Síndrome de Angelman: Qué es, causas y síntomas

El síndrome de Angelman es una enfermedad rara y compleja del neurodesarrollo que afecta principalmente a su sistema nervioso . Está causado por problemas con un gen específico llamado UBE3A.

El sistema nervioso es el centro de mando del cuerpo. Se origina en el cerebro y controla los movimientos, los pensamientos, los comportamientos y las respuestas automáticas al mundo que nos rodea.

Los rasgos característicos del síndrome de Angelman incluyen:

• Retraso del desarrollo que suele ser perceptible entre los seis y los doce meses de edad.
• Discapacidad intelectual.
• Ausencia de habla o habla muy limitada.
• Problemas de movimiento y equilibrio ((930)ataxia ).
• Convulsiones .

Los niños con síndrome de Angelman suelen tener una actitud alegre y excitable. Suelen sonreír, reír y hacer movimientos con las manos.

El síndrome de Angelman debe su nombre al Dr. Harry Angelman, un médico inglés que describió por primera vez esta enfermedad en la literatura médica en 1965.

Aunque el síndrome de Angelman es poco frecuente, puede aparecer en cualquier feto durante el desarrollo fetal. La mayoría de los casos son el resultado de una mutación genética espontánea, lo que significa que la enfermedad no se transmite de padres biológicos a hijos.

Afecta por igual a las personas asignadas como hombres al nacer y a las asignadas como mujeres al nacer.

El síndrome de Angelman es poco frecuente. Afecta aproximadamente a 1 de cada 12.000 a 20.000 personas.

El trastorno del espectro autista y el síndrome de Angelman comparten algunas de las mismas características, como el retraso en el desarrollo y los problemas del habla, y son particularmente difíciles de distinguir durante las primeras etapas del desarrollo. Sin embargo, el síndrome de Angelman no forma parte del espectro autista. Son condiciones distintas.

El síndrome de Angelman tiene varios síntomas o características diferentes, que varían de una persona a otra y con la edad.

Síntomas comunes del síndrome de Angelman

La mayoría de las personas con síndrome de Angelman (aproximadamente entre el 80% y el 99%) presentan los siguientes síntomas a lo largo de su vida:

• Retraso en el desarrollo.
• Problemas de aprendizaje .
• Problemas en el desarrollo del habla, que van desde no hablar en absoluto (ser no verbal) hasta utilizar sólo unas pocas palabras.
• Dificultades para caminar, como torpeza y marcha ancha.
• Ataxia ((134)alteración del equilibrio o de la coordinación).
• Convulsiones.

Rasgos faciales del síndrome de Angelman

Los rasgos faciales más comunes del síndrome de Angelman son

• Un cráneo corto y ancho (braquicefalia).
• Lengua anormalmente grande (macroglosia) que puede sobresalir de la boca.
• Cabeza anormalmente pequeña ( (1181)microcefalia ).
• Un maxilar inferior grande (prognatismo mandibular).
• Boca ancha.
• Dientes muy espaciados.

Síntomas del síndrome de Angelman específicos de los niños

Los niños con el síndrome de Angelman suelen tener comportamientos distintivos (además de los síntomas característicos), entre ellos

• Una actitud alegre y excitable.
• Sonrisas y risas frecuentes.
• Movimientos frecuentes de agitación de las manos.
• Hiperactividad y poca capacidad de atención.
• Dificultad para dormir y necesidad de dormir menos que otros niños.
• Fascinación por el agua.

Con la edad, las personas con síndrome de Angelman se vuelven menos excitables y sus problemas de sueño tienden a mejorar.

Muchos de los síntomas característicos del síndrome de Angelman son el resultado de la pérdida de función de un gen llamado UBE3A . Estas alteraciones se producen en las primeras etapas del desarrollo fetal antes del nacimiento del bebé.

Una mutación genética es un cambio en una secuencia de su ADN. Su secuencia de ADN proporciona a sus células la información que necesitan para realizar sus funciones. Si una parte de su secuencia de ADN no está completa o está dañada, puede experimentar los síntomas de una enfermedad genética.

Las personas normalmente heredan una copia del gen UBE3A de cada progenitor biológico. Ambas copias de este gen están “activadas” en muchos de los tejidos del cuerpo. Sin embargo, en determinadas zonas del cerebro, sólo está activa la copia heredada del padre biológico (copia materna).

Si la copia materna del gen UBE3A se pierde debido a un cambio cromosómico o a una mutación genética, no tendrá copias activas del gen en algunas partes de su cerebro. Esto provoca los síntomas característicos del síndrome de Angelman, una enfermedad del neurodesarrollo.

Una persona puede tener los síntomas del síndrome de Angelman porque partes del gen UBE3A están inactivas o faltan (alrededor del 70% de los casos). Las alteraciones estructurales del gen UBE3A también pueden dar lugar al síndrome de Angelman (alrededor del 11% de los casos).

Las anomalías del gen UBE3A suelen producirse de forma espontánea (al azar), lo que significa que no se heredan (se transmiten). En un pequeño número de casos, los niños no heredan una copia normal del cromosoma 15 de su progenitor biológico (por ejemplo, podrían heredar dos copias del cromosoma 15 de su otro progenitor biológico), lo que conduce al desarrollo del síndrome de Angelman.

En alrededor del 10% al 15% de los casos, los profesionales sanitarios no pueden determinar la causa del síndrome de Angelman. En estos casos, los cambios que afectan a otros genes o cromosomas pueden ser responsables de la enfermedad.

Los síntomas característicos del síndrome de Angelman no suelen ser evidentes al nacer. Los profesionales sanitarios suelen diagnosticar la enfermedad en niños de entre uno y cuatro años de edad. Pero esto puede variar porque el síndrome de Angelman tiene una amplia gama de síntomas y gravedad.

El síndrome de Angelman se diagnostica fácilmente como otras afecciones que se le parecen mucho, entre ellas:

• Trastorno del espectro autista.
• Parálisis cerebral .
• Síndrome de Mowat-Wilson.
• Síndrome de Christianson.
• Síndrome de Pitt-Hopkins.
• Síndrome de Prader-Willi .
• Síndrome de Phelan-McDermid

La única forma segura de diagnosticar el síndrome de Angelman es con pruebas genéticas que identifiquen cambios en el gen UBE3A .

En la mayoría de los casos, los profesionales de la salud diagnostican el síndrome de Angelman en niños pequeños, pero a veces pueden identificar la condición prenatalmente (antes del nacimiento).

Diagnóstico del síndrome de Angelman antes del nacimiento

En algunos casos, los profesionales sanitarios pueden identificar el síndrome de Angelman antes de que nazca el bebé mediante una ecografía prenatal . En ella se buscan signos de problemas de crecimiento fetal.

Los estudios actuales han demostrado que el cribado prenatal no invasivo (NIPS) es muy preciso en el diagnóstico del síndrome de Angelman antes del nacimiento. El DPNI es un método para determinar el riesgo de que el feto nazca con determinadas anomalías genéticas. Esta prueba analiza pequeños fragmentos de ADN que circulan por la sangre de la embarazada.

Diagnóstico del síndrome de Angelman después del nacimiento

En la mayoría de los casos, los especialistas diagnostican el síndrome de Angelman en niños de entre uno y cuatro años de edad. Pueden sospechar de la afección si el desarrollo de su hijo se retrasa y presenta las características distintivas del síndrome.

Los especialistas utilizan una serie de análisis de sangre especializados para confirmar el diagnóstico del síndrome de Angelman. Los científicos de laboratorio realizan varias pruebas genéticas que buscan:

• Cualquier cromosoma o trozo de cromosoma que falte.
• Cambios en el gen UBE3A de su hijo que impedirían su funcionamiento.
• Cambios en el gen UBE3A de cualquiera de los padres biológicos que puedan haber transmitido.

Si su hijo tiene el síndrome de Angelman, es importante conocer el cambio genético que lo ha causado. Esto ayuda a determinar si existe la posibilidad de tener otro hijo con síndrome de Angelman.

El especialista de su hijo también puede ordenar las siguientes pruebas para ayudar con el diagnóstico o para comprobar posibles complicaciones:

• Electroencefalograma (EEG) : Un EEG mide y registra las señales eléctricas del cerebro de su hijo. Durante un EEG, un técnico coloca pequeños discos metálicos (electrodos) en el cuero cabelludo de su hijo. Los electrodos se conectan a una máquina que proporciona al profesional sanitario información sobre la actividad cerebral de su hijo. Esta prueba puede mostrar un patrón de actividad cerebral característico del síndrome de Angelman y cualquier actividad epiléptica, lo que puede ayudar en el diagnóstico.
• Estudio del sueño (polisomnografía) : Esta prueba puede diagnosticar cualquier trastorno del sueño , que es frecuente en los niños con síndrome de Angelman.

No hay un tratamiento principal para el síndrome de Angelman. En su lugar, los profesionales sanitarios centran el tratamiento en los síntomas específicos que presenta cada niño con síndrome de Angelman. El diagnóstico y el tratamiento tempranos son fundamentales para ayudar a un niño con síndrome de Angelman a mantener la mayor calidad de vida posible.

El tratamiento puede requerir los esfuerzos coordinados de un equipo de especialistas, que incluye:

• Pediatras .
• Neurólogos .
• Terapeutas ocupacionales y físicos.
• Logopedas.
• Terapeutas del comportamiento.
• Gastroenterólogos.
• Nutricionistas.

El manejo de los síntomas puede incluir intervenciones y tratamientos como:

• Medicamentos anticonvulsivos para los que sufren ataques.
• Fisioterapia para ayudar con la postura , los problemas de equilibrio y de marcha y para prevenir la rigidez de las articulaciones.
• Utilización de tobilleras o pies ortopédicos para ayudar a caminar.
• Terapia conductual y cumplimiento de rutinas estrictas a la hora de acostarse para ayudar a los trastornos del sueño.
• Terapia de modificación de la conducta para ayudar a cambiar los comportamientos no deseados.
• Ayudas y terapias de comunicación, como el lenguaje de signos, la gesticulación y el uso de dispositivos especiales de comunicación por ordenador para mejorar el aprendizaje y la comunicación social.

• La fisioterapia puede ser útil para tratar el síndrome de Angelman, ya que puede ayudar a mejorar la postura y el equilibrio, así como aumentar la fuerza y la coordinación.
• También se puede utilizar la fisioterapia para tratar los problemas de movimiento que pueden afectar a las personas con síndrome de Angelman.
• La terapia ocupacional también puede ser útil para tratar el síndrome de Angelman, ya que puede ayudar a mejorar la capacidad de las personas para realizar actividades cotidianas.

Actualmente no hay cura para el síndrome de Angelman. El tratamiento consiste en controlar los síntomas de la enfermedad.

Lamentablemente, en la mayoría de los casos, no hay forma de prevenir el síndrome de Angelman, ya que se produce como resultado de anomalías genéticas espontáneas (aleatorias) mientras el feto se desarrolla en el útero. En la mayoría de los casos, esto ocurre sin una causa conocida.

Un pequeño porcentaje de personas con síndrome de Angelman heredan la enfermedad. Si planea tener un hijo biológico, hable con su especialista médico sobre las pruebas genéticas para comprender el riesgo de tener un hijo con una condición genética o una condición que puede ser causada por una mutación genética heredada.

Es importante recordar que no hay dos niños con síndrome de Angelman que estén afectados de la misma manera. Aunque todas las personas con síndrome de Angelman presentan algún tipo de retraso en el desarrollo, alteraciones del habla y del movimiento (motoras), hay muchas variaciones en la gravedad de estos síntomas.

Es imposible predecir con certeza cómo se verá afectado su hijo. La mejor manera de prepararse y ayudar a su hijo a recibir la mejor atención es hablar con los profesionales sanitarios especializados en el tratamiento del síndrome de Angelman.

¿Cuál es el pronóstico del síndrome de Angelman?

El pronóstico (perspectiva) de una persona con síndrome de Angelman depende de varios factores, entre ellos:

• La causa genética (las grandes deleciones del gen (456)UBE3A tienen un peor pronóstico).
• La edad de su hijo en el momento del diagnóstico.
• La gravedad de los síntomas.
• El nivel de intervención y terapia que su hijo pueda recibir para controlar sus síntomas.

La mayoría de las personas con síndrome de Angelman tendrán una vida normal. No tendrán ninguna regresión en el desarrollo, y sus síntomas conductuales podrían mejorar con habilidades de autoayuda y cuidados de apoyo.

La mayoría de las personas con síndrome de Angelman necesitan cuidados y atención constantes debido a su comportamiento. El pronóstico mejora significativamente con un diagnóstico precoz e intervenciones como logopedia , terapias físicas y ocupacionales.

La esperanza de vida de las personas con síndrome de Angelman parece ser casi normal.

Para ayudar a cuidar a su hijo con síndrome de Angelman, siga las instrucciones de sus especialistas de atención médica para:

• Administrar cualquier medicamento según lo prescrito.
• Realizar evaluaciones del desarrollo y terapias físicas, ocupacionales y del habla.
• Acudir a todas las visitas médicas de seguimiento.

Los niños con síndrome de Angelman tendrán problemas de movimiento y comportamiento y es probable que necesiten ayuda con las tareas diarias a lo largo de su vida.

El equipo sanitario de su hijo puede responder a sus preguntas y ofrecerle apoyo. También pueden recomendarle un grupo de apoyo local o en línea.

Si su hijo ha sido diagnosticado con el síndrome de Angelman, tendrá que ver a su equipo de atención médica con regularidad para asegurarse de que su tratamiento y terapias están funcionando.

Si su hijo tiene el síndrome de Angelman, puede ser útil hacer las siguientes preguntas a su personal sanitario:

• ¿Qué tratamientos son los mejores para controlar los síntomas de mi hijo?
• ¿Cómo puedo ayudar a mi hijo a comunicarse mejor?
• ¿Debo someterme a pruebas genéticas o a asesoramiento genético si pienso tener más hijos?
• ¿Cómo puedo planificar mejor el apoyo que mi hijo necesitará en el futuro?
• ¿Hay algún grupo de apoyo cercano para familias como la nuestra?

El resumen de Infitema

Enterarse de que su hijo tiene el síndrome de Angelman puede ser abrumador. Sepa que no está solo — hay muchos recursos disponibles para ayudarle a usted y a su familia. Es importante que su hijo cuente con un equipo de profesionales sanitarios familiarizados con el síndrome para que pueda recibir la mejor atención.