Miopatías congénitas: Síntomas, causas y perspectivas
La miopatía congénita es un trastorno hereditario poco frecuente que provoca falta de tono muscular y debilidad muscular en el bebé. Hay varios tipos diferentes de miopatía congénita. La miopatía congénita está causada por un cambio genético (mutación) en uno de varios genes. El pronóstico depende del tipo y la gravedad de la enfermedad de su hijo.
¿Cómo ayuda la fisioterapia con la miopatía congénita?
¿Qué es la miopatía congénita?
La miopatía congénita es una rara condición genética que causa debilidad muscular. Congénita significa “presente al nacer” y miopatía significa “enfermedad del músculo.” Los bebés con miopatías congénitas carecen de tono muscular al nacer. Otros signos de la enfermedad son problemas esqueléticos (como huesos débiles o mal alineados), dificultad para respirar y problemas de alimentación. Los síntomas pueden aparecer al nacer, durante la infancia o a lo largo de la niñez.
¿Cuáles son los diferentes tipos de miopatía congénita?
Hay seis tipos principales de miopatía congénita, pero también se han identificado otros tipos poco frecuentes. Los distintos tipos varían en cuanto a síntomas, gravedad, opciones de tratamiento y perspectivas.
Los seis tipos principales de miopatía congénita son
Enfermedad del núcleo central
La enfermedad del núcleo central es un tipo de miopatía del núcleo. Las miopatías del núcleo son el tipo más común de miopatía congénita. Normalmente, se observa flojedad (hipotonía) en los bebés. Los niños presentan retraso en los hitos y una debilidad moderada en brazos y piernas. Sin embargo, la debilidad no parece empeorar con el tiempo. Un cambio (mutación) en el gen RYR1 causa la enfermedad del núcleo central.
Enfermedad del minicorazón (multinúcleo)
La enfermedad de núcleo mínimo (núcleo múltiple) es otro tipo de miopatía de núcleo. Tiene muchos subtipos. La mayoría de los subtipos incluyen debilidad grave en brazos y piernas. También se observa con frecuencia escoliosis (curva de la columna vertebral). Son comunes las dificultades respiratorias y pueden producirse movimientos oculares debilitados. Una mutación en el gen RYR1 o en otro gen causa la enfermedad multípara.
Miopatía nemalina
La miopatía nemalina es otra miopatía congénita común. Los bebés con miopatía nemalina suelen tener problemas respiratorios y de alimentación. También suelen tener debilidad en la cara , el cuello, los brazos y las piernas. Además, pueden aparecer complicaciones esqueléticas como la escoliosis. Una mutación en uno de varios genes, como NEM2 , ACTA1 y TPM2 , causa la miopatía nemalina.
Miopatía centronuclear
La miopatía centronuclear es una miopatía congénita muy rara. Los síntomas incluyen debilidad en los brazos, las piernas y la cara del bebé, párpados caídos y problemas con el movimiento de los ojos. La debilidad tiende a empeorar con el tiempo. Una mutación en el gen DNM2 , BIN1 o RYR1 causa la miopatía centronuclear.
Miopatía miotubular
La miopatía miotubular es un tipo raro de miopatía congénita que suele afectar sólo a los bebés varones. La flacidez y la debilidad son muy graves. Son frecuentes las dificultades para respirar y tragar . También es frecuente la osteopenia (debilidad de los huesos). Muchos niños no sobreviven a su primer año de vida. Una mutación en el gen MTM1 provoca una miopatía miotubular.
Miopatía congénita por desproporción de fibras
La miopatía congénita por desproporción de fibras es una afección poco frecuente que comienza con la flacidez. Los síntomas incluyen debilidad en la cara, los brazos y las piernas, junto con dificultades respiratorias. La mayoría de los bebés están gravemente afectados, pero su función respiratoria puede mejorar con la edad. Se han encontrado mutaciones en los genes TPM3 , ACTA1 , TPM2 , MYH7 y RYR1 en niños con miopatía congénita por desproporción de fibras.
¿Cuáles son los síntomas de la miopatía congénita?
Los síntomas de la miopatía congénita pueden variar según el tipo. Pueden estar presentes al nacer o desarrollarse a lo largo de la infancia y la niñez. Los síntomas más comunes de la miopatía congénita incluyen:
- Flojedad ((1) hipotonía ) : Pérdida del tono muscular de su hijo que puede progresar con el tiempo.
- Debilidad muscular : Los músculos del cuello, los hombros y la pelvis (músculos proximales) son los más afectados.
- Dificultad para respirar : Sensación de falta de aire o de no poder llenar los pulmones de aire debido a la debilidad de los músculos respiratorios.
- Desarrollo Retrasos : Hitos como sentarse o darse la vuelta no se cumplen como se esperaba.
- Problemas de alimentación : Chupar del pecho o del biberón, comer con cuchara, masticar y beber puede ser anormal y difícil.
- Caídas/tropezones : Los niños pequeños pueden caerse o tropezar debido a la debilidad muscular.
¿Qué causa la miopatía congénita?
Los cambios (mutaciones) en genes específicos causan la mayoría de las miopatías congénitas. Los cambios en estos genes causan problemas en los músculos de su hijo, los nervios que estimulan los músculos de su hijo y el cerebro de su hijo.
¿Cómo se diagnostica la miopatía congénita?
El profesional sanitario que atiende a su hijo al nacer, generalmente un neonatólogo o un pediatra, le hará un examen físico para diagnosticar la miopatía congénita. Es posible que solicite varias pruebas para confirmar el diagnóstico y le remitirá a un neurólogo y quizás a un genetista. Estas pruebas incluyen:
- Análisis de sangre : Un análisis de sangre puede comprobar el aumento de los niveles de una enzima muscular llamada creatina quinasa.
- Electromiograma (EMG) : Un EMG puede medir la actividad eléctrica de los músculos de su hijo.
- Músculo Biopsia : Una biopsia muscular puede observar los cambios celulares en los músculos de su hijo.
- Pruebas genéticas : Las pruebas genéticas pueden buscar cambios en los genes que causan la miopatía.
¿Cómo se trata la miopatía congénita?
El tratamiento de la enfermedad del núcleo central y de la enfermedad multinuclear puede implicar el uso de un medicamento llamado albuterol. El albuterol se considera experimental, pero se ha demostrado que ayuda a disminuir la cantidad de debilidad que experimenta su hijo. Sin embargo, no es una cura para el trastorno.
El tratamiento de todos los tipos de miopatía congénita consiste en controlar los síntomas de su hijo. Estos tratamientos deben incluir:
- Tratamiento ortopédico, si es necesario.
- Fisioterapia .
- Terapia ocupacional.
- Logopedia.
Todavía se están desarrollando otros tratamientos experimentales como las terapias génicas.
¿Cómo es el tratamiento de fisioterapia para la miopatía congénita?
- de Duchenne
- La fisioterapia puede ayudar a aliviar los síntomas de la miopatía congénita de Duchenne y mejorar la capacidad de movimiento.
- El tratamiento puede incluir la terapia manual, el ejercicio, la electroterapia y la ultrasonografía.
- La fisioterapia puede ayudar a disminuir el dolor y la rigidez muscular, así como mejorar la fuerza y la coordinación.
- El tratamiento puede requerir varias sesiones para lograr los mejores resultados.
- Es importante que el paciente y su familia se comprometan con el tratamiento y sean constantes con las sesiones para lograr los mejores resultados.
¿Cómo puedo reducir el riesgo de tener un hijo con miopatía congénita?
Dado que la miopatía congénita es el resultado de un cambio genético (mutación), el trastorno no puede prevenirse. Si le preocupa tener un bebé con una afección genética, debe hablar con su especialista médico sobre el asesoramiento genético y las posibles pruebas genéticas .
¿Qué puedo esperar si mi hijo tiene una miopatía congénita?
El pronóstico de la miopatía congénita varía mucho según el tipo y la gravedad de la enfermedad de su hijo. La miopatía congénita puede dar lugar a problemas esqueléticos a largo plazo, tales como
- Reducción de la movilidad articular.
- Problemas de cadera.
La esperanza de vida también varía. Si su bebé tiene problemas respiratorios graves, puede sufrir una insuficiencia respiratoria o complicaciones como una neumonía . Sin embargo, si su hijo tiene una afección leve, puede llegar a vivir una vida plena. Hable con el profesional sanitario de su hijo sobre la enfermedad específica de su hijo.
¿Cuál es la diferencia entre miopatía congénita y distrofia muscular?
La distrofia muscular también es una enfermedad genética que causa debilidad muscular. Sin embargo, hay varias diferencias. En el caso de la miopatía congénita, los síntomas están presentes al nacer o se desarrollan durante la infancia o la niñez. En el caso de la distrofia muscular, algunas personas tienen síntomas al nacer, pero otras los desarrollan durante la infancia o la edad adulta.
Con la distrofia muscular, los músculos tienden a degenerarse y regenerarse. La distrofia muscular es una enfermedad progresiva, lo que significa que los síntomas pueden empeorar con el tiempo. Además, el corazón y los pulmones suelen verse afectados con el tiempo. Las pruebas de laboratorio pueden ayudar a distinguir ambas enfermedades.
El resumen de Infitema
Recibir la noticia de que su bebé tiene una enfermedad hereditaria rara puede ser difícil y abrumador. Sin embargo, un equipo de especialistas trabajará con usted para prolongar la vida de su hijo y hacer que esté lo más cómodo y funcional posible. Hay apoyo disponible para ayudarle a usted y a su familia a superar el diagnóstico de su hijo o para ayudarle a afrontar una pérdida inesperada. Si tiene antecedentes familiares de miopatía y planea quedarse embarazada, hable de las pruebas genéticas con su profesional sanitario. Puede ayudarle a identificar el riesgo de tener un hijo con una enfermedad genética.