Enfermedad de Alpers: Causas, síntomas, diagnóstico y tratamiento con fisioterapia

La enfermedad de Alpers es una rara enfermedad mitocondrial que afecta al cerebro, el hígado y los músculos. La enfermedad de Alpers provoca:

• Demencia.
• Insuficiencia hepática.
• Convulsiones.

Los síntomas de la enfermedad de Alpers pueden aparecer en cualquier momento entre el mes y los 36 años de edad. Pero los síntomas suelen empezar en la primera infancia, sobre todo entre los 2 y los 4 años. Otras personas pueden desarrollar la enfermedad más tarde, normalmente entre los 17 y los 24 años. Esta enfermedad suele ser mortal.

Los defectos en un gen causan la enfermedad de Alpers, un trastorno hereditario que se transmite de padres a hijos. Se tiene la enfermedad de Alpers desde el nacimiento, pero la gente no suele notar los síntomas durante semanas o años.

Otros nombres de la enfermedad de Alpers son:

• Síndrome de Alpers-Huttenlocher.
• Síndrome de Alpers.
• Degeneración cerebral difusa en la infancia.
• Poliodistrofia cerebral progresiva.
• Poliodistrofia infantil progresiva.

Cualquier persona que herede genes defectuosos para la enfermedad de Alpers puede padecerla. Las personas de todos los sexos la padecen por igual.

Una de cada 100.000 personas padece la enfermedad de Alpers. Las personas con ancestros del norte de Europa tienen una incidencia ligeramente superior.

Un cambio (mutación) en un gen ((456)POLG1 ) causa la enfermedad de Alpers. Los niños heredan estas mutaciones genéticas de ambos padres. Los genes POLG1 defectuosos que provienen de ambos padres causan la enfermedad de Alpers.

La enfermedad de Alpers es un tipo de enfermedad mitocondrial . Los genes defectuosos hacen que el ADN mitocondrial no funcione bien. La enfermedad de Alpers afecta sobre todo al cerebro, el hígado y los músculos, ya que estos órganos necesitan una gran cantidad de energía mitocondrial para funcionar.

Algunos investigadores creen que factores ambientales, como un virus, pueden hacer que las personas que han heredado los genes defectuosos desarrollen la enfermedad.

Las convulsiones (epilepsia refractaria (213) ) suelen ser el primer síntoma que aparece. Los otros síntomas principales son:

• Enfermedad hepática .
• Ralentización del pensamiento ((926)deterioro cognitivo leve ) y disminución de los movimientos.

En conjunto, los especialistas llaman a estos síntomas regresión psicomotriz.

Otros síntomas pueden ser

• Ansiedad y depresión .
• Enfermedad cerebral (encefalopatía).
• Hipoglucemia (baja de azúcar en sangre) .
• Falta de crecimiento (retraso en el desarrollo).
• Migrañas con alucinaciones.
• Rigidez muscular ((221)espasticidad ).
• Tirones musculares.

A medida que la enfermedad de Alpers progresa, los síntomas pueden incluir:

• Ceguera resultante de atrofia óptica .
• Dificultad para tragar (disfagia) .
• Demencia .
• Enfermedades del músculo cardíaco ((929)cardiomiopatía ).
• Enfermedades que afectan al movimiento y la coordinación ((930)ataxia ).
• Enfermedades gastrointestinales .
• Pérdida de control de brazos y piernas (tetraplejia espástica, un tipo de (13)parálisis cerebral ).
• Cirrosis hepática o insuficiencia hepática .

El personal sanitario suele diagnosticar la enfermedad de Alpers buscando los principales síntomas de demencia, enfermedad hepática y convulsiones. Otras pruebas que pueden utilizar para confirmar el diagnóstico son:

• Análisis del líquido cefalorraquídeo: El médico recoge líquido de la parte baja de la espalda con una punción lumbar . Analizan el líquido para detectar la deficiencia de folato cerebral.
• Electroencefalografía (EEG): Su especialista utiliza EEG para medir las señales eléctricas de su cerebro. Colocan discos metálicos (electrodos) en su cuero cabelludo para observar su actividad cerebral. Un EEG puede mostrar una ralentización de la actividad si tiene la enfermedad de Alpers.
• Pruebas genéticas: Su especialista tomará una muestra de sangre. Con esta muestra se examinan los componentes básicos (secuencia) de sus genes en busca de mutaciones.
• Imágenes por resonancia magnética (IRM(1) ) : La IRM de su cerebro mostrará una mayor masa de materia gris con la enfermedad de Alpers.

No existen tratamientos para frenar o detener la enfermedad de Alpers. Pero su especialista puede recomendar tratamientos para ayudar a controlar los síntomas. Estos tratamientos pueden ayudarle a sentirse más cómodo y a mejorar su calidad de vida. Los tratamientos para los síntomas incluyen

• Medicamentos anticonvulsivos, para ayudar a disminuir las convulsiones.
• Sonda de alimentación ((934)gastrostomía endoscópica percutánea ), para ayudar a la nutrición e hidratación.
• Comidas frecuentes, pequeñas y bajas en proteínas.
• Masaje, para reducir el estrés .
• Terapia ocupacional, para ayudar a aprender a realizar las tareas diarias.
• Analgésicos y relajantes musculares.
• Fisioterapia, para tratar la espasticidad y mejorar el tono muscular.
• Logopedia.
• Ventilación de apoyo, como CPAP, BiPAP o traqueostomía , para mejorar la respiración.

Su especialista puede sugerir pruebas cada pocos meses para controlar su salud y cambiar los tratamientos según sea necesario. Estas pruebas pueden incluir:

• Recuento sanguíneo completo (CBC).
• Monitorización de electrolitos .
• Prueba de enzimas hepáticas elevadas .
• Prueba de función hepática .

También pueden sugerir otras pruebas en función de la evolución de sus síntomas:

• Potencial de evocación .
• EEG.
• Prueba de función pulmonar .
• Prueba de trastornos del sueño (polisomnografía).
• Evaluación de la deglución.
• Ecografía vascular del hígado .

• El primer paso es diagnosticar la enfermedad de Alpers y confirmar que el paciente está en el estadio adecuado para el tratamiento.
• Se realizará una evaluación física y se establecerán los objetivos de tratamiento.
• Se seleccionarán ejercicios específicos para el tratamiento de la enfermedad de Alpers y se les enseñará al paciente.
• El paciente se someterá a sesiones de fisioterapia regularmente para mejorar su condición física y reducir el impacto de la enfermedad.
• Los objetivos de tratamiento se revisarán regularmente y se adaptarán en función de los progresos del paciente.

Dado que la enfermedad de Alpers es una condición genética, no se puede reducir el riesgo.

La enfermedad de Alpers empeora con el tiempo. Esta enfermedad suele ser mortal entre cuatro y diez años después del inicio de los síntomas.

Si sabe que tiene el gen de la enfermedad de Alpers y está pensando en quedarse embarazada, quizá quiera hablar con un asesor genético. Ellos pueden ofrecerle consejo y apoyo.

A medida que la enfermedad avanza, puede necesitar apoyo adicional. Entre las personas que pueden ayudarle a afrontar la enfermedad se encuentran los especialistas en:

• Problemas gastrointestinales.
• Nutrición.
• Psiquiatría.

A medida que la enfermedad de Alpers empeora, las enfermeras a domicilio pueden ayudar a gestionar los cuidados. En las fases finales, un equipo de cuidados paliativos puede ofrecer apoyo.

Los grupos de apoyo para la enfermedad de Alpers y otras enfermedades mitocondriales también pueden ayudarle a compartir recursos y obtener consejos.

El resumen de InfitemaLa enfermedad de Alpers es un trastorno genético poco frecuente que provoca convulsiones, enfermedad hepática y reducción del funcionamiento mental y físico. La enfermedad de Alpers suele aparecer en niños de 2 a 4 años o en adultos jóvenes de 17 a 24 años. Aunque la enfermedad de Alpers no se puede curar, los tratamientos pueden ayudar a que usted o su hijo se sientan más cómodos a medida que la enfermedad avanza. Cuidar a un enfermo de Alpers puede ser difícil. Los equipos de atención y los grupos de apoyo pueden ayudar tanto física como emocionalmente.