Distrofia Neuroaxonal Infantil (DINA): Síntomas y pronóstico

La distrofia neuroaxonal infantil (DINA) es una enfermedad rara que provoca la acumulación de sustancias grasas (lípidos) en los nervios. Afecta a las señales nerviosas y provoca una pérdida gradual del control muscular, la visión, el habla y el desarrollo intelectual. Estos síntomas suelen aparecer en la infancia, pero pueden darse hasta la adolescencia.

Un cambio genético heredado (mutación) causa la INAD. Es un tipo de trastorno de almacenamiento de lípidos. Desgraciadamente, no existe una cura para esta enfermedad potencialmente mortal.

Los trastornos de almacenamiento de lípidos son un tipo de trastorno metabólico hereditario . Estos trastornos afectan al metabolismo , que ayuda a convertir los alimentos en energía y a eliminar las toxinas del organismo.

Los lípidos son sustancias grasas que se encuentran en las membranas celulares y en la vaina de mielina que protege los nervios del cerebro y la médula espinal . Son partes fundamentales del sistema nervioso . Cuando se padece un trastorno de almacenamiento de lípidos, el cuerpo almacena los lípidos acumulados. Se desarrolla un trastorno de almacenamiento.

Los trastornos por almacenamiento de lípidos, como el INAD, son enfermedades progresivas. Los síntomas empeoran a medida que los lípidos se van acumulando en el cuerpo.

Puedes entender mejor esta enfermedad si desglosas el significado de cada palabra:

• Infantil: El INAD está presente al nacer (una enfermedad congénita). Los síntomas suelen aparecer durante la infancia y antes de que el niño tenga 3 años.
• Neuroaxonal: La enfermedad afecta a los axones de las células nerviosas. Los axones llevan los mensajes del cerebro al resto del cuerpo.
• Distrofia: Distrofia es el término médico para los trastornos que hacen que los tejidos, órganos y músculos se deterioren.

Algunos profesionales sanitarios también utilizan el término “enfermedad de Seitelberger” para referirse al INAD. El Dr. Seitelberger describió por primera vez este trastorno en la década de 1950. También puede oír el término “ PLA2G6 -associated neurodegeneration” o PLAN.

La distrofia neuroaxonal infantil es el tipo más común. Los profesionales sanitarios pueden llamarla la forma clásica del INAD. Como su nombre indica, los síntomas son evidentes durante la infancia.

En el caso de la INAD atípica (aNAD), los síntomas aparecen alrededor de los 4 años o, más raramente, hasta la adolescencia. Su hijo puede tener retrasos en el habla o parecer que tiene un trastorno del espectro autista . La progresión de la enfermedad es más lenta.

El INAD es una enfermedad extremadamente rara. Puede afectar a 1 niño de cada 1 a 2 millones de niños.

Los niños con INAD heredan un gen PLA2G6 modificado o mutado de cada uno de los padres. Este gen ayuda a producir una enzima (un tipo de proteína) llamada fosfolipasa A2 que descompone las grasas llamadas fosfolípidos. Este tipo de metabolismo de las grasas mantiene intactas las células nerviosas para que funcionen correctamente.

En los niños con INAD, el gen PLA2G6 modificado dificulta la producción y la función de la enzima. En los nervios se acumulan sustancias con forma de esfera llamadas cuerpos esferoides. Estos depósitos suelen acumularse en las terminaciones nerviosas que conectan con sus ojos , músculos y piel . El hierro también puede acumularse en el cerebro.

La distrofia neuroaxonal infantil es un trastorno autosómico recesivo. Esto significa que un niño debe heredar una copia del gen PLA2G6 modificado de cada uno de sus padres para desarrollar la enfermedad. Los padres del niño son portadores del gen mutado, pero no tienen la enfermedad.

Cuando ambos padres tienen el gen mutado, cada uno de sus hijos tiene una

• 1 de cada 4 posibilidades de no tener el gen mutado (sin riesgo de enfermedad).
• 1 de cada 4 posibilidades de desarrollar el INAD.
• 1 posibilidad entre 2 de ser portador que no desarrolle la enfermedad INAD.

En el caso de la INAD clásica, el bebé suele tener un desarrollo infantil normal durante los primeros seis meses o tres años de vida. Después, empieza a perder lentamente las habilidades adquiridas, como sentarse, gatear, caminar y hablar. Esta regresión suele deberse a la pérdida de masa muscular, que provoca un bajo tono muscular ((559)hipotonía ). Su hijo puede parecer flácido, especialmente en la zona del tronco. A medida que la enfermedad avanza, se produce rigidez muscular o espasticidad .

Los niños con INAD también pueden experimentar:

• Ataxia (problemas de coordinación y (134)equilibrio ).
• Dificultad para tragar (disfagia).
• Pérdida de audición .
• Incapacidad para sostener o controlar la cabeza.
• Pérdida de la función cognitiva que lleva a la demencia .
• Convulsiones.
• Problemas de habla ((999)disartria ) debido a la debilidad muscular.
• Entrecerrar los ojos, movimientos oculares oscilantes ((1000)nistagmo ) u otros problemas como la pérdida de visión .

Los bebés con INAD suelen presentar cambios faciales distintivos perceptibles al nacer, como:

• Ojos cruzados (estrabismo).
• Orejas grandes y de implantación baja.
• Frente prominente.
• Nariz o mandíbula pequeñas.

Si esta enfermedad se da en su familia, una prueba prenatal puede determinar si su bebé por nacer ha heredado el gen mutado. Una prueba de vellosidades coriónicas (CVS) analiza las células de la placenta para detectar la mutación genética.

Las pruebas para bebés, niños y adultos incluyen

• Análisis de sangre para buscar el gen mutado PLA2G6 . Una prueba genética identifica la enfermedad en 8 de cada 10 niños con INAD.
• Electroencefalograma (EEG) para buscar actividad convulsiva.
• Resonancia magnética para buscar cambios en el cerebro.
• Prueba de conducción nerviosa como un electromiograma .
• Biopsia de piel o una biopsia de nervios o tejido para buscar cuerpos esferoides en los axones nerviosos.

No hay tratamiento médico ni cura para la distrofia neuroaxonal infantil. Los tratamientos se centran en aliviar los síntomas para que su hijo esté cómodo. Estas terapias incluyen

• Anticonvulsivos (medicamentos para las convulsiones).
• Sonda de alimentación (nutrición enteral).
• Medicamentos para aliviar la rigidez muscular.
• Analgésicos .
• Fisioterapia y posicionamiento adecuado para apoyar la cabeza del niño y los músculos debilitados.
• Sedantes.

• El fisioterapeuta puede ayudar a mejorar la fuerza y el tono muscular mediante la estimulación eléctrica.
• También pueden ayudar a mejorar la coordinación y equilibrio mediante el uso de técnicas de reeducación del movimiento.
• La fisioterapia también puede ser útil para tratar el dolor y la contractura muscular.

Los expertos médicos están llevando a cabo investigaciones y ensayos clínicos para encontrar nuevas formas de detener la progresión de la enfermedad y potencialmente curar el INAD. Las posibles terapias en desarrollo incluyen

• Terapia de sustitución enzimática.
• Terapia génica .

Si usted y su pareja son portadores del gen mutado que causa la DAI, pueden reunirse con un asesor genético para estudiar la forma de evitar transmitirla a sus hijos. Uno de los métodos es el diagnóstico genético preimplantacional (DGP) para identificar los embriones que no tienen el gen mutado. Su médico utiliza la fecundación in vitro (FIV) para implantar estos embriones en su útero.

Un bebé con INAD puede parecer alerta y receptivo durante sus primeros años. Pero, a medida que la enfermedad avanza, notará una regresión en la visión, el habla, las habilidades motoras y las interacciones. La enfermedad puede afectar a la respiración, provocando infecciones respiratorias como la neumonía . La mayoría de los niños con INAD mueren antes de los 10 años.

Los niños que tienen la forma atípica (aNAD) pueden empezar a declinar cuando tienen entre 7 y 12 años. Viven más tiempo que los niños con INAD, pero su esperanza de vida sigue siendo reducida.

Cuidar a un niño con una enfermedad debilitante puede tener un coste físico y emocional. Puede correr el riesgo de sufrir depresión u otros problemas. Es importante pedir apoyo, tomarse tiempo para uno mismo y disfrutar de los momentos felices con la familia.

Llame a su especialista médico si su hijo experimenta

• Problemas de equilibrio, movimiento o marcha.
• Problemas respiratorios.
• Debilidad muscular o espasmos.
• Dificultades para hablar o tragar.
• Problemas de visión o audición.

Puede preguntar a su especialista médico:

• ¿Qué tipo de INAD tiene mi hijo?
• ¿Qué tratamientos pueden ayudar?
• ¿Qué medidas podemos tomar en casa para aliviar los síntomas?
• ¿A qué especialistas médicos debemos acudir?
• ¿Debe mi familia hacerse la prueba de la mutación genética?
• ¿Debo buscar signos de complicaciones?

El resumen de Infitema

Descubrir que su hijo tiene una enfermedad intratable como la distrofia neuroaxonal infantil (INAD) cambia la vida. Este trastorno por almacenamiento de lípidos afecta a la capacidad de su hijo para moverse, ver, comer y hablar. Aunque las terapias pueden mantener a su hijo cómodo, no hay cura. Sin embargo, se están llevando a cabo investigaciones y ensayos clínicos prometedores. Si usted tiene el gen mutado que causa el INAD, hable con su especialista médico sobre las formas de reducir las posibilidades de transmitirlo a las generaciones futuras.