Mielomeningocele: qué es, causas, diagnóstico y tratamiento con fisioterapia

El mielomeningocele (también conocido como espina bífida abierta(3) ) es una enfermedad congénita ((772)defecto de nacimiento ) en la que la columna vertebral (columna vertebral) y el canal espinal de su hijo no se cierran antes del nacimiento. Es un tipo de defecto del tubo neural (DTN) . Mielomeningocele se pronuncia MY-eh-lo-men-IN-go-seal.

El mielomeningocele se desarrolla en el feto durante las primeras cuatro semanas de embarazo . El mielomeningocele se caracteriza por un cierre incompleto del tubo neural y un saco lleno de líquido que sobresale de la espalda del bebé. El saco contiene:

• Parte de su médula espinal .
• Meninges (tejidos que cubren su médula espinal).
• Nervios.
• Líquido cefalorraquídeo (LCR).

El mielomeningocele puede producirse en cualquier parte de la médula espinal del bebé. Lo más frecuente es que se produzca en la parte baja de la espalda ((4)zona lumbar y sacra).

La parte de la médula espinal y los nervios del saco están dañados, lo que suele provocar debilidad y/o pérdida de sensibilidad en la parte del cuerpo situada debajo del saco. En algunos casos, el saco se abre. Esto puede ocurrir debido a los movimientos normales del bebé, ya sea antes o durante el parto.

El mielomeningocele es el tipo más grave de espina bífida y provoca discapacidades de moderadas a graves, como debilidad muscular, pérdida de control de la vejiga o los intestinos y/o parálisis . Los bebés con mielomeningoceles en la parte baja de la columna vertebral suelen presentar síntomas menos graves que los bebés con mielomeningoceles en la parte alta de la columna.

Los defectos del tubo neural (DTN) son defectos congénitos del cerebro, la columna vertebral o la médula espinal. Se producen en el primer mes de embarazo —, a menudo incluso antes de saber que se está embarazada. Los dos defectos del tubo neural más comunes son la espina bífida y la anencefalia .

Normalmente, durante el primer mes de embarazo, los dos lados de la columna vertebral de tu bebé en crecimiento se unen para cubrir y proteger su médula espinal, los nervios espinales y las meninges (los tejidos que cubren la médula espinal). El cerebro y la columna vertebral de tu bebé en desarrollo en este momento se denominan tubo neural.

Si hay un problema con la formación del tubo neural, se considera un defecto del tubo neural.

La espina bífida se refiere a cualquier condición congénita (defecto de nacimiento) en la que el tubo neural en el área de la columna vertebral no se cierra completamente.

La espina bífida puede producirse en cualquier parte de la columna vertebral de su hijo si el tubo neural no se cierra del todo en el útero. Cuando esto ocurre, la columna vertebral, que protege la médula espinal, no se forma ni se cierra como debería. Esto suele provocar daños en la médula espinal y los nervios de tu hijo.

El mielomeningocele es un tipo de espina bífida — el más grave. Da lugar a un saco lleno de líquido que sobresale de la espalda de su bebé y que contiene parte de su médula espinal y sus nervios. Otros tipos de espina bífida son el meningocele y la espina bífida oculta.

El mielomeningocele y el meningocele son dos tipos de espina bífida. El meningocele se produce cuando un saco de líquido sale por una abertura en la espalda del bebé, pero su médula espinal no está en el saco. Suele haber poco o ningún daño en los nervios.

En el mielomeningocele, parte de la médula espinal y los nervios están en el saco y están dañados.

El mielomeningocele puede afectar a cualquier feto. Aunque los científicos no están seguros de la causa exacta, han identificado ciertos factores genéticos, ambientales y nutricionales que pueden aumentar el riesgo de que su bebé desarrolle mielomeningocele.

El mielomeningocele es la afección congénita del sistema nervioso central más común, y se produce en aproximadamente 1.645 nacimientos al año en Europa.

Un bebé con mielomeningocele tendrá un saco lleno de líquido en la parte media y baja de la espalda a lo largo de la columna vertebral. El personal sanitario suele detectar el mielomeningocele durante el embarazo con una ecografía.

Un bebé con mielomeningocele puede presentar también otras afecciones congénitas. Ocho de cada 10 bebés con mielomeningocele tienen hidrocefalia (acumulación de líquido en el cerebro).

Otros problemas de la médula espinal o del sistema musculoesquelético que se asocian al mielomeningocele son:

• Siringomielia (quiste lleno de líquido dentro de la médula espinal).
• Dislocación de cadera .

Los profesionales sanitarios y los científicos aún no conocen la causa del mielomeningocele, pero creen que se trata de una compleja combinación de factores genéticos, nutricionales y ambientales.

En particular, los bajos niveles de ácido fólico en el cuerpo de una persona antes y durante el embarazo temprano parecen desempeñar un papel en este tipo de afección congénita. El ácido fólico (o folato) es importante para el desarrollo fetal del cerebro y la médula espinal.

Los profesionales sanitarios suelen (aunque no siempre) detectar y diagnosticar el mielomeningocele en su bebé en crecimiento durante el embarazo mediante las siguientes pruebas:

• Análisis de sangre : Su especialista médico le pedirá una prueba de detección que mide la cantidad de alfa-fetoproteína (AFP) en su sangre durante la semana 16 a 18 del embarazo. La cantidad es más alta de lo normal en alrededor del 75% al 80% de las personas embarazadas que llevan un bebé con espina bífida. Si su nivel es elevado, su especialista médico solicitará otras pruebas, como una ecografía, para evaluar mejor a su bebé en crecimiento.
• Ecografía fetal (prenatal) : Una ecografía durante el embarazo es el método más preciso para diagnosticar el mielomeningocele. Los profesionales sanitarios suelen recomendar la realización de ecografías durante el primer trimestre (11 a 14 semanas de embarazo) y el segundo trimestre (18 a 22 semanas de embarazo). El personal sanitario puede diagnosticar con precisión el mielomeningocele durante la ecografía del segundo trimestre.
• Amniocentesis : Si la ecografía fetal confirma el diagnóstico de mielomeningocele, el profesional sanitario puede recomendar la realización de una amniocentesis para descartar enfermedades genéticas que están asociadas, aunque raramente, al mielomeningocele. Durante la amniocentesis, el profesional sanitario utiliza una aguja para extraer una muestra de líquido del saco amniótico que rodea al feto. Esta prueba conlleva ciertos riesgos. Asegúrese de hablar con su profesional sanitario sobre el proceso.

Los profesionales sanitarios también utilizan pruebas de imagen, como una IRM (resonancia magnética) o una TC (tomografía computarizada) , para diagnosticar el mielomeningocele después del nacimiento si no se ha diagnosticado durante el embarazo.

El tratamiento del mielomeningocele suele consistir en una intervención quirúrgica para reparar la abertura en la columna vertebral del bebé.

Los profesionales sanitarios pueden operar antes del nacimiento (cirugía fetal) o poco después (cirugía postnatal).

Los bebés con mielomeningocele suelen tener hidrocefalia (acumulación de líquido en el cerebro). Es posible que su bebé necesite una derivación ventriculoperitoneal (VP) para ayudar a drenar el líquido sobrante de su cerebro.

La mayoría de los niños necesitarán tratamiento de por vida para controlar los problemas derivados del daño en la médula espinal y los nervios raquídeos. Los tratamientos habituales incluyen antibióticos para tratar o prevenir infecciones como meningitis o infecciones del tracto urinario (ITU) y fisioterapia.

Cirugía fetal para el mielomeningocele

La cirugía antes del nacimiento (cirugía fetal) es una opción que depende de la gravedad del mielomeningocele y de la salud de la persona embarazada. Este tipo de cirugía es cada vez más frecuente.

Aunque esta cirugía puede evitar que los síntomas empeoren, no puede corregir ningún daño en la médula espinal o en los nervios que ya están presentes.

Las complicaciones asociadas a la cirugía prenatal incluyen un mayor riesgo de parto prematuro (temprano) y dehiscencia uterina, un adelgazamiento o desgarro en la incisión del útero, en el momento del parto.

Cirugía postnatal del mielomeningocele

Si su bebé no se sometió a una cirugía fetal para reparar la zona abierta de su columna vertebral, deberá someterse a una cirugía postnatal (después del nacimiento) lo antes posible para reducir el riesgo de infección —, idealmente dentro de las primeras 48 horas después del nacimiento.

• La fisioterapia para el mielomeningocele se centra en mejorar la movilidad y el tono muscular, así como en ayudar a prevenir complicaciones relacionadas con la condición.
• Los ejercicios de fisioterapia pueden incluir estiramientos y movimientos suaves para ayudar a mejorar la movilidad y el tono muscular.
• También se pueden utilizar técnicas de masaje y estimulación eléctrica para ayudar a reducir la rigidez y el dolor muscular.
• La fisioterapia también puede incluir la educación sobre cómo prevenir las complicaciones relacionadas con el mielomeningocele, como las infecciones de la piel.

La mayoría de los niños con mielomeningocele se benefician de un enfoque de equipo multidisciplinar para coordinar su atención y tratamiento. Los especialistas que pueden participar en el cuidado de su hijo incluyen

• Neurólogo .
• Neurocirujano .
• Cirujano fetal.
• Urólogo .
• Ortopedista .
• Dermatólogo .
• Fisioterapeuta.

Lamentablemente, los defectos congénitos como el mielomeningocele no se pueden prevenir —, sólo se puede reducir el riesgo. La mayoría de los casos de mielomeningocele ocurren de forma esporádica (al azar), pero los científicos han identificado varios factores de riesgo que están relacionados con la afección, entre ellos

• Deficiencia de folato (ácido fólico) : El folato, la forma natural de la vitamina B9, es importante para el desarrollo saludable del feto. Una deficiencia de folato aumenta el riesgo de espina bífida y otros defectos del tubo neural (DTN). Si está embarazada o está pensando en quedarse embarazada, es importante que tome vitaminas prenatales para asegurarse de que recibe suficiente folato (ácido fólico) y otros nutrientes para favorecer un embarazo saludable.
• Antecedentes familiares de defectos del tubo neural : Las personas que han tenido un hijo con un defecto del tubo neural tienen un 3% más de riesgo de tener un segundo hijo con el mismo defecto. Además, las personas a las que se les asignó un sexo femenino al nacer (AFAB) y que nacieron con un defecto del tubo neural tienen más probabilidades de dar a luz a un niño con mielomeningocele que alguien que no tenga un defecto del tubo neural. Sin embargo, la mayoría de los bebés con mielomeningocele nacen de padres sin antecedentes familiares conocidos de esta enfermedad.
• Medicamentos anticonvulsivos : Algunos medicamentos anticonvulsivos están relacionados con un mayor riesgo de defectos del tubo neural cuando se toman durante el embarazo.
• Diabetes : Las personas con diabetes mal controlada que están embarazadas tienen un mayor riesgo de tener un bebé con mielomeningocele.
• Obesidad : Las personas con obesidad antes del embarazo tienen un mayor riesgo de tener un bebé con un defecto del tubo neural, incluido el mielomeningocele.
• Aumento de la temperatura corporal : El aumento de la temperatura corporal central ((1371)hipertermia ) en las primeras semanas de embarazo debido a una fiebre prolongada o al uso de una sauna o bañera de hidromasaje se ha asociado a un ligero aumento del riesgo de mielomeningocele.

Es importante recordar que tener un bebé con mielomeningocele no es culpa suya. Toda persona en edad fértil corre el riesgo de tener un embarazo afectado por un defecto de nacimiento.

No hay dos personas con mielomeningocele que estén afectadas de la misma manera, y el pronóstico (perspectiva) del mielomeningocele depende de varios factores, entre ellos:

• El estado inicial de la médula espinal y los nervios.
• La altura o la profundidad de la abertura en la columna vertebral.
• Si el saco está abierto o cerrado.
• Si han sido operados antes o después del nacimiento.

Las personas con espina bífida tienen una tasa de mortalidad (muerte) de aproximadamente el 1% anual entre los 5 y los 30 años de edad. Cuanto más alta sea la lesión en la columna vertebral, mayor será el riesgo de complicaciones y mortalidad.

Los efectos secundarios y las complicaciones del mielomeningocele pueden afectar en gran medida a la calidad de vida. Las personas con mielomeningocele son más propensas a desarrollar depresión , ansiedad y conductas de riesgo.

Las complicaciones asociadas al mielomeningocele incluyen

• Parálisis y/o pérdida de sensibilidad en las partes del cuerpo situadas por debajo del lugar donde se encuentra el saco lleno de líquido (lesión).
• Disminución de la movilidad debido a la debilidad muscular.
• Problemas ortopédicos asociados a la parálisis, como escoliosis , contracturas y luxación de cadera.
• Pérdida de control de la vejiga y/o del intestino.
• Frecuentes infecciones del tracto urinario (ITU) .
• Meningitis (infección cerebral).
• Alergia al látex .
• Diferencias de aprendizaje o retraso en los hitos (trastornos cognitivos).
• Convulsiones .

Es importante recordar que no hay dos personas con mielomeningocele que se vean afectadas de la misma manera. Es imposible predecir cómo se verá afectado su bebé. La mejor forma de prepararse es hablar con profesionales sanitarios especializados en la investigación y el tratamiento de la espina bífida y el mielomeningocele.

A medida que crecen, su hijo puede beneficiarse de un equipo de profesionales sanitarios que puedan atender sus necesidades.

Si su hijo ha nacido con mielomeningocele, es probable que tenga que acudir a su especialista médico — o a un equipo de especialistas de atención médica — con regularidad a lo largo de su vida.

En particular, es importante que llame al especialista médico de su hijo por las siguientes razones:

• Si su hijo tarda en caminar o gatear.
• Si su hijo tiene síntomas de hidrocefalia, como un punto blando abultado, irritabilidad, somnolencia extrema y dificultades para alimentarse.
• Si su hijo tiene síntomas de meningitis, como fiebre, rigidez de cuello, irritabilidad y un llanto agudo.

Si su bebé aún no nacido o recién nacido tiene mielomeningocele, puede ser útil hacer las siguientes preguntas a su especialista médico:

• ¿Qué puedo hacer para mantenerme sana durante el resto del embarazo?
• ¿Puede darme recomendaciones sobre especialistas de atención sanitaria y expertos especializados en espina bífida y mielomeningocele?
• ¿Cuáles son las opciones de tratamiento del mielomeningocele?
• ¿Cuáles son los riesgos y beneficios de la cirugía de reparación fetal y de la cirugía de reparación postnatal?
• ¿Tengo riesgo de tener otro hijo con mielomeningocele?
• ¿Tienen información sobre grupos de apoyo para personas con mielomeningocele y padres de niños con mielomeningocele?

El resumen de Infitema

Enterarse de que su bebé tiene una enfermedad grave puede resultar abrumador. Sepa que no está solo — hay muchos recursos disponibles para ayudarle a usted y a su familia. Es importante que hable con un profesional sanitario que esté muy familiarizado con el mielomeningocele para que pueda saber más sobre cómo afectará a su bebé y cómo prepararse.