Enfermedades mitocondriales: Causas, síntomas, diagnóstico y tratamiento con fisioterapia

Las mitocondrias son la “fábrica de energía” de nuestro cuerpo. Hay varios miles de mitocondrias en casi todas las células del cuerpo. Su función es procesar el oxígeno y convertir en energía las sustancias de los alimentos que ingerimos. Las mitocondrias producen el 90% de la energía que nuestro cuerpo necesita para funcionar.

Las enfermedades mitocondriales son trastornos crónicos (a largo plazo), genéticos y a menudo heredados, que se producen cuando las mitocondrias no producen suficiente energía para que el cuerpo funcione correctamente. (Heredado significa que el trastorno se transmite de padres a hijos.) Las enfermedades mitocondriales pueden estar presentes al nacer, pero también pueden aparecer a cualquier edad.

Las enfermedades mitocondriales pueden afectar a casi cualquier parte del cuerpo, incluidas las células del cerebro, los nervios, los músculos, los riñones, el corazón, el hígado, los ojos, los oídos o el páncreas.

La disfunción mitocondrial se produce cuando las mitocondrias no funcionan tan bien como deberían debido a otra enfermedad o afección. Muchas afecciones pueden provocar una disfunción mitocondrial secundaria y afectar a otras enfermedades, entre ellas:

• Enfermedad de Alzheimer .
• Distrofia muscular .
• Enfermedad de Lou Gehrig .
• Diabetes .
• Cáncer .

Los individuos con disfunción mitocondrial secundaria no tienen una enfermedad mitocondrial genética primaria y no deben preocuparse por el desarrollo o el empeoramiento continuo de los síntomas.

Uno de cada 5.000 individuos tiene una enfermedad mitocondrial genética. Cada año, entre 1.000 y 4.000 niños en Europa nacen con una enfermedad mitocondrial. Por el número y el tipo de síntomas y sistemas de órganos implicados, las enfermedades mitocondriales suelen confundirse con otras enfermedades más comunes.

En la mayoría de las personas, la enfermedad mitocondrial primaria es una afección genética que puede heredarse (transmitirse de padres a hijos) de varias maneras.

Para entender los tipos de herencia, es útil aprender más sobre los genes y el ADN. Los genes son las sustancias que nos dan nuestros rasgos, como los ojos marrones o los ojos azules. Los genes contienen el ADN, que es el “modelo” que da a cada persona su composición única.

En circunstancias normales, un niño hereda los genes por parejas: un gen de la madre y otro del padre. Un niño con una enfermedad mitocondrial NO recibe un par normal de genes de los padres. El gen ha mutado –, lo que significa que se ha vuelto defectuoso (ha cambiado). Conocer la forma en que se ha heredado una enfermedad mitocondrial ayuda a predecir la posibilidad de transmitir la(s) enfermedad(es) a los futuros hijos.

Los tipos de herencia son:

• Herencia autosómica recesiva : Este niño recibe una copia mutada de un gen de cada uno de sus padres. Hay un 25% de posibilidades de que cada hijo de la familia herede una enfermedad mitocondrial.
• Herencia autosómica dominante : Este niño recibe una copia mutada de un gen de cualquiera de sus padres. Hay un 50% de posibilidades de que cada hijo de la familia herede una enfermedad mitocondrial.
• Herencia mitocondrial : En este tipo único de herencia, las mitocondrias contienen su propio ADN. Sólo los trastornos mitocondriales causados por mutaciones en el ADN mitocondrial se heredan exclusivamente de las madres. Si esta es la forma en que se hereda una enfermedad mitocondrial, hay un 100% de posibilidades de que cada hijo de la familia herede una enfermedad mitocondrial.
• Mutaciones aleatorias : A veces los genes desarrollan una mutación propia que no se hereda de los padres.

Los síntomas de las enfermedades mitocondriales dependen de las células del cuerpo que estén afectadas. Los síntomas de los pacientes pueden ir de leves a graves, afectar a uno o varios órganos y presentarse a cualquier edad. Incluso los pacientes de una misma familia que padecen la misma enfermedad mitocondrial pueden presentar diferencias en cuanto a los síntomas, la gravedad y la edad de aparición (inicio de los síntomas).

Los síntomas de las enfermedades mitocondriales pueden incluir

• Crecimiento deficiente.
• Debilidad muscular, dolor muscular , bajo tono muscular, intolerancia al ejercicio.
• Problemas de visión y/o audición.
• Problemas de aprendizaje, retrasos en el desarrollo.
• Trastorno del espectro autista .
• Enfermedades cardíacas, hepáticas o renales .
• Trastornos gastrointestinales , dificultades para tragar, diarrea o estreñimiento , vómitos inexplicables, calambres, reflujo.
• Diabetes.
• Mayor riesgo de infección.
• Problemas neurológicos, convulsiones , migrañas , infartos .
• Trastornos del movimiento.
• Problemas de tiroides .
• Problemas respiratorios.
• Acidosis láctica (acumulación de lactato).
• Demencia .

Como las enfermedades mitocondriales afectan a tantos órganos y tejidos diferentes del cuerpo, y los pacientes presentan tantos síntomas distintos, las enfermedades mitocondriales pueden ser difíciles de diagnosticar. No existe ninguna prueba de laboratorio o de diagnóstico que pueda confirmar el diagnóstico de una enfermedad mitocondrial. Por ello, la remisión a un centro médico con médicos especializados en estas enfermedades es fundamental para realizar el diagnóstico.

El diagnóstico comienza con una serie de exámenes y pruebas que pueden incluir:

• Una revisión de los antecedentes familiares del paciente.
• Un examen físico completo.
• Un examen neurológico.
• Un examen metabólico que incluya análisis de sangre y orina y, si es necesario, un análisis del líquido cefalorraquídeo (punción lumbar).

Otras pruebas, en función de los síntomas del paciente y de las zonas del cuerpo afectadas, pueden incluir:

• Resonancia magnética (RM) o espectroscopia (MRS) para síntomas neurológicos.
• Examen de la retina o electrorretinograma (ERG) para los síntomas de la visión.
• Electrocardiograma (EKG) o ecocardiograma para síntomas de enfermedad cardíaca.
• Audiograma o respuestas evocadas auditivas del tronco cerebral (ABER) para los síntomas auditivos.
• Análisis de sangre para detectar una disfunción tiroidea si el paciente tiene problemas de tiroides.
• Análisis de sangre para realizar pruebas genéticas de ADN.

Las pruebas más avanzadas podrían incluir pruebas bioquímicas, que buscan cambios en las sustancias químicas del cuerpo que participan en la producción de energía. También pueden realizarse biopsias (muestras) de tejido cutáneo y muscular.

No hay cura para las enfermedades mitocondriales, pero el tratamiento puede ayudar a reducir los síntomas o ralentizar el deterioro de la salud.

El tratamiento varía de un paciente a otro y depende de la enfermedad mitocondrial específica diagnosticada y de su gravedad. Sin embargo, no hay forma de predecir la respuesta de un paciente al tratamiento ni de predecir cómo afectará la enfermedad a esa persona a largo plazo. No hay dos personas que respondan al mismo tratamiento de la misma manera, aunque tengan la misma enfermedad.

Los tratamientos para las enfermedades mitocondriales pueden incluir:

• Vitaminas y suplementos , incluyendo la coenzima Q10; vitaminas del complejo B, especialmente tiamina (B1) y riboflavina (B2); ácido alfa lipoico; L-carnitina (Carnitor); creatina; y L-arginina.
• Ejercicios , incluyendo tanto ejercicios de resistencia como de fuerza/resistencia. Se realizan para aumentar el tamaño y la fuerza de los músculos. Los ejercicios de resistencia incluyen caminar, correr, nadar, bailar, montar en bicicleta y otros. El entrenamiento de resistencia/fuerza incluye ejercicios como abdominales, flexiones de brazos, extensiones de rodilla, levantamiento de pesas y otros.
• Conservar la energía . No intentes hacer demasiado en poco tiempo. Vaya a su ritmo.
• Otros tratamientos . Entre ellos se encuentran la logopedia, la fisioterapia, la terapia respiratoria y la terapia ocupacional.

Evite las situaciones que puedan empeorar su condición médica. Entre ellas se encuentran: la exposición al frío y/o al calor; la inanición; la falta de sueño; las situaciones de estrés; y el consumo de alcohol, cigarrillos y glutamato monosódico (GMS, un potenciador del sabor que se suele añadir a la comida china, las verduras enlatadas, las sopas y las carnes procesadas).

• La fisioterapia puede ayudar a mejorar el funcionamiento del músculo y la movilidad
• Puede ayudar a aliviar el dolor y la inflamación
• Puede ayudar a mejorar la circulación
• Puede ayudar a mejorar la respiración
• Puede ayudar a mejorar el metabolismo

El pronóstico de las personas con enfermedades mitocondriales depende del número de sistemas de órganos y tejidos afectados y de la gravedad de la enfermedad. Algunos niños y adultos afectados llevan una vida casi normal. Otros pueden experimentar cambios drásticos en su salud en un periodo de tiempo muy corto. Algunos pacientes pueden sufrir brotes de la enfermedad y luego volver a un estado más estable durante años. Aunque de momento no hay cura para las enfermedades mitocondriales, la investigación está en marcha.

Los padres con enfermedades mitocondriales que estén pensando en tener otros hijos pueden consultar a un asesor genético para discutir sus preocupaciones.