Hamartoma hipotalámico: síntomas, tratamiento con fisioterapia y pronóstico

Un hamartoma hipotalámico (HH) es un crecimiento benigno (no canceroso) similar a un tumor en el hipotálamo. El hipotálamo se encuentra en la base del cerebro. Mantiene la homeostasis (la estabilidad y el equilibrio de nuestro cuerpo). Una masa en el hipotálamo puede alterar muchas funciones importantes, entre ellas

• Presión arterial .
• Temperatura corporal.
• Sensación de estrés .
• Hambre.
• Liberación de hormonas de la hipófisis .
• Ciclos de sueño y vigilia.

Un hamartoma hipotalámico se forma mientras el bebé se desarrolla en el útero. Es congénito, lo que significa que la masa está presente al nacer. Crece a medida que el cerebro del niño crece, pero el HH no se extiende a otras partes del cerebro o del cuerpo. El HH suele consistir en una masa de tipo tumoral, pero en algunos casos hay varias.

Los profesionales de la salud suelen clasificar el HH según su ubicación en el hipotálamo y los tipos de síntomas que provoca. Las dos categorías de HH incluyen:

• Pubertad precoz central: Los crecimientos se forman cerca de la parte delantera del hipotálamo donde se une a la glándula pituitaria. Pueden afectar a los niveles hormonales y dar lugar a una pubertad precoz y al desarrollo sexual.
• Epilepsia y síntomas neuroconductuales relacionados: Los crecimientos se forman hacia la parte posterior del hipotálamo. Allí es donde se conecta con el tercer ventrículo del cerebro (el espacio entre la parte inferior izquierda y derecha del cerebro). Pueden alterar la actividad eléctrica del cerebro y provocar convulsiones y un comportamiento anormal.

Aproximadamente la mitad de las personas con HH tienen síntomas tanto de pubertad precoz como de epilepsia.

Cualquiera puede desarrollar un HH, pero suele ser más común en los hombres que en las mujeres. El HH afecta principalmente a niños y adolescentes. Pero en algunos casos, las personas no reciben un diagnóstico hasta que los síntomas aparecen en la edad adulta.

El HH es poco frecuente. Los estudios varían, sugiriendo que ocurre en aproximadamente 1 de cada 100.000 a 1 de cada 200.000 niños.

Los expertos no saben exactamente qué causa el HH. En aproximadamente el 95% de las personas, se desarrolla de forma esporádica (sin antecedentes familiares del trastorno). Probablemente sea el resultado de un problema de desarrollo fetal .

Pero puede haber una relación entre el hamartoma hipotalámico y una enfermedad genética llamada síndrome de Pallister-Hall (PHS). Alrededor del 5% de las personas con HH también tienen PHS. Es el resultado de un gen anormal y puede causar deformidades en las manos, los pies, la laringe (caja de voz) y el ano.

Las personas con HH pueden mostrar signos y síntomas de pubertad precoz central, epilepsia o ambos.

En algunos casos, el HH no causa ningún síntoma.

La pubertad precoz central puede aparecer en cualquier momento antes de los 8 años en las niñas o de los 9 en los niños. Es posible que los síntomas se manifiesten ya a la edad de 1 año. Los síntomas pueden incluir:

• Acné .
• Desarrollo de las mamas en las niñas.
• Voz profunda.
• Menstruación precoz en las niñas.
• Maduración de los órganos reproductores, incluido el agrandamiento de los testículos, el escroto y el pene en los niños.
• Vello púbico.
• Baja estatura.

La epilepsia puede comenzar en el primer año de vida, pero puede ser difícil de identificar hasta más tarde en la infancia. Otros síntomas neurológicos tienden a desarrollarse entre los 4 y los 7 años.

Las crisis gelásticas son el síntoma más común de la HH epiléptica. Estas convulsiones se asemejan a una risa repentina y pueden producirse en ráfagas muy cortas de unos pocos segundos. La persona puede o no perder el conocimiento durante una crisis gelástica. Estas convulsiones suelen desaparecer alrededor de los 10 años.

Otros tipos de convulsiones pueden ser

• Convulsiones atónicas, o ataques de caída, que provocan una debilidad muscular repentina o caídas.
• Convulsiones dacrísticas, que se asemejan al llanto.
• Convulsiones tónico-clónicas, que causan pérdida de conciencia y movimientos corporales violentos.

Los siguientes síntomas neurológicos del HH, que tienden a empeorar con el tiempo, suelen acompañar a la epilepsia:

• Problemas de comportamiento, como agresividad o periodos de rabia.
• Retrasos en el desarrollo .
• Discapacidades intelectuales, como problemas para leer, escribir o hacer cuentas.
• Problemas de memoria, pensamiento y otras habilidades cognitivas.

El HH puede ser difícil de diagnosticar por varias razones:

• Los síntomas neuroconductuales pueden parecerse a los de otras enfermedades como el trastorno negativista desafiante y el trastorno por déficit de atención/hiperactividad (TDAH) . Muchos niños con HH también presentan estos trastornos.
• Los síntomas, como las convulsiones gelásticas, pueden aparecer al principio de la vida, pero es fácil confundirlos con las expresiones y movimientos normales de un bebé.
• El hipotálamo es muy pequeño (del tamaño de un guisante) y está en lo más profundo del cerebro, por lo que es posible que los crecimientos hipotalámicos no aparezcan en algunas pruebas de imagen, como el TAC craneal .

La prueba diagnóstica más importante para los hamartomas hipotalámicos es la RMN . Esta prueba de imagen crea imágenes muy detalladas del cerebro. Los niños suelen necesitar una sedación ligera para que permanezcan quietos durante la RMN. Si se mueven, las imágenes podrían no ser claras.

El médico también puede recomendar un electroencefalograma (EEG) si tiene HH epiléptico. Esta prueba monitoriza la actividad eléctrica de su cerebro mientras tiene convulsiones. Sin embargo, las convulsiones gelásticas pueden ser difíciles de detectar con el EEG porque el HH se forma muy profundamente en el cerebro. Los electrodos del EEG situados en el cuero cabelludo pueden no captar los impulsos eléctricos anormales.

Las pruebas neurológicas pueden medir el alcance de los problemas cognitivos, como el pensamiento, el aprendizaje y la memoria. El médico puede recomendar también análisis de sangre para comprobar los niveles hormonales. Estas pruebas pueden ayudar a orientar el tratamiento.

La medicación es el tratamiento más común y eficaz para los síntomas de la pubertad precoz HH. Las inyecciones mensuales de un fármaco que suprime la liberación de ciertas hormonas ayudan a mantener controlados los síntomas de la pubertad precoz. La medicación se interrumpe cuando se alcanza la edad normal para que se produzca la pubertad. La mayoría de los niños y adolescentes tienen una pubertad y un desarrollo sexual normales.

La HH epiléptica es más difícil de tratar. Las crisis gelásticas no siempre responden a los medicamentos anticonvulsivos. Hasta hace unos 20 años, los profesionales sanitarios pensaban que los hamartomas eran inoperables (no se podían operar) porque están en una zona muy sensible del cerebro. Pero hoy en día existen procedimientos muy especializados que permiten extirpar el hamartoma sin dañar el hipotálamo ni los tejidos cerebrales circundantes.

Su especialista médico puede recomendar:

• Cirugía de resección: Un cirujano puede realizar una cirugía cerebral para extirpar el hamartoma. Para ello, se realiza una craneotomía para abrir el cráneo, o bien se hace un agujero en el cráneo y se introduce un endoscopio. El endoscopio es un tubo fino y flexible con una cámara de vídeo en un extremo que permite al cirujano ver el interior del cerebro sin abrir el cráneo. El cirujano introduce las herramientas quirúrgicas a través del endoscopio y extrae el tumor.
• Termoablación por radiofrecuencia estereotáctica: Esta forma de terapia de ablación utiliza el calor para tratar el hamartoma. Un cirujano introduce finas sondas a través del cráneo hasta llegar al tumor. Utilizan ondas de radio para calentar las sondas y destruir el tejido. Los resultados suelen ser inmediatos, pero algunas personas necesitan varios procedimientos si el tumor es grande.
• Ablación láser estereotáctica: Esta opción mínimamente invasiva destruye el tumor mediante una luz láser que se administra a través de un cable de fibra óptica. Puede utilizarse sola o en combinación con otros tipos de terapia.
• Radiocirugía Gamma Este tratamiento es una forma de radioterapia . Utiliza potentes haces de energía para destruir el tumor. Los resultados pueden tardar entre seis meses y varios años en surtir efecto, por lo que es mejor para los pacientes cuyos síntomas no son graves. La cirugía con bisturí de rayos gamma no es realmente una cirugía, por lo que no requiere una incisión (corte en la piel). Sin embargo, es posible que tenga que llevar un armazón en la cabeza que se sujeta al cráneo con alfileres.

• Se trata de una afección congénita en la que los dedos están cortos y unidos.
• No requiere tratamiento médico, pero puede beneficiarse de fisioterapia para ayudar a mejorar la movilidad de los dedos.
• La fisioterapia puede incluir estiramientos y ejercicios para aumentar la amplitud de movimiento de los dedos, así como masajes para ayudar a relajar los músculos y tendones afectados.

Como cualquier cirugía, estos procedimientos conllevan riesgos de hemorragia, infecciones o reacciones a la anestesia. Otros riesgos adicionales son:

• Diabetes insípida .
• Síndrome de Horner (daño nervioso en un lado de la cara que provoca un ojo caído).
• Hiperfagia (aumento o exceso de apetito).
• Hiponatremia (muy poco sodio en la sangre).
• Accidente cerebrovascular isquémico .
• Meningitis .
• Daño a los nervios o a los vasos sanguíneos.
• Problemas para controlar la temperatura corporal.
• Pérdida de memoria a corto plazo .

No hay forma de prevenir los HH.

El pronóstico para las personas con HH de pubertad precoz es bueno, ya que la medicación es muy eficaz para tratar los síntomas. En el caso de los HH epilépticos, la cirugía de resección es el tratamiento más eficaz —, ya que alrededor del 90% de las personas experimentan menos convulsiones después del tratamiento. La termoablación ayuda a que entre el 67% y el 71% de las personas tengan menos convulsiones. La radiocirugía es eficaz en aproximadamente el 40% de las personas.

La función cognitiva tiende a ser peor en las personas que:

• Son muy jóvenes cuando comienzan las convulsiones.
• Tienen convulsiones frecuentes.
• Tienen hamartomas grandes.

Si tiene HH, puede preguntar a su médico:

• ¿Qué tipo de tratamiento es el mejor para mí?
• ¿Qué probabilidad hay de que necesite varios tratamientos o cirugías?
• ¿Qué debo hacer para controlar los efectos secundarios del tratamiento?
• ¿Cómo afectará el tratamiento a mi capacidad para trabajar, ir a la escuela y realizar actividades normales?

Nota de Infitema ClinicUn hamartoma hipotalámico es un crecimiento anormal en el hipotálamo, en la base del cerebro. Puede provocar una amplia gama de síntomas, desde desequilibrios hormonales y pubertad precoz hasta convulsiones y problemas cognitivos. La mayoría de las personas pueden controlar los problemas hormonales con medicación, pero las convulsiones suelen requerir una intervención quirúrgica para destruir o extirpar el hamartoma hipotalámico.