Progeria: Síntomas, pruebas, tratamiento con fisioterapia y prevención

La progeria (síndrome de progeria de Hutchinson-Gilford o HGPS) es una enfermedad genética muy rara que hace que los niños envejezcan rápidamente. Los niños con progeria parecen estar sanos al nacer, pero suelen empezar a mostrar signos de envejecimiento rápido en los dos primeros años de vida. La mayoría muere hacia los 13 ó 14 años, aunque algunos viven hasta los 20 años. La causa de la muerte suele ser una enfermedad cardíaca o, a veces, un accidente cerebrovascular .

La progeria afecta a 1 de cada 20 millones de personas en todo el mundo. Según la Fundación para la Investigación de la Progeria, hay entre 350 y 400 niños con progeria en todo el mundo en cualquier momento. La progeria parece afectar por igual a niños y niñas, y no es más común en una raza que en otra.

La progeria está causada por una mutación (cambio) en el gen de la lámina A (LMNA). Este gen produce una proteína que mantiene unido el núcleo de la célula. Debido al cambio en el gen, la proteína se vuelve defectuosa. Esto hace que el núcleo sea inestable, lo que se cree que causa el proceso de envejecimiento prematuro.

La mutación del gen LMNA no es hereditaria. De hecho, los padres y hermanos de los niños con progeria rara vez están afectados.

Los niños con progeria empiezan a mostrar signos y síntomas de envejecimiento rápido en los dos primeros años de vida. Estos incluyen:

• No crecen al mismo ritmo que sus compañeros
• Pérdida de grasa corporal
• Calvicie
• La piel adquiere un aspecto envejecido y arrugado
• Rigidez en las articulaciones

Otros signos y síntomas de la progeria son

• Rostros pequeños para el tamaño de la cabeza
• Nariz con aspecto de “pellizco".
• Un punto blando abierto en la cabeza
• Dientes que salen tarde

A medida que la enfermedad avanza, comienzan a aparecer síntomas menos evidentes para los padres, como dislocación de cadera, cataratas , artritis , acumulación de placa en las arterias y enfermedades cardíacas. Algunos niños con progeria sufren accidentes cerebrovasculares.

A pesar de estos problemas físicos, el intelecto no se ve afectado y los niños con progeria suelen ser tan inteligentes como sus compañeros.

En 2003 se identificó el gen que causa la progeria y se creó una prueba genética que puede confirmar si los síntomas de un niño son causados por la progeria. La prueba requiere tomar una muestra de sangre del niño. (Antes de que esta prueba estuviera disponible, los médicos sólo podían diagnosticar la progeria basándose en sus observaciones y en las radiografías).

Si su médico tiene motivos para creer que su hijo puede tener progeria, puede ponerse en contacto con la Progeria Research Foundation . El director médico de la fundación revisará el caso y puede organizar la realización de la prueba sin coste alguno para las familias. Los resultados suelen llegar en un plazo de 2 a 4 semanas.

No hay cura para la progeria, pero se están estudiando varios medicamentos para tratarla.

La fisioterapia puede ayudar a estos niños a conseguir una buena amplitud de movimiento, equilibrio y postura, y a reducir el dolor en las caderas y los pies. La terapia ocupacional puede ayudarles a desarrollarse en áreas funcionales como la alimentación, el mantenimiento de la higiene personal y la escritura.

Los niños con progeria pueden beneficiarse enormemente de los cuidados para ayudarles a llevar una vida lo más sana y cómoda posible. Esto suele incluir:

• Seguimiento de las enfermedades del corazón : Esto incluye pruebas periódicas como ecocardiogramas y control de la presión arterial. El tratamiento con dosis bajas de aspirina y estatinas puede ayudar a reducir algunos riesgos de enfermedad cardíaca.
• Estudios de imagen (como la resonancia magnética, o(1) IRM ) : Pueden utilizarse para vigilar los accidentes cerebrovasculares, o para comprobar los dolores de cabeza o las convulsiones, ambos frecuentes en estos niños.
• Exámenes oculares regulares : Algunos niños con progeria tienen problemas oculares, como hipermetropía o sequedad ocular (porque sus párpados no se cierran completamente). A medida que la enfermedad avanza, también pueden desarrollar cataratas. Estos niños pueden tener cejas y pestañas más finas, lo que puede hacer más probable que les entren sustancias irritantes en los ojos. Además, algunos niños tienen una gran sensibilidad a la luz y se les puede aconsejar que lleven gafas de sol en algunos entornos.
• Pruebas de audición : Los niños con progeria pueden tener una pérdida de audición que puede mejorarse con audífonos .
• Exámenes dentales regulares : Los niños con progeria son más propensos a tener problemas dentales como caries , apiñamiento severo, retraso en la llegada de los dientes y encías retraídas.
• Control de los problemas cutáneos : A menudo son los primeros signos de progeria, y pueden incluir manchas oscuras o bultos en la piel, pérdida de cabello, picores y tensión en la piel que restringe el movimiento y puede dificultar la respiración o la digestión de los alimentos.
• Control de la salud ósea : Los niños con progeria pueden tener varios problemas relacionados con el crecimiento y el desarrollo de los huesos, así como problemas articulares.

Los niños con progeria necesitan una nutrición adecuada para crecer. Algunos pueden necesitar una nutrición suplementaria (incluida una sonda de alimentación). Mantener a los niños con progeria bien hidratados puede ayudar a reducir el riesgo de problemas neurológicos repentinos. Hable con el médico de su hijo sobre las formas saludables de animarle a obtener suficientes calorías e hidratación .

• La progeria es una enfermedad rara y progresiva que causa el envejecimiento prematuro.
• Los niños con progeria generalmente no viven más allá de los 13 años.
• No hay un tratamiento específico para la progeria, pero los niños pueden beneficiarse del cuidado médico especializado.
• La fisioterapia puede ayudar a mejorar la fuerza, el equilibrio y la movilidad de los niños con progeria.
• También se pueden utilizar tratamientos para aliviar el dolor y mejorar la calidad de vida.

Los padres de un niño con progeria deben intentar crear una vida familiar lo más normal posible. Intenten incluir al niño en tantas actividades como sea posible, y asegúrense de no dejar que los demás niños de la familia se sientan ignorados.

Sea sincero, pero adecuado a la edad, con toda la familia cuando hable del hecho de que su hijo con progeria sólo vivirá hasta cierta edad. Las sesiones de asesoramiento pueden ser útiles en distintos momentos.

Asimismo, hable con su hijo sobre el hecho de que algunas personas se sentirán extrañadas al verle, y comente cómo debe responder su hijo a las miradas y los susurros.

La progeria está causada por un cambio genético extremadamente raro y, por lo general, no es hereditaria. Las probabilidades generales de tener un hijo con progeria son de aproximadamente 1 entre 4 millones. Sin embargo, una vez que una persona ha tenido un hijo con progeria, hay un 2 o 3 por ciento más de probabilidades de tener otro hijo con ella, ya que podría tener el rasgo genético de la progeria sin tener realmente la enfermedad. Las personas que han tenido un hijo con progeria pueden someterse a pruebas genéticas para conocer sus posibilidades de tener otro hijo con la enfermedad.

Muchos niños con progeria van a la escuela, aunque suelen necesitar adaptaciones para poder participar plenamente y estar cómodos y seguros. Los padres deben reunirse regularmente con los administradores de la escuela, los enfermeros, los terapeutas, los profesores y otras personas para que todos puedan trabajar juntos para satisfacer las necesidades del niño. Esto incluye crear y compartir un plan para que el niño reciba atención de emergencia si la necesita en la escuela (como una falta de aire repentina o un dolor en el pecho).