Melorheostosis: Síntomas, causas y tratamiento con fisioterapia

La melorreostosis es un trastorno óseo poco frecuente. Hace que crezca nuevo tejido óseo sobre las capas óseas externas existentes (huesos corticales). Este crecimiento de tejido da lugar a un hueso demasiado grueso o ancho. Suele afectar sólo a uno de los brazos o piernas, pero puede darse en otros huesos. Los síntomas suelen aparecer durante la infancia o la adolescencia.

Cuando este nuevo tejido óseo crece, tiene un aspecto característico en una radiografía: Los médicos lo describen como una cera de vela que gotea o fluye.

La melorreostosis es un tipo muy raro de displasia esquelética . Otro nombre para la melorreostosis es enfermedad de Leri.

¿De dónde procede el nombre de melorreostosis?

La melorreostosis proviene de tres palabras griegas:

• Melos significa miembro.
• Rheos significa flujo.
• Ostosis significa formación de hueso.

¿Cómo afecta la melorreostosis a mi cuerpo?

Si usted o su hijo tienen melorreostosis, los huesos inusualmente gruesos o anchos pueden limitar el movimiento. Las personas con melorreostosis también pueden tener una deformidad articular (contractura) o dolor. A medida que crece el tejido óseo, también puede notar cambios en la piel, como el engrosamiento o los brillos.

La melorreostosis no se extiende a otros huesos, pero puede empeorar con el tiempo.

¿Qué frecuencia tiene la melorreostosis?

La melorreostosis es muy rara. Los expertos estiman que afecta a 1 de cada millón de personas en todo el mundo.

En aproximadamente 1 de cada 2 casos, la melorreostosis se produce debido a un cambio (mutación) en el gen MAP2K1. El gen MAP2K1 produce una proteína específica que controla el crecimiento de las células óseas. Este cambio genético se produce al azar (de forma esporádica). No se transmite de padres a hijos.

Aproximadamente la mitad de las personas con melorreostosis no tienen una mutación del gen MAP2K1. En estos casos, los profesionales sanitarios desconocen la causa de la enfermedad.

Aproximadamente 1 de cada 2 personas con melorreostosis presenta síntomas a los 20 años. Por lo general, los síntomas se desarrollan en la infancia, posiblemente incluso en los primeros días de vida. Pueden agravarse con el tiempo.

Los síntomas suelen afectar sólo al brazo o la pierna. Con menos frecuencia, usted o su hijo pueden tener síntomas que afecten a la pelvis, el esternón o las costillas, como por ejemplo

• Dolor crónico .
• Piel endurecida o brillante.
• Hinchazón de las extremidades por acumulación de líquido ((237)edema o linfedema ).
• Limitación de la amplitud de movimiento.
• Pérdida de masa muscular (atrofia).
• Longitudes desiguales de brazos o piernas.

Los profesionales sanitarios utilizan pruebas de imagen para diagnosticar la melorreostosis, entre ellas:

• Las gammagrafías óseas utilizan inyecciones de una pequeña dosis de material radiactivo y gammagrafías.
• Los rayos X utilizan dosis bajas y seguras de radiación para ver los huesos y los tejidos blandos. Si tiene melorreostosis, sus huesos parecen estar “goteando cera” en una radiografía.

El personal sanitario también puede recomendar la realización de pruebas genéticas. Las pruebas genéticas son análisis de sangre para buscar la mutación genética que causa la melorreostosis.

La melorreostosis no tiene cura, pero el tratamiento puede ayudarle a usted o a su hijo a controlar los síntomas. Los médicos pueden prescribir tratamientos para controlar el dolor y mejorar la función, como:

• Fisioterapia para aumentar la fuerza y la amplitud de movimiento.
• Terapia ocupacional para mejorar la motricidad fina y ayudarle a usted o a su hijo a realizar actividades cotidianas como bañarse o vestirse.
• Medicamentos como antiinflamatorios no esteroideos (AINE) para reducir el dolor o bifosfonatos para fortalecer los huesos.
• Cirugía para eliminar el exceso de crecimiento óseo o remodelar los huesos.

• La melorheostosis es una enfermedad rara y degenerativa del hueso que puede afectar a cualquier hueso del cuerpo.
• Los síntomas de la melorheostosis pueden incluir dolor, debilidad y limitación del movimiento.
• El tratamiento de la melorheostosis puede incluir fisioterapia, cirugía y medicamentos.
• La fisioterapia puede ayudar a aliviar el dolor y la inflamación, así como a mejorar la fuerza y el rango de movimiento.
• La cirugía puede ser necesaria para corregir los problemas causados por la melorheostosis, como la deformidad ósea.
• Los medicamentos pueden ayudar a aliviar el dolor y la inflamación.

Dado que la melorreostosis se produce al azar, no hay forma de prevenirla.

La melorreostosis no es cancerosa y no afecta a su esperanza de vida. Pero puede limitar sus funciones y movimientos. Es posible que sufra de dolor articular o hinchazón. El plan de tratamiento adecuado puede ayudar a las personas con melorreostosis a tener una mayor calidad de vida.

Si usted o su hijo tienen síntomas o han recibido un diagnóstico de melorreostosis, pregunte a su médico:

• ¿Cuáles son los primeros síntomas de la melorreostosis?
• ¿Qué pruebas necesito para diagnosticar la melorreostosis?
• ¿Cuáles son las opciones de tratamiento de la melorreostosis?
• ¿Qué puede ocurrir si decido no tratar la melorreostosis?
• ¿Cómo puedo aumentar mi calidad de vida con la melorreostosis?

Hay varias afecciones que causan síntomas similares a la melorreostosis. Su especialista médico puede descartar estas afecciones durante el diagnóstico, entre ellas:

• Síndrome de Buschke-Ollendorff.
• Tumor desmoide .
• Hemangioma.
• Osteopatía.
• Osteopoikilosis.
• Esclerodermia .

El resumen de Infitema

La melorreostosis es un trastorno óseo poco frecuente. Hace que crezca nuevo tejido óseo sobre el tejido óseo existente. Suele afectar a una sola extremidad. No se propaga de un hueso a otro, pero puede empeorar con el tiempo. Si tiene melorreostosis, su plan de tratamiento puede incluir medicación, fisioterapia, terapia ocupacional o cirugía. Estos tratamientos pueden ayudarle a llevar una mayor calidad de vida con la melorreostosis.