Enfermedades pulmonares raras: Tipos, causas y tratamiento con fisioterapia

Las enfermedades pulmonares raras son enfermedades graves y crónicas que afectan a los pulmones. Los pulmones forman parte del sistema respiratorio . Realizan el intercambio de gases, trasladando el oxígeno al torrente sanguíneo y sacando el dióxido de carbono del mismo.

Los expertos médicos han identificado cientos de enfermedades pulmonares raras, también llamadas enfermedades respiratorias o pulmonares raras. Una enfermedad rara es cualquier afección que afecta a menos de 200.000 personas en Europa o a hasta 350.000 personas en Europa.

Las enfermedades pulmonares raras suelen empeorar con el tiempo. Algunas pueden ser mortales. La mayoría de estas enfermedades no tienen cura. Aunque los investigadores siguen estudiando nuevos tratamientos, la cirugía de trasplante de pulmón suele ser la mejor opción de tratamiento para el paciente. El trasplante de pulmón sustituye el pulmón o los pulmones enfermos por pulmones sanos de un donante fallecido.

Hay una gran variedad de trastornos que pueden afectar a los pulmones. Las enfermedades pulmonares raras incluyen:

Deficiencia de alfa-1 antitripsina

La deficiencia de alfa-1 antitripsina (AATD) provoca niveles bajos de AAT en la sangre, una proteína producida por el hígado. Esta afección puede aumentar las probabilidades de desarrollar enfermedades pulmonares y hepáticas como la enfermedad pulmonar obstructiva crónica (EPOC) —, que antes se denominaba enfisema (sacos de aire dañados en los pulmones) — y cirrosis (cicatrización del hígado). Los especialistas tratan la AATD con:

• Terapia de aumento (aumentar sus niveles de AAT con infusiones de AAT).
• Cirugía de trasplante de pulmón.
• Medicamentos.
• Oxigenoterapia.
• Rehabilitación pulmonar.

Fibrosis quística

La fibrosis quística (FQ) provoca la acumulación de una mucosidad espesa y pegajosa en los pulmones, el páncreas y otros órganos. La FQ es una enfermedad genética. Aunque no hay cura para la FQ, la terapia de limpieza de las vías respiratorias — la fisioterapia manual o un dispositivo que ayuda a limpiar la mucosidad — pueden ayudar a controlar los síntomas. Los especialistas también tratan la FQ con:

• Antibióticos — tanto inhalados como intravenosos (directamente en la vena).
• Medicamentos antiinflamatorios.
• Enzimas inhaladas.
• Trasplante de pulmón.
• Medicamentos.

Hipertensión arterial pulmonar

La hipertensión arterial pulmonar (HAP) es un tipo de hipertensión pulmonar incurable . La HAP se produce cuando las arterias de los pulmones se engrosan y estrechan. Esto restringe el flujo sanguíneo y aumenta la presión arterial en los pulmones. La HAP puede estar causada por:

• Anomalías cardíacas congénitas .
• Trastornos del tejido conectivo.
• Genética.
• Infecciones.
• Cirrosis hepática.
• Medicamentos.

Enfermedades pulmonares intersticiales

Las enfermedades pulmonares intersticiales incluyen más de 200 trastornos pulmonares. Todas estas enfermedades implican una cicatrización progresiva (que empeora) del intersticio (in-ter-STI-she-um). El intersticio es el lugar donde los alvéolos pulmonares se unen a los vasos sanguíneos para intercambiar oxígeno y dióxido de carbono.

Las enfermedades pulmonares intersticiales incluyen:

Enfermedad del berilio: La enfermedad crónica del berilio (CBD) provoca una inflamación pulmonar. Esto lleva al desarrollo de grupos de células inflamatorias ((1440)granulomas ) que dejan cicatrices en los pulmones. La CBD es el resultado de la inhalación de polvo o vapores de berilio. El berilio es un metal que se utiliza para fabricar coches, ordenadores, palos de golf y otros equipos. Los corticosteroides pueden ayudarle a controlar los síntomas.

Neumonitis por hipersensibilidad: La neumonitis por hipersensibilidad (HP) causa una inflamación pulmonar que puede provocar cicatrices permanentes. La HP es el resultado de la inhalación de alérgenos ambientales, incluyendo:

• Bacterias.
• Productos químicos.
• El moho.

Los médicos tratan la HP con:

• Broncodilatadores.
• Corticosteroides.
• Medicamentos inmunosupresores.
• Oxigenoterapia.

Fibrosis pulmonar idiopática: La fibrosis pulmonar idiopática causa engrosamiento, rigidez y cicatrización del tejido pulmonar. “Idiopática” significa que la causa es desconocida, aunque los investigadores han descubierto que los genes pueden representar entre el 35% y el 40% del riesgo . Aunque no existe cura, los medicamentos pueden ayudar a aliviar los síntomas. Algunos medicamentos pueden incluso ralentizar la progresión de la enfermedad y retrasar la necesidad de oxígeno y trasplante de pulmón.

Linfangioleiomiomatosis: Con la linfangioleiomiomatosis (LAM) , las células musculares lisas bloquean las vías respiratorias y se forman quistes en los pulmones. Esto provoca problemas de respiración. Las mutaciones genéticas (cambios) conducen a la LAM. Uno de estos cambios genéticos es hereditario (se transmite de padres a hijos) y otro tiene causas desconocidas. Los especialistas tratan la LAM con:

• Trasplante de pulmón.
• Medicación (sirolimus, un fármaco inmunosupresor).
• Oxigenoterapia.
• Terapia pulmonar.

Neumonía intersticial inespecífica: La neumonía intersticial inespecífica (NSIP) provoca la inflamación de las paredes de los sacos de aire (alvéolos) de los pulmones. Se desconoce la causa de la PNE. Pero los investigadores sospechan que la NSIP se produce debido a:

• Enfermedades autoinmunes.
• Medicamentos de quimioterapia .
• Genes.
• La inhalación de productos químicos o polvo.
• Radioterapia .

Los médicos tratan la PNE con:

• Corticosteroides.
• Fármacos inmunosupresores.

Proteinosis alveolar pulmonar: La proteinosis alveolar pulmonar (PAP) produce una acumulación de proteínas, grasas y otras sustancias en los alvéolos. Los investigadores sospechan que la causa de la PAP es un problema del sistema inmunitario. Los médicos suelen tratar la PAP con un lavado pulmonar completo. Lavan un pulmón a la vez con solución salina y alimentan el otro pulmón con oxígeno.

Sarcoidosis: La sarcoidosis provoca la formación de nódulos (granulomas) en los pulmones. Se desconoce la causa de la sarcoidosis, aunque los investigadores sospechan de los genes y los factores ambientales. El tratamiento incluye:

• Fármacos de quimioterapia.
• Corticosteroides.
• Inyecciones de corticotropina.
• Fármacos contra la malaria.
• Inhibidores del TNF (utilizados para tratar la (47)artritis reumatoide ).

Las enfermedades pulmonares raras individuales sólo afectan a un número limitado de personas. Pero tienen un gran impacto total. En total, las enfermedades pulmonares raras afectan a entre 1,2 y 2,5 millones de personas en Norteamérica.

Las enfermedades respiratorias pueden afectar a personas de todas las edades y etnias. Cuando una enfermedad respiratoria rara (como la fibrosis quística) tiene una causa genética, puede aparecer por primera vez en un bebé.

Algunas enfermedades pulmonares raras, como la LAM, son más frecuentes en las mujeres. Otras, como la PAP, son más frecuentes en los hombres.

Los investigadores suelen referirse a las enfermedades pulmonares raras como “enfermedades pulmonares huérfanas.” Las personas con estas enfermedades pueden sentirse “huérfanas” en el mundo médico. Pueden tener problemas para encontrar profesionales sanitarios que puedan diagnosticar y tratar sus enfermedades.

Las enfermedades huérfanas no reciben mucha investigación. Algunas de ellas no tienen un estándar de tratamiento específico.

Algunas enfermedades pulmonares raras, como la HAP, ya no se consideran enfermedades huérfanas después de que los investigadores y los especialistas les presten más atención.

Muchas enfermedades pulmonares raras son trastornos genéticos. Los bebés nacen con cambios causantes de la enfermedad codificados en sus genes. Pero algunas enfermedades pueden no desarrollarse hasta más tarde en la vida.

Las causas de las enfermedades pulmonares raras también incluyen:

• Exposiciones ambientales, incluida la inhalación de amianto, excrementos de aves, polvo de carbón, moho, humo de tabaco u otras sustancias químicas.
• Infecciones de origen bacteriano, vírico o fúngico.
• Medicamentos, como antibióticos, antiinflamatorios, fármacos de quimioterapia o medicamentos para el corazón.
• Otros trastornos de la salud, incluidas las enfermedades autoinmunes (cuando el sistema inmunitario perjudica al organismo) como dermatomiositis y polimiositis , lupus , artritis reumatoide o esclerodermia .
• Causas desconocidas, o enfermedad idiopática.

Los síntomas de las enfermedades pulmonares raras varían de una persona a otra, dependiendo de la enfermedad. Muchas enfermedades pulmonares raras incluyen estos síntomas comunes:

• Dolor torácico crónico.
• Tos crónica o continua tos , crepitación o sibilancias al respirar.
• Producción crónica de mucosidad.
• Dificultad para respirar.
• Fatiga .
• Infecciones torácicas recurrentes, como bronquitis o neumonía .
• Falta de aire (disnea) , especialmente durante el ejercicio.
• Pérdida de peso.

La mayoría de las enfermedades pulmonares raras causan daños en una o más de estas partes de los pulmones:

• Sacos de aire (alvéolos), donde los pulmones y la sangre intercambian gases.
• Vías respiratorias (bronquios), que transportan el aire dentro y fuera de los pulmones.
• Tejidosque rodean los alvéolos y los bronquios.

Las enfermedades pulmonares raras tienden a empeorar con el tiempo. Pueden causar daños a largo plazo en los pulmones y otros órganos, como el corazón.

Para ayudar a diagnosticar su enfermedad, su especialista le preguntará sobre los síntomas y los antecedentes familiares. Los profesionales sanitarios pueden recabar otros datos médicos, como su exposición a riesgos ambientales y sus medicamentos actuales y anteriores. Es posible que le hagan:

• Análisis de sangre: Las muestras de sangre ayudan a su especialista a descartar otras enfermedades.
• Broncoscopia: Su especialista médico inserta un fino instrumento en sus vías respiratorias. Una broncoscopia a veces incluye un lavado broncoalveolar. El médico utiliza una solución salina para lavar las vías respiratorias y recoger una muestra de líquido. También puede obtener biopsias de tejido durante este procedimiento, utilizando una aguja o fórceps.
• Pruebas genéticas: Su especialista toma muestras de sangre para detectar genes anormales.
• Pruebas de imagen: Su especialista puede ver las cicatrices pulmonares o descartar otras afecciones con una radiografía de tórax o una tomografía computarizada .
• Biopsia de pulmón: Su especialista extrae una pequeña muestra de tejido pulmonar para estudiarla bajo el microscopio. Puede utilizar una biopsia con aguja (una aguja guiada por una radiografía), una biopsia broncoscópica o una biopsia quirúrgica. El tipo de biopsia dependerá de la afección que el médico sospeche y del tipo de análisis que necesite para diagnosticarla correctamente.
• Estudio de desaturación de oxígeno: Esta prueba mide los niveles de oxígeno en la sangre.
• Pruebas de función pulmonar: Las pruebas de función pulmonar muestran lo bien que sus pulmones inspiran y exhalan aire.

Los médicos suelen diagnosticar ciertas enfermedades pulmonares raras, como la fibrosis quística (FQ), durante la infancia. Todos los estados de Europa exigen la realización de pruebas de detección de la FQ en los recién nacidos al nacer y varias semanas después.

Muchos especialistas pueden no reconocer las enfermedades pulmonares raras. Los síntomas pueden parecerse a los de otras enfermedades. Si los síntomas continúan, acuda a un neumólogo (médico de los pulmones). Estos especialistas tienen experiencia en el diagnóstico y tratamiento de enfermedades pulmonares.

Los profesionales sanitarios suelen tratar las enfermedades pulmonares raras con medicamentos utilizados para tratar otras afecciones. Los tratamientos suelen ayudar a ralentizar la progresión de la enfermedad más que a curarla. Dependiendo de la enfermedad pulmonar, los tratamientos pueden incluir:

• Terapia de limpieza de las vías respiratorias para tratar la fibrosis quística aflojando la mucosidad de las vías respiratorias.
• Broncodilatadores, inhaladores que eliminan la mucosidad de los pulmones para facilitar la respiración.
• Medicamentos, como corticosteroides, fármacos inmunosupresores, antibióticos y enzimas. Estos fármacos pueden facilitarle la respiración.
• Terapia de oxígeno, que proporciona oxígeno adicional a través de una máscara o tubo en las fosas nasales para facilitar la respiración y mejorar el sueño.
• Lavado pulmonar completo, en el que el médico introduce un tubo con solución salina en los pulmones para limpiarlos. El lavado pulmonar completo trata la proteinosis alveolar pulmonar (PAP).

Las personas con una enfermedad pulmonar grave pueden necesitar una cirugía de trasplante de pulmón . El trasplante es una opción si otros tratamientos no ayudan. Esta cirugía puede prolongar su vida.

• El tratamiento de fisioterapia para el Síndrome de Hunter implica la realización de ejercicios para mejorar la fuerza y el equilibrio.
• También se pueden utilizar técnicas de masaje para aliviar el dolor y la tensión muscular.
• Se recomienda la realización de ejercicios de respiración para mejorar la capacidad pulmonar.
• También se recomienda el uso de calor o frío para aliviar el dolor y la inflamación.
• En algunos casos, se puede recomendar el uso de una máquina de ultrasonido para mejorar la circulación.
• Se debe evitar el uso de medicamentos antiinflamatorios no esteroideos (AINEs) ya que pueden empeorar los síntomas.

Los investigadores están desarrollando nuevos tratamientos para las enfermedades pulmonares raras. Mientras tanto, los profesionales sanitarios se centran en el tratamiento de los síntomas del trastorno. Su equipo de especialistas puede recomendar:

• Un plan de nutrición específico puede ayudarle a mantener su peso y su salud general.
• La rehabilitación pulmonar, que incluye ejercicios y cambios de comportamiento que pueden mejorar su vida cotidiana.

No es posible prevenir las enfermedades pulmonares raras hereditarias. Pero puede reducir el riesgo de desarrollar algunas enfermedades pulmonares:

• Dejar de fumar .
• Usar un respirador (una máscara que filtra las partículas del aire) cerca de sustancias nocivas, como el amianto o los productos químicos.

Si tiene un familiar con enfermedades pulmonares raras que pueden ser hereditarias, hable con su especialista sobre el asesoramiento genético. El asesor puede ayudarle a conocer sus riesgos y los riesgos de transmitir la enfermedad a sus hijos.

El pronóstico de las personas con enfermedades pulmonares raras varía según la enfermedad específica y la gravedad de la misma. Muchas enfermedades pulmonares raras se agravan con el tiempo.

Un trasplante de pulmón puede detener la enfermedad. No todo el mundo cumple los requisitos para un trasplante de pulmón ni es compatible con un donante. Por desgracia, hay más personas que lo necesitan que donantes.

Los investigadores están llevando a cabo muchos ensayos clínicos sobre enfermedades pulmonares raras en Europa y Europa. Siguen realizando avances que pueden conducir a nuevas y prometedoras terapias para estas enfermedades.

Recibir el tratamiento y el apoyo adecuados para su enfermedad puede conducir a una vida más larga y saludable. El tratamiento también puede ayudarle a controlar sus síntomas y mejorar su calidad de vida.

Acuda a su médico de inmediato si experimenta signos de enfermedad pulmonar. Póngase siempre en contacto con su especialista si desarrolla síntomas nuevos o preocupantes.

Si una enfermedad pulmonar rara se da en su familia, puede optar por hablar con su especialista sobre el asesoramiento genético antes de tener hijos. Un asesor genético puede evaluar su riesgo y el riesgo de transmitir un gen de una enfermedad pulmonar heredada.

El resumen de Infitema

Si usted o un ser querido tiene una enfermedad pulmonar rara, hable con su especialista médico sobre las mejores formas de controlar sus síntomas y mejorar su calidad de vida. No hay cura para las enfermedades pulmonares raras. Pero los investigadores siguen estudiando nuevos tratamientos prometedores para las afecciones pulmonares que pueden prolongar la vida. Tal vez quiera unirse a un grupo de apoyo para personas con su enfermedad respiratoria rara. El grupo puede proporcionarle apoyo emocional y ayudarle a encontrar estrategias de afrontamiento eficaces.