Distrofia muscular de Becker (DMB): síntomas y tratamiento con fisioterapia

La distrofia muscular de Becker (DMB) es una enfermedad rara y hereditaria que provoca una degeneración muscular progresiva y debilidad muscular. Afecta casi exclusivamente a personas asignadas al sexo masculino al nacer debido a su herencia ligada al cromosoma X (se transmite a través de la madre, que es portadora).

La debilidad muscular suele comenzar en las piernas y la pelvis y va ascendiendo por el cuerpo con el tiempo.

Después de la distrofia miotónica y la distrofia facioescapulohumeral, la DMO es probablemente el tercer tipo de distrofia muscular más frecuente en los adultos.

Tanto la distrofia muscular de Becker (DMB) como la distrofia muscular de Duchenne (DMD) están causadas por cambios (mutaciones) en el gen que da instrucciones para una proteína llamada distrofina, que es importante para la función muscular.

En la DMD, la distrofina está completamente ausente en el tejido muscular, mientras que en la DMB, hay algo — pero no lo suficiente — de distrofina presente.

La distrofia muscular de Becker es menos común y menos grave que la distrofia muscular de Duchenne. Los síntomas de ambas enfermedades son similares, pero la distrofia muscular de Becker empeora mucho más lentamente.

La distrofia muscular de Becker (DMB) afecta principalmente a las personas asignadas al sexo masculino al nacer, pero las personas asignadas al sexo femenino al nacer que son portadoras de la DMB pueden presentar a veces síntomas, que suelen ser leves.

Los síntomas suelen aparecer entre los 5 y los 15 años, pero pueden empezar más tarde.

La distrofia muscular de Becker es poco frecuente. Se da en unos 3 a 6 de cada 100.000 nacimientos y afecta principalmente a los niños asignados al sexo masculino al nacer.

Los síntomas de la distrofia muscular de Becker (DMB) suelen comenzar entre los 5 y los 15 años, pero pueden empezar más tarde.

La DMB provoca una debilidad muscular que empeora con el tiempo, por lo que los síntomas más comunes son

• Dificultad para subir escaleras.
• Dificultad para caminar que empeora con el tiempo.
• Baja tolerancia al ejercicio.
• Dolor muscular y/o espasmos .
• Caídas frecuentes.
• Andar de puntillas .
• Fatiga.

Otros síntomas de la DMO pueden ser:

• Cardiomiopatía .
• Problemas respiratorios.
• Diferencias de aprendizaje .
• Pérdida de equilibrio y coordinación.

Las personas asignadas al sexo femenino al nacer que son portadoras de DMO pueden tener sólo una cardiomiopatía o una leve debilidad muscular. Aproximadamente el 22% de los portadores tienen síntomas, pero éstos varían mucho.

La distrofia muscular de Becker (DMB) es una enfermedad hereditaria. Está causada por un cambio ((1084)mutación ) en el gen que da instrucciones para una proteína llamada distrofina. El cuerpo necesita la distrofina para estabilizar las células musculares.

Un cambio en el gen de la distrofina resulta en una producción no funcional o menor de distrofina, que causa debilidad muscular y daño con el tiempo.

La distrofia muscular de Becker (DMB) tiene una herencia recesiva ligada al cromosoma X.

Ligado al X significa que el gen responsable de la DMB está localizado en el cromosoma X, uno de los dos cromosomas sexuales. Los genes , como los cromosomas, generalmente vienen en pares. Recesivo significa que cuando hay dos copias del gen responsable, ambas copias deben tener un cambio causante de la enfermedad (variante patogénica o mutación) para que una persona tenga la condición.

Dado que las personas asignadas como varones al nacer (AMAB) tienen un solo cromosoma X y, por tanto, una sola copia del gen, una variante patógena en su única copia es suficiente para causar la DMO.

Como las personas asignadas como mujeres al nacer (AFAB) tienen dos cromosomas X, una variante patogénica para una enfermedad recesiva ligada al cromosoma X generalmente tiene que ocurrir en ambas copias del gen para causar la enfermedad. Las personas AFAB que tienen una variante en una copia del gen se denominan portadoras. En raras ocasiones, las personas AFAB portadoras pueden experimentar síntomas leves o moderados, pero la mayoría no presentan síntomas.

Una persona AFAB portadora de una variante del gen ligado al cromosoma X tiene un 50% de posibilidades de tener un hijo con DMO y un 50% de posibilidades de tener una hija portadora. Una persona AMAB con DMO no puede transmitirla a sus hijos, pero todas sus hijas serán portadoras.

Si usted o su hijo experimentan síntomas de distrofia muscular de Becker, es probable que su especialista médico les realice un examen físico, neurológico y muscular. Le harán preguntas detalladas sobre sus síntomas y su historial médico.

Durante los exámenes, pueden encontrar:

• Pérdida de músculo en las piernas y la pelvis.
• Exceso de masa muscular en las pantorrillas (pseudohipertrofia).
• La curvatura de la columna vertebral ( (1087)escoliosis ) y las deformidades de su pecho.
• Anomalías musculares, incluyendo contracturas (tensión permanente de sus músculos, tendones y piel) de sus talones y piernas.

Si su especialista sospecha que usted o su hijo pueden tener distrofia muscular de Becker, es probable que solicite las siguientes pruebas:

• Análisis de sangre de creatina quinasa : Sus músculos liberan creatina quinasa cuando están dañados. Un nivel de creatina quinasa que se eleva cinco veces o más por encima de lo normal puede observarse con la DMO.
• Análisis de sangre genético : Un análisis de sangre genético que busca un cambio en el gen de la distrofina puede confirmar el diagnóstico de DMO.

Si usted o su hijo tienen DMO, su especialista también puede recomendar un electrocardiograma (EKG) y un ecocardiograma para comprobar si hay algún problema en el músculo cardíaco que pueda causar la DMO.

Actualmente no hay cura para la distrofia muscular de Becker (DMB), por lo que el objetivo principal del tratamiento es controlar los síntomas y optimizar la calidad de vida.

Las dos formas principales de tratamiento de la DMB son:

• Corticosteroides : Los corticosteroides, como la prednisolona , son beneficiosos para mejorar la función pulmonar, retrasar la escoliosis, retrasar la aparición de la cardiomiopatía y prolongar la supervivencia.
• Rehabilitación : La rehabilitación puede ayudar a prolongar la movilidad y mejorar la calidad de vida. La fisioterapia puede ayudar a fortalecer los músculos, y la logopedia, la terapia ocupacional y la terapia recreativa pueden ayudar a realizar las tareas cotidianas.

Otras terapias de apoyo para la DMO incluyen:

• Ayudas para la movilidad, como aparatos ortopédicos, bastones y sillas de ruedas.
• Medicación ( (968)inhibidores de la ECA y betabloqueantes ) para tratar la miocardiopatía.
• Cirugía para ayudar a tratar la escoliosis y las contracturas.
• Traqueotomía y ventilación asistida para la insuficiencia respiratoria.

Hay muchos fármacos nuevos que se están probando clínicamente y que son prometedores para el tratamiento de la DMB.

• La fisioterapia puede ayudar a tratar la DMB de varias maneras.
• Puede ayudar a mantener o mejorar la fuerza muscular, la flexibilidad y el rango de movimiento.
• También puede ayudar a reducir el dolor y la rigidez muscular.
• La fisioterapia también puede ayudar a mejorar la capacidad de caminar y la coordinación.
• Puede ayudar a los pacientes a aprender técnicas de movimiento para mejorar su calidad de vida.

Dado que la distrofia muscular de Becker (DMB) es una enfermedad hereditaria, no se puede hacer nada para prevenirla.

Si tiene DMO, o si le preocupa el riesgo de transmitir DMO u otras afecciones genéticas antes de intentar tener un hijo biológico, hable con su especialista médico sobre el asesoramiento genético .

El pronóstico (perspectiva) de la distrofia muscular de Becker (DMB) es variable. La DMB conlleva un empeoramiento lento de la discapacidad, pero la gravedad de ésta varía. Algunas personas pueden necesitar una silla de ruedas, mientras que otras sólo necesitan utilizar ayudas para caminar, como bastones o aparatos ortopédicos.

Si una persona con DMO tiene problemas de corazón o de respiración, su vida puede acortarse.

Las posibles complicaciones de la DMO incluyen

• Problemas relacionados con el corazón, como la miocardiopatía.
• Dificultad respiratoria por la debilidad de los músculos de la respiración.
• Neumonía u otras infecciones respiratorias.
• Incapacidad creciente y permanente que conlleva una disminución de la capacidad de cuidar de sí mismo.
• Fracturas óseas.

La esperanza de vida media de una persona con distrofia muscular de Becker se acorta un poco y es de unos 40 a 50 años. La miocardiopatía dilatada (debilitamiento de los músculos del corazón) es la causa más común de muerte.

Si tienes distrofia muscular de Becker (DMB), es esencial que te asegures de recibir una atención médica de calidad para prevenir o tratar las complicaciones de la DMB, como los problemas cardíacos y respiratorios. También puede considerar la posibilidad de unirse a un grupo de apoyo para conocer a otras personas que puedan relacionarse con sus experiencias.

Si cuida a una persona con DMO, es importante que la defienda para asegurarse de que recibe la mejor atención médica y el acceso a dispositivos de movilidad y terapia que puedan ayudarle a ser más independiente.

Si a usted (o a su hijo) le han diagnosticado distrofia muscular de Becker, deberá acudir a su equipo de profesionales sanitarios con regularidad para recibir tratamiento y controlar los síntomas.

El resumen de Infitema

Comprender su diagnóstico (o el de su hijo) de distrofia muscular de Becker puede ser abrumador. Su equipo sanitario le ofrecerá un plan de tratamiento sólido y exclusivo para sus síntomas. Es importante que te asegures de recibir el apoyo necesario y de estar atento a tu salud.