Miopatía Nemalina, Enfermedad del Cuerpo Nemalino: Síntomas, causas y tratamiento con fisioterapia
La miopatía nemalina (MN) es un trastorno muscular poco frecuente. La NM provoca debilidad muscular, disminución del tono muscular y reducción de los reflejos. Los médicos diagnostican esta enfermedad con una biopsia muscular. El tratamiento con fisioterapia se centra en el control de los síntomas con ejercicio, terapia y apoyo respiratorio y de alimentación. La duración de la vida varía en función del tipo de MN y de la gravedad de los síntomas.
¿Cómo ayuda la fisioterapia con la miopatía nemalina?
¿Qué es la miopatía nemalínica?
La miopatía nemalínica (MN) es una enfermedad que afecta a los músculos que el cuerpo utiliza para moverse (músculos esqueléticos). La miopatía nemalina causa debilidad muscular (miopatía) en muchas partes del cuerpo. Los síntomas pueden aparecer al nacer, durante la infancia o, raramente, en la edad adulta. La debilidad muscular tiende a ser peor en
- La cara.
- Cuello.
- La pelvis.
- Los hombros.
- La parte superior de los brazos y las piernas.
La miopatía nemalínica también provoca la aparición de materiales en forma de varilla o hilo (cuerpos nemalínicos) en sus músculos. Su especialista ve los cuerpos nemalinos cuando hace una biopsia de sus músculos. “Nema” significa hilo en griego.
Otros nombres de la miopatía nemalina son:
- Enfermedad congénita de las varillas.
- Enfermedad de los cuerpos nemalinos, enfermedad de las varillas nemalinas o miopatía de las varillas nemalinas.
- Enfermedad del cuerpo de varilla, miopatía del cuerpo de varilla o miopatía de varilla.
La mayoría de las personas heredan la miopatía nemalina a partir de uno o más cambios genéticos (mutaciones) transmitidos por sus padres. Algunas personas con miopatía nemalina tienen una mutación genética espontánea.
La miopatía nemalina no tiene cura. El tratamiento se centra en aliviar sus síntomas específicos. La mayoría de las personas con la forma más común de MN pueden llevar una vida plena y activa.
¿Existen diferentes tipos de miopatía nemalínica?
Los seis tipos principales de miopatía nemalina son
- Miopatía nemalina congénita típica: Es el tipo más común de miopatía nemalina. Representa aproximadamente la mitad de los casos de MN.
- Miopatía nemalina congénita intermedia: Este tipo causa menos síntomas que el tipo congénito grave y más síntomas que el tipo congénito típico. Representa aproximadamente el 20% de los casos.
- Miopatía nemalina congénita grave (neonatal): Esta afección se manifiesta al nacer. Representa aproximadamente el 16% de los casos.
- Miopatía nemalina de inicio en la infancia: Este tipo se presenta entre los 10 y los 20 años. Representa algo más del 10% de los casos.
- Miopatía nemalina de inicio en la edad adulta: Esta afección se produce entre los 20 y los 50 años. Representa alrededor del 4% de los casos.
- Miopatía nemalina amish: Este tipo afecta a la comunidad amish. Representa sólo unos pocos casos. Suele provocar la muerte en la primera infancia.
¿Quién puede padecer una miopatía nemalínica?
La miopatía nemalínica puede afectar a cualquier persona, independientemente de su sexo, etnia o raza. Pero el riesgo de padecerla es mayor si uno o ambos progenitores son portadores de la mutación genética de la NM. Los miembros de la comunidad amish también corren un mayor riesgo.
¿Qué frecuencia tiene la miopatía nemalínica?
La miopatía nemalina es una enfermedad rara. Los investigadores estiman que la NM se da en 1 de cada 50.000 nacidos vivos. Sin embargo, 1 de cada 500 personas de la comunidad amish puede tener NM.
¿Qué causa la miopatía nemalina?
La miopatía nemalina es una enfermedad del sistema musculoesquelético . Los cambios genéticos (mutaciones) suelen causar la NM. Uno o ambos padres pueden ser portadores de esta mutación genética. La miopatía nemalina puede ocurrir cuando se hereda un gen anormal de cada uno de los padres (condición genética autosómica recesiva). Menos comúnmente, puede ocurrir cuando uno de los padres transmite un gen anormal (condición genética autosómica dominante). Un nuevo cambio genético que se produce espontáneamente en un óvulo o espermatozoide también puede causar la NM.
Lo más habitual es que las mutaciones de los genes nebulina ((456)NEB ) o actina alfa-1 ((456)ACTA1 ) causen la miopatía nemalina. La nebulina y la actina son proteínas que forman parte de la maquinaria molecular de deslizamiento que acorta los músculos.
¿Cuáles son los síntomas de la miopatía nemalínica?
Los principales síntomas de la miopatía nemalínica son
- Disminución del tono muscular (hipotonía).
- Disminución o ausencia de reflejos.
- Debilidad muscular.
Los síntomas de la NM en los bebés también pueden incluir:
- Marcha anormal ((538)trastorno de la marcha ).
- Retraso en las habilidades motoras , como sentarse, ponerse de pie y controlar la cabeza.
- Dificultad para hablar ((999)disartria ) y para tragar ((118)disfagia ).
- Mandíbula desplazada, más atrás de lo normal (retrognatia).
- Cara alargada.
- Paladar extremadamente arqueado.
- Discurso nasal ((2004)disfunción velofaríngea ).
- Respiración deficiente durante el sueño (hipoventilación nocturna), lo que provoca un aumento del dióxido de carbono en la sangre (hipercarbia).
- Dificultad para respirar (disnea) .
A medida que las personas con NM envejecen, los síntomas pueden incluir:
- Rigidez anormal de la columna vertebral.
- Escoliosis .
- Acortamiento o tensión de las articulaciones (contracturas articulares).
- Pecho hundido ((2005)pectus excavatum ).
¿Cómo se diagnostica la miopatía nemalina?
Un profesional sanitario le preguntará primero sobre sus síntomas — o los de su hijo — y sus antecedentes familiares. También le hará un examen físico.
Si su especialista sospecha que existe una miopatía nemalínica, le hará una biopsia . Esto significa que su especialista extrae quirúrgicamente y analiza el tejido muscular. Si usted tiene (o su hijo tiene) una NM, la biopsia mostrará formas de hilos o varillas (cuerpos nemalinos) en el tejido muscular.
El médico puede recomendar la realización de pruebas genéticas. Esto puede confirmar el diagnóstico de miopatía nemalina.
¿Cómo se trata la miopatía nemalínica?
El tratamiento de la miopatía nemalínica se centra en reducir los síntomas. Los tratamientos pueden incluir:
- Terapia de presión positiva continua en las vías respiratorias ( (2006)CPAP ), para ayudar a mejorar la respiración durante el sueño.
- Ejercicio de bajo impacto , para ayudar a la fuerza muscular.
- Masoterapia y fisioterapia, para mantener la función muscular.
- Logopedia, para mejorar los problemas del habla o el habla nasal.
- Técnicas de estiramiento, para aumentar el movimiento muscular.
- Dispositivos para caminar, como un bastón , muletas , rodilleras , férulas o una silla de ruedas.
Las personas con síntomas graves u otras complicaciones de salud pueden necesitar hospitalización. Los tratamientos en el hospital pueden incluir:
- Asistencia respiratoria, como ventilación mecánica para ayudar a respirar mientras se duerme.
- Cirugía, para ayudar a tratar las contracturas articulares o la escoliosis .
- Alimentación por sonda (nutrición enteral) , para ayudar con los problemas de alimentación.
¿Cómo es el tratamiento de fisioterapia para la miopatía nemalina?
- La fisioterapia para la levoscoliosis y la dextroscoliosis implica el uso de ejercicios para mejorar la fuerza y la flexibilidad de la espalda.
- También se pueden utilizar técnicas de manipulación para aliviar el dolor y la tensión muscular.
- La terapia de masaje también puede ser beneficiosa para aliviar el dolor y la tensión.
- Otras técnicas de fisioterapia, como la terapia con calor o frío, también pueden ayudar a aliviar el dolor.
¿Cómo puedo reducir mi riesgo o el de mi hijo de padecer una miopatía nemalínica?
No puede reducir el riesgo de padecer una miopatía nemalínica ni el de su hijo. Pero puede buscar los signos para que su hijo pueda recibir un control y un tratamiento rápidos si es necesario.
¿Qué puedo esperar si tengo (o mi hijo tiene) una miopatía nemalínica?
Lo que puede esperar varía en función del tipo de MN:
Miopatía nemalina congénita típica
La debilidad muscular suele mantenerse a lo largo del tiempo, aunque puede aumentar durante los estirones de la pubertad.
Miopatía nemalina congénita (neonatal) grave
Las complicaciones pueden incluir:
- Artrogriposis múltiple congénita (cuando muchas articulaciones quedan fijadas en posiciones dobladas o enderezadas).
- Neumonía por aspiración .
- Fracturas óseas .
- Cardiomiopatía .
- Insuficiencia respiratoria.
Miopatía nemalina congénita intermedia
Muchas personas necesitan apoyo respiratorio y una silla de ruedas.
Miopatía nemalina de inicio en la infancia
Esta enfermedad puede provocar la incapacidad de doblar el pie hacia la pierna ((1825)pie caído ). Puede progresar hasta la incapacidad de mover los tobillos y los músculos de la parte inferior de la pierna.
Miopatía nemalina de inicio en la edad adulta
Las complicaciones pueden incluir:
- Complicaciones respiratorias.
- Dificultad para sostener la cabeza debido a la debilidad de los músculos del cuello.
- Complicaciones cardíacas .
- Aumento de la debilidad muscular.
Miopatía nemalina amish
Las complicaciones pueden incluir:
- Aumento de la debilidad muscular.
- Insuficiencia de la función respiratoria.
- Atrofia muscular.
¿Cuál es el pronóstico si tengo (o mi hijo tiene) una miopatía nemalina?
El pronóstico varía según el tipo de MN y la gravedad de sus síntomas. Si tiene el tipo más leve de MN (miopatía nemalina congénita típica), es posible que pueda caminar sin ayuda. Las personas que padecen el tipo más grave de MN (miopatía nemalínica amnésica) suelen vivir sólo hasta los dos años de edad.
La miopatía nemalina no tiene cura. Pero muchas personas con NM pueden tener una vida larga con el tratamiento adecuado. Dependiendo del tipo de MN, la esperanza de vida oscila entre unos pocos meses y toda la vida.
¿Cómo puedo cuidarme o cuidar a mi hijo con miopatía nemalínica?
Puede ayudar a reducir las complicaciones si
- Se controla regularmente la función cardíaca.
- Acuda a su médico inmediatamente para tratar cualquier infección de las vías respiratorias bajas, como bronquitis , infección del pecho o neumonía .
Si es portadora del gen de la NM y está pensando en quedarse embarazada, puede consultar a un asesor genético.
El resumen de Infitema
La miopatía nemalina (MN) es una enfermedad rara que afecta a los músculos del esqueleto. Los principales síntomas son la disminución del tono muscular y la debilidad muscular. Los seis tipos de miopatía nemalínica se diferencian por el momento y la gravedad de los síntomas. No hay cura para la MN, pero los profesionales sanitarios se centran en reducir los síntomas. Con el tratamiento adecuado, muchas personas con la forma más común de MN (miopatía nemalina congénita típica) pueden llevar una vida independiente. El pronóstico para otros tipos de MN varía en función de la gravedad de los síntomas.