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Holoprosencefalia (HPE): Qué es, causas y tipos

La holoprosencefalia (HPE) es un defecto de nacimiento (condición congénita) que hace que el cerebro de su bebé en desarrollo no se separe adecuadamente en los hemisferios (mitades) derecho e izquierdo. El HPE varía en cuanto a su gravedad y también suele causar problemas de desarrollo facial.

¿Cómo ayuda la fisioterapia con la holoprosencefalia (hpe)?

La fisioterapia puede ayudar a los niños con retraso en el desarrollo de varias maneras. Los fisioterapeutas pueden trabajar con los niños para mejorar su fuerza y coordinación, lo que les ayudará a realizar las actividades diarias con mayor facilidad. También pueden trabajar con los niños para mejorar su equilibrio y coordinación, lo que les ayudará a evitar caídas y lesiones. Los fisioterapeutas también pueden enseñar a los niños cómo usar aparatos ortopédicos y otros dispositivos de ayuda, si es necesario.

Visión general

La holoprosencefalia es un defecto de nacimiento (condición congénita) que hace que el cerebro de un bebé en desarrollo no se separe adecuadamente en los hemisferios (mitades) derecho e izquierdo.
¿Qué es la holoprosencefalia (HPE)?

¿Qué es la holoprosencefalia (HPE)?

La holoprosencefalia (HPE), pronunciada “hah-low-prah-sen-SEH-fuh-lee,” es un defecto de nacimiento (condición congénita) que hace que el cerebro de un bebé en desarrollo no se separe adecuadamente en los hemisferios (mitades) derecho e izquierdo. El HPE también puede afectar al desarrollo de la cabeza y la cara del feto.

El cerebro está normalmente dividido en los hemisferios izquierdo y derecho, pero permanecen en contacto y comunicación entre sí por el cuerpo calloso (un haz de fibras nerviosas en el cerebro). Cada hemisferio se divide a su vez en los lóbulos frontal, parietal, occipital y temporal .

Esta división es importante por varias razones, entre ellas que el cerebro pueda procesar varias informaciones y realizar varias acciones a la vez. Cuando el cerebro no se divide correctamente durante el desarrollo, como ocurre en la HPE, se producen varios problemas físicos y neurológicos.

La holoprosencefalia se produce muy pronto en el desarrollo fetal en el útero. Existen varios tipos de holoprosencefalia con una amplia gama de gravedad y síntomas. La enfermedad afecta a cada niño de forma diferente.

¿Cuáles son los tipos de holoprosencefalia?

Hay tres tipos principales de holoprosencefalia (HPE). Ordenados de mayor a menor gravedad, son los siguientes

  • Holoprosencefalia alobar : Este tipo significa que el cerebro del bebé no se ha dividido en dos hemisferios. Esto provoca la pérdida de las estructuras de la línea media del cerebro y la cara de tu bebé, así como la fusión de las cavidades de su cerebro. Suele asociarse a graves deformidades faciales. Los bebés con este tipo de HPE suelen nacer muertos o morir poco después del nacimiento.
  • Holoprosencefalia semilobar : Este tipo significa que el cerebro de su bebé se ha dividido parcialmente en dos hemisferios. Ocurre cuando el lado izquierdo de su cerebro se fusiona con el derecho en las zonas de su cerebro conocidas como lóbulos frontal (delantero) y parietal. Además, la línea divisoria entre los hemisferios derecho e izquierdo de su cerebro (conocida como fisura interhemisférica) sólo está presente en la parte posterior de su cerebro.
  • Holoprosencefalia lobar : Este tipo significa que la mayor parte del cerebro de su bebé se ha separado en dos hemisferios, pero hay una división incompleta de las dos mitades. Hay dos ventrículos (derecho e izquierdo), pero los hemisferios cerebrales están fusionados en la corteza frontal. Esta es la forma menos grave de HPE.

También hay un cuarto subtipo de HPE llamado variante interhemisférica media (MIH). Ocurre cuando el cerebro del bebé está fusionado en el centro.

¿Cuál es la diferencia entre la hidranencefalia y la holoprosencefalia?

Aunque la hidranencefalia y la holoprosencefalia son dos afecciones congénitas (defectos de nacimiento) que afectan al cerebro del bebé, son diferentes.

La hidranencefalia se produce cuando faltan partes del cerebro del bebé. Es una forma muy rara de hidrocefalia, y los bebés afectados suelen tener la cabeza más grande.

La holoprosencefalia se produce cuando el cerebro del bebé no se separa correctamente en los hemisferios derecho e izquierdo durante el desarrollo fetal.

¿A quién afecta la holoprosencefalia?

La holoprosencefalia afecta a los bebés no nacidos en crecimiento. Suele desarrollarse durante la segunda y la tercera semana del desarrollo fetal durante el embarazo —, a menudo incluso antes de saber que se está embarazada.

¿Qué frecuencia tiene la holoprosencefalia?

Los investigadores estiman que la holoprosencefalia afecta a 1 de cada 250 fetos durante el desarrollo temprano (la segunda y tercera semana de embarazo), pero la mayoría de estos embarazos terminan en abortos o nacimientos de niños muertos.

La holoprosencefalia es rara en los nacidos vivos. Está presente en aproximadamente 1 de cada 16.000 nacidos vivos.

¿Cuáles son los síntomas de la holoprosencefalia (HPE)?

Como hay varios tipos de holoprosencefalia (HPE), la gravedad y los síntomas varían mucho.

En general, la HPE se asocia a los siguientes síntomas

  • Retraso en el desarrollo .
  • Discapacidad intelectual.
  • Epilepsia y convulsiones .
  • Cabeza pequeña ((1181)microcefalia ).
  • Cabeza grande (macrocefalia).
  • Exceso de líquido en el cerebro ((1117)hidrocefalia ).
  • Anomalías faciales.
  • Anomalías dentales (incisivo central único).
  • Labio y/o paladar hendido .
  • Hipófisis
  • Problemas de regulación de la temperatura corporal, frecuencia cardíaca y respiración.
  • Dificultades de alimentación.

Los signos y síntomas de la holoprosencefalia alobar incluyen

  • Un solo ojo (ciclopía), ojos muy juntos (etmocefalia) o ausencia de ojos (anoftalmia).
  • Globos oculares muy pequeños (microftalmia) con una nariz de forma tubular (probóscide).
  • Ojos muy separados (hipotelorismo orbital) con nariz aplanada o labio leporino que se produce en el centro de su labio (labio leporino medio) o en ambos lados (labio leporino bilateral).

Los signos y síntomas de la holoprosencefalia semilobar incluyen

  • Ojos muy separados (hipotelorismo orbital), globos oculares muy pequeños (microftalmia) o uno o ningún ojo (anoftalmia).
  • Puente y punta de la nariz aplanados.
  • Una sola fosa nasal.
  • Labio leporino medio o labio leporino bilateral.
  • Paladar hendido.

Los signos y síntomas de la holoprosencefalia lobar incluyen

  • Labio leporino bilateral.
  • Ojos muy juntos.
  • Nariz deprimida.

La holoprosencefalia puede formar parte de varios síndromes genéticos diferentes. Cada uno de estos síndromes tiene sus propias características y síntomas.

¿Qué causa la holoprosencefalia (HPE)?

¿Qué causa la holoprosencefalia (HPE)?

Normalmente, el cerebro del feto se divide en dos hemisferios (mitades) durante el desarrollo temprano. La holoprosencefalia (HPE) se produce cuando su cerebro no se divide correctamente en los hemisferios derecho e izquierdo, concretamente en su cerebro anterior, o prosencéfalo.

El prosencéfalo es una región del cerebro del feto que se convierte en partes de su cerebro adulto, incluida la corteza cerebral. En lugar de la separación completa normal de los hemisferios izquierdo y derecho de su cerebro anterior, hay una continuidad anormal entre los dos lados.

En concreto, las causas de la holoprosencefalia pueden ser

  • Mutaciones (cambios) en cualquiera de al menos 14 genes diferentes.
  • Anomalías cromosómicas.
  • Ciertos síndromes genéticos.

En muchos casos, los profesionales sanitarios no pueden determinar la causa exacta.

Mutaciones genéticas que causan holoprosencefalia

Una mutación genética es un cambio en una secuencia de su ADN. Su secuencia de ADN proporciona a sus células la información que necesitan para realizar sus funciones. Si una parte de su secuencia de ADN no está completa o está dañada, puede experimentar los síntomas de una enfermedad genética.

Un bebé puede heredar una mutación genética de cualquiera de sus padres biológicos o de ambos, dependiendo de cómo se transmita la mutación, pero algunas mutaciones se producen al azar sin que haya antecedentes de la mutación en su familia.

Los científicos han relacionado las mutaciones de estos genes específicos con el HPE:

  • SHH .
  • SIX3 .
  • TGIF1 .
  • ZIC2 .
  • PTCH1 .
  • FOXH1 .
  • NODAL .
  • CDON .
  • FGF8 .
  • GLI2 .

Estas mutaciones (cambios) hacen que los genes y sus proteínas funcionen de forma incorrecta, lo que afecta al desarrollo del cerebro del feto y da lugar a la holoprosencefalia.

Anomalías cromosómicas que causan holoprosencefalia

Todos los seres humanos tienen 46 cromosomas que se dividen en 23 pares. Los cromosomas transportan el ADN de las células, que indica a su cuerpo cómo formarse y funcionar como su manual de instrucciones. Recibes un juego de cromosomas de cada uno de tus padres.

Aproximadamente un tercio de los bebés que nacen con holoprosencefalia presentan una anomalía en sus cromosomas. La anomalía cromosómica más común asociada a la HPE es cuando hay tres copias del cromosoma 13 (trisomía 13). La trisomía 18 y la triploidía (tener 69 cromosomas en lugar de los 46 normales por célula) también causan el HPE.

Síndromes genéticos que implican holoprosencefalia

La holoprosencefalia puede formar parte de ciertos síndromes genéticos en los que hay otros problemas médicos además del HPE.

Los síndromes genéticos que implican HPE incluyen:

  • Síndrome de Hartsfield.
  • Síndrome de Kallman 2.
  • Síndrome de Steinfeld.
  • Síndrome de Smith-Lemli-Opitz.
  • Síndrome de Stromme.

¿Cómo se diagnostica la holoprosencefalia (HPE)?

A menudo, los profesionales sanitarios pueden identificar la holoprosencefalia (HPE), especialmente los casos más graves, antes de que nazca el bebé mediante una ecografía prenatal . También pueden diagnosticar la enfermedad antes del nacimiento con una resonancia magnética fetal.

Aunque los profesionales sanitarios pueden identificar el HPE con imágenes prenatales, lo más frecuente es que diagnostiquen el HPE después del nacimiento del bebé cuando se presentan anomalías faciales o problemas neurológicos. Entonces realizan pruebas de imagen de la cabeza para confirmar el diagnóstico.

Los bebés con formas muy leves de holoprosencefalia pueden no ser diagnosticados hasta que tienen un año de edad. En este caso, los retrasos en el desarrollo suelen indicar un posible problema neurológico, lo que lleva a los profesionales sanitarios a solicitar pruebas de imagen del cerebro.

¿Qué pruebas se realizan para diagnosticar la holoprosencefalia (HPE)?

Los profesionales sanitarios utilizan las siguientes pruebas de imagen para ayudar a diagnosticar la holoprosencefalia una vez que el bebé ha nacido:

  • Cabeza Ecografía : La ecografía (también llamada sonografía o ultrasonografía) es una prueba de diagnóstico por imagen no invasiva. Utiliza ondas sonoras de alta frecuencia para crear imágenes o vídeos en tiempo real de los órganos internos u otros tejidos, como los vasos sanguíneos.
  • Resonancia magnética (RM) gammagrafía cerebral : La gammagrafía cerebral es una prueba indolora que produce imágenes muy claras de las estructuras y tejidos del cerebro de su hijo. La RMN utiliza un gran imán, ondas de radio y un ordenador para producir estas imágenes detalladas. No utiliza rayos X (radiación).
  • Cabeza Tomografía computarizada (TC) : Una tomografía computarizada es un tipo de prueba que combina los rayos X con un ordenador para producir muchas imágenes tridimensionales (3D) de la parte del cuerpo que se explora — en este caso, la cabeza y el cerebro de su hijo.

Los profesionales sanitarios utilizan estudios de ADN, como el análisis cromosómico y las pruebas citogenéticas y moleculares, para determinar la causa exacta del HPE, si es posible.

Si las pruebas genéticas revelan algún tipo de problema cromosómico o genético asociado a la holoprosencefalia, el profesional sanitario le recomendará asesoramiento genético si está pensando en tener otro hijo biológico.

¿Cómo se trata la holoprosencefalia?

¿Cómo se trata la holoprosencefalia?

No existe una cura ni un tratamiento principal para la holoprosencefalia (HPE). En su lugar, los profesionales sanitarios dirigen el tratamiento hacia los síntomas específicos que presenta cada niño con HPE.

El tratamiento puede requerir los esfuerzos coordinados de un equipo de especialistas, que incluye:

  • Pediatras .
  • Neurólogos .
  • Endocrinólogos .
  • Cirujanos plásticos.
  • Terapeutas ocupacionales y físicos.
  • Cuidados paliativos
  • Equipo de atención compleja.

Los tratamientos comunes para el HPE incluyen:

  • Medicamentos anticonvulsivos para ayudar a prevenir, reducir o controlar las convulsiones.
  • Colocación de una derivación ventriculoperitoneal (VP) para tratar la hidrocefalia (acumulación de líquido en el cerebro del niño).
  • Medicamentos y terapia ocupacional y física para ayudar con los problemas de movimiento, como la espasticidad y la distonía .
  • Cirugía plástica reconstructiva del labio leporino y el paladar hendido u otros rasgos faciales.
  • Medicamentos para tratar los desequilibrios hormonales de la hipófisis.
  • Medidas para mejorar la ingesta de nutrientes en niños con dificultades de alimentación, como una sonda de gastrostomía (sonda G).

¿Cómo es el tratamiento de fisioterapia para la holoprosencefalia (hpe)?

  • El tratamiento de fisioterapia para Retraso en el desarrollo de los niños se basa en la estimulación del niño para que pueda alcanzar el mayor nivel de funcionalidad y autonomía posibles.
  • El tratamiento se adapta a las necesidades específicas de cada niño y se centra en la mejora de la motricidad, la coordinación, la fuerza y la resistencia.
  • Se utilizan técnicas especializadas de fisioterapia, como la estimulación eléctrica, la terapia ocupacional y la terapia de lenguaje, entre otras.
  • El objetivo del tratamiento de fisioterapia es mejorar la calidad de vida del niño y su familia, y ayudar al niño a integrarse en la sociedad.

¿Puede prevenirse la holoprosencefalia?

Desgraciadamente, la mayoría de los casos de holoprosencefalia (HPE) no pueden prevenirse, ya que los problemas genéticos heredados “ocultos” suelen causar la HPE. Si planea tener un hijo biológico, hable con su especialista médico sobre las pruebas genéticas para conocer su riesgo de tener un hijo con una condición genética o una condición que puede ser causada por una mutación genética heredada, como el HPE.

Los científicos han identificado algunos factores de riesgo que podrían aumentar la probabilidad de que su bebé por nacer desarrolle holoprosencefalia, entre ellos

  • Tener diabetes : Tener diabetes tipo 1 o diabetes tipo 2 antes de quedarse embarazada podría aumentar el riesgo de tener un bebé con HPE. Esto no debe confundirse con la diabetes gestacional .
  • Deficiencia de folato (ácido fólico) : El folato, la forma natural de la vitamina B9, es importante para el desarrollo saludable del feto, especialmente para su cerebro y columna vertebral. Una deficiencia de folato antes y durante el embarazo puede aumentar el riesgo de tener un bebé con HPE.
  • Exposición a teratógenos : Los teratógenos son sustancias o factores que provocan problemas en el desarrollo del feto que dan lugar a defectos de nacimiento. La exposición a teratógenos, como el etanol, el ácido retinoico y las micotoxinas alimentarias (toxinas del moho), puede aumentar el riesgo de tener un bebé con holoprosencefalia.

¿Cuál es el pronóstico de la holoprosencefalia (HPE)?

El pronóstico (perspectiva) de la holoprosencefalia (HPE) varía en función de la gravedad de la enfermedad y de la causa específica de la misma.

Los casos moderados y graves de HPE suelen tener un mal pronóstico. Un número muy reducido de niños con casos moderados o graves llegan a la edad adulta. Los niños con casos leves o moderados de HPE suelen llegar a la edad adulta, pero casi siempre tienen complicaciones médicas relacionadas con el HPE.

La mayoría de los niños con holoprosencefalia necesitan medicamentos y terapias diarias para prevenir las convulsiones y tratar otras complicaciones.

¿Cuál es la esperanza de vida de una persona con holoprosencefalia?

La esperanza de vida de una persona con holoprosencefalia (HPE) depende del tipo de HPE que tenga y de la causa subyacente de la enfermedad.

Los bebés con HPE alobar (la forma más grave de HPE) suelen nacer muertos o morir poco después del nacimiento o durante los primeros seis meses de vida.

Más del 50% de los niños con EPH semilobar o lobar sin malformaciones de otros órganos viven al menos hasta los 12 meses de edad.

Los niños con casos leves de HPE suelen vivir hasta la edad adulta.

¿Qué puedo esperar si mi bebé tiene holoprosencefalia?

Es importante recordar que no hay dos niños con holoprosencefalia que estén afectados de la misma manera. Es imposible predecir con certeza cómo se verá afectado su hijo. La mejor forma de prepararse para el futuro es hablar con profesionales sanitarios especializados en la investigación y el tratamiento de la holoprosencefalia.

¿Cómo puedo cuidar a mi bebé con holoprosencefalia (HPE)?

Para ayudar a cuidar a su hijo con holoprosencefalia (HPE), siga las instrucciones de sus especialistas de atención médica para:

  • Administrar cualquier medicamento según lo prescrito.
  • Obtener evaluaciones y terapias del desarrollo.
  • Acudir a todas las visitas médicas de seguimiento.

La holoprosencefalia puede causar problemas cognitivos (intelectuales), neurológicos y/o motores (musculares). La mayoría de los niños con holoprosencefalia tendrán problemas en su desarrollo y pueden necesitar ayuda para las tareas diarias a lo largo de su vida.

El equipo sanitario de su hijo puede responder a sus preguntas y ofrecerle apoyo. También pueden recomendarle un grupo de apoyo local o en línea.

¿Cuándo debo consultar al médico de mi hijo sobre la holoprosencefalia?

Si a su hijo se le ha diagnosticado holoprosencefalia, tendrá que acudir al equipo sanitario con regularidad para asegurarse de que el tratamiento está funcionando y para evaluar los progresos de su desarrollo.

El resumen de Infitema

Saber que su bebé tiene holoprosencefalia puede ser abrumador. Sepa que no está solo — hay muchos recursos disponibles para ayudarle a usted y a su familia. Es importante que hable con un profesional sanitario que esté muy familiarizado con la enfermedad de su bebé para que pueda saber más sobre cómo le afectará y cómo prepararse.