Enfermedad de Canavan: Síndrome de Canavan
La enfermedad de Canavan es un raro trastorno genético que afecta a la materia blanca del cerebro. El tipo infantil suele causar complicaciones graves y una muerte prematura. El tipo juvenil suele implicar sólo pequeños retrasos en el desarrollo. Las pruebas de ADN pueden detectar si una persona tiene la mutación genética. Algunas pruebas pueden indicar antes del nacimiento si el bebé tiene la enfermedad de Canavan.
¿Cómo ayuda la fisioterapia con la enfermedad de canavan?
¿Qué es la enfermedad de Canavan?
La enfermedad de Canavan es un raro trastorno genético que afecta al cerebro. Es una enfermedad neurodegenerativa, lo que significa que su anomalía cerebral empeora con el tiempo. La falta de una importante sustancia química cerebral hace que su cerebro se vuelva esponjoso y no funcione correctamente.
La enfermedad de Canavan forma parte de un grupo de enfermedades llamadas leucodistrofias. Son trastornos genéticos poco frecuentes que afectan al cerebro, la médula espinal y los nervios, y los síntomas empeoran con el tiempo.
¿Cuáles son los diferentes tipos de enfermedad de Canavan?
La enfermedad de Canavan puede aparecer durante la infancia o la niñez temprana.
La enfermedad de Canavan infantil es el tipo más común, y es más grave. Los bebés con enfermedad de Canavan suelen morir en la infancia o la adolescencia.
La enfermedad de Canavan juvenil es menos frecuente y más leve. Este tipo no parece acortar la vida de una persona.
¿Quién corre el riesgo de padecer la enfermedad de Canavan?
La enfermedad de Canavan puede afectar a cualquier persona. Pero es más frecuente en los judíos asquenazíes con ancestros del este de Polonia, Lituania y Rusia occidental. En esta población, afecta a 1 de cada 6.400 a 13.500 bebés.
¿Qué causa el síndrome de Canavan?
La enfermedad de Canavan es hereditaria, lo que significa que se transmite de padres a hijos.
Una mutación en un gen que produce una enzima llamada aspartoacilasa (ASPA) causa la enfermedad. La función de la ASPA es descomponer una sustancia química del cerebro llamada N-acetil-aspartato (NAA).
Las personas con la enfermedad de Canavan no tienen suficiente ASPA, por lo que el NAA se acumula en el tejido cerebral. Esto daña la mielina (materia blanca), una sustancia grasa que protege y nutre los nervios del cerebro y la columna vertebral. Con el tiempo, esto hace que su cerebro se deteriore y se convierta en un tejido esponjoso con muchos espacios diminutos llenos de líquido. También impide que el cerebro envíe y reciba correctamente las señales nerviosas.
¿Cuáles son los síntomas de la enfermedad de Canavan?
Los signos de la enfermedad de Canavan infantil suelen empezar a aparecer entre los 3 y los 6 meses de edad. Incluyen:
- Tono muscular anormal, como músculos débiles o rígidos.
- Cabeza anormalmente grande (macrocefalia) difícil de controlar.
- Retrasos en el desarrollo , como no poder rodar, sentarse, gatear, caminar o hablar.
- Dificultad para comer o tragar.
- Falta de habilidades motoras para controlar el movimiento muscular, a veces descrita como “flojera.”
- Comportamiento callado o insensible, mostrando poco interés o emoción.
La mayoría de los niños empeoran rápidamente y desarrollan problemas que ponen en peligro su vida antes de los 10 años.
- Pérdida de audición.
- Discapacidad intelectual.
- Espasmos musculares.
- Problemas para tragar.
- Pérdida de visión.
Las personas que padecen la forma juvenil de la enfermedad de Canavan pueden experimentar sólo ligeros retrasos en el desarrollo. Pueden tener problemas para hablar o seguir el ritmo de la escuela. Pero los síntomas no son tan graves.
¿Cómo se diagnostica la enfermedad de Canavan?
Si su especialista médico sospecha que existe la enfermedad de Canavan, es posible que le hagan varias pruebas para diagnosticarla:
- Pruebas de sangre u orina que analizan los niveles de NAA o ASPA o pruebas que buscan la mutación genética.
- Pruebas de laboratorio de células específicas de la piel (llamadas fibroblastos cultivados) para buscar la falta de ASPA.
La enfermedad de Canavan puede diagnosticarse antes de que nazca su bebé. La amniocentesis es una prueba que utiliza una muestra del líquido que rodea al feto para medir los niveles de AAN. Suele realizarse cuando la madre que da a luz tiene entre 15 y 20 semanas de embarazo.
Hay otra prueba disponible para los padres con un alto riesgo de padecer la enfermedad de Canavan o con una mutación genética conocida. El muestreo de vellosidades coriónicas (CVS) utiliza una muestra de tejido de la placenta para analizar la mutación genética. Se realiza cuando la madre gestante tiene entre 10 y 12 semanas de embarazo.
¿Cómo se trata la enfermedad de Canavan?
La enfermedad de Canavan no tiene cura. El tratamiento tiene como objetivo controlar los síntomas y mantener a la persona cómoda el mayor tiempo posible. Las opciones pueden incluir:
- Sondas de alimentación para suministrar nutrición y líquidos.
- Medicamentos para controlar las convulsiones (anticonvulsivos).
- Fisioterapia para mejorar la postura y la comunicación.
Las pruebas genéticas y el asesoramiento genético pueden ayudar a toda la familia a comprender el riesgo de padecer la enfermedad de Canavan en futuros hijos.
¿Cómo es el tratamiento de fisioterapia para la enfermedad de canavan?
- La fisioterapia puede ayudar a aliviar el dolor y la inflamación del síndrome de Reye.
- También puede ayudar a mejorar la fuerza y la coordinación de los músculos afectados.
- Pueden utilizarse técnicas de fisioterapia para estimular el sistema nervioso y mejorar la sensibilidad.
- La terapia ocupacional también puede ser útil para mejorar la capacidad de las personas para realizar las actividades diarias.
¿Cómo puedo prevenir la enfermedad de Canavan?
No se puede prevenir la enfermedad de Canavan, pero las familias pueden someterse a pruebas de ADN para ver si son portadoras de la mutación genética. Ambos progenitores deben ser portadores de la mutación para que el bebé padezca la enfermedad. Las pruebas pueden ayudarles a tomar decisiones informadas sobre la posibilidad de tener hijos.
¿Cuál es el pronóstico para las personas con síndrome de Canavan?
El pronóstico para las personas con la enfermedad de Canavan depende del tipo de enfermedad: infantil o juvenil. Los niños con enfermedad de Canavan infantil suelen sobrevivir hasta los 10 años. Algunos pueden sobrevivir hasta la adolescencia o los 20 años. Pero en la enfermedad de Canavan juvenil leve, la esperanza de vida suele ser normal.
Los científicos han identificado el gen que causa la enfermedad de Canavan y están probando posibles tratamientos. Las estrategias incluyen:
- Terapia génica .
- ASPA artificial que puede inyectarse en el torrente sanguíneo.
- Terapia con células madre.
¿Qué puedo preguntar al profesional sanitario de mi hijo sobre la enfermedad de Canavan?
Considere la posibilidad de preguntar al especialista médico de su hijo:
- ¿Qué discapacidades puedo esperar ver y cuándo?
- ¿Cuál es la esperanza de vida de mi hijo?
- ¿Cómo puedo hacer que mi hijo esté más cómodo y seguro?
- ¿A qué especialistas debe acudir mi hijo?
- ¿Con qué frecuencia debemos verlos?
- ¿Debe nuestra familia someterse a pruebas genéticas?
¿Cómo puedo afrontar que mi hijo tenga la enfermedad de Canavan?
Para hacer frente a la enfermedad de Canavan, considere:
- Asesoramiento (terapia de conversación).
- Participar en organizaciones de apoyo a los pacientes y a la investigación.
- Grupos de apoyo.
El resumen de Infitema
La enfermedad de Canavan es un trastorno genético raro que puede hacer que la materia blanca del cerebro se descomponga. Hable con su profesional sanitario sobre los cuidados que necesitará su hijo y sobre si los miembros de su familia deben someterse a pruebas de ADN. Aunque la enfermedad suele ser grave y potencialmente mortal, los científicos están trabajando en posibles tratamientos.