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Defectos del tubo neural (DTN): Qué son, causas y prevención

Los defectos del tubo neural (DTN) son defectos congénitos del cerebro, la columna vertebral o la médula espinal que se producen en los fetos durante el primer mes de embarazo. Los defectos del tubo neural están relacionados con la carencia de folato (ácido fólico) antes y durante el embarazo, por lo que es importante asegurarse de que se ingiere suficiente folato mediante suplementos y en la dieta antes y durante el embarazo.

¿Cómo ayuda la fisioterapia con los defectos del tubo neural (dtn)?

La fisioterapia puede ayudar a aliviar el dolor y la inflamación del codo de tenista. También puede ayudar a mejorar la fuerza y la flexibilidad del codo. La fisioterapia puede incluir ejercicios de estiramiento, masajes, ultrasonido y terapia de calor.

Visión general

Los defectos del tubo neural (DTN) afectan a los fetos en desarrollo durante el primer mes de embarazo. Los defectos del tubo neural se producen cuando el tubo neural no se cierra completamente en alguna parte de su longitud.
¿Qué es un defecto del tubo neural?

¿Qué es un defecto del tubo neural?

Los defectos del tubo neural (DTN) son defectos congénitos del cerebro, la columna vertebral o la médula espinal . Se producen en los fetos en desarrollo durante el primer mes de embarazo —, a menudo incluso antes de saber que se está embarazada . Los dos defectos del tubo neural más comunes son la espina bífida y la anencefalia .

Normalmente, durante el primer mes de embarazo, los dos lados de la columna vertebral de tu bebé en crecimiento se unen para cubrir y proteger su médula espinal, los nervios espinales y las meninges (los tejidos que cubren la médula espinal). El cerebro y la columna vertebral de tu bebé en desarrollo en este momento se denominan tubo neural.

A medida que el desarrollo avanza, la parte superior del tubo neural se convierte en el cerebro y el resto del tubo en la médula espinal. Un DTN se produce cuando este tubo no se cierra completamente en alguna parte de su longitud.

¿Cuáles son los tipos de defectos del tubo neural (DTN)?

Hay varios tipos de defectos del tubo neural, entre ellos:

  • Espina bífida.
  • Anencefalia.
  • Encefalocele.
  • Iniencefalia.

Espina bífida

La espina bífida es el tipo más común de defecto del tubo neural (DTN). Se produce cuando el tubo neural del bebé no nacido no se cierra completamente en algún punto de la columna vertebral durante su desarrollo en el útero.

Existen varios tipos de espina bífida, entre ellos

  • Mielomeningocele (espina bífida abierta) : Este defecto del tubo neural se caracteriza por un cierre incompleto del tubo neural y un saco lleno de líquido que sobresale de la espalda del bebé. El saco contiene parte de su médula espinal, meninges, nervios y líquido cefalorraquídeo (LCR). El mielomeningocele es la forma más grave y frecuente de espina bífida.
  • Meningocele : Este DTN se caracteriza por un saco de líquido que sobresale por una abertura en la espalda del bebé, pero su médula espinal no está afectada ni dañada.
  • Espina bífida oculta : Este DTN se caracteriza por una pequeña brecha en la columna vertebral de tu bebé, pero no hay una abertura o saco en su espalda. Los nervios y la médula espinal no están dañados, y la enfermedad no suele causar ninguna discapacidad. Es la forma más leve de espina bífida.

Anencefalia

La anencefalia se produce cuando el tubo neural del bebé no se cierra por arriba durante su desarrollo en el útero. Esto hace que el cráneo, el cuero cabelludo y el cerebro del bebé no se desarrollen correctamente y que falten partes del cerebro y del cráneo. El tejido cerebral que se forma suele estar expuesto porque no hay suficiente piel y hueso para cubrirlo. Los bebés con anencefalia nacen muertos o mueren poco después de nacer.

Encefalocele

El encefalocele se produce cuando el tubo neural del feto no se cierra cerca del cerebro y queda una abertura en el cráneo. El cerebro del bebé y las membranas que lo cubren pueden sobresalir a través del cráneo, formando una protuberancia en forma de saco. En algunos casos, sólo hay una pequeña abertura en la cavidad nasal o en la zona de la frente del bebé que no se nota.

Iniencefalia

La iniencefalia se produce cuando la columna vertebral del bebé está gravemente malformada. Suele provocar la falta de cuello y la cabeza del bebé está muy inclinada hacia atrás. La piel de la cara del bebé está unida al pecho y el cuero cabelludo a la espalda. Los bebés con iniencefalia suelen nacer muertos.

¿A quiénes afectan los defectos del tubo neural?

Los defectos del tubo neural (DTN) son defectos de nacimiento (afecciones congénitas), por lo que se desarrollan en bebés no nacidos en el útero. Los defectos del tubo neural se desarrollan en el primer mes de embarazo.

¿Qué frecuencia tienen los defectos del tubo neural?

Los defectos del tubo neural (DTN) se producen en unos 3.000 embarazos al año en Europa. Para ponerlo en perspectiva, en 2020 hubo aproximadamente 3.605.000 nacimientos en Europa.

Los dos DTN más comunes son la espina bífida y la anencefalia. La espina bífida afecta a unos 1.500 bebés al año en Europa, siendo el mielomeningocele la forma más común. La anencefalia afecta a unos 1.000 bebés al año en Europa.

El encefalocele y la iniencefalia son defectos del tubo neural poco frecuentes.

¿Qué causa los defectos del tubo neural (DTN)?

¿Qué causa los defectos del tubo neural (DTN)?

Los profesionales sanitarios y los científicos aún no conocen la causa exacta de los defectos del tubo neural (DTN), pero creen que se trata de una compleja combinación de factores genéticos, nutricionales y ambientales.

En particular, los bajos niveles de ácido fólico en el cuerpo de una persona antes y durante el embarazo temprano parecen desempeñar un papel en este tipo de afección congénita. El ácido fólico (o folato) es importante para el desarrollo fetal del cerebro y la médula espinal.

¿Cuáles son los síntomas de los defectos del tubo neural (DTN)?

Cada tipo de defecto del tubo neural (DTN) tiene síntomas diferentes.

Algunos bebés con defectos del tubo neural no presentan síntomas, mientras que otros experimentan graves discapacidades. Los bebés con iniencefalia y anencefalia suelen nacer muertos o morir poco después de nacer debido a las complicaciones del defecto.

Los síntomas generales de los DTN pueden ser

  • Problemas físicos, como parálisis y problemas de control urinario e intestinal.
  • Ceguera.
  • Sordera .
  • Discapacidad intelectual.
  • Falta de conciencia y, en algunos casos, la muerte.

Si a su bebé se le ha diagnosticado un defecto del tubo neural, su equipo de profesionales sanitarios podrá proporcionarle más información sobre lo que puede esperar. Los defectos del tubo neural afectan a cada bebé de forma diferente.

¿Cuáles son los signos de los defectos del tubo neural (DTN) durante el embarazo?

Si está embarazada de un bebé que tiene un defecto del tubo neural (DTN), no experimentará ningún síntoma directamente relacionado con él.

Cuando se somete a una ecografía fetal, el profesional sanitario busca ciertos signos de la salud y el desarrollo del bebé por nacer en función de su edad fetal, incluida la búsqueda de signos de defectos del tubo neural en la columna vertebral y la cabeza del bebé. Los profesionales sanitarios suelen diagnosticar los defectos del tubo neural con una ecografía.

¿Cómo se diagnostican los defectos del tubo neural (DTN)?

Los profesionales sanitarios suelen diagnosticar los defectos del tubo neural (DTN) antes de que nazca su bebé mediante pruebas prenatales, como una ecografía.

¿Qué pruebas se realizan para diagnosticar los defectos del tubo neural (DTN)?

Los profesionales sanitarios utilizan las siguientes pruebas para ayudar a diagnosticar los defectos del tubo neural (DTN) antes del nacimiento:

  • Análisis de sangre : Su especialista médico le pedirá una prueba de detección que mide la cantidad de alfa-fetoproteína (AFP) en su sangre durante la semana 16 a 18 del embarazo. La cantidad es más alta de lo normal en alrededor del 75% al 80% de las personas embarazadas que llevan un bebé con un DTN. Si su nivel es elevado, su especialista médico solicitará otras pruebas, como una ecografía, para evaluar mejor a su bebé en crecimiento.
  • Ecografía fetal (prenatal) : Una ecografía durante el embarazo es el método más preciso para diagnosticar varios DTN. Los profesionales sanitarios suelen recomendar la realización de ecografías durante el primer trimestre (11 a 14 semanas de embarazo) y el segundo trimestre (18 a 22 semanas de embarazo).
  • Amniocentesis : Los profesionales de la salud utilizan esta prueba para detectar la presencia de DTN y otros defectos congénitos en el feto. Durante la amniocentesis, utilizan una aguja para extraer una muestra de líquido del saco amniótico que rodea a tu bebé por nacer. Puedes hacerte esta prueba entre las 15 y las 20 semanas de embarazo. Esta prueba conlleva ciertos riesgos. Asegúrese de hablar con su especialista médico sobre el proceso.

Los profesionales sanitarios también utilizan pruebas de imagen, como una IRM (resonancia magnética) o una TC (tomografía computarizada) , para diagnosticar algunos DTN después del nacimiento.

¿Cómo se tratan los defectos del tubo neural (DTN)?

¿Cómo se tratan los defectos del tubo neural (DTN)?

Existen varias opciones de tratamiento para la espina bífida y el encefalocele en función de la gravedad de la afección.

No hay tratamiento para la anencefalia o la iniencefalia. Los bebés con estas afecciones suelen nacer muertos o morir poco después del nacimiento.

Tratamiento de la espina bífida y el encefalocele

El tratamiento de la espina bífida y el encefalocele depende de la gravedad de la enfermedad y de si el bebé tiene otras complicaciones. La cirugía es una opción habitual para ambas afecciones.

Los profesionales sanitarios suelen tratar el encefalocele con una intervención quirúrgica para volver a colocar en el cráneo la parte del cerebro del bebé que sobresale y las membranas que lo cubren. A continuación, cierran la abertura del cráneo del bebé.

El tratamiento del mielomeningocele, la forma más común de espina bífida, suele consistir en una intervención quirúrgica para reparar la abertura de la columna vertebral del bebé. Los profesionales sanitarios pueden operar antes del nacimiento (cirugía fetal) o poco después (cirugía postnatal).

El tratamiento a largo plazo de ambas enfermedades depende del estado de su hijo. Es posible que necesiten varias cirugías a lo largo del tiempo y otros tratamientos relacionados con las complicaciones, como una derivación para tratar la hidrocefalia (exceso de líquido que rodea su cerebro).

¿Cómo es el tratamiento de fisioterapia para los defectos del tubo neural (dtn)?

  • El tratamiento de fisioterapia para codo de tenista generalmente implica una combinación de ejercicios de estiramiento y de fortalecimiento.
  • Los ejercicios de estiramiento se centran en aliviar la tensión en los músculos y tendones del codo.
  • Los ejercicios de fortalecimiento se centran en reforzar los músculos del brazo y del hombro para que puedan soportar mejor el peso del cuerpo.
  • También se pueden utilizar técnicas de fisioterapia como la ultrasonografía para aliviar el dolor y la inflamación.

¿Cuáles son los factores de riesgo para desarrollar un defecto del tubo neural (DTN)?

Cualquier persona puede tener un bebé con un defecto del tubo neural (DTN). Pero hay ciertos factores que aumentan la probabilidad de tener un bebé con un defecto del tubo neural:

  • Deficiencia de folato (ácido fólico) : El folato, la forma natural de la vitamina B-9, es importante para el desarrollo saludable del feto. Una deficiencia de folato antes y durante el embarazo aumenta el riesgo de tener un bebé con espina bífida y otros DTN. Si está embarazada o está pensando en quedarse embarazada, es importante que tome vitaminas prenatales para asegurarse de que recibe suficiente folato (ácido fólico) y otros nutrientes para favorecer un embarazo saludable. Los Centros para el Control y la Prevención de Enfermedades (CDC) recomiendan que todas las personas que puedan quedarse embarazadas tomen 400 microgramos (mcg) de ácido fólico cada día, además de comer alimentos con folato, para ayudar a prevenir los DTN.
  • Antecedentes familiares de defectos del tubo neural : Las personas que han tenido un bebé con un defecto del tubo neural tienen un riesgo entre un 2% y un 3% mayor de tener un segundo bebé con un defecto del tubo neural. Para saber más sobre el riesgo de tener un bebé con un defecto del tubo neural, considere la posibilidad de acudir a un asesor genético.
  • Ciertos medicamentos anticonvulsivos : Estos medicamentos están relacionados con defectos del tubo neural cuando se toman durante el embarazo. Si toma medicamentos para prevenir las convulsiones, hable con su especialista médico antes de quedarse embarazada para saber cómo puede afectar el medicamento a su embarazo.
  • Diabetes : Las personas con diabetes mal controlada que están embarazadas tienen un mayor riesgo de tener un bebé con un DTN.
  • Obesidad : Las personas con obesidad antes del embarazo tienen un mayor riesgo de tener un bebé con un DTN.
  • Aumento de la temperatura corporal al principio del embarazo : El aumento de la temperatura corporal central ((1371)hipertermia ) en las primeras semanas del embarazo debido a una fiebre prolongada o al uso de una sauna o bañera de hidromasaje se ha asociado a un riesgo ligeramente mayor de padecer un DTN.
  • Uso de opiáceos en las primeras semanas de embarazo : Los opiáceos son una clase de fármacos muy potentes y altamente adictivos que reducen el dolor. Las personas que están embarazadas y que han tomado opioides en los dos primeros meses de embarazo tienen una mayor probabilidad de tener un bebé con un DTN, además de otras complicaciones. Si estás embarazada y tomas algún fármaco o medicamento que pueda ser un opiáceo, díselo a tu especialista médico de inmediato.

¿Puede un bebé vivir con un defecto del tubo neural?

Sí, tu bebé puede vivir con ciertos defectos del tubo neural, como la espina bífida y el encefalocele.

Sin embargo, los bebés con anencefalia e iniencefalia suelen nacer muertos o morir poco después de nacer.

¿Cuál es el pronóstico de los defectos del tubo neural (DTN)?

En el caso de los bebés con espina bífida, especialmente el mielomeningocele o el encefalocele, hay una alta probabilidad de que se produzcan daños en los nervios, lo que puede causar parálisis y otros problemas. Los daños nerviosos y la pérdida de funciones que se producen al nacer suelen ser permanentes. Pero hay una serie de tratamientos que a veces pueden prevenir daños mayores y ayudar con las complicaciones.

Algunos bebés con espina bífida no tienen complicaciones o éstas son mínimas.

¿Cómo puedo cuidar a mi bebé con un defecto del tubo neural?

Es importante recordar que no hay dos personas con un defecto del tubo neural (DTN), especialmente espina bífida y encefalocele, que se vean afectadas de la misma manera. Es imposible predecir cómo se verá afectado tu bebé. La mejor manera de prepararse es hablar con los profesionales sanitarios especializados en la investigación y el tratamiento de la enfermedad de tu bebé.

A medida que crece, su hijo puede beneficiarse de un equipo de profesionales sanitarios que puedan atender sus necesidades. Es importante abogar por su hijo y organizar la mejor atención médica posible.

¿Cuándo debo acudir a mi especialista médico por los defectos del tubo neural (DTN)?

Si su hijo ha nacido con un defecto del tubo neural (DTN), es probable que tenga que acudir a su especialista médico — o a su equipo de especialistas de atención médica — con regularidad durante toda su vida.

Si toma medicamentos anticonvulsivos u opiáceos, es importante que hable con su especialista médico antes de quedarse embarazada sobre cómo estos medicamentos podrían afectar a su embarazo y a la probabilidad de tener un hijo con un defecto del tubo neural.

El resumen de Infitema

Enterarse de que su bebé por nacer tiene un defecto del tubo neural (DTN) asusta y abruma. Pero sepa que no está sola — hay muchos recursos disponibles para ayudarle a usted y a su familia. Es importante que hable con un profesional sanitario que esté muy familiarizado con la enfermedad de su bebé para que pueda saber más sobre cómo le afectará a su bebé y cómo prepararse.