Lisencefalia (cerebro liso)

La lisencefalia, que significa “cerebro liso,” es un espectro de malformaciones cerebrales graves y poco frecuentes (de forma anormal) que afecta a los bebés no nacidos en el útero. Los giroscopios son los pliegues o protuberancias del cerebro, y los surcos son las hendiduras o surcos. En la lisencefalia, la falta de desarrollo normal de los giros y surcos cerebrales hace que el cerebro del bebé afectado parezca liso.

Los giros y surcos son importantes porque separan las regiones cerebrales y aumentan la superficie del cerebro y la capacidad cognitiva.

Hay más de 20 tipos de lisencefalia. La mayoría de ellos se dividen en dos categorías principales: lisencefalia clásica (tipo 1) y lisencefalia en adoquín (tipo 2). Cada categoría comparte síntomas similares pero mutaciones genéticas diferentes.

La lisencefalia puede ocurrir por sí sola (lisencefalia aislada) o como parte de ciertos síndromes, como el síndrome de Miller-Dieker y el síndrome de Walker-Warburg.

Los niños con lisencefalia suelen presentar importantes retrasos en el desarrollo y discapacidades mentales, pero éstas varían de un niño a otro en función de la gravedad de la enfermedad.

La lisencefalia afecta a los bebés no nacidos en crecimiento. Suele desarrollarse entre las semanas 12 y 24 del desarrollo fetal durante el embarazo y suele estar causada por mutaciones (cambios) genéticos. En raros casos, está causada por factores no genéticos.

La lisencefalia es poco frecuente. Los investigadores estiman que la lisencefalia afecta aproximadamente a 1 de cada 100.000 bebés.

La lisencefalia puede provocar una amplia gama de síntomas. Todo depende de la gravedad de la afección y de si forma parte de un síndrome. Algunos niños pueden desarrollarse como se espera con una leve diferencia de aprendizaje, mientras que otros pueden tener muchos síntomas graves. La gravedad de los síntomas también puede variar mucho.

Dado que los síntomas y su gravedad pueden variar tanto, es importante que hable con el profesional sanitario de su hijo sobre lo que puede esperar de su tipo de lisencefalia.

Los síntomas de la lisencefalia pueden incluir:

• Convulsiones ((213)la epilepsia se desarrolla en el primer año de vida en 9 de cada 10 casos de lisencefalia).
• Dificultad para tragar (disfagia) y para comer.
• Retrasos en el desarrollo.
• Discapacidad mental y diferencias de aprendizaje .
• Espasmos musculares .
• Problemas con las funciones psicomotoras, como la coordinación mano-ojo, el movimiento y la destreza.
• Retraso en el crecimiento (desarrollo físico lento de un bebé o un niño).
• Un tamaño de la cabeza inferior al normal ((1181)microcefalia ).
• Diferencias congénitas en las extremidades que afectan a las manos , los dedos de las manos o de los pies.

La lisencefalia está causada por factores genéticos y no genéticos y se desarrolla en los fetos entre las semanas 12 y 24 del embarazo.

Estos factores provocan una alteración de la migración neuronal de la región externa del cerebro del feto durante el desarrollo fetal. Su corteza cerebral , la parte del cerebro responsable del movimiento y el pensamiento conscientes, tiene normalmente varios giros y surcos (surcos y pliegues) profundos.

Durante el desarrollo fetal, las nuevas células que más tarde se convertirán en células nerviosas especializadas normalmente migran (viajan) a la superficie del cerebro del bebé por nacer. Esto se denomina migración neuronal y da lugar a la formación de varias capas celulares. Estas capas forman los giroscopios.

En los casos de lisencefalia, las células no migran (viajan) a donde deben hacerlo, y el bebé no nacido no tiene suficientes capas de células en su corteza cerebral. Esto provoca la falta o el subdesarrollo de los giroscopios.

Causas no genéticas de la lisencefalia

Las causas no genéticas de la lisencefalia son

• Infecciones víricas de la madre embarazada o del feto, especialmente durante el primer trimestre (de la primera a la duodécima semana de embarazo).
• La falta de sangre oxigenada (isquemia) en el cerebro del feto durante su desarrollo en el útero.

Causas genéticas de la lisencefalia

Las causas genéticas de la lisencefalia se deben a mutaciones genéticas. Una mutación genética es un cambio en una secuencia de su ADN. Su secuencia de ADN proporciona a sus células la información que necesitan para realizar sus funciones. Si una parte de su secuencia de ADN no está completa o está dañada, puede experimentar los síntomas de una enfermedad genética.

Un bebé puede heredar una mutación genética de cualquiera de sus padres biológicos o de ambos, dependiendo de cómo se transmita la mutación, pero algunas mutaciones se producen al azar sin que haya antecedentes de la mutación en su familia.

Los científicos han descubierto varias mutaciones genéticas que pueden causar lisencefalia. Algunos de los genes afectados son

• LIS1 ((1) PAFAH1B1 ) : Una mutación o deleción en el gen LIS1 está asociada tanto a la lisencefalia aislada como al síndrome de Miller-Dieker.
• DCX : DCX se localiza en el cromosoma X. Dado que las personas asignadas como varones al nacer (AMAB) tienen un cromosoma X y un cromosoma Y, los bebés AMAB tienen más probabilidades de estar gravemente afectados por esta mutación genética que causa lisencefalia. Los bebés asignados a mujeres al nacer (AFAB), que tienen dos cromosomas X, con la misma mutación suelen tener una versión más leve de la enfermedad.
• ARX : Los bebés con una mutación del gen ARX presentan otros síntomas junto con la lisencefalia, como la falta de secciones del cerebro ((2068)agenesia del cuerpo calloso ), genitales anormales y epilepsia grave. ARX también se localiza en el cromosoma X, por lo que los bebés AMAB suelen estar más afectados por esta mutación que los bebés AFAB.
• RELN : Una mutación del gen RELN causa el síndrome de Norman-Roberts, que incluye la lisencefalia.

En ocasiones, los profesionales sanitarios pueden diagnosticar la lisencefalia antes de que nazca el bebé si sospechan que se trata de una enfermedad por los antecedentes familiares y/o por una ecografía prenatal . Pueden diagnosticar la lisencefalia mediante pruebas prenatales, como la amniocentesis, y la resonancia magnética fetal.

Por lo demás, los profesionales suelen diagnosticar la lisencefalia al nacer mediante una evaluación física y pruebas de imagen de la cabeza.

Al diagnosticar la lisencefalia mediante pruebas de imagen, los profesionales buscan la ausencia o la reducción de los surcos y los giroscopios (surcos y pliegues) en la superficie del cerebro del bebé y un engrosamiento de la corteza cerebral.

Si su especialista médico sospecha que su bebé por nacer puede tener lisencefalia debido a los antecedentes familiares y/o a los resultados de la ecografía prenatal, puede solicitar pruebas especializadas durante el embarazo. Estas pruebas incluyen:

• ADN fetal libre de células : Durante el cribado de ADN fetal libre de células, un especialista extrae el ADN del progenitor que da a luz y del bebé por nacer de una muestra de sangre del progenitor que da a luz. Un experto de laboratorio analiza el ADN para detectar una mayor probabilidad de problemas cromosómicos específicos.
• Amniocentesis : La amniocentesis es un procedimiento de análisis que suele realizarse durante el segundo o tercer trimestre del embarazo. Durante la amniocentesis, el médico utiliza una aguja fina para extraer una pequeña cantidad de líquido amniótico del saco que rodea al feto. A continuación, un experto del laboratorio analiza esta muestra de líquido. La amniocentesis puede diagnosticar ciertas afecciones genéticas y mutaciones genéticas, como las que causan lisencefalia.
• Muestra de vellosidades coriónicas (CVS) : El CVS es un procedimiento en el que su especialista toma una muestra de vellosidades coriónicas de la placenta de su bebé para su análisis. Puede tomar la muestra a través del cuello uterino (transcervical) o de la pared abdominal (transabdominal). Las vellosidades coriónicas son pequeñas proyecciones de tejido de la placenta que se parecen a los dedos y contienen el mismo material genético que su bebé por nacer. El muestreo de vellosidades coriónicas puede revelar si su bebé tiene una condición cromosómica y otras condiciones genéticas.

Los especialistas utilizan las siguientes pruebas de imagen para ayudar a diagnosticar la lisencefalia una vez que su bebé ha nacido:

• Cabeza Ecografía : La ecografía (también llamada sonografía o ultrasonografía) es una prueba de diagnóstico por imagen no invasiva. Utiliza ondas sonoras de alta frecuencia para crear imágenes o vídeos en tiempo real de los órganos internos u otros tejidos, como los vasos sanguíneos.
• Cabeza Tomografía computarizada (TC) : Una tomografía computarizada es un tipo de prueba que combina rayos X con un ordenador para producir muchas imágenes tridimensionales (3D) de la parte del cuerpo que se explora — en este caso, la cabeza y el cerebro de su hijo.
• Resonancia magnética (RM) escáner cerebral : El escáner cerebral por RM es una prueba indolora que produce imágenes muy claras de las estructuras y los tejidos del cerebro de su hijo. La RMN utiliza un gran imán, ondas de radio y un ordenador para producir estas imágenes detalladas. No utiliza rayos X (radiación).

Su especialista también puede realizar un electroencefalograma (EEG) a su bebé. Un EEG mide y registra las señales eléctricas del cerebro de su hijo. Durante un EEG, un técnico coloca pequeños discos de metal (electrodos) en el cuero cabelludo de su hijo. Los electrodos se conectan a una máquina que proporciona a su especialista información sobre la actividad cerebral de su hijo.

Para confirmar el diagnóstico, los especialistas utilizan estudios de ADN, como el análisis cromosómico y el análisis mutacional de genes específicos, para encontrar la mutación responsable de la lisencefalia.

No hay cura ni tratamiento principal para la lisencefalia. En su lugar, los profesionales sanitarios dirigen el tratamiento hacia los síntomas específicos que presenta cada niño con lisencefalia.

El tratamiento puede requerir los esfuerzos coordinados de un equipo de especialistas, que incluye:

• Pediatras .
• Neurólogos .
• Gastroenterólogos.
• Nutricionistas.
• Los terapeutas respiratorios
• Terapeutas ocupacionales y físicos.

• La fisioterapia para las cefaleas de tipo tensional se centra en la relajación muscular y el alivio del estrés.
• Los ejercicios de relajación muscular pueden ayudar a aliviar la tensión en la cabeza y el cuello.
• La terapia de masaje también puede ser útil para aliviar la tensión muscular y reducir el estrés.
• Otras formas de fisioterapia que pueden ayudar a tratar las cefaleas de tipo tensional incluyen acupuntura, terapia de luz, calor y/o frío, y terapia de sonido.

• Medidas para mejorar la ingesta de nutrientes para los niños con dificultades de alimentación, como una sonda de gastrostomía (sonda G) y/o terapia de habla y deglución.
• Medicamentos anticonvulsivos para ayudar a prevenir, reducir o controlar las convulsiones.
• Terapia ocupacional y física para ayudar al desarrollo motor y a la rigidez muscular.
• Colocación de una derivación ventriculoperitoneal (VP) para tratar la hidrocefalia (acumulación de líquido en el cerebro).

Es probable que su especialista le recomiende asesoramiento genético si su hijo tiene lisencefalia.

Por desgracia, la mayoría de los casos de lisencefalia no se pueden prevenir. Si planea tener un hijo biológico, hable con su especialista médico acerca de las pruebas genéticas para entender el riesgo de tener un hijo con una condición genética o una condición que puede ser causada por una mutación genética heredada, como la lisencefalia.

El pronóstico de la lisencefalia varía en función de la gravedad de la enfermedad y de si forma parte de un síndrome. Muchos niños con lisencefalia permanecen en un nivel de desarrollo temprano. Pero otros se desarrollan con normalidad y sólo presentan leves diferencias de aprendizaje.

Una terapia temprana y constante puede ser muy útil para algunos niños. Las terapias pueden incluir:

• Fisioterapia.
• Terapia ocupacional.
• Logopedia.
• Terapia visual.

La mayoría de los niños con lisencefalia necesitan medicamentos diarios para prevenir las convulsiones y tratar otras complicaciones.

La esperanza de vida de la lisencefalia es generalmente corta. Muchos niños con esta enfermedad mueren antes de cumplir los 10 años de edad. La causa más común de muerte entre las personas con lisencefalia es la aspiración (inhalación de un objeto extraño, como la succión de alimentos en las vías respiratorias) y la enfermedad respiratoria .

Es importante recordar que no hay dos niños con lisencefalia que estén afectados de la misma manera. Es imposible predecir con certeza cómo se verá afectado su hijo. La mejor manera de prepararse para el futuro es hablar con profesionales sanitarios especializados en la investigación y el tratamiento de la lisencefalia.

Para ayudar a cuidar a su hijo con lisencefalia, siga las instrucciones de su especialista médico para:

• Administrar cualquier medicamento según lo prescrito.
• Obtener evaluaciones y terapias del desarrollo.
• Acudir a todas las visitas médicas de seguimiento.

La lisencefalia puede causar problemas cognitivos (intelectuales), neurológicos y/o psicomotores. La mayoría de los niños con lisencefalia tendrán problemas en su desarrollo y pueden necesitar ayuda para las tareas diarias a lo largo de su vida.

El equipo sanitario de su hijo puede responder a sus preguntas y ofrecerle apoyo. También pueden recomendarle un grupo de apoyo local o en línea.

Si a su hijo se le ha diagnosticado lisencefalia, tendrá que acudir al equipo sanitario con regularidad para asegurarse de que el tratamiento está funcionando y para evaluar los progresos de su desarrollo.

El resumen de Infitema

Comprender el diagnóstico de lisencefalia de su hijo puede ser abrumador. El equipo sanitario le ofrecerá un plan de tratamiento sólido y exclusivo para los síntomas de su hijo. Es importante que se asegure de que su hijo recibe el amor y el apoyo que necesita durante toda su vida y que esté atento a su salud para tratar cualquier nuevo síntoma que surja.