Distrofia muscular de Duchenne (DMD): síntomas y tratamiento con fisioterapia

La distrofia muscular de Duchenne (DMD) es una enfermedad que debilita el músculo esquelético y el cardíaco y que empeora rápidamente con el tiempo. Es la forma más común de distrofia muscular .

La mayoría de los casos de DMD se heredan como un rasgo recesivo ligado al cromosoma X (se transmite a través de la madre, que es portadora), pero aproximadamente el 30% de los casos se deben a nuevos cambios genéticos (mutaciones) que se producen al azar y no se heredan.

La distrofia muscular de Duchenne afecta principalmente a los niños asignados como varones al nacer (AMAB), pero los niños asignados como mujeres al nacer (AFAB) que son portadores de DMD pueden tener a veces síntomas más leves.

Los síntomas de debilidad muscular suelen aparecer entre los 2 y los 4 años de edad, pero a veces se observan hasta los 6 años.

La distrofia muscular de Duchenne afecta aproximadamente a 1 de cada 3.600 varones nacidos vivos. Es el tipo más común de las miopatías hereditarias graves (trastornos de los músculos esqueléticos).

Sí, la distrofia muscular de Duchenne es finalmente mortal. La mayoría de las personas que la padecen mueren por problemas pulmonares o cardíacos causados por ella.

Los síntomas de la distrofia muscular de Duchenne (DMD) suelen aparecer entre los 2 y los 4 años de edad, aunque pueden comenzar ya en la infancia o notarse más tarde.

La DMD provoca una debilidad muscular que empeora con el tiempo, por lo que los síntomas más comunes son

• Debilidad muscular progresiva y atrofia (pérdida de masa muscular) que comienza en las piernas y la pelvis de su hijo. Se produce con menor intensidad en los brazos, el cuello y otras zonas del cuerpo.
• Hipertrofia del músculo de la pantorrilla (aumento del tamaño del músculo).
• Dificultad para subir escaleras.
• Dificultad para caminar que empeora con el tiempo.
• Caídas frecuentes.
• Marcha de pato (caminar).
• Andar de puntillas .
• Fatiga.

Otros síntomas comunes de la DMD son

• Cardiomiopatía .
• Dificultades respiratorias y falta de aire .
• Deterioro cognitivo y diferencias de aprendizaje .
• Retraso en el desarrollo del habla y del lenguaje.
• Retraso en el desarrollo .
• Escoliosis (curvatura de la columna vertebral).
• Baja estatura (altura).

Entre el 2,5% y el 20% de los niños AFAB portadores de DMD pueden presentar síntomas que suelen ser más leves.

La distrofia muscular de Duchenne (DMD) está causada por un cambio ((1084)mutación ) en el gen que da instrucciones para una proteína llamada distrofina. La distrofina es una parte crítica del complejo distrofina-glicoproteína (DGC), que juega un papel importante como unidad estructural del músculo.

En la DMD, ambas proteínas distrofina y DGC faltan, lo que finalmente conduce a la muerte (necrosis) de las células musculares. Las personas con DMD tienen menos del 5% de la cantidad normal de distrofina necesaria para los músculos sanos.

A medida que las personas con DMD envejecen, sus músculos no pueden reemplazar las células muertas con otras nuevas, y el tejido conectivo y adiposo (grasa) reemplaza gradualmente las fibras musculares.

La distrofia muscular de Duchenne se hereda de forma recesiva ligada al cromosoma X, pero alrededor del 30% de los casos se producen de forma espontánea sin que haya antecedentes familiares de la enfermedad.

Ligado al X significa que el gen responsable de la DMD se encuentra en el cromosoma X, uno de los dos cromosomas sexuales. Las personas AMAB tienen un cromosoma X y otro Y, y las personas AFAB tienen dos cromosomas X.

Los genes , al igual que los cromosomas, suelen venir por parejas. Recesivo significa que cuando hay dos copias del gen responsable, ambas copias deben tener un cambio causante de la enfermedad (variante patógena o mutación) para que una persona tenga la condición. Como las personas con AMAB sólo tienen un cromosoma X, si ese cromosoma tiene la variante genética que causa la DMD, tendrán DMD.

Si su hijo tiene síntomas de distrofia muscular de Duchenne (DMD), el profesional sanitario de su hijo probablemente le hará un examen físico, neurológico y muscular. Le harán preguntas detalladas sobre los síntomas y el historial médico de su hijo.

Si el especialista de su hijo sospecha que su hijo puede tener DMD, probablemente ordenará las siguientes pruebas:

• Análisis de sangre de creatina quinasa : Sus músculos liberan creatina quinasa cuando están dañados, por lo que los niveles elevados pueden indicar DMD. Los niveles suelen alcanzar su máximo a los 2 años y pueden ser entre 10 y 20 veces superiores a los normales.
• Análisis de sangre genético : Un análisis de sangre genético que busca una ausencia completa o casi completa del gen de la distrofina puede confirmar el diagnóstico de DMD.
• Músculo Biopsia : El especialista de su hijo puede tomar una pequeña muestra de su tejido muscular de un músculo en su muslo o pantorrilla. Un especialista examinará entonces la muestra bajo un microscopio para buscar signos de DMD.
• Electrocardiograma (EKG) : Como la DMD casi siempre afecta al corazón, el especialista de su hijo probablemente realizará un electrocardiograma para buscar signos característicos de la DMD y para comprobar la salud del corazón de su hijo.

Actualmente no hay cura para la distrofia muscular de Duchenne (DMD), por lo que el objetivo principal del tratamiento es controlar los síntomas y mejorar la calidad de vida.

Las terapias de apoyo para la DMD incluyen:

• Corticosteroides : Los corticosteroides, como prednisolona y deflazacort , son beneficiosos para retrasar la pérdida de fuerza muscular, mejorar la función pulmonar, retrasar la escoliosis, retrasar la progresión de la cardiomiopatía (debilidad del corazón) y prolongar la supervivencia.
• Medicación para tratar la miocardiopatía : El tratamiento temprano con inhibidores de la ECA y/o betabloqueantes puede retrasar la progresión de la miocardiopatía y prevenir la aparición de insuficiencia cardíaca .
• Fisioterapia : El objetivo principal de la fisioterapia para la DMD es prevenir las contracturas (tensión permanente de sus músculos, tendones y piel). Esto suele implicar ciertos ejercicios de estiramiento.
• Cirugía para ayudar a tratar la escoliosis y las contracturas : La cirugía para liberar las contracturas puede ser necesaria en los casos graves. La cirugía para corregir la escoliosis puede mejorar la función pulmonar y respiratoria.
• Ejercicio : Es probable que el profesional sanitario de su hijo le recomiende ejercicios suaves para evitar la atrofia muscular por falta de uso. Por lo general, se trata de una combinación de ejercicios en la piscina y de carácter recreativo.

Otras terapias de apoyo para la DMD incluyen:

• Ayudas para la movilidad, como aparatos ortopédicos, bastones y sillas de ruedas.
• Traqueotomía y ventilación asistida para la insuficiencia respiratoria.

Con la mejora de los cuidados de apoyo a lo largo de los años, la esperanza de vida de la DMD ha mejorado significativamente en las últimas décadas.

Hay muchos fármacos nuevos que se están probando clínicamente y que son prometedores para el tratamiento de la DMD. Algunos tratamientos más nuevos que emplean “omisión de exón” (parcheando sobre una parte faltante o mutada del gen de la distrofina) han recibido recientemente la aprobación de la FDA (Administración de Alimentos y Medicamentos). Estos tratamientos son aplicables sólo a una minoría de casos que tienen mutaciones muy específicas. Aunque estos tratamientos aumentan la cantidad de proteína distrofina en el músculo, todavía no se ha demostrado una ganancia significativa en la fuerza y la función física.

• La neuropatía periférica es un trastorno del sistema nervioso que afecta a los nervios periféricos, que son los nervios que conectan el cerebro y la médulaespinal con el resto del cuerpo.
• Los síntomas de la neuropatía periférica pueden incluir entumecimiento, hormigueo, dolor, debilidad o pérdida de sensibilidad en las extremidades.
• El tratamiento de la neuropatía periférica puede incluir medicamentos, fisioterapia, ejercicio, cambios en el estilo de vida y, en algunos casos, cirugía.

Como la distrofia muscular de Duchenne (DMD) es una enfermedad hereditaria, no hay nada que pueda hacer para prevenirla. Aproximadamente un tercio de los casos se producen al azar, sin que haya antecedentes familiares de la enfermedad.

Si le preocupa el riesgo de transmitir la DMD u otras afecciones genéticas antes de intentar tener un hijo biológico, hable con su médico sobre el asesoramiento genético . En algunas situaciones, las pruebas prenatales pueden diagnosticar la DMD en las primeras etapas del embarazo.

El pronóstico suele ser malo para las personas con distrofia muscular de Duchenne (DMD). La distrofia muscular de Duchenne es una enfermedad que se agrava progresivamente, y la mayoría de los niños que la padecen tienen que utilizar una silla de ruedas a los 12 años. La DMD acaba provocando la muerte a una edad temprana.

Las personas con distrofia muscular de Duchene suelen morir de esta enfermedad a los 25 años. Sin embargo, los avances en los cuidados de apoyo han hecho que muchas personas vivan más tiempo.

La muerte suele producirse como consecuencia de complicaciones respiratorias o cardíacas. Otras causas de muerte son la neumonía , la aspiración (inhalar un objeto extraño, como un alimento) o la obstrucción de las vías respiratorias.

Si cuidas a una persona con distrofia muscular de Duchenne (DMD), es importante que la defiendas para asegurarte de que recibe la mejor atención médica y el acceso a la terapia que puede ayudarle a tener la mejor calidad de vida.

Usted y su familia también pueden considerar la posibilidad de unirse a un grupo de apoyo para conocer a otras personas que puedan relacionarse con sus experiencias.

Si a su hijo le han diagnosticado distrofia muscular de Duchenne, tendrá que acudir a su equipo de profesionales sanitarios con regularidad para recibir tratamiento y controlar los síntomas.

El resumen de Infitema

Comprender el diagnóstico de distrofia muscular de Duchenne (DMD) de su hijo puede ser abrumador. El equipo sanitario le ofrecerá un plan de tratamiento sólido y exclusivo para los síntomas de su hijo. Es importante que se asegure de que su hijo recibe el apoyo que necesita y que esté atento a su salud. Sepa que su equipo sanitario estará ahí para apoyarles a ellos y a su familia.