Enfermedad de Krabbe: Qué es, diagnóstico, síntomas y tratamiento con fisioterapia
La enfermedad de Krabbe es una enfermedad rara y hereditaria que afecta a la mielina que recubre y protege las células nerviosas, causando problemas neurológicos. Empeora con el tiempo y suele provocar la muerte. Aunque suele afectar a los bebés menores de un año, también puede afectar a niños mayores y adultos.
¿Cómo ayuda la fisioterapia?
¿Qué es la enfermedad de Krabbe?
La enfermedad de Krabbe (también llamada leucodistrofia de células globoides) es una enfermedad neurológica hereditaria poco frecuente. Se pronuncia “KRAH-buh.”
La enfermedad de Krabbe forma parte de un grupo de trastornos conocidos como leucodistrofias, que resultan de la pérdida de mielina (desmielinización) en el sistema nervioso. Una vaina de mielina es una funda protectora que envuelve cada célula nerviosa y que asegura la rápida transmisión de las señales nerviosas.
La enfermedad también se caracteriza por la presencia de células anormales en el cerebro llamadas células globoides, que son células grandes que suelen tener más de un núcleo.
La desmielinización provoca la destrucción de las células cerebrales, lo que causa problemas neurológicos progresivos, como:
- Discapacidad intelectual.
- Parálisis .
- Sordera .
La enfermedad de Krabbe es una enfermedad degenerativa, lo que significa que empeora progresivamente. Suele provocar la muerte.
La enfermedad recibe su nombre del neurólogo danés Knud Krabbe.
¿A quién afecta la enfermedad de Krabbe?
Aproximadamente el 90% de los casos de la enfermedad de Krabbe comienzan entre 1 y 7 meses de edad. Esto se denomina forma infantil. La forma de inicio tardío de la enfermedad se produce a los 18 meses o a una edad más avanzada, incluyendo la adolescencia y la edad adulta.
La enfermedad de Krabbe es una enfermedad hereditaria, lo que significa que los padres biológicos la transmiten a sus hijos a través de sus genes.
¿Qué frecuencia tiene la enfermedad de Krabbe?
La enfermedad de Krabbe es generalmente rara, pero su frecuencia varía mucho en todo el mundo. Los investigadores estiman que se produce en 1 de cada 100.000 nacidos vivos en Europa y en torno a 1 de cada 250.000 en Europa.
Se ha registrado una incidencia mayor, de unos 6 casos por cada 1.000 personas, en algunas comunidades aisladas de Israel.
¿Cuáles son los síntomas de la enfermedad de Krabbe?
La gravedad de los síntomas de la enfermedad de Krabbe depende de la edad a la que comienzan los síntomas. La forma infantil es rápidamente progresiva y suele ser mortal a los 2 años. La enfermedad de Krabbe de inicio tardío tiene síntomas relativamente más leves y una mayor esperanza de vida.
Signos y síntomas de la enfermedad de Krabbe infantil
Hay tres etapas generales de síntomas en la forma infantil de la enfermedad de Krabbe, que incluyen:
Etapa 1 : Un bebé con la enfermedad de Krabbe generalmente crece y se desarrolla bien hasta los 4 o 6 meses de edad, cuando comienzan los síntomas. Estos incluyen:
- Inquietud.
- Irritabilidad.
- Vómitos.
- Dificultad para alimentarse.
- Falta de crecimiento.
- Episodios de fiebre sin ningún signo de infección.
- Debilidad muscular.
Un bebé con la enfermedad de Krabbe puede ser hipersensible al tacto, al ruido o a la luz brillante y puede desarrollar espasmos tónicos en presencia de estos desencadenantes.
Etapa 2 : Los síntomas de la etapa dos incluyen:
- Cambios en la visión.
- Atrofia óptica .
- Postura anormal debido a la contracción espástica de los músculos de su cuello, tronco y extremidades inferiores que produce un arco severo hacia atrás desde el cuello hasta el talón (postura opistótica).
- Episodios similares a las convulsiones.
- Retraso en el desarrollo mental y físico.
- Regresión de los hitos de desarrollo previamente adquiridos.
Estadio 3 : Los síntomas del tercer estadio incluyen:
- Ceguera.
- Sordera.
- Postura corporal anormal que consiste en mantener los brazos y las piernas estirados, los dedos de los pies apuntando hacia abajo y la cabeza y el cuello arqueados hacia atrás (postura descerebrada).
- Disminución de la movilidad.
Signos y síntomas de la enfermedad de Krabbe de aparición tardía
La enfermedad de Krabbe infantil tardía comienza entre los 13 y los 36 meses de edad. Los síntomas, enumerados en orden progresivo, incluyen
- Irritabilidad.
- Cambios en la visión.
- Marcha anormal (caminar).
- Convulsiones .
- Períodos de interrupción de la respiración (episodios apneicos).
- Inestabilidad de la temperatura corporal.
La edad media de mortalidad es de seis años.
Los síntomas de la enfermedad de Krabbe de inicio juvenil incluyen:
- Cambios en la visión.
- Temblores.
- Anomalías de la marcha.
- Deterioro del control de los movimientos voluntarios y rigidez progresiva de los músculos.
- Trastorno por déficit de atención/hiperactividad (TDAH) .
El ritmo de progresión de esta forma de la enfermedad de Krabbe es muy variable, pero la enfermedad acaba provocando la muerte a los 10 años del diagnóstico.
Los síntomas de la enfermedad de Krabbe de inicio tardío incluyen
- Sensación de ardor en brazos y piernas.
- Cambios de humor y comportamiento.
- Ataxia .
- Espasticidad .
- Cambios en la visión y ceguera.
- Convulsiones.
- Pérdida de audición y sordera.
La mayoría de las personas con la enfermedad de Krabbe de inicio tardío se deterioran tanto mental como físicamente.
¿Qué causa la enfermedad de Krabbe?
La enfermedad de Krabbe es una afección hereditaria que se transmite a los hijos biológicos a través de un gen. Se hereda en un patrón autosómico recesivo , lo que significa que ambas copias del gen en cada célula tienen mutaciones. Los padres de una persona con una enfermedad autosómica recesiva son portadores cada uno de una copia del gen mutado, pero los padres no suelen mostrar signos ni síntomas de la enfermedad.
La enfermedad de Krabbe está causada por mutaciones en un gen conocido como GALC , que provoca la falta de una enzima llamada galactocerebrosidasa. El cuerpo necesita esta enzima para el metabolismo del galactocerebrósido, un componente de la mielina (la vaina protectora que rodea los nervios).
Sin esta importante enzima, las vainas de mielina se rompen (desmielinización) en todo el sistema nervioso central. Esto provoca los síntomas neurológicos de la enfermedad de Krabbe.
¿Cómo se diagnostica la enfermedad de Krabbe?
Muchos estados de Europa incluyen el cribado de la enfermedad de Krabbe en el protocolo estándar de cribado de los recién nacidos. El cribado de la enfermedad de Krabbe es un análisis de sangre.
La otra forma principal de diagnosticar la enfermedad de Krabbe es mediante pruebas de imagen. Una resonancia magnética puede ayudar a mostrar diferencias en el cerebro de su hijo que apunten a la enfermedad de Krabbe. La resonancia magnética es especialmente útil para identificar lesiones cerebrales en la enfermedad de Krabbe. Estas pruebas también pueden ayudar a diagnosticar la enfermedad en las formas juvenil y adulta.
Si a su hijo se le ha diagnosticado la enfermedad de Krabbe, es probable que necesite una evaluación auditiva y una exploración ocular para determinar el grado de pérdida auditiva y visual. Esto puede determinar el tipo de ayudas auditivas y visuales que necesitan.
Si a su hijo se le ha diagnosticado la enfermedad de Krabbe, es probable que el médico le recomiende asesoramiento y pruebas genéticas a usted y a su pareja para evaluar el riesgo de tener otro hijo con la enfermedad. También puede recomendar la realización de pruebas a sus familiares biológicos para ver si son portadores del gen anormal.
¿Cómo se trata la enfermedad de Krabbe?
Desgraciadamente, la enfermedad de Krabbe no tiene cura y suele provocar la muerte.
Existe un tipo de tratamiento que puede ralentizar la progresión de la enfermedad de Krabbe, denominado trasplante de células madre hematopoyéticas (TCMH).
Un trasplante de células madre ayuda al organismo a sustituir las células no sanas por células sanas o normales. Las células hematopoyéticas son células inmaduras que pueden convertirse en todo tipo de células sanguíneas, incluidos los glóbulos blancos, los glóbulos rojos y las plaquetas.
Con el HSCT, las células hematopoyéticas de un donante sano se trasplantan a un niño con la enfermedad de Krabbe. El HSCT ayuda al organismo del niño a poblar su cerebro con células sanas y una buena actividad enzimática GALC . Sin embargo, el HSCT funciona mejor cuando se administra antes de la aparición de los síntomas.
Los investigadores están trabajando para encontrar mejores opciones de tratamiento para la enfermedad de Krabbe. Como actualmente no hay cura para la enfermedad de Krabbe y ésta empeora con el tiempo, el principal tipo de tratamiento es la atención de apoyo, que puede incluir
- Relajantes musculares para los espasmos .
- Medicamentos anticonvulsivos para las convulsiones.
- Fisioterapia para aumentar la movilidad.
- Terapia ocupacional para niños mayores y adultos.
- Alimentación por sonda para una nutrición adecuada si la deglución está afectada.
¿Cómo es el tratamiento de fisioterapia?
- Reposo: es importante que descanse la articulación para que pueda sanar.
- Hielo: aplicar hielo en la articulación para reducir el dolor y la inflamación.
- Compresión: usar una rodilla o una férula de compresión para estabilizar la articulación.
- Elevación: elevar la pierna para reducir la hinchazón.
- Movilidad: se debe hacer ejercicio de movilidad para mantener la movilidad de la articulación y prevenir la rigidez.
- Estiramientos: hacer estiramientos para mantener la flexibilidad.
- Ejercicios de fortalecimiento: hacer ejercicios para fortalecer los músculos que rodean la articulación.
¿Puede prevenirse la enfermedad de Krabbe?
Como la enfermedad de Krabbe es una enfermedad hereditaria, no hay nada que pueda hacer para prevenirla.
Si le preocupa el riesgo de transmitir la enfermedad de Krabbe u otras afecciones genéticas antes de intentar tener un hijo biológico, hable con un profesional sanitario sobre el asesoramiento genético.
¿Cuál es el pronóstico de la enfermedad de Krabbe?
El pronóstico (perspectiva) de la enfermedad de Krabbe es malo. Suele provocar la muerte, pero la esperanza de vida varía en función de la edad de aparición.
La vida media de los niños con enfermedad de Krabbe infantil es de 13 meses. La mayoría de los niños con la enfermedad infantil tardía mueren en los dos años siguientes al inicio de los síntomas.
La progresión de la enfermedad y la esperanza de vida varían tanto en la enfermedad de Krabbe de inicio juvenil como en la de inicio adulto.
La muerte por la enfermedad de Krabbe suele ser consecuencia de una insuficiencia respiratoria debida a un tono muscular deficiente o a infecciones por aspiración (cuando algo entra en las vías respiratorias o en los pulmones por accidente).
¿Cuándo debe mi hijo con la enfermedad de Krabbe acudir a su especialista de asistencia sanitaria?
Su hijo deberá acudir al equipo sanitario con regularidad para controlar sus síntomas y la evolución de la enfermedad y para ajustar su plan de cuidados de apoyo. Si su hijo tiene algún síntoma nuevo, hable con su especialista.
El resumen de Infitema
La enfermedad de Krabbe es una enfermedad neurológica hereditaria poco frecuente. Enterarse de que su hijo tiene la enfermedad de Krabbe puede ser abrumador. Sepa que no está solo — existen recursos que ofrecen apoyo y educación para ayudarle a usted y a su familia. Es importante que su hijo cuente con un equipo de profesionales sanitarios que estén familiarizados con la enfermedad para que pueda recibir la mejor atención.