Discinesia ciliar primaria: Causas, síntomas y pronóstico

La discinesia ciliar primaria (DCP) afecta al sistema respiratorio y es un trastorno poco frecuente. Se debe a problemas con los cilios, órganos microscópicos parecidos a pelos. Los cilios sanos realizan movimientos ondulatorios para mover las células y otras sustancias dentro del organismo.

En la discinesia ciliar primaria, los cilios pueden

• Tener un tamaño incorrecto.
• Tener una forma anormal.
• Estar ausentes.
• Moverse de forma descoordinada.
• No moverse.

Los cilios recubren los tejidos del sistema respiratorio y otras zonas. Aquí, ayudan a eliminar gérmenes, residuos y sustancias, como el polvo. También desempeñan un papel en la colocación de los órganos en desarrollo en un niño no nacido.

Pueden causar problemas de salud desde el nacimiento o más adelante en la vida, como:

• Colocación anormal de los órganos: El corazón, los pulmones o el bazo pueden estar orientados en la dirección equivocada. También pueden estar en el lado equivocado del cuerpo.
• Enfermedad respiratoria crónica y grave: Los cilios que no funcionan dificultan la eliminación de la mucosidad. En su lugar, se acumula en los pulmones y otros conductos, causando infecciones.
• Problemas de fertilidad: Los hombres con PCD son infértiles. Las mujeres pueden experimentar complicaciones graves en el embarazo, como un embarazo ectópico .

La discinesia ciliar primaria se transmite en las familias a través de anomalías genéticas (mutaciones). Hay decenas de mutaciones que pueden causar la enfermedad.

Los síntomas suelen estar presentes al nacer y empeoran con el tiempo.

• Cardiopatía congénita .
• Crecimientos similares a quistes en los órganos, incluidos los riñones y el páncreas .
• Dificultad para respirar (dificultad respiratoria).
• Heterotaxia, órganos que están fuera de su sitio, que faltan o que no están completamente desarrollados.
• Deficiencia humoral (de anticuerpos), que puede contribuir a las infecciones pulmonares y sinusales.
• Pulmones que no pueden inflarse correctamente ((2136)atelectasia ).
• Congestión nasal .
• Situs inversus, órganos que son un espejo de donde deberían estar.
• Tos húmeda que no desaparece.

• Tos crónica .
• Sinusitis crónica .
• Infecciones de oído .
• Exceso de moco y flema.
• Infertilidad.
• Acumulación de líquido en el cerebro ((1117)hidrocefalia ).
• Pólipos nasales.
• Neumonía grave .
• Infecciones de las vías respiratorias superiores .

No existe ninguna prueba que pueda confirmar el diagnóstico de la disquinesia ciliar primaria. Las evaluaciones incluyen:

• Examen físico para determinar si la historia clínica y los síntomas son compatibles con la discinesia ciliar primaria.
• Biopsia de tejido que contiene cilios. El personal sanitario toma una muestra de tejido de la nariz o los pulmones y la examina al microscopio.
• Pruebas genéticas para buscar mutaciones asociadas a la discinesia ciliar primaria. La mayoría de las personas con disquinesia ciliar, pero no todas, tienen una de estas mutaciones.

Otras pruebas que pueden indicar un diagnóstico de discinesia ciliar primaria son

• Óxido nítrico nasal exhalado: Un dispositivo especial mide los niveles de óxido nítrico, un gas que está presente cuando se exhala. Las personas con PCD tienen niveles anormalmente bajos.
• Pruebas de función pulmonar: Estas pruebas evalúan el funcionamiento de los pulmones.
• Microscopía de vídeo: Un profesional sanitario observa una muestra de cilios a través de un microscopio equipado con una cámara de vídeo de alta potencia. La visualización del vídeo en cámara lenta permite a los profesionales sanitarios comprobar el movimiento de los cilios.

La disquinesia ciliar primaria no tiene cura. Pero el tratamiento puede ralentizar la progresión de la enfermedad.

Las terapias que ayudan a eliminar la mucosidad y los fluidos incluyen:

• Eliminación de las vías respiratorias: Una máquina especial afloja la mucosidad. También existen técnicas especiales para toser.
• Fisioterapia torácica: Algunas personas llevan un dispositivo parecido a un chaleco que da golpecitos en el pecho.
• Tubos en los oídos : Los cirujanos implantan pequeños tubos en los tímpanos. Facilitan la eliminación del líquido del oído medio, reduciendo la probabilidad de que se acumule.

Los cuidados también pueden incluir medicamentos para las infecciones y la inflamación:

• Antibióticos : Estos medicamentos ayudan al cuerpo a combatir las infecciones. En casos graves, puede recibir antibióticos a través de una vena del brazo (por vía intravenosa).
• Azitromicina: Este medicamento ayuda a tratar la inflamación de su pulmón. Se toma a diario.
• Broncodilatadores: Los medicamentos como el albuterol facilitan la respiración.
• Corticoesteroides : Estos medicamentos reducen la inflamación calmando las reacciones químicas de su cuerpo.
• Diluyentes de la mucosidad: Medicamentos que se inhalan para diluir la mucosidad de las vías respiratorias.

• El tratamiento de fisioterapia para los dedos en garra consiste en:
• Aplicación de calor o frío para aliviar el dolor y la inflamación.
• Estiramientos y ejercicios para mejorar la flexibilidad y evitar la contractura muscular.
• Masajes para relajar la zona afectada y facilitar la circulación.
• Técnicas de manipulación para realinear las articulaciones y tejidos.
• Ultrasonido para disolver los cogulos sanguíneos y mejorar la circulación.
• Electroterapia para reducir el dolor y la inflamación.
• Terapia con láser para aliviar el dolor y la inflamación.

Puede ser necesaria una intervención quirúrgica para tratar la ubicación anormal de los órganos. Los cuidados pueden incluir la reparación de las estructuras anormales poco después del nacimiento. Es posible que se necesiten procedimientos adicionales para prevenir o tratar complicaciones más adelante en la vida.

La enfermedad es hereditaria, por lo que no hay nada que pueda hacer para prevenirla. Si está pensando en formar una familia y un pariente cercano tiene disquinesia ciliar primaria, puede considerar la posibilidad de someterse a pruebas genéticas y recibir asesoramiento. Estos servicios le ayudan a conocer la probabilidad de tener un hijo con la enfermedad.

Muchas personas viven mucho tiempo, incluso hasta la edad adulta.

El pronóstico varía. Algunas personas están enfermas al nacer y permanecen así durante toda su vida. Otras personas se sienten sanas entre períodos de enfermedad que a veces pueden ser graves.

Las infecciones continuas de la discinesia ciliar primaria pueden dejar cicatrices en el tejido de los órganos, lo que provoca complicaciones. Éstas incluyen:

• Pérdida de audición .
• Bronquiectasias .
• Insuficiencia respiratoria.

Las medidas que puede tomar para sentirse mejor incluyen:

• Ejercicio: La actividad física moderada le hace respirar mejor, aflojando la mucosidad y mejorando la fuerza física.
• Apoyo emocional: Vivir con una enfermedad crónica como la PCD puede suponer retos difíciles de afrontar. Un profesional de la salud mental puede proporcionarle el apoyo que hace que la vida sea un poco menos estresante.
• Seguimiento: Los profesionales sanitarios evalúan si los tratamientos están funcionando o si los síntomas están empeorando. Las visitas pueden incluir pruebas de función pulmonar o una radiografía de tórax .

El resumen de Infitema

La discinesia ciliar primaria es un trastorno hereditario poco frecuente que afecta al sistema respiratorio y a la ubicación de los órganos. Los síntomas se agravan y a veces provocan insuficiencia respiratoria y otras complicaciones. Pero hay medidas que puede tomar para sentirse mejor. Las técnicas de desobstrucción de las vías respiratorias y los medicamentos reducen el riesgo de infección. El apoyo emocional puede aliviar parte del estrés que supone vivir con esta enfermedad crónica.