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Fibrosis quística (FQ): Causas, síntomas, diagnóstico y tratamiento con fisioterapia

La fibrosis quística (FQ) es una enfermedad genética (hereditaria) que hace que se acumule una mucosidad pegajosa y espesa en los órganos, incluidos los pulmones y el páncreas. En las personas con FQ, la mucosidad espesa obstruye las vías respiratorias y dificulta la respiración. El tratamiento con fisioterapia incluye formas de limpiar los pulmones y comer correctamente.

¿Cómo ayuda la fisioterapia con la fibrosis quística?

La fisioterapia ayuda a mejorar la capacidad pulmonar de la persona con fibrosis quística y también ayuda a disminuir la cantidad de mucosidad en los pulmones. La fisioterapia también puede ayudar a mejorar la capacidad de la persona para realizar actividades físicas y mejorar la calidad de vida.

Visión general

La fibrosis quística (FQ) hace que se acumule una mucosidad pegajosa y espesa en los órganos.
¿Qué es la fibrosis quística (FQ)?

¿Qué es la fibrosis quística (FQ)?

La fibrosis quística (FQ) es una enfermedad genética (hereditaria) que hace que se acumule una mucosidad pegajosa y espesa en los órganos, incluidos los pulmones y el páncreas.

Si no tiene FQ, la mucosidad que recubre los órganos y cavidades corporales, como los pulmones y la nariz, es resbaladiza y acuosa. Si tienes FQ, la mucosidad espesa obstruye las vías respiratorias y dificulta la respiración.

La mucosidad también bloquea los conductos del páncreas, causando problemas para digerir los alimentos. Los bebés y los niños con FQ pueden no ser capaces de absorber suficientes nutrientes de los alimentos. La FQ, que es crónica (de larga duración) y progresiva (empeora con el tiempo), también afecta al hígado, los senos paranasales, los intestinos y los órganos sexuales.

También existe una forma de la enfermedad llamada “fibrosis quística atípica.” Se diferencia de la FQ clásica porque es una forma más leve y puede afectar sólo a un órgano. El otro aspecto “atípico” es que suele aparecer mucho más tarde en la vida. (FQ)?

qué causa la fibrosis quística fc

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¿Cuáles son las causas de la fibrosis quística (FQ)?

Tus padres no tienen que tener fibrosis quística para que tú tengas FQ. De hecho, muchas familias no tienen antecedentes familiares de FQ. Si su familia no tiene antecedentes de fibrosis quística, la persona con la variante genética se denomina portadora. Aproximadamente 1 de cada 31 personas en Europa es portadora y no presenta síntomas de FQ.

cuáles son los síntomas de la fibrosis quística cf

¿Cuáles son los síntomas de la fibrosis quística (FQ)?

Retraso en el desarrollo (incapacidad para ganar peso a pesar de tener buen apetito e ingerir suficientes calorías).

Fibrosis quística clásica

Heces blandas o aceitosas.

  • Sibilancias (2452) recurrentes .
  • Infecciones sinusales recurrentes (1139).
  • Dificultad para respirar.
  • Sibilancias recurrentes .
  • Infecciones pulmonares frecuentes (neumonía (1024) recurrente o bronquitis ).
  • Infecciones sinusales recurrentes .
  • Las personas con fibrosis quística atípica pueden ser adultas cuando se les diagnostica la FQ atípica. Los signos y síntomas respiratorios pueden incluir
  • Problemas respiratorios, posiblemente diagnosticados como asma o enfermedad pulmonar obstructiva crónica (EPOC).

Fibrosis quística atípica

(Pólipos nasales.(1)

  • Sinusitis crónica .
  • Otros signos y síntomas de la FQ atípica pueden ser:
  • Pólipos nasales.
  • Neumonía frecuente .

cómo se diagnostica la fibrosis quística cf

  • Deshidratación o golpe de calor que revela niveles anormales de electrolitos.
  • ¿Cómo se diagnostica la fibrosis quística (FQ)?
  • Diarrea.
  • Pancreatitis .
  • Pérdida de peso involuntaria .

(2454) (7)Cribado en el recién nacido:(8) (1) El profesional sanitario extrae unas gotas de sangre de un pinchazo en el talón, normalmente mientras el recién nacido está en el hospital, y coloca las gotas en una tarjeta especial llamada tarjeta Guthrie. El cribado busca una lista de enfermedades, entre ellas la fibrosis quística. Todos los estados de Europa exigen que se realicen pruebas a los recién nacidos al nacer y unas semanas después.

(2455) Prueba del sudor : La prueba del sudor mide la cantidad de cloruro en el sudor del cuerpo, que es mayor en las personas que tienen FQ. En la prueba, el médico extiende una sustancia química llamada pilocarpina sobre la piel y, a continuación, aplica una pequeña estimulación eléctrica para animar a las glándulas sudoríparas a producir sudor. A continuación, el médico recoge el sudor en una bobina de plástico o en un trozo de papel de filtro o gasa. Las personas de cualquier edad pueden someterse a la prueba del sudor. No es dolorosa y no utiliza una aguja. Es la prueba más concluyente para detectar la FQ.

  • Cribado de recién nacidos: El profesional sanitario extrae unas gotas de sangre de un pinchazo en el talón, normalmente mientras el recién nacido está en el hospital, y coloca las gotas en una tarjeta especial llamada tarjeta Guthrie. El cribado busca una lista de enfermedades, entre ellas la fibrosis quística. Todos los estados de Europa exigen que se realicen pruebas a los recién nacidos al nacer y unas semanas después.
  • Prueba del sudor : La prueba del sudor mide la cantidad de cloruro en el sudor del cuerpo, que es mayor en las personas que tienen FQ. En la prueba, el médico extiende una sustancia química llamada pilocarpina sobre la piel y, a continuación, aplica una pequeña estimulación eléctrica para animar a las glándulas sudoríparas a producir sudor. A continuación, el médico recoge el sudor en una bobina de plástico o en un trozo de papel de filtro o gasa. Las personas de cualquier edad pueden someterse a la prueba del sudor. No es dolorosa y no utiliza una aguja. Es la prueba más concluyente para detectar la FQ.
  • Pruebas genéticas : Se analizan muestras de sangre para detectar los genes que causan la FQ.
  • Radiografías de tórax : Su especialista médico ordenará que se realicen radiografías de tórax para apoyar o confirmar la FQ, pero una radiografía de tórax no es la única prueba necesaria para confirmar un diagnóstico. Deben realizarse otras pruebas.
  • Radiografías de los senos paranasales : Al igual que las radiografías de tórax, las radiografías de los senos paranasales pueden confirmar la FQ en personas que presentan determinados síntomas. Junto con las radiografías de los senos paranasales se utilizan otras pruebas.
  • Pruebas de función pulmonar : La prueba de función pulmonar más común utiliza un dispositivo llamado espirómetro . Se inspira completamente y luego se empuja el aliento inhalado en la boquilla del espirómetro.
  • Cultivo de esputo : El médico toma una muestra de su esputo y la analiza en busca de bacterias. Ciertas bacterias, como Pseudomonas , se encuentran con mayor frecuencia en las personas que tienen FQ.
  • Diferencia de potencial nasal (NPD) : Esta prueba utiliza un voltímetro y electrodos colocados en dos lugares de la nariz y un lugar fuera de la nariz para medir la electricidad generada por la transferencia de iones en solución a través del tejido nasal. La prueba utiliza tres tipos diferentes de soluciones.
  • Medición de la corriente intestinal (MCI): Para esta prueba tendrá que hacerse una biopsia de tejido rectal. Se hace que el tejido segregue cloruro, que luego se mide.

¿Cómo se trata la fibrosis quística (FQ)?

mantener despejadas las vías respiratorias

Mantener despejadas las vías respiratorias

Puede aprender formas especiales de toser y respirar.

Puede utilizar dispositivos que se introducen en la boca o chalecos terapéuticos que se basan en las vibraciones para aflojar la mucosidad.

  • Puedes aprender algo llamado fisioterapia torácica, también conocida como drenaje postural y percusión para aflojar la mucosidad. Con este método, te mueves en determinadas posiciones para que tus pulmones puedan drenar. Otra persona te da palmadas en el pecho y/o en la espalda para ayudar a aflojar la mucosidad. Puede combinar este método con la tos.
  • medicamentos para la fibrosis quística
  • Medicamentos para la fibrosis quística

Antibióticos para tratar infecciones pulmonares o prevenirlas.

Broncodilatadores inhalados para facilitar la respiración abriendo y relajando las vías respiratorias.

  • Medicamentos inhalados para diluir la mucosidad y facilitar su eliminación.
  • Medicamentos antiinflamatorios, incluidos los esteroides y los antiinflamatorios no esteroideos.
  • Medicamentos para tratar la causa de la fibrosis quística en personas con determinadas variantes genéticas.
  • Enzimas pancreáticas para facilitar la digestión.
  • Ablandadores de heces para ayudar con el estreñimiento.
  • cirugías para la fibrosis quística
  • Cirugías para la fibrosis quística

Cirugía de la nariz o los senos paranasales.

Cirugía intestinal para eliminar obstrucciones.

  • Cirugía de trasplante, incluyendo un doble trasplante de pulmón o un trasplante de hígado.
  • ¿por qué es necesaria una dieta alta en calorías y grasas para las personas con fibrosis quística?
  • ¿Por qué es necesaria una dieta alta en calorías y grasas para las personas con fibrosis quística (FQ)?
Aunque las cápsulas de enzimas que se toman antes de todas las comidas y tentempiés ayudan a digerir las grasas, las proteínas y los almidones, una cierta cantidad de nutrientes y grasas no se absorben. Si el cuerpo no absorbe suficientes grasas, tampoco se absorben completamente las vitaminas liposolubles, que son necesarias para proteger los pulmones.

Aunque las cápsulas de enzimas que se toman antes de todas las comidas y tentempiés ayudan a digerir las grasas, las proteínas y los almidones, una cierta cantidad de nutrientes y grasas no se absorben. Si el cuerpo no absorbe suficientes grasas, tampoco se absorben completamente las vitaminas liposolubles, que son necesarias para proteger los pulmones.

Aunque las cápsulas de enzimas que se toman antes de todas las comidas y tentempiés ayudan a digerir las grasas, las proteínas y los almidones, una cierta cantidad de nutrientes y grasas no se absorben. Si el cuerpo no absorbe suficientes grasas, tampoco se absorben completamente las vitaminas liposolubles, que son necesarias para proteger los pulmones.

También es importante destacar que las personas con fibrosis quística deben mantener un peso superior al normal desde la primera infancia. Los investigadores han demostrado que los jóvenes con FQ que mantienen un peso más elevado crecen más rápido y son más altos hasta la pubertad y vuelven a crecer cuando dan el estirón en la pubertad.

Los jóvenes con FQ que empezaron su vida con un peso inferior no crecieron tantos centímetros, empezaron la pubertad a una edad más tardía y nunca dieron ese mismo estirón en la pubertad. Alcanzar todo su potencial genético — y llegar a ser lo más alto posible con unos pulmones lo más grandes posible — es otra de las razones por las que un peso superior al normal en los jóvenes con FQ es tan importante.

Otra creencia errónea común es que la sal (el sodio) no es saludable para todas las personas. Esto no es cierto para los niños y adultos con FQ. Las personas con FQ pierden mucha sal en el sudor. Aunque no hay una norma establecida, los profesionales sanitarios suelen decir a las personas con FQ que coman alimentos salados. Esto es así sobre todo cuando hace calor y humedad y se hace ejercicio. Si tiene FQ, probablemente pueda añadir sal a las comidas y a los tentempiés si lo desea. Pregunte a su especialista o a un dietista registrado sobre la cantidad de sal que necesita cada día.

¿Cuáles son las complicaciones de la fibrosis quística (FQ)?

Las complicaciones de la FQ incluyen las siguientes:

Los adultos con FQ pueden tener problemas respiratorios, digestivos y en sus órganos reproductores.

La espesa mucosidad presente en las personas con FQ puede retener bacterias, lo que puede provocar más infecciones.

  • Las personas con FQ tienen un mayor riesgo de desarrollar (1172) diabetes o enfermedades que debilitan los huesos, como la osteopenia y la (1837) osteoporosis .
  • Los hombres con FQ no pueden engendrar hijos sin la ayuda de tecnología reproductiva alternativa. Las mujeres con FQ pueden tener una disminución de la fertilidad (la capacidad de tener hijos) y complicaciones en el embarazo.
  • Las personas que padecen FQ tienen un mayor riesgo de desarrollar diabetes o afecciones que debilitan los huesos, como la osteopenia y la osteoporosis .
  • ¿Cómo puedo prevenir la fibrosis quística?

¿cuál es el pronóstico de las personas con fibrosis quística?

¿Cuál es el pronóstico de los enfermos de fibrosis quística (FQ)?

Las terapias son más útiles cuando la FQ se diagnostica pronto, por eso es tan importante el cribado neonatal. Estas terapias incluyen el tratamiento de las infecciones, el intento de evitar la pérdida de peso y la visita frecuente a un especialista en FQ. La adición de una terapia con un modulador del conductor transmembrana de la fibrosis quística (CFTR) a una edad temprana parece ser muy beneficiosa y puede mejorar la salud a largo plazo.

Las terapias son más útiles cuando la FQ se diagnostica pronto, por eso es tan importante el cribado neonatal. Estas terapias incluyen el tratamiento de las infecciones, el intento de evitar la pérdida de peso y la visita frecuente a un especialista en FQ. La adición de una terapia con un modulador del conductor transmembrana de la fibrosis quística (CFTR) a una edad temprana parece ser muy beneficiosa y puede mejorar la salud a largo plazo.

Según la información del Registro de Pacientes de la Fundación de Fibrosis Quística, se espera que más de la mitad de las personas nacidas con FQ entre 2015 y 2019 vivan hasta los 46 años o más.

Las personas con fibrosis quística atípica suelen tener una mayor esperanza de vida que las que padecen FQ clásica.

¿cómo me cuido si tengo fibrosis quística?

¿Cómo me cuido si tengo fibrosis quística?

¿Cómo es el tratamiento de fisioterapia para la fibrosis quística?

  • La fibrosis quística es una enfermedad crónica del sistema respiratorio y del aparato digestivo.
  • Los pacientes con fibrosis quística necesitan fisioterapia para ayudar a mantener un buen estado de salud y para mejorar su calidad de vida.
  • La fisioterapia puede ayudar a los pacientes a mejorar su capacidad pulmonar, aumentar su fuerza y resistencia, y mejorar su flexible.
  • La fisioterapia también puede ayudar a aliviar el dolor y la incomodidad asociados con la fibrosis quística.

Siga las sugerencias de sus especialistas acerca de comer lo suficiente, comer bien y hacer ejercicio con prudencia. Pregunte a su especialista si la (2456)rehabilitación pulmonar(1) sería una buena idea para usted.

Procure prevenir las infecciones distanciándose de las personas enfermas. Practique buenas técnicas de lavado de manos. Póngase las vacunas que sus especialistas digan que son necesarias.

Siga las sugerencias de sus especialistas sobre cómo comer lo suficiente, comer bien y hacer ejercicio de forma inteligente. Pregunte a su especialista si la rehabilitación pulmonar sería una buena idea para usted.

Decida si le gustaría participar en un ensayo clínico. Pida a su especialista que le indique la dirección correcta para ser participante.

¿es contagiosa la fibrosis quística?

¿Es contagiosa la fibrosis quística?

¿Se puede contraer la fibrosis quística a cualquier edad?

¿Se puede contraer la fibrosis quística a cualquier edad?

¿es la fibrosis quística una enfermedad terminal?

En el pasado, la fibrosis quística se consideraba una enfermedad mortal. Las personas que la padecían morían en la infancia. Esto ya no es cierto. Hoy en día, la mayoría de los niños con FQ llegan a ser adultos con FQ.

(17)El resumen de Infitema(18)

En el pasado, la fibrosis quística se consideraba una enfermedad mortal. Las personas que la padecían morían en la infancia. Esto ya no es cierto. Hoy en día, la mayoría de los niños que padecen fibrosis quística se convierten en adultos con esta enfermedad.

El resumen de Infitema

Si usted tiene fibrosis quística o su hijo tiene FQ, sabe que este trastorno genético requiere un tratamiento de por vida. Al igual que ocurre con muchas enfermedades, el diagnóstico y el tratamiento tempranos suelen dar los mejores resultados. Colabore con su equipo sanitario, o con el de su hijo, para encontrar formas de mantenerse sano. Es posible que tenga acceso a más recursos de los que cree. La investigación es continua y los científicos están trabajando para obtener resultados aún mejores.