Enfermedad de Huntington: Genética, casos juveniles y corea

La enfermedad de Huntington (EH) es una enfermedad genética que se transmite de padres a hijos. Ataca al cerebro y provoca movimientos inestables e incontrolables (corea) en las manos, los pies y la cara. Los síntomas empeoran con el tiempo. Acaban afectando a la marcha, el habla y la deglución. También es frecuente que se produzcan cambios en las emociones (sentimientos) y el pensamiento, como cambios de humor y problemas de memoria.

Aunque cualquier persona puede desarrollar la EH, tiende a darse en personas de ascendencia europea (que tienen familiares que vinieron de Europa). Pero el factor principal es si tienes un padre con EH. Si lo tienes, tienes un 50% de posibilidades de padecer también la enfermedad.

Normalmente, los síntomas de la EH aparecen en la mediana edad. Pero en la enfermedad de Huntington juvenil (EHJ), los síntomas comienzan en la infancia. Además de los síntomas de la enfermedad en adultos, los primeros signos en los niños pueden incluir convulsiones y rigidez. Los niños con EHJ suelen heredar la enfermedad de sus padres.

La EH es poco frecuente y afecta a unos 30.000 . En Norteamérica, la prevalencia de la EH es de 5,7 por cada 100.000 personas. La enfermedad de Huntington juvenil es aún menos frecuente — los niños representan entre el 5% y el 10% de los casos de EH.

Para entender cómo se hereda la EH, hay que saber un poco de genética — el estudio de las características físicas que se transmiten de generación en generación.

Todas las células del cuerpo tienen ADN (ácido desoxirribonucleico). El ADN es el manual de instrucciones de su cuerpo. Proporciona la información que necesitas para reparar y reconstruir las células. Tu ADN lo dicta todo, desde el color de tu pelo y tu altura hasta el funcionamiento de tus órganos.

Los genes son como “capítulos” dentro del manual de instrucciones del ADN. He aquí cómo los genes afectan a la enfermedad de Huntington:

1. El gen de la huntingtina (HTT o gen de la EH) le dice a tu cuerpo cómo construir la proteína huntingtina. Usted recibe un gen HTT de cada uno de sus padres.
2. Si usted tiene la enfermedad de Huntington, uno de sus padres le ha transmitido un gen HTT con una mutación (como una errata en un libro). Le dice a su cuerpo que cree una proteína inusualmente larga. Los investigadores creen que esta proteína larga daña y mata las células cerebrales.
3. Cualquiera que herede el gen acabará desarrollando los síntomas de la EH. La edad exacta en la que aparecen los síntomas varía. A menudo, los síntomas de la EH comienzan antes en cada nueva generación que en la anterior.

La enfermedad de Huntington se desarrolla cuando unas proteínas deformadas destruyen las neuronas (células cerebrales). En primer lugar, suelen atacar los ganglios basales, una zona del cerebro que supervisa los movimientos corporales que usted controla. La enfermedad también afecta a la corteza cerebral (superficie del cerebro). Esta parte del cerebro contribuye al pensamiento, la toma de decisiones y la memoria.

La EH afecta a la persona tanto física como mentalmente. Los problemas físicos pueden empezar de forma leve —, por ejemplo, la torpeza o la pérdida de equilibrio —, y luego empeorar con el tiempo. Si tiene EH, puede desarrollar

• Movimientos incontrolados ((1668)corea ).
• Cambios emocionales como cambios de humor, depresión e irritabilidad.
• Problemas de memoria, concentración y multitarea.
• Lentitud de movimientos y del habla.
• Dificultad para hablar.
• Pérdida de la coordinación de las manos, como ser incapaz de sujetar un lápiz.
• Dificultad para tragar.

Uno de los primeros síntomas físicos de la EH es la corea, es decir, los movimientos bruscos o de torsión involuntarios. La corea suele afectar primero a las manos, los dedos y los músculos de la cara. Más tarde, también hace que los brazos, las piernas y el torso se muevan sin control. La corea puede dificultar el habla, la alimentación y la marcha. También puede afectar a su capacidad para realizar actividades cotidianas como conducir.

En sus últimas etapas, la EH puede causar demencia . La pérdida de la función cerebral conduce a la pérdida de memoria y a cambios en la personalidad.

En las primeras fases de la enfermedad, el impacto en el cerebro es diferente. Puede tener problemas para realizar varias tareas o hacer algo que implique varios pasos. También podría ser difícil planificar o resolver problemas poco después de la aparición de la enfermedad de Huntington.

Un neurólogo (médico especializado en el cerebro y los nervios) realizará un examen físico. Buscará espasmos y sacudidas, así como problemas de equilibrio, reflejos y coordinación. El neurólogo también querrá saber si algún otro miembro de su familia padece la enfermedad.

Le harán pruebas para descartar otras enfermedades que causan síntomas similares y para confirmar el diagnóstico de la EH. Las pruebas incluyen:

• Análisis de sangre.
• Pruebas genéticas.
• Pruebas de imagen como la resonancia magnética y la tomografía computarizada .

Su médico le extrae sangre y la envía a un laboratorio para analizar su ADN. La prueba determina si usted tiene una mutación en el gen HTT. Un asesor genético (alguien especializado en pruebas genéticas) le explicará el proceso y los resultados.

En ocasiones, las pruebas genéticas no proporcionan una respuesta clara. Su gen HTT puede estar en algún punto intermedio — creando proteínas más largas de lo normal pero sin proporcionar una respuesta definitiva. En ese caso, las pruebas de imagen pueden ayudar. Pueden mostrar si su cerebro ha tenido algún cambio relacionado con la EH. Su especialista también puede preguntarle si los miembros de su familia pueden venir a hacerse las pruebas genéticas también.

Si uno de tus padres o hermanos tiene EH, tu riesgo de padecerla es alto. Las pruebas genéticas predictivas — que detectan las enfermedades genéticas antes de que aparezcan los síntomas — pueden decir si usted tiene la mutación genética.

Las personas tienen diferentes respuestas al enterarse de una enfermedad que padecerán algún día. Conocer el gen podría ayudar a hacer planes familiares y a tomar decisiones financieras. Pero también podría ser emocionalmente difícil, sobre todo porque no se puede prevenir la enfermedad. Es esencial que hable de las pruebas con su asesor genético para ver si averiguarlo es la mejor decisión para usted.

La EH no tiene cura. Sin embargo, los ensayos clínicos (pruebas en personas) están estudiando terapias que disminuyen la proteína huntingtina anormal para ver si son seguras y eficaces.

Debido a que la EH le afecta de varias maneras — físicas, emocionales y mentales — puede necesitar varios tipos de tratamiento. La fisioterapia, el asesoramiento y la medicación pueden actuar conjuntamente para reducir los síntomas. Un enfoque multidisciplinar que utilice un neurólogo, un psiquiatra, asesoramiento genético, fisioterapia, terapia ocupacional, logopedia y otros campos especializados puede formular un plan y abordar las necesidades individuales del paciente.

Para controlar la corea, los médicos suelen recetar

• Tetrabenazina
• Deutetrabenazina
• Haloperidol

Para ayudar con los síntomas emocionales, su médico puede recomendar:

• Antidepresivos: Los fármacos que alivian la depresión incluyen fluoxetina y sertralina
• Fármacos antipsicóticos: Para reducir los arrebatos de ira, la agitación y las alucinaciones, el médico puede recomendar fármacos como risperidona y olanzapina
• Fármacos estabilizadores del estado de ánimo: Medicamentos como el litio disminuyen la ansiedad y evitan los cambios graves de humor.

• La rotura del LCA es una lesión grave que requiere un tratamiento a largo plazo.
• El objetivo del tratamiento es restaurar la función del ligamento y prevenir la artrosis.
• El tratamiento puede incluir ejercicios de rehabilitación, terapia física, cirugía y/o medicamentos.
• Los ejercicios de rehabilitación y la terapia física pueden ayudar a aliviar el dolor y la inflamación, y mejorar la fuerza y el rango de movimiento.
• La cirugía puede ser necesaria para reconstruir el ligamento.
• Los medicamentos pueden ayudar a aliviar el dolor y la inflamación.

La EH está causada por una mutación en el gen HTT. No se pueden cambiar los genes ni evitar el desarrollo de la enfermedad. Actualmente, no existe un tratamiento que pueda ralentizar o detener la progresión de la EH.

La enfermedad de Huntington puede comenzar a diferentes edades en diferentes personas. Empeora con el tiempo.

Fase inicial

Los síntomas son más fáciles de manejar al principio de la enfermedad. Es posible que se sienta malhumorado o torpe y que tenga dificultades para pensar de forma compleja. También puede tener pequeños movimientos incontrolables, pero normalmente puede continuar con sus actividades cotidianas.

Etapa media

Los cambios físicos y mentales de la etapa intermedia hacen que sea imposible trabajar, conducir y mantener el hogar. Puede empezar a tener problemas para tragar y puede perder peso. Puede perder el equilibrio, lo que aumenta el riesgo de caídas.

Todavía puede ocuparse de su cuidado personal. Normalmente, puede bañarse, vestirse y comer por sí mismo o con algo de ayuda.

Etapa final

Durante la etapa final de la EH, necesitará ayuda para todo. Por lo general, no podrá salir de la cama. Es cuando la mayoría de las personas reciben cuidados día y noche.

La enfermedad de Huntington hace que las actividades cotidianas sean más difíciles de realizar con el tiempo. La rapidez con la que progresa varía de una persona a otra. Pero el promedio de vida después del diagnóstico es de 10 a 30 años. La EH en sí no es mortal. Pero puede morir a causa de sus complicaciones, como infecciones como la neumonía o lesiones relacionadas con caídas.

Puede tomar varias medidas para tener la mejor calidad de vida a medida que la enfermedad avanza, entre ellas

• Haga ejercicio regularmente: Las investigaciones demuestran que el ejercicio ayuda a reducir los síntomas.
• Sigue una dieta saludable: Es posible que necesites una nutrición extra. Las personas pueden quemar hasta 5.000 calorías al día con los movimientos involuntarios.
• Bebe mucha agua: Cuando la deglución se vuelve difícil, puedes deshidratarte fácilmente 3).
• Busque un grupo de apoyo: Pregunte a su médico por los recursos de la comunidad en los que puede ponerse en contacto con otras personas afectadas por la enfermedad.
• Investiga los servicios de atención: En algún momento, necesitarás un alto nivel de atención de los servicios de atención domiciliaria o de una residencia de ancianos .
• Nombrar a un asesor de confianza: A medida que la enfermedad avanza, tendrá que traspasar las obligaciones financieras y la toma de decisiones importantes a otra persona.

Recuerde que, aunque no puede prevenir la enfermedad de Huntington, puede planificarla. Los síntomas tardan años en empeorar. Eso le da tiempo para encontrar especialistas de atención sanitaria de confianza y obtener el apoyo que necesita para el futuro. Si usted o alguien de su familia tiene la enfermedad de Huntington, hable con un asesor genético sobre lo que necesita saber.