Esclerosis Lateral Amiotrófica: Qué es, síntomas y tratamiento con fisioterapia

La esclerosis lateral amiotrófica, o ELA, es un tipo de enfermedad de las neuronas motoras. También se conoce como enfermedad de Lou Gehrig. La ELA afecta a las motoneuronas —, los nervios que controlan los músculos voluntarios. Los músculos voluntarios son los que se utilizan para acciones como masticar, hablar y mover los brazos y las piernas. La ELA es progresiva, lo que significa que los síntomas empeoran con el tiempo. Si tienes ELA, tus músculos empiezan a atrofiarse o a consumirse. Los músculos se debilitan con el tiempo, lo que dificulta caminar, hablar, tragar y, finalmente, respirar. La mayoría de los enfermos de ELA mueren de insuficiencia respiratoria cuando sus pulmones no pueden llevar suficiente oxígeno a la sangre.

Aunque no hay cura para la ELA, los tratamientos mejoran constantemente. La combinación adecuada de tratamientos puede ralentizar la progresión de la enfermedad y ayudar a los enfermos de ELA a llevar una buena calidad de vida.

Lou Gehrig fue un famoso jugador de béisbol en las décadas de 1920 y 1930. La ELA acabó con su carrera. Murió de la enfermedad unos años después de ser diagnosticado.

A medida que las neuronas motoras (células nerviosas) van disminuyendo, no pueden enviar señales a los músculos. Los dos tipos de neuronas motoras son:

• Las neuronas motoras superiores,las células nerviosas motoras del cerebro y la médula espinal. Su función es enviar señales a las motoneuronas inferiores.
• Motoneuronas inferiores, las células nerviosas motoras del tronco cerebral (parte inferior del cerebro) y de la médula espinal. Reciben instrucciones de las motoneuronas superiores. A continuación, envían mensajes a los músculos para que se muevan.

La mayoría de las veces, la ELA afecta tanto a las motoneuronas superiores como a las inferiores.

Los síntomas pueden ser diferentes si se ven afectadas sobre todo las neuronas motoras superiores o las inferiores. Las enfermedades de las neuronas motoras superiores causan rigidez muscular. Las enfermedades de las neuronas motoras inferiores provocan una pérdida de tono muscular. Tanto los problemas de las neuronas motoras superiores como los de las inferiores causan debilidad.

La ELA puede dificultar la respiración o hacerla ineficaz. Esto se debe a que afecta a los músculos que mueven el pecho y los pulmones. Estos músculos incluyen el diafragma, que separa el pecho del vientre. Otros músculos respiratorios afectados son los que se encuentran entre las costillas.

Los problemas pulmonares (de respiración) que se pueden tener con la ELA incluyen

• Falta de aire , incluso durante el reposo.
• Tos débil .
• Dificultad para aclarar la garganta y los pulmones.
• Exceso de saliva.
• Incapacidad para tumbarse en la cama.
• Infecciones torácicas repetidas y neumonía .
• Insuficiencia respiratoria.

La ELA no afecta a su:

• Audición .
• El sentido del gusto, el olfato y el tacto.
• Visión .

Tampoco suele afectar a las funciones sexuales, intestinales o vesicales. Los problemas de memoria se desarrollan en aproximadamente la mitad de los pacientes diagnosticados de ELA y suelen ser leves. Alrededor del 10% de los pacientes desarrollan demencia.

Los profesionales sanitarios utilizan un sistema para clasificar los tipos de enfermedades de la neurona motora:

• La ELA clásica, el tipo más común, afecta a más de dos tercios de las personas con ELA. Tanto las neuronas motoras superiores como las inferiores disminuyen.
• La parálisis bulbar progresiva (PBP) afecta a cerca del 25% de las personas con ELA. Comienza con una dificultad para hablar, masticar y tragar, causada por una descomposición de las neuronas motoras superiores e inferiores de la boca y la garganta. A veces, esta enfermedad se agrava hasta afectar al resto del cuerpo, en cuyo caso se denomina ELA de inicio bulbar.
• Atrofia muscular progresiva (AMP) afecta sólo a las neuronas motoras inferiores.
• La esclerosis lateral primaria es la forma más rara de ELA. Sólo disminuyen las neuronas motoras superiores.

Los profesionales sanitarios también dividen la ELA en dos categorías, según el origen de la enfermedad:

• ELA esporádica: Entre el 90% y el 95% de los casos de ELA son esporádicos. Esto significa que la enfermedad se produce al azar. No está ligada a ningún factor de riesgo claro ni a antecedentes familiares de la enfermedad.
• ELA familiar: También llamada ELA genética, afecta a entre el 5% y el 10% de las personas con ELA. Ocurre cuando se hereda la enfermedad de uno o ambos padres. La enfermedad es hereditaria y se transmite a través de mutaciones o cambios genéticos.

En todo el mundo, cada año se diagnostica la ELA a una o dos personas por cada 100.000.

Los factores de riesgo de la ELA son:

• Edad: Es más probable que los síntomas aparezcan entre los 55 y los 75 años.
• Raza y etnia: Los blancos y los no hispanos tienen más probabilidades de padecer ELA.
• Sexo: Al principio de la vida, los hombres tienen más riesgo que las mujeres, aunque los investigadores no están del todo seguros de por qué. Pero a medida que la gente envejece, el riesgo es prácticamente el mismo.

Los veteranos militares también pueden tener un mayor riesgo. Los investigadores no están seguros de la razón. Puede deberse a que estuvieron expuestos al plomo, los pesticidas y otras toxinas durante su servicio.

Los Centros para el Control y la Prevención de Enfermedades (CDC) estiman que entre 12.000 y 15.000 personas en Europa padecen ELA. Cada año, unas 5.000 personas reciben un diagnóstico de ELA.

Los investigadores no saben qué causa la ELA. Creen que es una combinación de factores:

• Genética: Las mutaciones, o cambios, en ciertos genes pueden conducir a la ruptura de las neuronas motoras.
• Entorno: La exposición a determinadas sustancias tóxicas, virus o traumas físicos puede causar ELA.

Al principio, puede notar debilidad o rigidez muscular:

• ELA de inicio en las extremidades: es cuando los síntomas comienzan en las piernas o los brazos. Por ejemplo, puede tener debilidad en las manos. Abotonar una camisa o escribir puede resultar difícil. O puede notar síntomas en las piernas. Puede tener problemas para caminar o tropezar con frecuencia.
• La aparición bulbar es cuando los síntomas comienzan con el habla o la deglución.

Independientemente de dónde empiecen los síntomas, pronto se extienden a otras partes del cuerpo. A medida que la ELA avanza, los síntomas incluyen:

• Calambres y espasmos musculares, especialmente en las manos y los pies.
• Dificultad para utilizar los brazos y las piernas.
• Habla espesa y dificultad para proyectar la voz.
• Debilidad y fatiga .
• Pérdida de peso.

Cuando la ELA se agrava, los síntomas pueden incluir:

• Dificultad para respirar.
• Dificultad para respirar, masticar y tragar .
• Incapacidad para ponerse de pie o caminar de forma independiente.
• Pérdida de peso, ya que las personas con ELA queman calorías a un ritmo más rápido.
• Depresión y ansiedad , ya que las personas se dan cuenta de lo que les está pasando.

Las fasciculaciones son contracciones musculares, un síntoma común de la ELA. Aunque no son dolorosas, pueden ser molestas e interrumpir el sueño. Las fasciculaciones también pueden aparecer en otras enfermedades y no siempre significan que se tenga una ELA.

El médico le hará un examen físico y le preguntará por su historial médico. También necesitará varias pruebas para confirmar el diagnóstico:

• Análisis de sangre y de orina .
• Un examen neurológico para comprobar sus reflejos y otras respuestas.
• Electromiograma (EMG) para medir la actividad eléctrica de sus nervios y músculos.
• Estudio de conducción nerviosa para comprobar la capacidad de sus nervios para enviar una señal.
• Resonancia magnética (RM) para observar el cerebro o la columna vertebral en busca de zonas dañadas.

Otras pruebas no pueden diagnosticar la ELA, pero pueden ayudar a descartar diferentes enfermedades que pueden causar síntomas similares:

• Una prueba de líquido cefalorraquídeo mide diferentes sustancias en su líquido cefalorraquídeo para ayudar a diagnosticar problemas cerebrales y de la médula espinal.
• Músculo y/o nervio biopsia toma una muestra de tejido de sus músculos o nervios para examinarlos.

La mayoría de los profesionales sanitarios recomiendan una segunda opinión tras un diagnóstico inicial de ELA. Hay varias enfermedades que presentan síntomas similares a la ELA. Y muchas de ellas son tratables. Es importante obtener un diagnóstico preciso, para que reciba el tratamiento que necesita.

Los enfermos de ELA reciben la mejor atención de un equipo de especialistas de muchos campos de la medicina. Este equipo trabaja conjuntamente para ayudarle a controlar los síntomas, evitar complicaciones y vivir lo mejor posible con la ELA. Este equipo puede incluir:

• Médicos.
• Logopedas, fisioterapeutas y terapeutas ocupacionales.
• Farmacéuticos.
• Nutricionistas.
• Terapeutas respiratorios.
• Psicólogos.
• Trabajadores sociales.
• Enfermeras de atención domiciliaria y de cuidados paliativos.

La ELA no tiene cura. Pero el tratamiento puede ralentizar la progresión de la enfermedad. El plan de tratamiento adecuado puede ayudarle a mantenerse cómodo e independiente el mayor tiempo posible.

Los tratamientos incluyen:

• Medicamentos para aliviar los calambres musculares, el exceso de saliva y otros síntomas.
• Fisioterapia para ayudarle a mantener la movilidad. Puede aliviar las molestias de la rigidez muscular, los calambres y la retención de líquidos.
• Asesoramiento nutricional para garantizar una dieta sana y equilibrada. Un nutricionista también puede recomendar otras opciones alimentarias cuando la deglución se hace difícil.
• La logopedia proporciona estrategias para una deglución más segura y el entrenamiento en comunicación le ayuda a mantener la comunicación verbal durante el mayor tiempo posible. También puede aprender técnicas de comunicación no verbal.
• Los dispositivos de ayuda, como las férulas, los aparatos ortopédicos, las barras de sujeción y los dispositivos de alcance, le ayudan a mantener su independencia. Estos dispositivos se utilizan para vestirse, comer, ir al baño y bañarse.
• Equipos especiales como sillas de ruedas y camas eléctricas para ayudarle a funcionar de forma independiente.

• El objetivo del tratamiento de fisioterapia para la polio es mejorar la función y la calidad de vida de las personas afectadas.
• Se centra en la mejora de la flexibilidad, la fuerza y el equilibrio, así como en la prevención de las complicaciones relacionadas con la enfermedad.
• El tratamiento puede incluir ejercicios de estiramiento, masajes, terapia manual, calor/frío, ejercicios de fortalecimiento y acondicionamiento físico.
• También se pueden utilizar aparatos ortopédicos y de ayuda para mejorar la función.
• El tratamiento se adapta a las necesidades individuales de cada paciente y se realiza de forma gradual para evitar cualquier riesgo de complicaciones.

La Administración de Alimentos y Medicamentos de Europa ha aprobado dos medicamentos para tratar la ELA:

• El riluzol puede ayudar a reducir el daño a las neuronas motoras. Puede prolongar la supervivencia unos meses, pero no puede revertir el daño que ya se ha producido.
• La edaravona puede ralentizar el deterioro del funcionamiento de una persona.

Otros medicamentos pueden ayudar a controlar los síntomas de la ELA. Los fármacos pueden ayudar con los calambres y la rigidez muscular y el exceso de saliva. También hay fármacos que ayudan a combatir el dolor, la depresión, los problemas de sueño y el estreñimiento .

El objetivo de la fisioterapia para la ELA es ayudarle a mantenerse independiente y seguro. Los ejercicios aeróbicos suaves, como caminar o nadar, pueden fortalecer los músculos y mejorar la salud del corazón. Estos ejercicios también pueden ayudarle a sentirse con más energía y menos deprimido.

Los fisioterapeutas pueden crear un plan de ejercicios que le ayude a sentirse lo mejor posible sin sobrecargar sus músculos.

Los terapeutas ocupacionales pueden enseñarle técnicas y estrategias para moverse durante el día. También pueden ayudar a determinar qué dispositivos le serán más útiles. Por ejemplo, las sillas de ruedas, los aparatos ortopédicos o los andadores pueden ayudarle a moverse sin sentirse agotado.

La logopedia puede ayudarle a aprender nuevas formas de hablar en voz alta y con claridad. A medida que la ELA avanza, puede resultarle difícil hablar. Los logopedas pueden ayudarle a mantener su capacidad de comunicación. También pueden enseñarle formas de comunicarse de forma no verbal. Incluso si todavía tienes habilidades verbales, la comunicación no verbal puede ayudarte a conservar la energía.

Un logopeda también puede

• Evaluar su capacidad de deglución y enseñarle técnicas para realizar ajustes.
• Recomendar las tecnologías de comunicación más útiles.
• Tratar cualquier tipo de problema de habla, lenguaje y comunicación.

Algunas personas con ELA optan por el banco de voz. Mientras puedes hablar, grabas tu voz en un dispositivo llamado sintetizador de voz. Si más adelante no puedes hablar, puedes utilizar el sintetizador de voz para comunicarte.

Las personas con ELA pierden peso rápidamente. Una nutrición adecuada les ayuda a mantener su fuerza. Los nutricionistas crean un plan de comidas que:

• Evite los alimentos difíciles de tragar.
• Proporcione la cantidad adecuada de calorías, fibra y líquidos.

En algún momento, puede necesitar una sonda de alimentación para obtener la nutrición que necesita. Una sonda de alimentación también reduce el riesgo de asfixia y neumonía. Estas complicaciones provienen de la inhalación accidental de líquidos o alimentos en los pulmones.

A medida que la enfermedad avanza, puede resultarle difícil respirar. Puede beneficiarse de la ventilación no invasiva (VNI). La VNI se obtiene a través de una máscara que se coloca sobre la nariz y la boca.

A la larga, puede necesitar ventilación mecánica , lo que significa que le pongan un respirador. Esta máquina le ayuda a respirar. Infla y desinfla los pulmones. Esta opción se discutirá con su equipo de atención y sus seres queridos cuando llegue el momento de decidir.

No hay ninguna forma probada de prevenir la ELA. Si tiene ELA, puede participar en ensayos clínicos y en el Registro Nacional de ELA. Hacerlo puede ayudar a comprender mejor la enfermedad. A medida que los investigadores adquieren más conocimientos sobre la ELA, pueden aprender más sobre las causas y los factores de riesgo. Esta información puede conducir a métodos de prevención y mejores tratamientos.

El pronóstico de una persona depende de la rapidez con que progresen los síntomas. Normalmente, los enfermos de ELA viven entre tres y cinco años después del diagnóstico. Pero otros pueden vivir 10 años o incluso más.

Las personas con ELA pueden utilizar estas estrategias para comunicarse eficazmente:

Planificar con antelación:

• Pregunte a su logopeda qué ejercicios son adecuados para usted.
• Reserve un período de descanso antes de una conversación o llamada telefónica. El cansancio afecta a la capacidad de hablar.

Elija un entorno que sea:

• Silencioso, ya que puede ser agotador intentar hablar por encima de la televisión u otros ruidos fuertes.
• Bien iluminado para mejorar la comunicación cara a cara.

Cuando estés hablando:

• Elija una postura y posición cómodas, especialmente si tiene una conversación larga o estresante.
• Establece el tema antes de hablar.
• Mira a tu interlocutor. Míralos mientras hablas.
• Sobrearticula tu discurso. Prolonga las vocales y exagera las consonantes para ser lo más claro posible.
• Hable despacio.
• Utilice frases cortas. Intente decir una o dos palabras o sílabas por cada respiración.
• Utilizar el habla telegráfica, omitiendo las palabras innecesarias.

Considere el uso de dispositivos:

• Un amplificador ayuda si su voz es baja o suave.
• Una electrolaringe o un tubo respiratorio proporcionan una fuente de aire alternativa si quieres comunicarte mientras estás conectado a un respirador.

Si la gente tiene problemas para entenderte, intenta:

• Llevar papel y bolígrafo como respaldo, para poder escribir lo que quiere decir.
• Utiliza un tablero alfabético si te resulta difícil escribir. Señala la primera letra de las palabras que quieras decir.
• Deletrea las palabras en voz alta o en el tablero alfabético si la gente no te entiende.

La comunicación no verbal también se denomina comunicación aumentativa y alternativa o CAA. Es una forma de comunicarse sin palabras. Las personas con ELA pueden utilizar estas técnicas para comunicarse:

• Con expresiones y gestos.
• El habla residual o aprovechar al máximo la capacidad de habla que le queda.

La comunicación no verbal tiene algunas ventajas. Puede ayudarle a comunicarse mejor porque

• Le permite estar más relajado.
• Reduce la frustración y el estrés de no poder comunicarse.
• Alivia la presión por hablar.

Su equipo de asistencia puede ayudarle a encontrar el dispositivo o dispositivos de ayuda adecuados. Las opciones incluyen:

• La amplificación puede aumentar tu volumen y disminuir la fatiga de la voz.
• Los dispositivos de baja tecnología incluyen cuadernos y tableros de lenguaje. Pueden ayudarte a comunicarte sin hablar.
• Los dispositivos de alta tecnología incluyen potenciadores electrónicos del habla y dispositivos de comunicación. Estos ordenadores vienen con sintetizadores de voz para ayudarte a hablar.
• Un elevador palatino1 es como un retenedor dental. Levanta el paladar blando e impide que el aire salga por la nariz mientras habla.
• El sistema de retransmisión telefónica TTY es un teléfono con teclado. Usted escribe lo que quiere decir y un operador de retransmisión se lo lee al oyente. Puedes escribir todo el mensaje. O puedes escribir sólo las palabras que el oyente no entiende.

Si tu amigo o ser querido tiene dificultades para hablar, puedes

• Haga preguntas que requieran un “sí” o un “no” como respuesta.
• Pídele que repita lo que ha dicho, que hable más despacio o que deletree las palabras que no has entendido.
• Repite la parte de la frase que has entendido. De este modo, sólo tendrán que repetir lo que no hayas entendido.
• Habla con ellos cara a cara. Míralos mientras hablan.

Mantenerse activo puede ayudar a la fuerza muscular y al bienestar general. Hay varios enfoques que se pueden adoptar:

• Los ejercicios aeróbicos aumentan el ritmo cardíaco y respiratorio y mejoran la salud del corazón. También ayudan a que tus músculos trabajen mejor y aumentan la resistencia. Haz ejercicio con moderación. Si te fatigas, puedes debilitar tus músculos.
• Los ejercicios de estiramiento pueden aliviar los calambres musculares. Hazlos todos los días para prevenir el dolor y la rigidez.
• Los ejercicios de amplitud de movimiento (ROM) pueden ayudar a que tus articulaciones se muevan completamente. Hágalos todos los días para prevenir el dolor y la rigidez.

Evite los ejercicios de fortalecimiento, como los ejercicios con pesas. No fortalecerán los músculos débiles, e incluso podrían debilitarlos.

Los dispositivos que pueden facilitar el movimiento y la marcha son los siguientes

• Ortesis de tobillo-pie (AFO), una ortesis para estabilizar el tobillo.
• Bastón .
• Collarín para ayudar a mantener la cabeza erguida.
• Andador .
• Silla de ruedas.

Asegúrese de estar al día con sus vacunas, incluyendo la vacuna contra la gripe y (vacuna contra la neumonía). Su profesional sanitario puede recomendarle una terapia pulmonar para ayudarle a respirar mejor. El equipo terapéutico vigilará sus músculos respiratorios para diagnosticar los primeros signos de problemas respiratorios. El equipo también puede proporcionarle dispositivos de ayuda a la respiración, como:

• In-Exsuflador, una máquina que ayuda a eliminar la mucosidad de sus pulmones.
• Ventilación no invasiva.
• Máquina de succión para eliminar las secreciones de la boca y la garganta.

Otras formas de mejorar su respiración son:

• Evite las comidas copiosas, ya que pueden impedir que su diafragma se expanda completamente.
• No se acueste justo después de comer.
• Siga una dieta saludable.
• Cuando duerma, eleve la cabeza con almohadas, para que sus órganos abdominales no queden apretados junto al diafragma.

Si le han diagnosticado ELA, pregunte a su médico:

• ¿Qué tratamientos hay disponibles?
• ¿Qué medicamentos pueden ayudar?
• ¿Cómo puedo cuidarme?
• ¿Qué tipos de terapia necesitaré?
• ¿Qué medidas puedo tomar ahora para frenar la progresión de la enfermedad?

El resumen de Infitema

La esclerosis lateral amiotrófica (ELA), o enfermedad de Lou Gehrig, provoca una debilidad muscular que empeora con el tiempo. Los síntomas de la ELA son la dificultad para controlar los músculos, por ejemplo al escribir o masticar. Con el tiempo, los enfermos de ELA pierden la capacidad de caminar, tragar e incluso respirar. Pero los tratamientos de la ELA, como la medicación y la terapia, pueden ayudar a las personas con ELA a vivir el mayor tiempo posible y de forma independiente. Hable con un profesional sanitario si nota problemas musculares inusuales. Quizá haya empezado a tropezar más a menudo o tenga problemas para abrocharse las camisas. Un especialista puede ayudarle a obtener el diagnóstico y el tratamiento que necesita para sentirse lo mejor posible.