Esclerodermia sistémica pediátrica: Síntomas, causas y perspectivas

La esclerodermia sistémica juvenil (esclerosis sistémica) es una enfermedad que hace que la piel de su hijo se vuelva inusualmente gruesa y dura. También puede provocar síntomas que afecten a sus órganos. Sistémica significa que la enfermedad afecta a todo el cuerpo de su hijo.

La esclerodermia sistémica es una enfermedad autoinmune. Esta enfermedad hace que el sistema inmunitario de su hijo ataque las células sanas de su cuerpo. La esclerodermia crea una inflamación (hinchazón) en la piel. La hinchazón desencadena una sobreproducción de células de colágeno, una proteína que da soporte a los tejidos y contribuye a la flexibilidad de su hijo. El exceso de colágeno provoca fibrosis, o cicatrices, en la piel de su hijo.

¿Cuáles son los tipos de esclerodermia sistémica?

Hay tres tipos de esclerodermia sistémica, que incluyen:

• Esclerosis sistémica cutánea difusa : Los síntomas incluyen el endurecimiento de la piel y problemas en el funcionamiento de los órganos de todo el cuerpo de su hijo.
• Esclerosis sistémica cutánea limitada (síndrome CREST): CREST es un acrónimo de los síntomas de la enfermedad, entre los que se incluyen la calcinosis (depósitos de calcio bajo la piel), el fenómeno de Raynaud (dificultad para controlar la temperatura corporal), la disfunción de la motilidad esofágica ((525)acidez de estómago ), la esclerodactilia (piel gruesa de los dedos) y la telangiectasia (vasos sanguíneos agrandados(3) ).
• Esclerosis sistémica limitada (esclerosis sistémica sin esclerodermia): Enfermedad que afecta a la función de los órganos pero no provoca el engrosamiento de la piel.

La esclerodermia sistémica juvenil puede afectar a cualquier persona de cualquier edad o sexo, pero es poco frecuente en la primera infancia. El término “juvenil” significa que la enfermedad afecta a los niños. En Europa hay entre 5.000 y 7.000 niños con esclerodermia. Sólo el 2% de todas las personas con esclerodermia desarrollan la enfermedad antes de los 10 años, y el 7% la desarrollan entre los 10 y los 19 años.

La esclerodermia sistémica juvenil provoca síntomas que afectan a la piel y los órganos del niño. Los niños con esclerodermia sistémica también suelen experimentar el fenómeno de Raynaud.

Síntomas de la piel y los tejidos

Los síntomas de la esclerodermia sistémica que afectan a la piel y los tejidos de su hijo incluyen

• Pérdida de la capacidad de estiramiento de la piel.
• Disminución de la función de las manos (la piel se tensa en los dedos y las manos).
• Agrandamiento de los vasos sanguíneos rojos que se observan en la piel de las manos, la cara y alrededor del lecho ungueal (telangiectasias).
• Depósitos de calcio bajo la piel o en otras zonas (calcinosis).

Al principio, la piel de las manos y los pies parece hinchada (más grande). Con el tiempo, la piel del niño se tensa y endurece y puede parecer que tiene crestas, zonas deprimidas o pequeñas fosas.

Síntomas en los órganos

La esclerodermia sistémica afecta a los órganos internos de su hijo y puede provocar síntomas como los siguientes

• Inflamación de las articulaciones con rigidez y dolor .
• Llagas (úlceras), sobre todo en las yemas de los dedos.
• Problemas digestivos como ardor de estómago , dificultad para tragar, diarrea , calambres estomacales.
• Problemas respiratorios como tos crónica o dificultad para respirar.
• Problemas renales que provocan hipertensión .
• Fatiga o cansancio fácil.
• Debilidad muscular.

El dolor no suele ser grave, por lo que es frecuente que los niños tengan esclerodermia sin saberlo.

Los niños diagnosticados de esclerosis sistémica deben acudir al médico con frecuencia para comprobar si hay hipertensión y problemas pulmonares, renales, gastrointestinales y cardíacos.

El fenómeno de Raynaud

El fenómeno de Raynaud provoca cambios de color blanco, azul y rojo en los dedos de las manos y/o de los pies de su hijo cuando se exponen al frío o al estrés. Esta afección está presente al principio del curso de la enfermedad y puede ser un signo de esclerosis sistémica.

Otros síntomas del fenómeno de Raynaud son

• Fatiga.
• Dolores articulares .
• Dificultad para tragar.
• Dolor abdominal .
• Ardor de estómago.
• Diarrea.
• Dificultad para respirar.

Se desconoce la causa exacta de la esclerodermia sistémica juvenil. Las investigaciones sugieren que una lesión en las células que recubren los vasos sanguíneos, que a su vez activa en exceso las células del tejido conectivo de la piel (fibroblastos), provoca la enfermedad. Los fibroblastos producen proteínas que incluyen el colágeno, y la acumulación de colágeno provoca los síntomas de la esclerodermia sistémica.

¿Por qué se endurece la piel de mi hijo?

En el caso de la esclerodermia sistémica, el exceso de colágeno en los tejidos de su hijo hace que su piel se endurezca. El sistema inmunitario ayuda a defender el cuerpo contra infecciones o enfermedades. En el caso de los niños diagnosticados de esclerodermia, su sistema inmunitario reacciona de forma exagerada y se defiende de las células sanas de su cuerpo. Esto hace que las células de su hijo produzcan demasiado colágeno (proteína). El colágeno sobrante se deposita en la piel y los órganos de su hijo y provoca su endurecimiento y engrosamiento (similar al proceso de cicatrización).

El especialista médico de su hijo diagnosticará la esclerodermia sistémica basándose en varios factores, entre ellos

• La presencia de síntomas y signos físicos.
• Cambios característicos en la piel (incluyendo ubicación, tamaño, forma, color).
• Los resultados de una historia clínica y un examen físico completos.

Las pruebas de laboratorio ayudan a eliminar otras afecciones similares a la esclerodermia sistémica, a evaluar el grado de actividad de la esclerodermia y a determinar si hay otros órganos implicados además de la piel. Las pruebas de proteínas autoinmunes pueden ayudar a determinar la evolución de la enfermedad. En raras ocasiones, los médicos realizan una biopsia de piel.

Las pruebas adicionales para la esclerodermia sistémica incluyen

• Análisis de sangre para medir las proteínas autoinmunes y la función renal.
• Radiografías para mostrar los cambios en la piel, los huesos y los órganos internos de su hijo (como los pulmones y los intestinos).
• Pruebas para evaluar la función de deglución del esófago (el tubo que va de la boca al estómago).
• Prueba de función pulmonar (prueba de respiración) para asegurarse de que los pulmones de su hijo funcionan correctamente.
• Ecocardiografía (ecografía del corazón) para ver cómo funciona el corazón de su hijo.

El médico de su hijo puede colaborar con un reumatólogo (especialista en artritis/autoinmunidad) o un dermatólogo (especialista en piel) y otros especialistas expertos en áreas específicas del cuerpo (tracto gastrointestinal, corazón, pulmones y riñones) para diagnosticar, controlar y tratar la esclerodermia sistémica.

El objetivo del tratamiento de la esclerodermia sistémica es detener la inflamación, evitar que la enfermedad empeore y prevenir la afectación de órganos internos.

Protección de la piel

Proteger la piel ayudará a maximizar el flujo sanguíneo a la piel, las manos y los pies, especialmente en el caso de los niños que tienen el fenómeno de Raynaud. Los consejos para proteger la piel de su hijo incluyen

• Evitar lesiones en las zonas afectadas, especialmente en las puntas de los dedos de las manos y de los pies.
• Proteja las manos y los pies de su hijo del frío. Mantenga las habitaciones a una temperatura cálida y haga que su hijo lleve una capa más de ropa en invierno, así como un gorro con orejeras, guantes y calcetines calientes. La lana es más cálida que el algodón o los tejidos sintéticos, y varias capas de ropa fina son mejores que una sola capa pesada o gruesa.
• Evite fumar o exponer a su hijo al humo.
• Evite los medicamentos para el resfriado que incluyan pseudoefedrina.
• Proteja a su hijo del exceso de exposición al sol , y utilice los protectores solares recomendados.
• Evite el uso de astringentes, exfoliantes corporales o faciales o detergentes fuertes en la piel de su hijo.
• Utilice las lociones que le haya recetado el médico de su hijo para mantener su piel suave.

Terapia física

Los estiramientos básicos y los programas de ejercicios guiados con fisioterapeutas y terapeutas ocupacionales ayudan a su hijo a mantener la flexibilidad, la amplitud de movimiento de las articulaciones, la fuerza muscular y el flujo sanguíneo a las zonas afectadas. La terapia también ayudará a prevenir las contracturas articulares (dobleces en las articulaciones). El médico puede recomendar férulas si es necesario.

Cirugía

En raras ocasiones, puede ser necesaria la cirugía ortopédica de la mano o la cirugía estética para corregir deformaciones graves de la articulación o de la piel o cicatrices. Antes de la cirugía, la enfermedad debe estar en remisión (no activa) durante varios años.

El profesional sanitario de su hijo podría considerar el trasplante autólogo de médula ósea como opción de tratamiento. Actualmente se están investigando otros tratamientos.

• Fisioterapia puede ayudar a aliviar el dolor y la rigidez de los músculos y articulaciones en personas con esclerodermia sistémica juvenil.
• Fisioterapia también puede ayudar a mejorar la fuerza y la resistencia de los músculos, lo que puede mejorar la capacidad de las personas para realizar actividades diarias.
• El ejercicio físico regular también puede ayudar a mejorar el bienestar general de las personas con esclerodermia sistémica juvenil y puede ayudar a reducir el riesgo de complicaciones relacionadas con la enfermedad.
• Las personas con esclerodermia sistémica juvenil pueden necesitar realizar una serie de ejercicios específicos para tratar sus síntomas. Es importante que las personas consulten con un fisioterapeuta antes de comenzar cualquier programa de ejercicios.
• Las personas con esclerodermia sistémica juvenil pueden necesitar tomar medicamentos para tratar sus síntomas. Es importante que las personas hablen con su médico acerca de los riesgos y beneficios de cualquier medicamento antes de comenzar a tomarlo.

El especialista médico de su hijo podría recomendar diferentes medicamentos para tratar su diagnóstico, entre ellos

• Corticoides para disminuir la inflamación en los músculos, las articulaciones y en la propia piel. Los corticoides también pueden ayudar a tratar las primeras fases de la inflamación de los órganos internos. Por lo general, los esteroides no funcionan en las etapas posteriores de la esclerosis sistémica, que son de carácter fibrótico.
• Los antiinflamatorios no esteroideos (AINE) como el ibuprofeno y el naproxeno se utilizan a veces en niños con artritis para disminuir la inflamación de las articulaciones. Hay que tener cuidado de no abusar de los AINE en caso de disfunción renal.
• Otros medicamentos inmunomoduladores para disminuir la respuesta del sistema autoinmune y evitar la inflamación y la posterior cicatrización que puede producirse.
• Medicamentos que dilatan los vasos sanguíneos y mejoran el flujo sanguíneo para tratar el fenómeno de Raynaud.

No hay forma de prevenir la esclerodermia sistémica porque se desconoce la causa.

La esclerodermia no tiene cura, pero usted puede ayudar a su hijo a controlar su enfermedad.

La esclerodermia sistémica es una enfermedad crónica (a largo plazo) y de desarrollo lento, que dura meses o años. El pronóstico de su hijo depende de la extensión de sus síntomas y de la extensión de su cuerpo (especialmente la piel y los órganos internos).

Los niños con problemas pulmonares, cardíacos o renales tienen el mayor riesgo de sufrir complicaciones, como contracturas articulares y cambios en su aspecto físico (cambios estéticos). La enfermedad puede afectar al crecimiento óseo del niño.

Aunque la esclerodermia sistémica no suele desaparecer, puede permanecer en el mismo nivel sin empeorar durante varios años.

¿Cuánto tiempo se puede vivir con esclerodermia sistémica juvenil?

La esperanza de vida de un niño diagnosticado de esclerodermia sistémica varía en función de la gravedad de su enfermedad, especialmente si afecta a sus órganos.

Los niños con esclerodermia sistémica deben llevar una vida lo más normal posible. Deben ir al colegio, hacer deporte y participar en actividades. En general, no hay limitaciones para las actividades físicas que pueden realizar los niños (siempre que sean seguras). El ejercicio ayudará a prevenir el desacondicionamiento y a aumentar la fuerza muscular, la flexibilidad y la resistencia.

Su hijo debe visitar a su especialista con regularidad para someterse a revisiones, especialmente para controlar los signos y síntomas que afectan a sus órganos internos. Si su hijo experimenta un dolor intenso, tiene dificultades para mover partes de su cuerpo o tiene síntomas que afectan a su vida cotidiana, visite a su especialista inmediatamente.

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Hay dos tipos de esclerodermia que son diferentes de los tipos de esclerodermia sistémica. Estos tipos son:

• Esclerodermia localizada : Esta forma de esclerodermia afecta a la piel sólo en algunas zonas del cuerpo y puede o no extenderse a los músculos o huesos subyacentes. Rara vez afecta a los órganos internos.
• Esclerodermia sistémica (esclerosis sistémica) : Esta forma de esclerodermia puede causar un engrosamiento generalizado de la piel en todas las partes del cuerpo. Además de los cambios en la piel, puede desarrollarse tejido cicatricial en órganos internos como los riñones, el corazón, los pulmones y el tracto gastrointestinal. Los niños con esclerosis sistémica presentan cambios cutáneos más generalizados que pueden dar lugar a una limitación del movimiento de las articulaciones.

El resumen de Infitema

Aunque la esclerodermia sistémica afecta a todo el cuerpo de su hijo, usted puede esforzarse por preservar la capacidad de su hijo de tener una infancia normal siempre que sea posible. Como cuidador de su hijo, asegúrese de estar al día en las revisiones para controlar el diagnóstico y el tratamiento de su hijo. Si su hijo tiene problemas para moverse, jugar o participar en actividades, hable con su profesional sanitario.