Exostosis Hereditarias Múltiples (Osteocondromas Múltiples Hereditarios): Síntomas, diagnóstico y tratamiento con fisioterapia

Los osteocondromas múltiples hereditarios (HMO) —, antes conocidos como exostosis hereditarias múltiples —, son una enfermedad genética causada por un cambio, o mutación, en uno de sus genes. Este cambio hace que se formen muchos tumores no cancerosos (benignos), conocidos como osteocondromas, en ciertos huesos.

Es posible que escuche el nombre de esta afección:

• Osteocondromas múltiples hereditarios (HMO).
• Exostosis hereditaria múltiple.
• Aclasis diafisaria.

Los osteocondromas son tumores óseos benignos . Estos tumores se forman cuando las células de los huesos crecen de forma atípica.

Los osteocondromas se forman en la superficie plana de los huesos o en las placas de crecimiento (cartílago en los extremos de los huesos). Un trozo de cartílago (tejido flexible que forma parte del (1660)sistema óseo ) conocido como tapón cartilaginoso cubre estos tumores. Estos tumores no son cancerosos y no se extienden por todo el cuerpo.

El HMO suele diagnosticarse en niños pequeños o durante la adolescencia . Los niños y las niñas pueden padecer esta enfermedad.

Aproximadamente 1 de cada 50.000 a 100.000 personas desarrolla un osteocondroma múltiple hereditario.

El HMO es un trastorno genético . En el 90% de las personas que padecen HMO, la enfermedad se produce cuando hay un cambio (mutación) en el gen EXT1 o EXT2 (un fragmento de ADN que indica a su cuerpo cómo producir ciertas proteínas). Para el 10% restante, se desconoce la causa genética.

La mayoría de las veces, la enfermedad se produce cuando los padres transmiten estas mutaciones genéticas a sus hijos. Pero algunas personas con HMO no tienen un padre con esta mutación genética. A veces, esta afección puede producirse incluso si nadie más en la familia tiene HMO.

El HMO provoca bultos que pueden ser dolorosos en uno o varios huesos. Otros síntomas del HMO son

• Crecimiento óseo anormal, incluyendo cambios en los huesos del antebrazo.
• Fracturas óseas y fracturas del cartílago de crecimiento .
• Discrepancia en la longitud de las extremidades.
• Pérdida de movimiento de las articulaciones.
• Nervios pinzados .
• Artrosis prematura .
• Problemas en los tobillos o rodillas .
• Dolor a corto y largo plazo.
• Estatura baja .

Algunos niños pueden sentir dolor si los tumores crecen cerca de los vasos sanguíneos o los nervios. A veces, los bultos pueden ser indoloros.

Los osteocondromas múltiples hereditarios (antes conocidos como exostosis hereditarias múltiples) no son contagiosos. La enfermedad no se transmite directamente de persona a persona. Pero si usted tiene HMO, tiene un 50% de posibilidades de transmitir a su hijo la mutación genética que causa la enfermedad.

Usted o el profesional sanitario de su hijo pueden notar un bulto en un hueso o cerca de él, u otros síntomas de HMO. El personal sanitario le preguntará por el historial médico de su familia y le hará un examen físico .

El personal sanitario puede recomendar pruebas de imagen para diagnosticar la HMO. Suelen empezar con una radiografía para ver los tumores. Si necesitan más información, pueden recomendar:

• TAC .
• RESONANCIA MAGNÉTICA .

El tratamiento de la HMO varía en función de sus síntomas. Dependiendo del número de tumores que tenga, de su localización y de otros síntomas, los profesionales sanitarios pueden recomendar

• Observación del tumor (espera vigilante).
• Control del dolor .
• Fisioterapia.
• Cirugía para alargar las extremidades que no han crecido correctamente.
• Cirugía para extirpar el tumor o los tumores.

• Se realizan ejercicios de movilidad facial para aumentar la amplitud de movimiento y reducir el dolor.
• Técnicas de relajación para disminuir la tensión muscular y el dolor.
• Estiramientos faciales para aliviar la tensión muscular y el dolor.
• Masajes faciales para disminuir la inflamación y el dolor.
• Técnicas de calor y frío para disminuir la inflamación y el dolor.
• Ejercicios de respiración para disminuir la tensión muscular y el dolor.
• Técnicas de acupuntura para aliviar el dolor.

Algunas personas que se someten a cirugía para extirpar osteocondromas desarrollan cicatrices .

No hay ninguna medida que pueda tomar para prevenir los osteocondromas múltiples hereditarios. Si sabe que hay antecedentes de osteocondromas múltiples hereditarios en su familia, puede considerar la realización de pruebas genéticas prenatales como la muestra de vellosidades coriónicas (CVS) o la amniocentesis genética durante el embarazo. Esto puede determinar si el bebé ha heredado la enfermedad. En algunos casos, las pruebas genéticas de preimplantación también pueden ser una opción.

Si usted o alguien de su familia tiene HMO, comuníquelo a su especialista médico. Si no hay antecedentes familiares, la probabilidad es bastante baja pero no nula.

Su hijo puede desarrollar sólo unos pocos osteocondromas o muchos tumores. En la mayoría de los casos, estos tumores dejan de crecer una vez que se cierran los cartílagos de crecimiento del niño. Pero en algunas personas pueden volver a aparecer (reaparecer), incluso después de que los cartílagos de crecimiento se hayan cerrado.

El HMO también puede causar otros síntomas. Algunas personas tienen fatiga , dolor y dificultad para moverse.

No todas las personas con HMO necesitan tratamiento, pero algunas necesitan cirugía o fisioterapia. Los profesionales sanitarios pueden recomendar medicamentos o terapias para controlar el dolor.

La HMO es una enfermedad de por vida, pero la mayoría de las personas con osteocondromas benignos tienen una esperanza de vida normal. Hable con su especialista médico sobre las opciones de tratamiento para ayudar a su hijo a mantenerse sano y prosperar.

Sí, en raras ocasiones, los osteocondromas de las personas con HMO se vuelven cancerosos (malignos). Alrededor del 2% al 5% de las personas con HMO desarrollan cáncer. Cuando esto ocurre, los osteocondromas benignos se convierten en cánceres óseos llamados condrosarcoma u osteosarcoma .

Su especialista médico puede comprobar si los osteocondromas son un cáncer si:

• Crecen nuevos tumores después de que su hijo pase por la pubertad.
• Los osteocondromas se vuelven dolorosos.
• La capa de cartílago de un tumor es más gruesa de 2 centímetros.

Los profesionales sanitarios pueden extirpar muchos tumores malignos con cirugía. Dependiendo del estadio del cáncer (si se ha extendido o (1064)ha hecho metástasis ), es posible que su hijo no necesite tratamiento adicional.

Informe a su especialista médico sobre cualquier síntoma nuevo que tenga su hijo, especialmente un cambio repentino en el tamaño del tumor o un aumento del dolor. Siga las instrucciones de su especialista para ayudar a controlar estos síntomas.

Si su hijo desarrolla nuevos tumores o tiene nuevos síntomas como el dolor, especialmente después de la pubertad, informe a su especialista médico de inmediato.

Los expertos conocen algunos casos de niños con HMO y trastorno del espectro autista . Pero no saben si existe una relación definitiva entre ambas afecciones. Los investigadores siguen estudiando si las mutaciones genéticas que causan el HMO están también implicadas en el desarrollo del autismo.

El resumen de Infitema

Los osteocondromas múltiples hereditarios (HMO) — a veces llamados exostosis hereditarias múltiples — hacen que se formen tumores benignos a lo largo de los huesos y los cartílagos de crecimiento de los niños y adolescentes. La HMO es una enfermedad que dura toda la vida y que puede causar dolor y cambios en el esqueleto. La cirugía, la fisioterapia y el tratamiento del dolor pueden ayudar a aliviar los síntomas y corregir las deformidades óseas. Hable con su profesional sanitario sobre las pruebas y tratamientos necesarios para ayudar a su hijo a mantenerse sano.