Miotonía congénita: causas, síntomas y pronóstico

La miotonía congénita es una enfermedad rara en la que los músculos no son capaces de relajarse inmediatamente después de contraerse. Esta enfermedad puede provocar una rigidez muscular que afecta a la capacidad de movimiento. La miotonía congénita también puede aumentar el tamaño de los músculos y provocar calambres musculares.

La miotonía congénita afecta a los canales de cloruro de la membrana muscular. Esta enfermedad se clasifica como un trastorno de miotonía no distrófica — la estructura de su músculo permanece intacta, pero el proceso eléctrico que regula su contracción muscular es anormal.

Algunas personas tienen una rigidez muscular leve. Otras tienen una rigidez grave que afecta a su capacidad para

• Subir escaleras.
• Levantarse de una posición sentada.
• Abrir los ojos completamente después de cerrarlos, como por ejemplo después de llorar o estornudar.
• Soltar la mano después de estrecharla.
• Caminar o correr.

Los defectos en un gen causan la miotonía congénita, un trastorno hereditario que se transmite de padres a hijos. La miotonía congénita se padece desde el nacimiento, pero las personas no suelen notar los síntomas hasta que son mayores.

Hay dos tipos de miotonía congénita:

• Enfermedad de Becker: La enfermedad de Becker es el tipo más común de miotonía congénita. Esta enfermedad provoca ataques de debilidad muscular, a menudo en los brazos y las piernas. Los síntomas de la enfermedad de Becker suelen aparecer entre los 4 y los 12 años de edad.
• Enfermedad de Thomsen: La enfermedad de Thomsen es una forma más rara y leve de miotonía congénita. Los síntomas de esta enfermedad comienzan entre los primeros meses de vida y los 2 ó 3 años de edad.

Sólo los individuos con el gen anormal tendrán el trastorno. Las personas designadas como varones al nacer (DMAB) suelen tener síntomas más graves.

Una de cada 100.000 personas padece miotonía congénita . Los habitantes de los países escandinavos, como Finlandia, Noruega y Suecia, tienen una mayor incidencia de miotonía congénita. En esos países, la enfermedad afecta a 1 de cada 10.000 personas.

La miotonía congénita se debe a un cambio (mutación) en un gen. Los niños heredan estas mutaciones genéticas de uno o ambos padres. Es posible que uno de los padres no se dé cuenta de que tiene el gen hasta que su hijo desarrolle los síntomas.

Los genes defectuosos que provienen de ambos padres causan la enfermedad de Becker. Un gen defectuoso procedente de uno de los progenitores causa la enfermedad de Thomsen.

El principal síntoma de la miotonía congénita es la incapacidad de relajar el músculo rápidamente después de que se contraiga, una condición llamada miotonía. La miotonía puede empeorar tras un periodo de reposo o con temperaturas frías.

Otros síntomas de la miotonía congénita son

• Asfixia, náuseas y reflujo, especialmente en niños pequeños.
• Torpeza y caídas frecuentes.
• Dificultad para masticar, tragar (disfagia) o hablar.
• Visión doble u ojo vago.
• Agrandamiento de los músculos (hipertrofia), que da lugar a un aspecto atlético. La enfermedad de Becker suele dar lugar a músculos más grandes que la enfermedad de Thomsen.
• Calambres musculares .
• Rigidez, especialmente en los párpados, la cara, las manos, las piernas y la lengua.
• Debilidad, si tiene la enfermedad de Becker.

Los hombres suelen tener peores síntomas que las mujeres. Pero los síntomas de las mujeres pueden empeorar durante el embarazo y la menstruación .

Los síntomas de la enfermedad de Thomsen suelen empezar antes y afectan primero a la cara y los brazos. Los síntomas de la enfermedad de Becker suelen empezar más tarde y afectan primero a las piernas.

La miotonía congénita puede afectar a su reacción a la anestesia. Debe ponerse en contacto con su profesional sanitario si tiene prevista una intervención quirúrgica y avisar al anestesista que le atenderá durante la cirugía.

Los profesionales sanitarios suelen diagnosticar la miotonía congénita en la infancia. Su especialista médico le preguntará sobre los síntomas y los antecedentes familiares de salud. Le harán un examen para comprobar si hay rigidez muscular, entre otras cosas:

• Pedirle que abra y cierre los ojos rápidamente.
• Ver si puede soltar rápidamente el agarre de un objeto o abrir y cerrar el puño.
• Golpear los músculos con un pequeño martillo (percutor) para comprobar los reflejos.

Otras pruebas utilizadas para ayudar a diagnosticar la miotonía congénita incluyen:

• Análisis de sangre: Su especialista médico puede hacer un análisis de la enzima creatina quinasa (CK). El daño muscular puede elevar los niveles de CK.
• Electromiografía (EMG): Un electromiograma mide los impulsos eléctricos de sus músculos. Puede ayudar a diferenciar entre un trastorno muscular y un trastorno nervioso.
• Pruebas genéticas: Esta prueba busca las alteraciones genéticas que causan la miotonía congénita.
• Biopsia muscular: El médico toma una pequeña muestra de tejido del músculo para analizarla al microscopio. Las biopsias de miotonía congénita suelen ser normales, pero pueden presentar anomalías leves.

Es posible que no necesite un tratamiento específico para la miotonía congénita. El ejercicio ligero después del descanso puede ayudar a reducir la rigidez muscular. Su especialista médico también puede sugerirle fisioterapia para ayudarle a mantener su función muscular.

Su especialista médico puede recetarle un medicamento que bloquea el canal de sodio de la membrana muscular. Esto puede ayudar a reducir los calambres y la rigidez muscular. La mexiletina es el principal medicamento utilizado en esta enfermedad.

• La miotonía congénita es una enfermedad neuromuscular hereditaria.
• Los músculos están hipercargados de calcio, lo que les da una mayor resistencia al estiramiento.
• Los síntomas pueden incluir debilidad muscular, contracciones involuntarias de los músculos, calambres y retraso en el desarrollo del habla.
• La fisioterapia puede ayudar a aliviar los síntomas y mejorar la fuerza y el movimiento.
• El tratamiento puede incluir estiramientos, ejercicios de fortalecimiento y técnicas de relajación.

Para ayudar a aliviar los síntomas de la miotonía congénita, puede

• Evitar las temperaturas frías.
• Haga ejercicio regularmente. Sus síntomas pueden desaparecer una vez que sus músculos se calienten (fenómeno de calentamiento).
• Limite o controle el estrés .
• Modifique su dieta si es necesario. Coma alimentos que pueda tragar fácilmente para reducir el riesgo de atragantamiento.
• Evite ciertos tipos de medicamentos que pueden empeorar los síntomas.

Dado que la miotonía congénita es una enfermedad genética, no se puede reducir el riesgo.

La miotonía congénita no suele empeorar con el tiempo. La mayoría de las personas con esta enfermedad pueden esperar vivir una vida plena.

Si se queda o quiere quedarse embarazada, acuda a un especialista. Ellos se asegurarán de que sepa cómo controlar su enfermedad durante y después del embarazo.

Es posible que su especialista médico le envíe a un asesor genético para que le explique cómo podría transmitirse esta enfermedad a sus hijos.

Puede hacer pequeños ajustes en su casa, en la escuela y en el trabajo para disminuir el riesgo de caídas. Tomar estas medidas puede mejorar su seguridad y su calidad de vida.

El resumen de Infitema

La miotonía congénita es un trastorno genético que provoca rigidez y crecimiento muscular. La miotonía congénita puede ser de dos tipos, la enfermedad de Becker o la enfermedad de Thomsen. Los síntomas pueden incluir dificultad para tragar, aumento de los músculos y debilidad. Se puede controlar la miotonía congénita con ejercicio regular, fisioterapia, evitando los desencadenantes y con medicamentos. La mayoría de las personas con este trastorno llevan una vida plena y activa.