Distrofia muscular oculofaríngea: Causas, síntomas y tratamiento con fisioterapia

La distrofia muscular oculofaríngea (OPMD) es una enfermedad genética rara que provoca debilidad muscular. Los síntomas suelen aparecer en la edad adulta, en torno a los 40 ó 50 años, a pesar de haber nacido con la alteración genética que causa la OPMD. Los síntomas de la OPMD son progresivos, lo que significa que empeoran con el tiempo. Pero los síntomas suelen progresar lentamente.

La OPMD es un tipo de distrofia muscular . Las distrofias musculares son enfermedades hereditarias que causan debilidad muscular. Este tipo de distrofia muscular es “oculofaríngea” porque causa una debilidad muscular que afecta a sus:

• Párpados (oculares).
• Garganta (faríngea).

¿Cuántas personas tienen distrofia muscular oculofaríngea?

Los expertos no saben con exactitud cuántas personas tienen OPMD. Pero estiman que la OPMD afecta a entre 3.000 y 30.000 personas en Europa.

¿A quién afecta la distrofia muscular oculofaríngea?

La distrofia muscular oculofaríngea puede afectar a cualquier persona, aunque es más común en:

• Los judíos bujareses de Israel, que afectan a 1 de cada 700 personas.
• Los franco-canadienses de Quebec, que afectan a 1 de cada 1.000 personas.

La OPMD afecta a los ojos y a la garganta. La debilidad de los párpados y de los músculos de la garganta puede causar:

• Dificultad para hablar (disfonía).
• Dificultad para tragar (disfagia) .
• Visión doble (diplopía) .
• Párpados caídos (ptosis) .
• Debilidad facial.
• Deterioro de la visión y limitación de los movimientos oculares.
• Debilidad o atrofia de la lengua.

Las personas con OPMD también suelen tener síntomas que afectan a los músculos del centro del cuerpo (músculos proximales). En particular, la OPMD puede afectar a

• Caderas.
• Los hombros.
• Parte superior de las piernas.

Es posible que tenga que utilizar un dispositivo de ayuda, como un bastón o un andador, ya que la debilidad empeora en los músculos proximales. Aproximadamente 1 de cada 10 personas con OPMD acaba necesitando utilizar una silla de ruedas.

¿Qué ocurre si desarrollo los síntomas de la OPMD antes de lo esperado?

En muy raras ocasiones, es posible que tenga una forma grave de OPMD que cause debilidad muscular severa antes de los 45 años. En estos casos, suele tener dificultades para caminar por sí mismo a los 60 años. También puede tener:

• Depresión .
• Creencias falsas que le parecen verdaderas (delirios).
• Pérdida gradual de la capacidad de pensar (deterioro cognitivo).
• Problemas con su función nerviosa (neuropatía).

La distrofia muscular oculofaríngea es un trastorno genético , lo que significa que se produce debido a un cambio genético (mutación) que está presente al nacer. La mutación genética que causa la OPMD se produce en el gen PABPN1 . Usted hereda la mutación del gen PABPN1 de uno o ambos padres. La mayoría de las personas que tienen OPMD tienen un padre con OPMD.

La mayoría de los genes vienen en pares, y su ADN contiene dos copias del gen PABPN1 . Sólo es necesario tener la mutación en una copia del gen PABPN1 para desarrollar distrofia muscular oculofaríngea. Sin embargo, algunas personas tienen la mutación en ambas copias de su gen PABPN1 . Las personas con mutaciones en ambas copias del gen PABPN1 suelen tener síntomas de OPMD más graves que se desarrollan a una edad más temprana.

Su médico puede diagnosticar inicialmente la OPMD basándose en sus síntomas. Suele confirmar el diagnóstico con un análisis de sangre que busca la mutación del gen PABPN1 .

También es posible que le hagan pruebas como:

• Electromiogramas : Estas pruebas suelen incluir estudios de conducción nerviosa y examen con electrodos de aguja para evaluar cómo responden sus músculos a las señales nerviosas.
• Biopsias musculares Biopsias : En estas pruebas se toma una pequeña muestra de tejido muscular. Su especialista puede utilizar una biopsia muscular para buscar la mutación del gen PABPN1 si los análisis de sangre no son claros.
• Pruebas de deglución: Estas pruebas comprueban si hay problemas en los músculos de la garganta que podrían estar causando disfagia.

El tratamiento de la distrofia muscular oculofaríngea (DMFO) varía en función de los síntomas y de su gravedad. El tratamiento puede incluir:

• Terapia ocupacional o física: Trabajar con un terapeuta puede ayudarle a fortalecerse y a participar en sus actividades habituales. Su terapeuta puede recomendarle dispositivos como bastones , aparatos ortopédicos para las piernas o andadores si la debilidad muscular afecta a su capacidad para caminar y moverse.
• Logopedia : Un logopeda puede ayudarle con los problemas de deglución y habla relacionados con la OPMD. Puede tomar bocados más pequeños, colocar la cabeza de forma diferente o modificar su dieta para reducir los problemas de deglución.
• Toxina botulínica Inyecciones: Un especialista puede inyectar toxina botulínica en uno de los músculos de la parte superior de la garganta. Esto relaja temporalmente el músculo para que pueda tragar más fácilmente. Es posible que necesite inyecciones cada pocos meses para obtener resultados duraderos.
• Reparación de la blefaroptosis: El médico puede recomendar la cirugía plástica para corregir la caída de los párpados. La reparación de la blefaroptosis eleva los párpados para que pueda ver mejor.
• Miotomía cricofaríngea: Un cirujano hace una incisión en el músculo cricofaríngeo, un músculo de la garganta situado justo encima del esófago . Esto ayuda a que los músculos de la garganta permanezcan relajados para que los alimentos pasen al esófago más fácilmente.
• Alimentación por sonda (nutrición enteral) : Una sonda de alimentación puede ser un tratamiento adecuado si tiene problemas graves para tragar. Un especialista inserta la sonda a través de la nariz o el vientre, lo que proporciona nutrientes directamente a los intestinos o el estómago. Una sonda de alimentación le proporciona nutrientes sin pasar por la garganta.

¿Existen tratamientos de ensayo clínico para la distrofia muscular oculofaríngea?

Puede preguntar a su especialista médico si puede optar a tratamientos de ensayo clínico para la OPMD. Su especialista puede ofrecerle otros tipos de inyecciones para aliviar los síntomas de la OPMD. Los investigadores todavía están estudiando la eficacia a largo plazo de estos tratamientos.

• Ossificans
• El tratamiento de fisioterapia para miositis ossificans suele incluir ejercicios de estiramiento y movilidad, así como terapia manual para ayudar a aliviar el dolor y la rigidez de los músculos afectados.
• También se puede utilizar ultrasonido para disminuir el dolor y la inflamación, y la terapia de calor para aumentar la circulation sanguínea y la flexibilidad.
• En algunos casos, se puede recomendar la cirugía para eliminar el tejido ossificado y restaurar la movilidad del músculo.

Dado que la distrofia muscular oculofaríngea es una enfermedad hereditaria, no hay forma de prevenirla.

Si tiene un progenitor con OPMD, puede considerar la posibilidad de someterse a una prueba genética. Una prueba genética busca la mutación genética que causa la OPMD. Un asesor genético analiza los resultados de la prueba con usted y le ayuda a comprender los riesgos de transmitir la OPMD u otras enfermedades hereditarias a sus hijos.

La distrofia muscular oculofaríngea puede afectar a su calidad de vida, pero no suele afectar a su esperanza de vida. El tratamiento puede ayudarle a controlar los síntomas y a reducir el riesgo de complicaciones.

La principal complicación potencial de la OPMD tiene que ver con los problemas para tragar. La debilidad de la lengua y la garganta puede provocar dificultades para comer, lo que aumenta el riesgo de:

• Neumonía por aspiración .
• Asfixia.
• Desnutrición .

Hable con su profesional sanitario sobre las opciones de tratamiento si tiene disfagia relacionada con la distrofia muscular oculofaríngea. Es posible que tenga que modificar sus hábitos alimentarios para reducir el riesgo de complicaciones.

Si tiene distrofia muscular oculofaríngea o cree que podría tenerla, puede preguntar a su especialista médico:

• ¿Cuáles son los primeros signos de distrofia muscular oculofaríngea?
• ¿Cómo se diagnostica la distrofia muscular oculofaríngea?
• ¿Cuáles son las opciones de tratamiento para la distrofia muscular oculofaríngea?
• ¿Cuáles son las posibles complicaciones de la distrofia muscular oculofaríngea?
• ¿Qué posibilidades tengo de transmitir la distrofia muscular oculofaríngea a mis hijos?

La distrofia muscular oculofaríngea en sí misma no suele afectar a la esperanza de vida. Pero la debilidad de los músculos de la garganta no tratada puede aumentar el riesgo de atragantamiento o de neumonía por aspiración, que pueden poner en peligro la vida.

La distrofia muscular oculofaríngea puede provocar fatiga . La fatiga no es uno de los síntomas principales de la DMIO, pero es frecuente en las personas que la padecen. Un estudio reveló que alrededor de la mitad de las personas con distrofia muscular oculofaríngea experimentaban una fatiga que interfería en sus actividades cotidianas.

Algunas afecciones pueden causar síntomas similares a los de la OPMD, como por ejemplo

• Síndrome de blefarofimosis, ptosis y epicanto inverso (BPES): Se trata de un trastorno hereditario que provoca párpados estrechos y caídos.
• Oftalmoplejía externa progresiva crónica ((1) Síndrome de Kearns-Sayre ) : Se trata de una rara enfermedad neuromuscular que afecta a los ojos y al corazón.
• Miastenia gravis : Esta enfermedad autoinmune provoca debilidad muscular y fatiga.
• Miopatía oculofaríngea: Esta es una enfermedad que causa muchos de los síntomas de la OPMD junto con problemas respiratorios y posible pérdida de audición.

El resumen de Infitema

La distrofia muscular oculofaríngea (OPMD) es una enfermedad genética poco frecuente que provoca debilidad muscular en los párpados y la garganta. Es posible que no sepa que tiene OPMD hasta más tarde en la vida — la mayoría de las personas desarrollan sus primeros síntomas después de los 40 años. En cuanto note los síntomas de la OPMD, acuda a su médico. Éste puede realizar pruebas para diagnosticar la OPMD y ofrecerle tratamientos para ayudarle a controlar los síntomas. La distrofia muscular oculofaríngea empeora lentamente con el tiempo, aunque no afecta a su vida. Con tratamiento, puede tener una gran calidad de vida.