Porencefalia: Qué es, causas, síntomas y tratamiento con fisioterapia

La porencefalia es un trastorno poco frecuente que suele diagnosticarse antes del nacimiento o durante la infancia. Los daños en los hemisferios cerebrales de su hijo pueden producirse durante el embarazo o poco después del nacimiento. Este daño conduce al desarrollo de cavidades llenas de líquido, llamadas quistes, en su cerebro.

Los quistes pueden interferir en el crecimiento y desarrollo normales del cerebro. Los niños con porencefalia pueden tener dificultades para hablar. También pueden tener otros déficits neurológicos (funcionamiento anormal en áreas de su cuerpo).

La porencefalia es un trastorno extremadamente raro. Los expertos no saben exactamente cuántos niños la padecen. El trastorno afecta a todos los géneros por igual.

Existen dos tipos de porencefalia:

• Adquirida:Es la forma más común. Es el resultado de un daño en el cerebro en desarrollo de su hijo.
• Genética:En casos muy raros, la porencefalia es el resultado de una mutación genética.

En la porencefalia genética, pueden producirse cambios perjudiciales (mutaciones) en determinados genes (COL4A1 o COL4A2). Estos genes son importantes para producir ciertos tipos de proteínas que proporcionan soporte estructural a muchos tejidos del cuerpo. Las mutaciones en estos genes pueden alterar la estructura de los tejidos y provocar anomalías como quistes en el cerebro.

En la porencefalia adquirida, un accidente cerebrovascular o una infección interfieren en el flujo sanguíneo normal del cerebro de su hijo y pueden provocar una falta de oxígeno o una hemorragia. La lesión puede producirse antes, durante o poco después del nacimiento.

Con la falta de oxígeno o la hemorragia en el cerebro de su hijo, los quistes llenos de líquido pueden sustituir al tejido cerebral normal. Es más probable que esto ocurra si se dan los siguientes factores de riesgo

• Consumo de alcohol o drogas durante el embarazo.
• Diabetes gestacional .
• Infección durante el embarazo.
• Infección poco después del nacimiento.
• Traumatismos durante el parto.
• Otras causas de ictus o falta de oxígeno en el cerebro (como trastornos sanguíneos y enfermedades metabólicas).

A veces, los profesionales sanitarios pueden encontrar pistas sobre la causa subyacente basándose en la localización, el tamaño y la distribución de los quistes.

Los síntomas y signos de la porencefalia varían en cuanto a su gravedad y al momento en que aparecen por primera vez. Los déficits neurológicos (funcionamiento anormal del organismo) dependen del lugar donde se desarrollen los quistes cerebrales y de su tamaño. Esto no es muy diferente de lo que ocurre con un accidente cerebrovascular. Los síntomas pueden ser:

• Retrasos en el habla y el lenguaje.
• Retraso en el desarrollo físico .
• Retraso en el desarrollo cognitivo.
• Retraso en el desarrollo social.
• Cabeza grande o pequeña en relación con el tamaño del cuerpo.
• Bajo tono muscular (hipotonía).
• Debilidad.
• Problemas para procesar la información sensorial.
• Convulsiones .

En algunos casos, la porencefalia puede bloquear el líquido cefalorraquídeo (LCR) que rodea el cerebro y la médula espinal de su hijo. Esto provoca una acumulación de líquido, que añade presión alrededor de su cerebro (lo que se conoce como hidrocefalia). Si la presión llega a ser lo suficientemente alta como para ejercer presión sobre el propio cerebro, los síntomas existentes pueden empeorar o pueden surgir otros nuevos. Los nuevos síntomas pueden incluir dolores de cabeza, vómitos y problemas de visión.

Dado que la porencefalia puede provocar convulsiones, los niños con porencefalia son más propensos a desarrollar epilepsia . Algunos también pueden tener espasticidad muscular , cuando sus músculos se tensan y contraen en exceso.

Los niños con porencefalia suelen mostrar signos de la enfermedad poco después de nacer. La mayoría recibe el diagnóstico antes de cumplir el primer año. A veces, los quistes cerebrales son visibles en una ecografía prenatal. El médico puede diagnosticar la enfermedad antes de que nazca el bebé.

Para confirmar el diagnóstico de porencefalia, el médico necesita ver imágenes detalladas del cerebro de su hijo. Usted o su hijo pueden someterse a pruebas de imagen como:

• Ecografía prenatal o ecografía pediátrica .
• TAC .
• RESONANCIA MAGNÉTICA .

Actualmente no hay cura para la porencefalia, pero hay muchas formas de controlar sus efectos. Los tratamientos se centran en mejorar las deficiencias neurológicas. Si hay hidrocefalia, se puede drenar el exceso de líquido alrededor del cerebro de su hijo.

Las posibles terapias pueden incluir:

• Medicación anticonvulsiva.
• Medicación para mejorar la tensión muscular.
• Medicación para reducir el dolor.
• Fisioterapia.
• Logopedia.
• Terapia ocupacional.
• Cirugía para extirpar un quiste.
• Cirugía para drenar el exceso de líquido cerebral.

• La osificación heterotópica es un proceso en el que el hueso se forma en un tejido blando o cartilaginoso en un lugar donde no debería estar.
• El tratamiento de fisioterapia para la osificación heterotópica consiste en ejercicios de movilidad, estiramientos y fortalecimiento.
• La fisioterapia también puede ayudar a aliviar el dolor y la inflamación asociados con la osificación heterotópica.
• El objetivo del tratamiento de fisioterapia es mejorar la movilidad y la fuerza, y reducir el dolor.

La porencefalia no siempre puede prevenirse. Pero tener un embarazo sano puede reducir el riesgo de su hijo.

Durante el embarazo, es importante no abusar del alcohol ni de las drogas . Si tienes diabetes gestacional, sigue las indicaciones de tu médico para controlar la enfermedad.

La porencefalia genética puede heredarse a veces si sólo uno de los padres es portador del gen mutado. Las pruebas genéticas pueden determinar si usted o su pareja son portadores del gen. Un asesor genético puede ayudarle a entender los riesgos de transmitir este gen a su hijo.

Algunos niños con porencefalia presentan problemas neurológicos. Otros no muestran ningún problema. La gravedad de estos síntomas varía mucho. El pronóstico depende del tamaño, la ubicación y el número de quistes cerebrales y de cómo afecten a cada niño.

Debe llamar a su especialista médico si su hijo experimenta una nueva o un empeoramiento:

• Dolores de cabeza .
• Vómitos.
• Problemas de equilibrio o coordinación.
• Convulsiones.
• Parálisis de cualquier parte de su cuerpo.
• Cambios en la visión.

Puede preguntar a su especialista médico:

• ¿Qué posibilidades hay de tener otro hijo con porencefalia?
• ¿Debe mi familia someterse a pruebas genéticas?
• ¿Necesitará mi hijo una intervención quirúrgica para eliminar los quistes o el exceso de líquido del cerebro?
• ¿Cuáles son las mejores terapias para ayudar a mi hijo a afrontar los retrasos en su desarrollo?

El resumen de Infitema

La porencefalia es un trastorno muy raro. Los niños que la padecen pueden sufrir discapacidades físicas y cognitivas de leves a graves. Con una intervención y terapia tempranas, muchos niños con porencefalia pueden llevar una vida plena y productiva.