Enfermedad de Batten: Qué es, síntomas, causas y perspectivas

La enfermedad de Batten es un grupo de trastornos genéticos mortales. Los médicos también llaman a este grupo de trastornos lipofuscinosis ceroidea neuronal (NCL). Se conocen 13 tipos de la enfermedad de Batten. Todos los tipos causan muchos de los mismos síntomas. Entre ellos, convulsiones, pérdida de visión y problemas cognitivos (de pensamiento y razonamiento). Los síntomas pueden aparecer en bebés, niños y adolescentes.

La enfermedad de Batten es un trastorno metabólico hereditario . Se transmite de padres a hijos y es el resultado de una mutación genética (cambio de genes). El trastorno afecta a la capacidad de las células para descomponer y eliminar los residuos celulares. El cuerpo no puede eliminar las proteínas, los azúcares y los lípidos (grasas), por lo que se acumulan. Esta acumulación provoca problemas en el sistema nervioso que acaban provocando la muerte.

La enfermedad de Batten no tiene cura. Los profesionales sanitarios se centran en el tratamiento de los síntomas y en la mejora de la calidad de vida de las personas con este trastorno.

Los profesionales sanitarios estiman que la enfermedad de Batten afecta a unos 3 de cada 100.000 nacimientos en Europa. Las personas de ascendencia escandinava o del norte de Europa tienen más probabilidades de padecer el trastorno. En el norte de Europa, aproximadamente 1 de cada 25.000 bebés nace con la enfermedad de Batten. Los hermanos de niños con la enfermedad de Batten tienen un 25% de probabilidades de padecerla.

Los investigadores y los profesionales sanitarios han identificado 13 tipos de la enfermedad de Batten. Los especialistas clasifican los distintos tipos en función de la edad en que comienzan los síntomas y del gen que presenta la alteración. Los síntomas pueden comenzar en la infancia, en la última etapa de la infancia, en la niñez o en los primeros años de la adolescencia.

En muy raras ocasiones, los adultos pueden desarrollar síntomas (normalmente alrededor de los 30 años). Todos los tipos de la enfermedad de Batten son mortales, excepto la enfermedad de Batten del adulto. Las personas que desarrollan síntomas de la enfermedad de Batten en la edad adulta tienen una esperanza de vida normal.

El nombre de cada tipo de enfermedad de Batten comienza con “CLN.” Esto significa lipofuscinosis ceroidea, neuronal — el nombre del gen afectado. El nombre termina con un número del 1 al 14. El tipo más común de la enfermedad de Batten es la CLN3 (enfermedad de Batten juvenil). Los síntomas de la CLN3 suelen comenzar entre los 5 y los 15 años.

Todos los tipos de la enfermedad de Batten comparten muchos de los mismos síntomas, pero pueden comenzar a diferentes edades. Los bebés y niños con la enfermedad de Batten crecen y se desarrollan con normalidad durante un tiempo. Alcanzan los hitos del desarrollo, como gatear, caminar, hablar y alimentarse por sí mismos. Pero luego dejan de progresar y empiezan a decaer. Pierden las habilidades que han aprendido y desarrollan síntomas. Estos síntomas suelen empeorar rápidamente.

Los síntomas varían de una persona a otra. Los primeros signos de la enfermedad de Batten incluyen:

• Pérdida de visión (este síntoma no afecta a los adultos con la enfermedad de Batten).
• Epilepsia (convulsiones).
• Problemas cognitivos, problemas de aprendizaje o dificultad para mantener el ritmo escolar.
• Problemas para hablar. Esto incluye retrasos en el habla, tartamudeo y repetición de palabras o frases varias veces.
• Torpeza y problemas de coordinación, equilibrio y movimiento.

Otros signos aparecen más tarde, o pueden solaparse con los primeros síntomas. Incluyen:

• Temblores, tics, espasmos musculares y mioclonías (sacudidas musculares anormales).
• Cambios en el estado de ánimo, el comportamiento o la personalidad.
• Demencia .
• Alucinaciones y episodios de psicosis (pérdida de contacto con la realidad).
• Alteraciones del sueño.
• espasticidad y rigidez muscular (músculos siempre tensos o flexionados).
• Debilidad en las extremidades, que progresa hasta la parálisis .
• Problemas cardíacos, como arritmia (en adolescentes y adultos jóvenes).

La enfermedad de Batten es un trastorno genético. Se hereda (se transmite de padres a hijos). Sólo se produce cuando ambos padres son portadores de un gen con una mutación (error). Para que un bebé nazca con la enfermedad de Batten, ambos padres deben transmitir una copia del gen defectuoso.

El gen que causa la enfermedad de Batten afecta a la capacidad del organismo para descomponer y eliminar los residuos celulares. Los lípidos (grasas), los azúcares y las proteínas se acumulan en las células de todo el cuerpo. Afectan especialmente a las células del cerebro. La acumulación hace que el cuerpo deje de funcionar correctamente.

Para diagnosticar la enfermedad de Batten, su especialista examinará a su hijo. También le preguntará sobre los síntomas y los antecedentes familiares. Su especialista puede:

• Pedir una prueba de ADN: El médico recoge una muestra de sangre o saliva suya o de su hijo y la envía a un laboratorio para su análisis. El laboratorio estudia el ADN en busca de mutaciones (cambios) en determinados genes. La prueba de ADN es la única forma de confirmar el diagnóstico de la enfermedad de Batten.
• Tomar una biopsia: Los especialistas toman una muestra de tejido (generalmente de la piel) y la observan bajo un microscopio. El médico busca acumulaciones anormalmente grandes de lipofuscinas. Las lipofuscinas son depósitos de color marrón amarillento de grasas y proteínas que se acumulan en la piel y otros tejidos.
• Hacer un examen ocular: Para comprobar la salud de la retina y el nervio óptico, su especialista hace una prueba llamada electrorretinografía (ERG). La prueba mide cómo responde la retina a la luz. La retina se encuentra en la parte posterior del ojo. Recibe la luz y envía información al cerebro.

Actualmente, sólo hay un tratamiento aprobado por la FDA. Es sólo para los niños con CLN2. Los niños reciben infusiones de un medicamento llamado cerliponasa alfa cada dos semanas. Los médicos inyectan el medicamento directamente en el líquido que rodea el cerebro del niño. El medicamento ralentiza la pérdida de la capacidad de gatear o caminar (deambulación). Sin embargo, no ralentiza otros síntomas del trastorno.

Los investigadores están estudiando muchos tratamientos prometedores para la enfermedad de Batten. Entre ellos se encuentran los medicamentos, los trasplantes de células madre y la terapia génica para sustituir el gen defectuoso. Hasta que se disponga de otros tratamientos para la enfermedad de Batten, los profesionales sanitarios se centran en tratar los síntomas del trastorno.

Los niños con la enfermedad de Batten suelen tener un equipo de especialistas para tratar los numerosos síntomas. El equipo de especialistas puede recetar medicamentos para controlar las convulsiones o fármacos para evitar las alucinaciones. La fisioterapia y la terapia ocupacional pueden ayudar a aliviar la espasticidad muscular en algunos niños y a conservar la movilidad durante más tiempo.

• La enfermedad de Batten es una enfermedad neurodegenerativa, por lo que el tratamiento de fisioterapia se centra en el mantenimiento y mejora de la función neurológica.
• La fisioterapia puede ayudar a mejorar la movilidad, la fuerza y la coordinación, así como a reducir el riesgo de caídas.
• La fisioterapia también puede ayudar a mejorar la capacidad de la persona para realizar las actividades de la vida diaria y mantener una mayor independencia.
• El objetivo final del tratamiento de fisioterapia es mejorar la calidad de vida de la persona con enfermedad de Batten.

No es posible prevenir la enfermedad de Batten. Si tiene un familiar o un hijo con el trastorno, hable con su especialista sobre el asesoramiento genético. Antes de quedarse embarazada, puede optar por hacerse una prueba de ADN para ver si usted y su pareja tienen el gen que causa la enfermedad de Batten. Esta información puede ayudarle a la hora de planificar una familia.

La enfermedad de Batten es un trastorno mortal. Los bebés y los niños que la padecen tienen síntomas que empeoran progresivamente durante semanas, meses o años. Al final, se quedan ciegos y no pueden comunicarse, caminar, sentarse de forma independiente e interactuar con los demás.

Cada tipo de enfermedad puede progresar a un ritmo diferente. Si un niño desarrolla los síntomas alrededor de los 10 años, puede vivir hasta los 20 años. Los niños más pequeños no suelen vivir más de cinco o seis años tras el inicio de los síntomas. Cuanto antes aparezcan los síntomas, menor será la esperanza de vida.

Las personas con la enfermedad de Batten en la edad adulta suelen tener síntomas más leves. La enfermedad de Batten del adulto no acorta la esperanza de vida.

Si usted o su hijo presentan signos de la enfermedad de Batten, acuda a su médico de inmediato. El diagnóstico precoz puede mejorar en gran medida la calidad de vida de los niños y adultos que padecen este trastorno.

Znaki Battenove bolezni so podobni drugim motnjam in boleznim. Nujno je, da obiščete svojega zdravnika za oceno.

Če imate v družini člana z Battenovo boleznijo, se pred rojstvom otrok pogovorite z zdravnikom o genetskem svetovanju. S testom DNK lahko ugotovite, ali imata oba s partnerjem gen, ki povzroča to motnjo.

El resumen de Infitema

Če ima vaš otrok Battenovo bolezen, se posvetujte z zdravnikom o vključitvi v podporno skupino ali mrežo drugih staršev, ki imajo otroke s to boleznijo. Izmenjava izkušenj in učenje od drugih sta lahko v veliko pomoč in tolažbo. Ko skrbite za otroka z usodno motnjo, se morate zavedati, da niste sami. Čeprav zdravila za Battenovo bolezen še ni, si raziskovalci nenehno prizadevajo za razvoj zdravljenja. Zdravstveni delavci preučujejo več obetavnih zdravil, ki lahko upočasnijo napredovanje simptomov in izboljšajo kakovost življenja vašega otroka.