Osteogénesis imperfecta: tipos, síntomas y tratamiento con fisioterapia

La osteogénesis imperfecta (OI) es una enfermedad ósea. Las personas con osteogénesis imperfecta tienen huesos frágiles que se rompen con facilidad, a menudo sin causa aparente. Otro nombre para la osteogénesis imperfecta es enfermedad de los huesos frágiles.

Los expertos clasifican la osteogénesis imperfecta en 19 tipos. Los profesionales sanitarios clasifican la osteogénesis imperfecta del tipo I al XIX.

Los cuatro primeros tipos de osteogénesis imperfecta son los más comunes. Estos incluyen:

• Tipo I: Es la forma más leve y común de OI. El tipo I provoca roturas de huesos ((74)fracturas óseas ) o debilidad muscular. No causa ninguna deformidad ósea.
• Tipo II: Los bebés que nacen con el Tipo II a menudo no pueden respirar y mueren jóvenes. El tipo II provoca múltiples fracturas óseas incluso antes de que el bebé nazca.
• Tipo III: Los bebés suelen tener huesos rotos al nacer. El tipo III suele provocar graves discapacidades físicas.
• Tipo IV: Los huesos pueden romperse con facilidad. Normalmente, los niños con este tipo tienen su primera rotura ósea antes de la pubertad. Las personas con el tipo IV pueden tener una deformidad ósea de leve a moderada.

Cualquiera puede nacer con la enfermedad de los huesos frágiles. Sin embargo, es más probable que tenga OI si tiene antecedentes familiares de la enfermedad.

La osteogénesis imperfecta es poco frecuente. Afecta aproximadamente a 1 de cada 20.000 personas.

La osteogénesis imperfecta (OI) se produce debido a una mutación (cambio) genética. Esta mutación puede ser esporádica (aleatoria) o un bebé puede heredar el gen de uno o ambos padres.

Algunos padres son portadores del gen que causa la OI. Ser portador significa que usted no tiene la enfermedad, pero puede transmitirla a su hijo.

Los bebés que nacen con osteogénesis imperfecta tienen problemas para fabricar tejido conectivo debido a la falta de colágeno de tipo I. El colágeno se encuentra principalmente en los huesos, los ligamentos y los dientes. El colágeno ayuda a mantener los huesos fuertes. Como resultado de la mutación genética, el cuerpo puede no producir suficiente colágeno y los huesos pueden debilitarse.

Todas las personas que tienen osteogénesis imperfecta tienen huesos frágiles (débiles). La mayoría de las personas con esta enfermedad se rompen los huesos a lo largo de su vida. En las formas graves, una persona con osteogénesis imperfecta puede tener cientos de huesos rotos, incluso antes de nacer.

Otros síntomas de la osteogénesis imperfecta pueden ser

• Deformación y dolor óseo.
• Se producen hematomas con facilidad.
• Dificultad para respirar.
• Pérdida de audición .
• Articulaciones flojas o debilidad muscular.
• Columna vertebral curvada.
• Estatura pequeña .
• Forma triangular de la cara.
• Dientes débiles, frágiles o descoloridos.
• Esclerótica azul (color azulado del blanco de los ojos).

Antes del nacimiento, los profesionales sanitarios pueden detectar una posible OI mediante pruebas genéticas. Si uno o ambos padres son portadores de OI, un asesor genético puede orientar a los padres sobre los riesgos de la OI.

Para confirmar el diagnóstico de OI después del nacimiento del bebé, los profesionales sanitarios pueden utilizar:

• Análisis de sangre para comprobar si existen mutaciones genéticas que indiquen una enfermedad de huesos frágiles.
• Pruebas de densidad ósea , que utilizan dosis bajas de rayos X en todo el cuerpo para medir los niveles de minerales en los huesos.

El objetivo del tratamiento es aumentar la resistencia de los huesos y ayudar a las personas con osteogénesis imperfecta a vivir de forma más independiente. El tratamiento de la osteogénesis imperfecta puede incluir:

• Terapia ocupacional (TO): La TO se ocupa de las habilidades motoras finas, como abotonarse la camisa o atarse los zapatos.
• Fisioterapia (PT): Los fisioterapeutas prescriben ejercicios que aumentan la fuerza, la flexibilidad y la amplitud de movimiento.
• Dispositivos de ayuda: Ayudas como andadores , bastones o muletas pueden mejorar la movilidad.
• Cuidados orales y dentales: La OI puede provocar astillamientos, cambios de color o caries en los dientes. Las personas que padecen esta enfermedad deben someterse a revisiones dentales periódicas .
• Medicamentos: En función de los síntomas, el médico puede recetar medicamentos que ralenticen la pérdida ósea o traten el dolor.

• El tratamiento de fisioterapia para el cáncer de adenocarcinoma suele incluir la terapia física, la terapia ocupacional y la terapia de rehabilitación.
• La terapia física puede ayudar a mejorar la fuerza y el rango de movimiento, así como a reducir el dolor y la inflamación.
• La terapia ocupacional puede ayudar a los pacientes a mejorar su capacidad para realizar las actividades diarias y a adaptarse a los cambios en su cuerpo.
• La terapia de rehabilitación puede ayudar a los pacientes a volver a aprender a hacer las cosas que antes podían hacer, como caminar o vestirse.

Si usted o su hijo se rompen un hueso, un especialista en ortopedia (especialista en huesos) puede tratarlo. El tratamiento puede incluir:

• Aparatos ortopédicos, férulas o yesos: Un especialista en ortopedia puede utilizar dispositivos de protección para estabilizar los huesos rotos durante la curación o después de la cirugía.
• Cirugía: Su especialista puede operar para corregir los huesos curvados o deformados. La cirugía de varilla es un tratamiento común para los niños con OI. Utiliza una varilla para evitar que los huesos se rompan. Las varillas también sostienen los huesos. Algunos tipos pueden ajustarse a medida que el niño crece.

La osteogénesis imperfecta no tiene cura. Dependiendo del tipo de osteogénesis imperfecta, los planes de tratamiento se centran en controlar los síntomas, aumentar la masa ósea y mejorar la fuerza.

Las personas con osteogénesis imperfecta necesitan atención continua durante toda su vida. Su equipo médico puede incluir

• Médico de atención primaria o pediatra.
• Audiólogos para diagnosticar y tratar problemas de audición y prescribir audífonos .
• Odontólogos, incluyendo ortodoncistas y cirujanos bucomaxilofaciales.
• Terapeutas ocupacionales.
• Ortopedistas, médicos especializados que diagnostican y tratan los problemas óseos y articulares y las fracturas óseas, incluyendo la realización de cirugías.
• Fisioterapeutas.

Dado que la enfermedad de los huesos frágiles es una condición genética, no se puede prevenir. Si usted o su pareja padecen OI o tienen un pariente con esta enfermedad, hable con un asesor genético. Ellos pueden aconsejarle sobre los riesgos de transmitir la enfermedad.

Dependiendo del tipo de OI, muchas personas pueden llevar una gran calidad de vida con la osteogénesis. Las personas con OI pueden mejorar su salud ósea

• Alcanzando y manteniendo un índice de masa corporal (IMC) saludable .
• Llevando una dieta nutritiva llena de calcio y vitamina D .
• Hacer todo el ejercicio que recomiende el médico.
• Limitar el consumo de alcohol y cafeína .
• Dejar de fumar y evitar el tabaquismo pasivo .

La esperanza de vida varía mucho según el tipo de OI. Los bebés con el tipo II suelen morir poco después de nacer. Los niños con el tipo III pueden vivir más tiempo, pero a menudo sólo hasta los 10 años. También pueden tener graves deformidades físicas.

Las personas con el tipo IV suelen vivir hasta la edad adulta, pero pueden tener una vida ligeramente reducida. Las personas con el tipo I suelen tener una esperanza de vida típica.

También puede preguntar a su especialista médico:

• ¿Qué debo saber sobre la esperanza de vida de mi hijo con OI?
• ¿Cómo puedo ayudar a mi hijo a controlar los síntomas de la osteogénesis imperfecta?
• ¿Qué debo hacer si mi hijo se rompe un hueso?
• ¿Qué posibilidades hay de que tenga otro hijo con osteogénesis imperfecta?

El resumen de Infitema

La osteogénesis imperfecta es una enfermedad ósea genética. Las personas que nacen con esta enfermedad tienen huesos que se rompen con facilidad. Hay varios tipos de osteogénesis imperfecta. Algunos tipos son más graves. Los bebés que nacen con osteogénesis imperfecta grave no suelen vivir más allá de unos días o semanas de vida. Otros tipos de OI son manejables. Los bebés que nacen con tipos leves de osteogénesis imperfecta pueden llevar una vida sana hasta la edad adulta. El tratamiento de la osteogénesis imperfecta se centra en aumentar la resistencia de los huesos y mejorar la calidad de vida.