Enfermedad de Menkes: Síndrome del cabello ensortijado, niveles bajos de cobre, cuerno occipital

La enfermedad de Menkes es una afección genética que afecta al modo en que el organismo utiliza el cobre. El cobre es necesario para que los sistemas corporales funcionen como es debido, incluyendo el

• Sistema nervioso (cerebro y nervios).
• Huesos.
• Pelo.
• La piel.
• Los vasos sanguíneos.

La enfermedad de Menkes puede provocar daños graves en el sistema nervioso de su hijo. Los niños que padecen esta enfermedad generalmente no pueden crecer ni desarrollarse, y la enfermedad es mortal. Debido a que el pelo arrugado es un signo temprano común, algunas personas la llaman la enfermedad del pelo rizado.

La enfermedad de Menkes no tiene cura. Recibir tratamiento con cobre en las primeras cuatro semanas de vida puede mejorar los síntomas y prolongar la vida de su hijo.

Los expertos han pensado que la enfermedad de Menkes afecta a uno de cada 100.000 a 250.000 nacidos vivos en todo el mundo.

Pero un estudio realizado en 2020 con la base de datos de agregación del genoma predice una tasa más alta de la enfermedad de Menkes. Sugiere que alrededor de 1 de cada 8.664 nacimientos masculinos en Europa, o 225 bebés al año, padecen la enfermedad.

En el futuro, un estudio de cribado de los recién nacidos podría ayudar a confirmar estas cifras. El cribado podría conducir a un diagnóstico y tratamiento más tempranos de la enfermedad de Menkes.

Hay más niños que niñas que padecen la enfermedad de Menkes. Afecta a personas de todas las etnias.

Los bebés con la enfermedad de Menkes pueden nacer prematuramente . Al nacer, suelen parecer sanos.

Los primeros síntomas comienzan a aparecer a los 2 ó 3 meses de edad y pueden incluir

• Pelo rizado (pelo arrugado) de color claro, blanco o gris y que se rompe con facilidad.
• Tono muscular flojo (hipotonía).
• Temperatura corporal baja ( (1231)hipotermia ).
• Rasgos faciales caídos.
• Convulsiones ((213)epilepsia ).
• Crecimiento y aumento de peso lentos (retraso en el desarrollo).
• Piel y ojos amarillentos (ictericia).

Los síntomas varían de una persona a otra. Los síntomas pueden aparecer más tarde en la infancia o al principio de la edad adulta, aunque sólo en casos raros.

El síndrome de Menkes es un trastorno neurodegenerativo. Causa problemas cerebrales y cognitivos (de pensamiento) que empeoran con el tiempo. Los niños y adultos con la enfermedad de Menkes pueden tener:

• Problemas de hemorragia cerebral, como hematomas subdurales .
• Bolsas abultadas en las paredes de la vejiga o del tubo digestivo ((327)diverticulosis ).
• Exceso de huesos pequeños (huesos wormianos) en el cráneo.
• Pérdida de la coordinación de los movimientos (habilidades motoras).
• Baja densidad ósea ((7)osteoporosis) que puede provocar fracturas óseas .
• Torcedura de los vasos sanguíneos (síndrome de tortuosidad arterial).

Si los niños sufren hemorragias cerebrales y roturas de huesos, los profesionales sanitarios pueden preocuparse por un posible maltrato infantil . Hable con su especialista médico sobre las pruebas de la enfermedad de Menkes si sabe que su hijo vive en un entorno seguro pero tiene estos síntomas.

El síndrome del cuerno occipital (SHO) es una forma más leve de la enfermedad de Menkes. Sus efectos son menos graves. El personal sanitario suele diagnosticarlo cuando el niño tiene entre 5 y 10 años.

Además de los síntomas más leves de la enfermedad de Menkes, el SHO puede causar:

• Cuernos occipitales, depósitos de calcio en la base del cráneo.
• Disautonomía , un problema del sistema nervioso que puede causar problemas de presión arterial y equilibrio.
• Articulaciones y piel flojas.
• Problemas leves de pensamiento.

La enfermedad de Menkes es un trastorno genético. Un bebé nace con ella. Aproximadamente 2 de cada 3 personas con la enfermedad de Menkes han heredado un gen defectuoso transmitido por su madre biológica. El otro 1 de cada 3 casos es el resultado de nuevas mutaciones (cambios) en su gen ATP7A.

El gen causante de la enfermedad de Menkes, denominado ATP7A , afecta a la capacidad de su organismo para fabricar una proteína que controla las cantidades de cobre en su cuerpo. Cuando el gen ATP7A no funciona como debería, el organismo no puede transportar el cobre correctamente.

Las personas asignadas como varones al nacer (AMAB) tienen muchas más probabilidades de heredar el gen que las asignadas como mujeres al nacer (AFAB). El síndrome de Menkes es un trastorno genético ligado al cromosoma X. Esto significa que el gen está asociado al cromosoma X. Como las personas AMAB sólo tienen un cromosoma X, sólo necesitan un gen defectuoso para heredar la enfermedad de Menkes. Las personas AFAB tienen dos cromosomas X, por lo que necesitan heredar dos genes defectuosos para que se produzca el trastorno.

Para diagnosticar la enfermedad de Menkes, el médico examina a su hijo. En particular, busca el cabello quebradizo y arrugado. También le preguntan sobre los síntomas y los antecedentes familiares. Su hijo puede someterse a:

• Análisis de sangre: Una muestra de sangre puede confirmar niveles bajos de cobre y ceruloplasmina (una proteína que transporta el cobre). El médico también comprueba si hay niveles bajos de unas hormonas llamadas catecolaminas, que ayudan a regular el movimiento muscular y las emociones.
• Tomografía computarizada o radiografía: Su especialista médico buscará huesos pequeños y torcidos (huesos wormianos) en el cráneo de su hijo. Estos huesos son el resultado de problemas en el tejido conectivo causados por la falta de cobre.
• Biopsia de piel: El médico extrae una pequeña muestra de la piel de su hijo. El examen de la piel con un microscopio puede mostrar cómo procesa el cuerpo de su hijo el cobre.
• Ecografía: Esta prueba no invasiva utiliza ondas sonoras para comprobar la vejiga. Las salidas de la vejiga (divertículos) son una complicación común del síndrome de Mendes.
• Análisis de orina: El médico comprueba si hay un aumento de los ácidos (HVA/VMA) en la orina. Estos ácidos varían en función de los niveles de actividad de una enzima dependiente del cobre.

Los investigadores están estudiando nuevas formas de identificar la enfermedad de Menkes en una fase más temprana. Entre los posibles métodos se encuentran las pruebas genéticas para detectar mutaciones en el gen ATP7A.

El tratamiento debe iniciarse entre los 25 y 28 días del nacimiento para que sea más eficaz. La gravedad de la mutación del gen ATP7A afecta a la eficacia del tratamiento.

Los profesionales sanitarios pueden tratar a los niños con la enfermedad de Menkes con inyecciones bajo la piel (subcutáneas) de un sustituto del cobre llamado histidina de cobre. El objetivo de este tratamiento es aumentar la cantidad de cobre en la sangre. También puede ralentizar el daño al sistema nervioso, reducir las convulsiones y prolongar la vida de su hijo.

• La enfermedad de Canavan es un trastorno neurológico degenerativo que afecta el sistema nervioso central.
• Los síntomas de la enfermedad de Canavan incluyen retraso en el desarrollo del habla y del movimiento, así como convulsiones.
• No hay un tratamiento específico para la enfermedad de Canavan, pero el tratamiento físico puede ayudar a mejorar la calidad de vida de los pacientes.
• La fisioterapia puede ayudar a mejorar la fuerza y el equilibrio, así como la coordinación y el control del movimiento.
• También puede ayudar a mejorar la capacidad respiratoria y la circulación.

Hasta que se disponga de otros tratamientos para la enfermedad de Menkes, los profesionales sanitarios se centran en el tratamiento de los síntomas del trastorno. Su equipo de profesionales sanitarios puede

• Prescribir medicamentos para controlar las convulsiones.
• Insertar una sonda de alimentación ((1004)nutrición enteral ) para ayudar a su hijo a absorber mejor los nutrientes.
• Recomendar fisioterapia o terapia ocupacional.
• Prescribir medicamentos para el dolor .

No es posible prevenir la enfermedad de Menkes. Si tiene un familiar o un hijo con este trastorno, hable con su médico sobre el asesoramiento genético.

Antes de quedarse embarazada, puede optar por someterse a una prueba genética para ver si tiene el gen que causa la enfermedad de Menkes. Esta información puede ayudarle a planificar una familia.

Sin un tratamiento temprano, los niños con la enfermedad de Menkes suelen vivir menos de tres años.

Incluso con tratamiento, los síntomas de la enfermedad de Menkes suelen progresar con el tiempo. Las personas con esta enfermedad que se han sometido a tratamiento pueden vivir sólo 10 años o menos.

Si su hijo presenta signos de la enfermedad de Menkes, acuda a su especialista médico de inmediato. El diagnóstico precoz puede mejorar la calidad de vida de los niños con este trastorno.

Las personas heredan la enfermedad de Menkes a través del cromosoma X. Las personas AFAB pueden hacerse una prueba de ADN para ver si tienen el gen que causa la enfermedad de Menkes. Pueden optar por hablar con su especialista médico sobre el asesoramiento genético antes de tener hijos.

El resumen de Infitema

Si su hijo tiene la enfermedad de Menkes, hable con su especialista médico sobre las mejores formas de controlar los síntomas y mejorar la calidad de vida. Aunque no existe una cura para la enfermedad de Menkes, los profesionales sanitarios están llevando a cabo investigaciones prometedoras sobre nuevas formas de diagnosticar y tratar esta enfermedad. Unirse a un grupo de apoyo para padres con hijos con Menkes también puede ser una forma beneficiosa de compartir historias y obtener consuelo emocional.