Miotonía: Qué es, causas, síntomas y tratamiento con fisioterapia
La miotonía es una enfermedad rara en la que los músculos son incapaces de relajarse después de contraerse. Puede afectar a los músculos de todo el cuerpo. Las alteraciones genéticas causan la miotonía, y esta enfermedad puede transmitirse de padres a hijos. Los síntomas varían según el tipo de miotonía. Los fisioterapia, tratamientos incluyen medicación, evitar los desencadenantes, cambios en el estilo de vida y dispositivos de apoyo.
¿Cómo ayuda la fisioterapia con la miotonía?
¿Qué es la miotonía?
La miotonía es una enfermedad rara en la que los músculos no pueden relajarse después de contraerse. Por ejemplo, es posible que no pueda soltar la mano de alguien después de estrecharla o que tenga problemas para ponerse de pie.
Este trastorno puede afectar a otros órganos del cuerpo. Dependiendo del tipo de miotonía, los órganos que pueden verse afectados son el corazón, los pulmones, el tubo digestivo, el cerebro y los ojos. La miotonía puede estar presente al nacer o el médico puede diagnosticarla a mediados o finales de la edad adulta.
¿Existen diferentes tipos de miotonía?
Los trastornos de miotonía se clasifican en distróficos y no distróficos. Ambos trastornos afectan al proceso eléctrico que regula la contracción muscular. La miotonía distrófica también afecta a la propia estructura muscular.
La miotonía distrófica (DM) es un tipo de distrofia muscular que causa debilidad y desgaste muscular con el tiempo. Los tipos de DM incluyen:
- Distrofia miotónica tipo 1 (DM1).
- Distrofia miotónica tipo 2 (DM2).
Los tipos de miotonía no distrófica incluyen:
- Síndrome de Andersen-Tawil.
- Parálisis periódica hipercalémica.
- Parálisis periódica hipocalémica tipo 1 y tipo 2.
- Miotonía congénita.
- Paramiotonía congénita.
- Miotonía del canal de sodio.
¿Quién puede padecer miotonía?
Las personas que son portadoras de una mutación genética que causa los trastornos mencionados anteriormente pueden padecer miotonía, a cualquier edad. Puede estar presente al nacer, lo que los profesionales sanitarios denominan distrofia miotónica congénita. La DM1 puede aparecer entre los 20 y los 40 años, y la DM2 puede aparecer durante la mediana edad. Los profesionales sanitarios pueden diagnosticar la miotonía congénita entre los cuatro y los 12 años, o a veces en la edad adulta. La miotonía congénita suele aparecer antes de los 10 años.
¿Qué frecuencia tiene la miotonía?
Unas 10 personas de cada 100.000 padecen distrofia miotónica . El tipo más común de miotonía es la distrofia miotónica tipo 1. Aproximadamente 1 de cada 8.000 personas padece esta enfermedad .
El tipo más común de miotonía no distrófica es la miotonía congénita. Afecta a 1 de cada 100.000 personas.
¿Qué causa la miotonía?
La miotonía suele deberse a un cambio (mutación) en los genes. Puede ser transmitida por un miembro de la familia, pero puede ocurrir sin antecedentes familiares. Su especialista médico puede enviarle a un asesor genético para que analice cómo afectará este trastorno a otros miembros de la familia, incluidos sus hijos.
¿Cuáles son los síntomas de la miotonía?
El principal síntoma de la miotonía es no poder relajar un músculo después de que se contraiga. Dependiendo del tipo de miotonía, otros síntomas pueden ser
- Aspecto anormal del músculo, como un aumento o disminución del tamaño del músculo.
- Fatiga .
- Rigidez muscular que mejora con la actividad, denominada fenómeno de calentamiento. Las personas con paramiotonía congénita y distrofia miotónica tipo 2 no tienen este síntoma.
- Dolor .
- Debilidad.
Si tiene miotonía distrófica, también puede experimentar:
- Rasgos faciales anormales (dismorfismos faciales) que pueden provenir de anomalías óseas.
- Cataratas que causan visión borrosa.
- Diabetes .
- Resistencia a la insulina que provoca un alto nivel de azúcar en la sangre ((444)hiperglucemia ).
- Discapacidad intelectual.
- Latidos irregulares del corazón (arritmia) o problemas con las señales eléctricas del corazón.
- Caída prematura del cabello en la parte delantera del cuero cabelludo en los hombres.
- Testículos pequeños en los hombres.
- Apnea del sueño.
- Dolor de estómago, estreñimiento, diarrea, reflujo e hinchazón.
Si tiene parálisis periódica hipercalémica, puede tener episodios de parálisis que duran de una a cuatro horas. Si tiene parálisis periódica hipocalémica, puede tener debilidad muscular por la noche o a primera hora de la mañana que dura de horas a días.
¿Cómo se diagnostica la miotonía?
Para ayudar a diagnosticar la miotonía, el médico le preguntará sobre los síntomas y los antecedentes familiares. Descartará otras afecciones, como el hipotiroidismo , antes de sugerir pruebas para la miotonía. Las pruebas para diagnosticar la miotonía incluyen:
- Prueba de creatina quinasa (CK): Su especialista médico tomará una muestra de sangre para analizar los niveles de CK, un tipo de proteína. La miotonía produce niveles elevados de CK.
- Electromiografía (EMG): Durante un electromiograma , su especialista médico insertará electrodos de aguja en sus músculos. Buscarán la actividad eléctrica cuando descanses y contraigas el músculo.
- Pruebas genéticas: Su especialista médico tomará una muestra de sangre para analizar sus genes en busca de cambios que puedan causar miotonía.
- Prueba de potasio en sangre: El médico le tomará una muestra de sangre para comprobar sus niveles de potasio. Puede utilizar esta prueba para buscar una parálisis periódica hipercalémica (alto nivel de potasio) o una parálisis periódica hipocalémica (bajo nivel de potasio).
- Prueba de ejercicio breve: Durante esta prueba, contraerá los músculos a intervalos medidos y un profesional sanitario controlará su respuesta nerviosa/muscular.
¿Cómo se trata la miotonía?
Los tratamientos para la miotonía son específicos para cada tipo:
Miotonías distróficas
El tratamiento de las miotonías distróficas depende de los síntomas. Necesitará pruebas de laboratorio anuales y otras pruebas que controlen los otros órganos implicados en estas enfermedades.
El médico puede recetar un medicamento que bloquea el canal de sodio que se encuentra en la membrana del músculo. Esto puede ayudar a aliviar los calambres y la rigidez muscular. La mexiletina es el principal medicamento utilizado en esta enfermedad, y se emplea en las miotonías distróficas y en algunas miotonías no distróficas.
Miotonías no distróficas
El tratamiento de las miotonías no distróficas puede incluir:
- Evitar la exposición al frío.
- Limitar el ejercicio intenso.
Parálisis periódica
El tratamiento de la parálisis periódica puede incluir: Limitar:
- El descanso prolongado después del ejercicio.
- Las comidas ricas en carbohidratos.
- Períodos irregulares de sueño.
- Comidas a horas irregulares.
- Trabajar durante la noche.
Parálisis periódica hipercalémica
El tratamiento de la parálisis periódica hipercalémica puede incluir:
- Consumir una dieta rica en alimentos de potasio (plátanos, judías, frutos secos, mangos, papayas).
- Medicación.
Parálisis periódica hipocalémica
El tratamiento de la parálisis periódica hipocalémica puede incluir:
- Llevar una dieta baja en alimentos ricos en potasio.
- Medicación.
¿Cómo es el tratamiento de fisioterapia para la miotonía?
- La fisioterapia puede ayudar a aliviar el dolor y la hinchazón causados por la trombosis del seno cavernoso.
- La fisioterapia también puede ayudar a mejorar la fuerza y el rango de movimiento de los músculos del pene.
- La fisioterapia puede ayudar a mejorar la sensibilidad del pene.
- La fisioterapia puede ayudar a mejorar la capacidad de erección.
¿Cómo puedo controlar los síntomas de la miotonía?
Para ayudar a aliviar los síntomas de la miotonía, puede:
- Evitar la exposición al frío.
- Evitar el ejercicio extenuante si tiene miotonía no distrófica.
- Limitar los alimentos ricos en carbohidratos si tiene parálisis periódica hipocalémica.
- Reducir el consumo de alcohol si tiene parálisis periódica hipocalémica.
- Reducir sus niveles de estrés .
- Utilice tobilleras y otros dispositivos de apoyo.
Los trastornos de miotonía pueden afectar a su reacción a la anestesia. Debe ponerse en contacto con su profesional sanitario si tiene prevista una intervención quirúrgica y avisar al anestesista que le atenderá durante la cirugía.
¿Cómo puedo reducir el riesgo de miotonía?
No puede reducir el riesgo de miotonía. Pero puede evitar los desencadenantes y controlar los síntomas para llevar una vida más saludable.
¿Qué puedo esperar si tengo miotonía?
El pronóstico de la miotonía depende de la gravedad de sus síntomas y de si tiene otras afecciones. En particular, las parálisis periódicas pueden empeorar con la edad. Las personas con casos graves de miotonía distrófica pueden tener una vida más corta.
¿Cómo me cuido?
La fisioterapia puede ayudar a restablecer el funcionamiento de sus músculos. Los fisioterapeutas pueden ayudarle a desarrollar un plan de ejercicios para mantenerse activo sin desencadenar su enfermedad. Además, asegúrese de acudir a su especialista médico con regularidad para controlar sus síntomas y comprobar periódicamente la función cardíaca y respiratoria.
El resumen de Infitema
La miotonía se produce cuando los músculos no son capaces de relajarse después de contraerse. La miotonía, que puede aparecer al nacer o a cualquier edad, suele estar causada por cambios genéticos. Los síntomas varían según el tipo de miotonía. Se pueden controlar los síntomas con cambios en el estilo de vida, medicamentos, dispositivos de apoyo y fisioterapia.