asesor genético también puede proporcionarle apoyo emocional a medida que se enfrenta al diagnóstico de su hijo.

Dado que la ataxia-telangiectasia afecta al sistema inmunitario, si nota que su hijo muestra signos de infección, debe visitar a su especialista médico para recibir tratamiento. Los signos de una infección incluyen

• Cambio en el color de la piel de la zona afectada.
• Escalofríos.
• Tos.
• Fiebre.
• Dolor o sensación de dolor en una zona del cuerpo o en toda ella.
• Elevación de la piel alrededor de una zona del cuerpo (hinchazón).
• Dificultad para respirar.
• Vómitos o diarrea.

• ¿Necesita mi hijo acudir a un fisioterapeuta para mejorar su fuerza muscular?
• ¿Tiene algún efecto secundario el tratamiento que ha prescrito para tratar los síntomas de mi hijo?
• ¿Corro el riesgo de que le diagnostiquen a mi hijo ataxia-telangiectasia si soy portador del gen mutado?

El resumen de Infitema

Entender el diagnóstico de ataxia-telangiectasia de su hijo puede ser abrumador como su cuidador. Su especialista médico le ofrecerá un plan de tratamiento sólido y exclusivo para los síntomas de su hijo. Es importante proporcionar a su hijo el amor y el apoyo que necesita a lo largo de su vida y mantenerse regular y atento a su salud para tratar cualquier nuevo síntoma que surja para prolongar su esperanza de vida.