Síndrome de Apert: Qué es, síntomas, diagnóstico y tratamiento con fisioterapia

El síndrome de Apert es una enfermedad rara en la que el bebé nace con anomalías físicas porque las articulaciones de su cráneo se cierran demasiado pronto. Las zonas del cuerpo del niño que conducen a un diagnóstico de síndrome de Apert son el cráneo (la punta de la parte superior de la cabeza), la cara (los huesos se forman en lugares irregulares), los pies y las manos (los dedos de las manos y los pies están conectados o palmeados). El síndrome de Apert es genético y autosómico dominante, lo que significa que uno de los padres puede transmitir la enfermedad a su hijo a través de sus genes.

El síndrome de Apert es una afección rara causada por una mutación genética que se produce al principio del embarazo. La mutación puede ser heredada o de nueva creación (de novo). Hay un 50% de posibilidades de tener un hijo con síndrome de Apert si uno de los padres tiene la condición genética (autosómica dominante). Las mutaciones genéticas no son el resultado de algo que el padre haya hecho durante el embarazo.

El síndrome de Apert es poco frecuente y se da en 1 de cada 65.000 nacimientos.

El síndrome de Apert se produce cuando las articulaciones (suturas) entre los huesos del cráneo del bebé se cierran antes de tiempo ((1729)craneosinostosis ). El cierre prematuro de su cráneo impide que los huesos se desarrollen con normalidad, provocando cambios en los huesos faciales. Dependiendo de las suturas que se hayan cerrado demasiado pronto, su bebé podría tener varias características físicas definitorias que conducen a un diagnóstico de síndrome de Apert, entre ellas

• Cráneo : La cabeza de tu bebé es más alta de lo normal y parece puntiaguda en la parte superior (acrocefalia). La parte posterior de su cráneo es plana. Tiene la frente alta o ancha. El punto blando de su bebé puede cerrarse tarde.
• Ojos : Los ojos de su bebé están muy separados en la cara y pueden mostrar signos de abultamiento o inclinación hacia abajo.
• Cara : Su bebé tiene la nariz chata o en pico, una abertura en el paladar (paladar hendido) o su cara no es simétrica.
• Manos y pies : Su bebé tiene los dedos cortos con los pulgares anchos y los dedos de las manos o de los pies unidos (sindactilia).

El síndrome de Apert hace que se definan las características físicas a medida que su hijo se desarrolla, pero también puede afectar a otros órganos del cuerpo de su hijo, como:

• Cerebro : El síndrome de Apert provoca presión en el cerebro, lo que puede alterar la forma en que tu hijo aprende y piensa (desarrollo cognitivo). Puede sufrir una discapacidad intelectual de leve a moderada.
• Oídos : Es habitual que los lados de la cabeza de su hijo sean los primeros en cerrarse durante el desarrollo, lo que podría alterar la forma de los oídos de su hijo. Esto podría dar lugar a frecuentes infecciones de oído o a la pérdida de audición.
• Ojos : Su hijo podría tener problemas de visión debido a sus ojos saltones, inclinados o abiertos.
• Pulmones : Dependiendo de la gravedad del diagnóstico de su hijo, la forma en que se formó su nariz podría causar problemas respiratorios o apnea del sueño, que es el resultado de la obstrucción de las vías respiratorias.
• Piel : La piel de su hijo puede producir un exceso de grasa, lo que podría provocar la aparición de un acné grave. También pueden sudar más de lo normal ((1335)hiperhidrosis ) y tener manchas de piel sin pelo (falta de cejas).
• Dientes : Los dientes de tu bebé podrían abarrotar su boca, lo que provocaría problemas dentales cuando empiecen a formarse los dientes. También podría faltarle algún diente y tener un esmalte irregular en sus dientes.

Una mutación genética de un gen, el receptor 2 del factor de crecimiento de los fibroblastos o FGFR2 , que es responsable del desarrollo del esqueleto, causa el síndrome de Apert. Cuando se produce la mutación del gen, los receptores no se comunican con los factores de crecimiento de los fibroblastos, lo que provoca que las uniones (suturas) entre los huesos se cierren demasiado pronto durante el desarrollo fetal. Cuando las suturas se cierran antes de tiempo, el cerebro del bebé sigue creciendo y los huesos del cráneo, especialmente en la frente y los lados del cráneo, cambian de forma. La formación irregular de los huesos provoca malformaciones en su cuerpo.

El diagnóstico del síndrome de Apert se produce normalmente después del nacimiento del niño, pero es posible realizar un diagnóstico precoz durante el embarazo con una ecografía prenatal en 2D o 3D o una resonancia magnética para seguir el desarrollo del esqueleto de su bebé. El profesional sanitario de su hijo le hará una exploración física para identificar cualquier anomalía en su cuerpo. Las pruebas secundarias, mediante pruebas de imagen como un TAC o una RMN, detectarán cualquier anomalía física presente una vez que el niño haya nacido (defectos congénitos). Su especialista médico también recomendará la realización de pruebas genéticas, en busca de una mutación del gen FGFR2, para confirmar el diagnóstico. Su bebé seguirá siendo sometido a revisiones periódicas al nacer, haciendo hincapié en una prueba de audición para comprobar si existe una discapacidad auditiva causada por la enfermedad.

El tratamiento del síndrome de Apert varía en función de la gravedad del diagnóstico de su hijo. La mayoría de las veces el tratamiento consiste en un tipo de cirugía para aliviar los síntomas.

Si su hijo tiene síntomas que afectan al cráneo o al cerebro (craneosinostosis o (1117)hidrocefalia ), su médico programará una intervención quirúrgica entre dos y cuatro meses después del nacimiento para corregir la afección mediante la inserción de un tubo (derivación) para drenar el líquido y liberar la presión del cerebro.

La cirugía reconstructiva o correctiva puede ajustar cualquier parte del cuerpo de su hijo que se haya formado de forma anormal, incluyendo

• Cirugía para corregir los ojos.
• Cirugía de reconstrucción de la mandíbula (osteotomía).
• Cirugía plástica del mentón (genioplastia).
• Cirugía plástica de la nariz ((2069)rinoplastia ).
• Separación de los dedos de las manos y de los pies.
• Cirugía de remodelación del cráneo (craneoplastia).

• La fisioterapia se centra en el movimiento y el ejercicio de la mano y los dedos.
• También se puede utilizar la fisioterapia para aumentar la fuerza y la coordinación de la mano.
• La fisioterapia también puede ayudar a aliviar el dolor y la inflamación.

Su hijo podrá alcanzar su máximo potencial con un tratamiento de intervención temprana aconsejado por su especialista médico. Los tipos de tratamiento para su hijo incluyen:

• Audífonos para las deficiencias auditivas.
• Respiradores o tratamientos para las dificultades de obstrucción de las vías respiratorias.
• Visitas programadas con terapeutas, como fisioterapia, terapia ocupacional y logopedia.
• Cuidado de la boca y los dientes de su hijo.
• Evaluación de la vista debido a problemas con los ojos.

No se conoce ninguna cura para el síndrome de Apert. La cirugía reducirá significativamente los síntomas de su hijo para ayudarle a llevar una vida normal.

Dado que el síndrome de Apert es una afección genética, los padres no pueden hacer nada para evitar que se produzca durante el embarazo. Si está planeando quedarse embarazada, hable con su médico sobre las pruebas genéticas para ver si corre el riesgo de transmitir ciertos genes a su hijo. El asesoramiento genético ayuda a explicar las posibilidades de tener futuros hijos con el trastorno y ofrece apoyo a los nuevos padres.

El síndrome de Apert es una enfermedad que dura toda la vida y no tiene cura. La cirugía para liberar la presión del cerebro, junto con la cirugía reconstructiva, se llevará a cabo poco después del nacimiento de su bebé. Es necesario un seguimiento estrecho con múltiples especialistas para su bebé. Después de la cirugía y con el tratamiento en curso, los bebés nacidos con síndrome de Apert tienen una esperanza de vida regular y deben estar al día con su especialista médico para abordar cualquier preocupación que puedan enfrentar a medida que crecen. Debe programar visitas regulares con los especialistas para examinar la visión, los dientes y la audición de su hijo a medida que crece. Es posible que su hijo necesite una intervención quirúrgica de seguimiento a medida que crezca para tratar cualquier síntoma persistente de la enfermedad.

Debe visitar a su especialista médico si nota que su bebé

• Tiene problemas para respirar.
• Tiene infecciones de oído frecuentes o le cuesta escuchar órdenes sencillas.
• No alcanza los hitos del desarrollo.
• Tiene una infección en el lugar de la cirugía, que se enrojece, se eleva, se hincha o rezuma pus amarillo o transparente.

• ¿Qué tipo de tratamiento recomienda para el diagnóstico de mi bebé?
• ¿Cuáles son los riesgos de la cirugía?
• ¿Afectará la forma de la cabeza de mi bebé a su aprendizaje?
• ¿Es probable que tenga otro hijo con síndrome de Apert?

Los síntomas del síndrome de Apert son similares a los de otras afecciones como consecuencia de que los huesos del cráneo del bebé se fusionan demasiado pronto ((1729)craneosinostosis ) durante el desarrollo fetal. Las afecciones relacionadas incluyen:

• Síndrome de Carpenter : El síndrome de Carpenter es idéntico al síndrome de Apert —, en el que el cráneo del bebé se fusiona demasiado rápido causando anomalías en el cráneo del bebé. La fusión de los dedos de las manos y de los pies (sindactilia), también se observa con este síndrome. La diferencia es que el síndrome de Carpenter se adquiere genéticamente cuando ambos padres transmiten el gen a su hijo (autosómico recesivo).
• Síndrome de Crouzon : El síndrome de Crouzon provoca anomalías faciales debido a que el cráneo del bebé se fusiona demasiado pronto.
• Síndrome de Pfeiffer : El síndrome de Pfeiffer provoca anomalías en el cráneo y la cara, además de que los pulgares y los dedos gordos de los pies aparezcan más anchos de lo normal y se doblen lejos de los demás dedos.
• Síndrome de Saethre-Chotzen : El síndrome de Saethre-Chotzen provoca rasgos faciales desiguales y asimétricos debido a que las articulaciones del cráneo se fusionan demasiado pronto.

El síndrome de Apert y el síndrome de Crouzon comparten algunas de las mismas características, ya que ambos se producen cuando las articulaciones del cráneo se cierran demasiado pronto durante el desarrollo fetal. Si bien ambas afecciones hacen que el cráneo forme una luna creciente o una cara hundida (hipoplasia del tercio medio facial), la diferencia entre las dos afecciones es que el síndrome de Apert también afecta a partes del cuerpo más allá del cráneo, como la fusión de los dedos de las manos y los pies (sindactilia). El síndrome de Crouzon sólo afecta a la formación del cráneo.

El resumen de Infitema

El síndrome de Apert es una afección genética que puede requerir varias cirugías para aliviar los síntomas, pero al final hace que su hijo tenga una vida plena y normal. Si tiene antecedentes de síndrome de Apert en su familia y está planeando quedarse embarazada, hable con su especialista médico sobre el asesoramiento genético para identificar cualquier riesgo potencial a medida que crece su familia.