/images/i/patologias/displasia-septo-optica-sod/displasia-septo-optica-sod-causas-sintomas-y-tratamiento-con-fisioterapia.png
< Volver a patologías

Displasia Septo-Optica (SOD): Causas, síntomas y tratamiento con fisioterapia

La displasia septo-óptica (DSO) es una enfermedad del desarrollo presente al nacer. Provoca un subdesarrollo del nervio óptico, la hipófisis y ciertas partes del cerebro. En casos graves, la SOD puede provocar ceguera, retrasos en el desarrollo y desequilibrios hormonales. La terapia hormonal sustitutiva puede ayudar a controlar ciertos síntomas.

¿Cómo ayuda la fisioterapia con la displasia septo-óptica (sod)?

La fisioterapia puede ayudar a tratar una lesión de isquiotibiales de varias maneras. Pueden ayudar a reducir el dolor y la inflamación con técnicas de masaje, así como aumentar la flexibilidad y la fuerza de los músculos con ejercicios de estiramiento y fortalecimiento. También pueden ayudar a prevenir futuras lesiones mediante la educación sobre cómo mejorar la postura y el equilibrio, así como sobre cómo prevenir la sobrecarga de los músculos.
¿Qué es la displasia septo-óptica?

¿Qué es la displasia septo-óptica?

La displasia septo-óptica (SOD) es un trastorno poco frecuente que afecta al desarrollo de diferentes partes del cerebro. Estas partes del cerebro afectadas pueden influir en el mal funcionamiento de sus ojos , hormonas, músculos, aprendizaje y muchas otras funciones. El trastorno es congénito, lo que significa que está presente al nacer — aunque los síntomas pueden no desarrollarse hasta más tarde en la vida. Otro nombre para el SOD es síndrome de Morsier.

El SOD puede incluir:

  • Anomalías de la línea media del cerebro: El septum pellucidum y el cuerpo calloso son tejidos y fibras nerviosas que separan las dos mitades del cerebro. En la SOD, pueden no desarrollarse completamente o estar ausentes.
  • Hipoplasia del nervio óptico: Cuando el nervio óptico (el nervio que conecta el ojo con el cerebro) no se desarrolla completamente, el cerebro y los ojos no pueden comunicarse bien. Esta afección puede provocar problemas de visión y movimientos oculares.
  • Hipoplasia de la glándula pituitaria: La glándula pituitaria está en la base del cerebro. Regula muchas funciones corporales, incluidas las hormonas del crecimiento. Una hipófisis poco desarrollada puede no producir suficientes hormonas o ninguna.

La mayoría de las personas con SOD experimentan dos de estos tres problemas. Aproximadamente un tercio tiene los tres. Entre el 60% y el 90% de las personas tienen problemas de visión.

¿Quién corre el riesgo de padecer displasia septo-óptica?

Algunos factores pueden aumentar el riesgo de padecer DSO, entre ellos

  • Ciertos medicamentos, sustancias o drogas callejeras.
  • Interrupción del flujo sanguíneo al cerebro durante el desarrollo fetal.
  • Antecedentes familiares de la enfermedad.
  • Virus que afectan a la madre o al feto durante el desarrollo.
  • Haber nacido de una madre muy joven.

¿Cómo de común es la displasia septo-óptica?

La DSO es una enfermedad rara. Afecta aproximadamente a 1 de cada 10.000 recién nacidos. Es igualmente frecuente en hombres y mujeres.

¿Qué causa la displasia septo-óptica?

¿Qué causa la displasia septo-óptica?

Los expertos no saben exactamente cuál es la causa de la SOD. Algunos genes pueden contribuir a la enfermedad. Los padres pueden transmitir estos genes a sus hijos. Pero los cambios genéticos también pueden producirse espontáneamente en el útero.

¿Cuáles son los signos y síntomas de la displasia septo-óptica?

Los signos y síntomas de la SOD varían de una persona a otra, dependiendo de las estructuras afectadas. Algunos síntomas son perceptibles al nacer, pero otros no se desarrollan hasta la infancia o más tarde.

Los síntomas o condiciones resultantes del desarrollo anormal del cerebro o del feto pueden incluir

  • Trastornos del comportamiento, como el trastorno del espectro autista o el trastorno por déficit de atención/hiperactividad (TDAH) .
  • Parálisis cerebral .
  • Labio y paladar hendido .
  • Retrasos en el desarrollo , como problemas para hablar o caminar.
  • Problemas de aprendizaje .
  • Convulsiones o epilepsia .
  • Subdesarrollo del maxilar superior, los pómulos y las cuencas oculares (hipoplasia mediofacial).

Los síntomas de la displasia del nervio óptico pueden incluir

  • Ojos cruzados ((1002)estrabismo ).
  • Movimientos involuntarios de los ojos de lado a lado ((1000)nistagmo ).
  • Desplazamiento hacia dentro y hacia fuera de los ojos o vagabundeo.
  • Ojo vago ( (2131)ambliopía ).
  • Baja visión o ceguera en uno o ambos ojos.
  • Pupilas que se dilatan, o ensanchan, anormalmente en respuesta a la luz ( (2132)midriasis ).

Los síntomas de la displasia hipofisaria pueden incluir:

  • Una falta de hormonas de la glándula pituitaria (panhipopituitarismo).
  • Desarrollo sexual anormal, como pubertad retrasada (tardía) o precoz (temprana) .
  • Diabetes insípida .
  • Anomalías genitales, como micropene .
  • Problemas hormonales, especialmente insuficiencia de la hormona del crecimiento.
  • Pérdida del sentido del olfato ((1295)anosmia ).
  • Bajada de azúcar ((101)hipoglucemia ).
  • Bajos niveles de tono muscular (hipotonía).
  • Obesidad .
  • Problemas para regular la temperatura corporal, la sed o el hambre.
  • Baja estatura o crecimiento lento.
  • Problemas para dormir.
  • Tiroides poco activa ((92)hipotiroidismo ).
  • Piel u ojos amarillos ((898)ictericia ).

¿Cómo se diagnostica la displasia septo-óptica?

Su especialista médico puede diagnosticar la SOD poco después del nacimiento si observa signos visibles. Estos pueden incluir ictericia, problemas de movimiento ocular o rasgos faciales anormales. Las pruebas para detectar la SOD suelen incluir:

  • Pruebas genéticas: Su especialista médico puede realizar pruebas genéticas antes o después del nacimiento si la SOD está presente en su familia.
  • Pruebas hormonales: Los análisis de sangre evalúan la función de la glándula pituitaria, así como la función tiroidea y los niveles de cortisol.
  • Imágenes: Una resonancia magnética o una tomografía computarizada muestran los problemas de desarrollo y funcionamiento del cerebro. Estas exploraciones también pueden identificar el subdesarrollo del nervio óptico.
  • Pruebas de visión: Un examen ocular y una prueba de visión comprueban la vista, así como las anomalías en los movimientos o la posición de los ojos.
¿Cómo se trata la displasia septo-óptica?

¿Cómo se trata la displasia septo-óptica?

No hay cura para la SOD. El tratamiento tiene como objetivo controlar los síntomas y ralentizar o prevenir los problemas metabólicos que pueden causar graves problemas de salud. El tratamiento es más eficaz cuando la SOD está en sus primeras fases.

Un equipo de profesionales sanitarios, entre los que se encuentran pediatras , oftalmólogos, neurólogos y endocrinólogos, trabajan juntos para crear el plan de atención más eficaz.

El tratamiento de la SOD puede incluir:

  • Terapia de reemplazo hormonal (TRH): La TRH puede ayudar a regular algunos problemas relacionados con la disfunción de la glándula pituitaria, incluyendo el desarrollo sexual y el crecimiento. La TRH también puede prevenir el desarrollo de la obesidad y la diabetes.
  • Fisioterapia, terapia ocupacional o logopedia: La fisioterapia puede ayudar a los niños a desarrollar su fuerza y función muscular. La terapia ocupacional también puede enseñarles a realizar actividades cotidianas de forma más independiente. La logopedia puede ayudar a mejorar el lenguaje y la comunicación.
  • Terapia visual: La terapia visual puede ayudar a los niños a controlar los problemas de enfoque o de movimiento de los ojos. También aprenden a utilizar ayudas de baja visión, como gafas o lupas, para desenvolverse mejor en la escuela.

¿Cómo es el tratamiento de fisioterapia para la displasia septo-óptica (sod)?

  • El fisioterapeuta evaluará la lesión y el área afectada para determinar el plan de tratamiento.
  • Pueden realizarse ejercicios de estiramiento y fortalecimiento para ayudar a la lesión a sanar.
  • Se puede aplicar calor o hielo para aliviar el dolor y la inflamación.
  • También se pueden utilizar técnicas de masaje para ayudar a relajar la zona afectada.
  • El fisioterapeuta puede brindar consejos sobre cómo mejorar la forma de realizar actividades para evitar que la lesión se agrave.

¿Puede prevenirse la displasia septo-óptica?

No hay forma de prevenir la DSO específicamente. Pero, un embarazo planificado mientras se practica un estilo de vida saludable es un buen objetivo para evitar los factores de riesgo prevenibles mencionados anteriormente. El diagnóstico y el tratamiento tempranos son las formas más eficaces de controlar los síntomas. Informe al profesional sanitario de su hijo tan pronto como note cualquier signo o síntoma.

¿Cuál es el pronóstico de las personas con displasia septo-óptica?

El pronóstico y la esperanza de vida de las personas con SOD varían en función de los síntomas. El diagnóstico y el tratamiento tempranos pueden conducir a mejores resultados. Los niños con SOD necesitan un seguimiento a largo plazo por parte de los padres, los cuidadores y el personal sanitario. Algunos síntomas, como los retrasos intelectuales o de desarrollo, pueden tardar años en aparecer. Los problemas graves de la hipófisis pueden poner en peligro la vida del niño.

¿Qué preguntas debo hacer al profesional sanitario de mi hijo sobre la displasia septo-óptica?

Si tiene un hijo que padece SOD, puede plantear a su especialista médico las siguientes preguntas:

  • ¿Existen servicios de apoyo para los padres y los niños que viven con SOD?
  • ¿Cómo puedo ayudar a mi hijo a controlar la SOD?
  • ¿Cuáles son los signos de que la enfermedad está empeorando?
  • ¿Se quedará ciego mi hijo?
  • ¿Tendrá mi hijo problemas en la escuela?
  • ¿Progresará la SOD? Si es así, ¿con qué rapidez?

El resumen de Infitema

La displasia septo-óptica (SOD) es una enfermedad congénita rara, lo que significa que se nace con ella. Las personas con SOD pueden tener un subdesarrollo del nervio óptico, de la glándula pituitaria o de ciertas estructuras del cerebro. Puede provocar problemas oculares, desequilibrios hormonales y una serie de problemas neurológicos y de desarrollo. La terapia hormonal sustitutiva puede ayudar a controlar algunos síntomas. Los niños también pueden beneficiarse de la fisioterapia, la logopedia, la terapia ocupacional o la terapia visual en función de sus problemas específicos.