Miopatía: Causas, síntomas, diagnóstico y tratamiento con fisioterapia

La miopatía se refiere a las enfermedades que afectan a los músculos esqueléticos (músculos que se conectan a los huesos). Estas enfermedades atacan las fibras musculares, haciendo que los músculos se debiliten.

Las miopatías pueden clasificarse según su causa. Básicamente, las miopatías se dividen en dos categorías: heredadas y adquiridas.

Miopatías heredadas

Las miopatías heredadas son aquellas con las que se nace, a menudo por heredar una mutación genética anormal de uno de los padres que causa la enfermedad. Las condiciones que son miopatías heredadas incluyen:

Miopatías congénitas

Los síntomas de las miopatías congénitas suelen empezar al nacer o en la primera infancia, pero pueden no aparecer hasta la adolescencia o incluso más tarde en la edad adulta. Las miopatías congénitas son algo único en comparación con otras miopatías hereditarias, ya que la debilidad suele afectar a todos los músculos (no sólo a los proximales [los más cercanos al centro del cuerpo]) y no suele ser progresiva.

Miopatías mitocondriales

La miopatía mitocondrial está causada por un defecto en las mitocondrias, que son la parte productora de energía de las células. Estas enfermedades cursan con debilidad muscular, pero también con una variedad de otros síntomas, ya que los trastornos mitocondriales suelen afectar a otros sistemas orgánicos como el corazón, el cerebro y el tracto gastrointestinal. Las enfermedades de este grupo pueden estar causadas por mutaciones genéticas con o sin antecedentes familiares.

Miopatías metabólicas

Los defectos en los genes que codifican las enzimas necesarias para el funcionamiento y el movimiento normal de los músculos causan miopatías metabólicas. A menudo se manifiestan como intolerancia al ejercicio, dolores musculares de esfuerzo en los hombros y los muslos, o rabdomiólisis no traumática (afección de las fibras musculares). También pueden producirse episodios de debilidad que van y vienen con otros momentos de fuerza normal.

Distrofias musculares

Las distrofias musculares se caracterizan por la degeneración progresiva del tejido muscular debido a la presencia de proteínas estructurales anormales o insuficientes. Todas ellas afectan a los brazos y/o las piernas en distintos grados, y algunas afectan a los músculos de los ojos o la cara.

Miopatías adquiridas

Las miopatías adquiridas se desarrollan más tarde en la vida y pueden deberse a otros trastornos médicos, infecciones, exposición a ciertos medicamentos o desequilibrios electrolíticos, entre otras posibilidades. Las condiciones que son miopatías adquiridas incluyen:

Miopatía autoinmune/inflamatoria

Las miopatías autoinmunes/inflamatorias son enfermedades en las que el cuerpo se ataca a sí mismo, causando problemas en la función muscular.

Miopatía tóxica

La miopatía tóxica ocurre cuando una toxina o un medicamento interfiere con la estructura o la función muscular.

• Toxinas: Alcohol y tolueno (un vapor presente en la pintura en aerosol y otras sustancias que pueden ser inhaladas por personas que abusan de sustancias).
• Medicamentos: Inmunoterapia con inhibidores de puntos de control (pembrolizumab, nivolumab), corticosteroides (prednisona), fármacos reductores del colesterol (estatinas), amiodarona, colchicina, cloroquina, antivirales e inhibidores de la proteasa utilizados en el tratamiento de la infección por VIH, omeprazol.

Miopatías endocrinas

Las miopatías endocrinas se producen cuando las hormonas interfieren en la función muscular.

• Tiroides: El tiroides bajo ((92)hipotiroidismo ) es más común, pero el tiroides aumentado ((625)hipertiroidismo ) también puede ser problemático.
• Paratiroides: Hiperparatiroidismo que provoca un aumento de los niveles de calcio.
• Suprarrenales: Enfermedad de Addison y Síndrome de Cushing .

Miopatías infecciosas

Las miopatías infecciosas se producen como resultado de infecciones que afectan a la función muscular. Entre ellas se encuentran:

• Infecciones víricas como VIH , gripe , Epstein-Barr.
• Piomiositis bacteriana.
• Enfermedad de Lyme .
• Infecciones parasitarias como triquinosis , toxoplasmosis, cisticercosis.
• Infecciones fúngicas como Candida, Coccidiomicosis.

Desequilibrio electrolítico

Los niveles altos o bajos de los siguientes electrolitos pueden interferir con la función muscular:

• Potasio: Hipocalemia (baja), hipercalemia (alta).
• Magnesio: Hipermagnesemia (alta).

Miopatía por enfermedad crítica

La miopatía por enfermedad crítica es una enfermedad de las extremidades y de los músculos que le ayudan a respirar (músculos respiratorios). Se desarrolla mientras le atienden en una unidad de cuidados intensivos, y puede estar causada en parte por estar en la cama durante un largo periodo de tiempo (inmovilidad prolongada), o por los medicamentos utilizados durante sus cuidados, como relajantes musculares, corticosteroides o sedantes.

Cualquiera puede contraer una miopatía.

Los factores que pueden aumentar el riesgo son

• Tener antecedentes familiares de miopatía. Esto aumenta la probabilidad de heredar un gen anormal que causa una enfermedad muscular.
• Ser designado varón al nacer (DMAB). Algunas miopatías se transmiten en el cromosoma X, y en realidad afectan a más hombres que mujeres. Otras formas hereditarias de miopatía portadas en otros cromosomas afectan a todos los sexos por igual.
• Tener un trastorno autoinmune, metabólico o endocrino.
• Estar expuesto a ciertos medicamentos o toxinas (véase la lista de algunos de estos medicamentos en la sección de miopatía tóxica).

La frecuencia de las miopatías depende de su tipo. En las miopatías adquiridas, por ejemplo

• Las miopatías inflamatorias y endocrinas son más frecuentes que otros tipos y son más comunes en las personas designadas como mujeres al nacer (DFAB) que en las DMAB.
• El número de personas diagnosticadas de miopatía inflamatoria oscila entre 9 y 32 por cada 100.000.
• Entre el 25% y el 79% de los adultos con hipotiroidismo desarrollarán síntomas musculares; aunque la miopatía manifiesta puede ser tan baja como el 10%.

Las miopatías hereditarias más comunes son las distrofias musculares y suelen ser más frecuentes en los hombres y en las personas con DMAB.

• Las distrofias musculares de Duchenne y Becker son las más comunes, con 7 por cada 100.000 personas en todo el mundo.
• Los trastornos mitocondriales afectan a 1 de cada 5.000 personas, y la mayoría afectan al músculo esquelético. Otras formas de miopatías hereditarias son raras.

Muchas miopatías comparten síntomas comunes. Estos síntomas comunes incluyen

• Debilidad muscular, sobre todo en la parte superior de los brazos y los hombros y en los muslos (más común y más grave).
• Calambres musculares, rigidez y espasmos .
• Fatiga con el esfuerzo.
• Falta de energía.

La mayoría de las miopatías tienen como síntoma común la debilidad muscular simétrica (similar en ambos lados del cuerpo), especialmente en los músculos proximales. Los músculos proximales son los más cercanos al centro del cuerpo, como los de los hombros, la parte superior de los brazos, las caderas y los muslos. Esto puede provocar lo siguiente

• Dificultad para realizar actividades de la vida diaria como bañarse, vestirse o peinarse.
• Dificultad para levantarse de una silla, subir escaleras o realizar tareas que requieran estirarse por encima de la cabeza, como cambiar una bombilla del techo.
• Calambres o espasmos musculares.
• Fatiga muscular con la actividad.
• Dificultad para respirar con el esfuerzo.

Los músculos de las manos o los pies no suelen verse afectados.

Otros síntomas varían en función del tipo de miopatía.

• La debilidad muscular puede ser no progresiva o muy lentamente progresiva.
• En algunos trastornos, la debilidad muscular es intermitente con otros períodos normales de fuerza.
• Desarrollo lento de las habilidades que requieren el uso de los músculos en los niños (como caminar, saltar, subir escaleras o agarrar una cuchara o un lápiz).
• Niños que no pueden seguir el ritmo de sus compañeros durante la práctica de deportes o juegos como el "tag".
• Problemas con los músculos que controlan la deglución y el habla, lo que puede provocar asfixia y mala pronunciación.

Primero debe ponerse en contacto con su médico de cabecera para alertarle de los síntomas que le preocupan. Dependiendo de la naturaleza de sus síntomas, podría ser derivado a un especialista como un neurólogo o un reumatólogo.

Su médico le preguntará sobre sus antecedentes médicos y familiares, su historial de medicamentos y sus síntomas. Su médico le hará un examen físico, que incluirá un examen de la piel, los reflejos, la fuerza muscular, el equilibrio y la sensibilidad.

Las pruebas que puede solicitar su especialista médico incluyen

• Análisis de sangre:
  • Enzimas musculares como la creatina quinasa (CK) o la aldolasa pueden estar elevadas en ciertas miopatías como resultado de la descomposición de las fibras musculares.
  • Niveles de electrolitos como el sodio, magnesio, potasio, calcio y fósforo.
  • Pruebas de enfermedades autoinmunes como los anticuerpos antinucleares (ANA), el factor reumatoide, la velocidad de sedimentación y la proteína c reactiva.
  • Pruebas endocrinas como la hormona tiroidea.
• Electromiografía (estudios de EMG y de conducción nerviosa), que incluye la comprobación de la conducción eléctrica de sus nervios y el examen con agujas de sus músculos para evaluar el tipo y el grado de daño muscular.
• Resonancia magnética (RM) de los músculos.
• Pruebas genéticas.
• Biopsia muscular, en la que el médico extrae quirúrgicamente un pequeño trozo de tejido muscular para analizarlo.

Después de determinar su tipo específico de miopatía, su especialista médico desarrollará un plan de tratamiento específico para sus síntomas.

La mayoría de los tratamientos incluyen fisioterapia, terapia ocupacional y alguna forma de ejercicio. Otros tratamientos son más específicos y se basan en el tipo de miopatía. En general, la mayoría de las miopatías adquiridas pueden ser bien controladas y tratadas para minimizar la debilidad y los síntomas. Algunas miopatías hereditarias tienen tratamientos específicos que pueden detener la progresión de la enfermedad. En la actualidad, la mayoría de las miopatías hereditarias no tienen tratamientos específicos, pero las personas pueden beneficiarse de la fisioterapia y de ciertos tipos de ejercicio.

Miopatías inflamatorias y autoinmunes

El objetivo del tratamiento es reducir la inflamación y la respuesta autoinmune del organismo. Estas miopatías suelen tratarse con:

• Fármacos inmunomoduladores/inmunosupresores como el metotrexato, la ciclosporina, el tacrolimus, la azatioprina, el micofenolato, el rituximab y la inmunoglobulina intravenosa (IVIg) o subcutánea (SubQIg).
• Corticosteroides como la prednisona o la metilprednisolona.

Miopatías hereditarias y genéticas

La mayoría de las miopatías hereditarias y genéticas no tienen un tratamiento o cura específicos. El manejo se basa en gran medida en el control de los síntomas y en diferentes formas de terapia. Existen múltiples ensayos clínicos en curso en diversas áreas de investigación que buscan tratamientos y terapia génica.

La distrofia muscular de Duchenne y la enfermedad de Pompe son trastornos que pueden tratarse con medicación específica.

Otras miopatías adquiridas

Los profesionales sanitarios tratan las miopatías adquiridas, incluidas las endocrinas, las tóxicas y las infecciosas, tratando la enfermedad subyacente que causa la miopatía. Las miopatías relacionadas con las toxinas se tratan suspendiendo el agente causante (alcohol o tolueno, por ejemplo) o la medicación (estatinas, por ejemplo). Los síntomas musculares derivados de infecciones causadas por bacterias, virus u otros organismos infecciosos se mejoran tratando la infección directamente con antibióticos.

• Dilatada
• El objetivo del tratamiento de fisioterapia para miopatía dilatada es mejorar la fuerza muscular y la flexibilidad.
• Los ejercicios de fisioterapia se centran en aumentar la amplitud de movimiento y la fuerza muscular, así como en mejorar la coordinación.
• Se utilizan técnicas de masaje para aliviar el dolor y la tensión muscular, así como para mejorar la circulación.
• También se pueden utilizar terapias de calor o frío para aliviar el dolor y la inflamación.
• En algunos casos, se pueden utilizar dispositivos de asistencia para mejorar la fuerza muscular y la coordinación.

Aunque la miopatía es una enfermedad a largo plazo (crónica), ya sea heredada o adquirida, puede tomar medidas para mejorar su salud y ayudar a controlar su enfermedad. Éstas pueden ser:

• Seguir una dieta sana y equilibrada, con una gran variedad de frutas y verduras.
• Mantenerse activo con ejercicios cardiovasculares suaves. Es posible que se recomiende evitar ciertos tipos de levantamiento de pesas en función de su tipo de miopatía, y debe consultarlo con su médico antes de iniciar cualquier rutina de ejercicios.
• Mantenga un peso saludable.
• Si tiene una erupción de dermatomiositis, proteja su piel de la luz solar, que puede empeorar la erupción. Lleve ropa que le cubra por completo y un sombrero cuando pueda. Asegúrese de aplicarse un protector solar con un factor de protección solar (FPS) de al menos 30 antes de salir al exterior.
• Si tiene problemas para tragar, coma alimentos blandos o semisólidos. Considere la posibilidad de hacer un puré de alimentos. Si no puede dormir, coma sentado en la cama.
• Tome todos los medicamentos según lo prescrito.
• Participe en sus terapias si se le recomienda — física, ocupacional o del habla.

El resumen de Infitema

Dado que hay muchos tipos de miopatías, su especialista médico tiene que elaborar un enfoque de tratamiento específico para su miopatía y sus síntomas. Por lo tanto, es importante seguir al pie de la letra las instrucciones de su especialista médico. Además, sea consciente de su cuerpo. Anote cualquier cambio en su enfermedad y la gravedad de sus síntomas. Visite a su especialista médico a intervalos regulares (o antes si nota cambios) para poder ajustar su plan de tratamiento de forma temprana cuando aparezcan los síntomas.