Síndrome de Cri-du-chat (llanto de gato): Síntomas y causas
El síndrome de Cri du chat es un raro trastorno cromosómico causado por una deleción de material genético en parte del cromosoma 5. Otros nombres para esta afección son síndrome del llanto del gato y síndrome 5p-. Los síntomas pueden variar en función del tamaño y la zona de la deleción del cromosoma 5. El síntoma más común es un grito estridente, parecido al de un gato, que emiten los recién nacidos.
¿Cómo ayuda la fisioterapia con el síndrome de cri du chat?
¿Qué es el síndrome cri du chat?
El síndrome de Cri du chat, o síndrome del grito de gato, es un trastorno genético poco frecuente que se produce por la falta de un trozo (deleción) de un cromosoma . Su nombre se debe al grito característico que emiten los bebés con la enfermedad —, que suena como el maullido agudo de un gato. “Cri du chat” significa “grito de gato” en francés.
El síndrome 5p- ”) es otro nombre para la enfermedad. El 5p- describe la deleción genética en el brazo pequeño (el brazo p) del cromosoma 5. El síndrome 5p- es un trastorno del espectro. El tamaño y la localización de la deleción pueden variar, por lo que los síntomas pueden ir de leves a graves. Si su hijo tiene una deleción más grande, puede tener síntomas más graves.
¿Qué frecuencia tiene el síndrome cri du chat?
El síndrome de Cri du chat es un trastorno raro, pero es una de las anomalías cromosómicas más frecuentes. La enfermedad se da en 1 de cada 15.000 a 1 de cada 50.000 nacidos vivos en Europa En otras palabras, cada año nacen entre 50 y 60 bebés con el síndrome de cri du chat.
¿Cuáles son los síntomas del síndrome cri du chat?
Los síntomas del síndrome del cri du chat pueden ser muy variados. El síntoma más común de este trastorno es un llanto agudo y estridente. Suena como el llanto de un gato y puede estar presente durante las primeras semanas de vida del bebé. El llanto se hace menos perceptible a medida que el bebé crece.
Su bebé también puede tener rasgos faciales distintivos que incluyen
- Cabeza inusualmente pequeña ((1181)microcefalia ).
- Cara anormalmente redonda.
- Nariz ancha.
- Ojos muy abiertos (hipertelorismo).
- Ojos cruzados (estrabismo) .
- Pliegues de los párpados inclinados hacia abajo (fisuras palpebrales).
- Pliegue extra de piel sobre el ángulo interno de los ojos del niño ((1995)ojos monolíticos ).
- Orejas de implantación baja.
- Mandíbula anormalmente pequeña ((1996)micrognatia ).
- Distancia inusualmente corta desde el labio superior de su hijo hasta la nariz (filtrum corto).
A medida que el bebé crece, su cara puede perder su volumen y volverse anormalmente larga y estrecha.
Otros síntomas de cri du chat pueden ser
- Bajo peso al nacer.
- Retraso en el crecimiento.
- Dificultades de alimentación, como una mala succión, dificultad para tragar ((118)disfagia ) y ERGE .
- Tono muscular débil ((559)hipotonía ).
- Curvatura de la columna vertebral ( (519)escoliosis ).
- Defectos cardíacos .
- Retrasos en el desarrollo , como el control de la cabeza, la sedestación y la marcha.
- Retrasos en el habla y el lenguaje.
- Discapacidad intelectual de moderada a grave.
¿Cuáles son las causas del síndrome cri du chat?
El síndrome de Cri du chat es un trastorno cromosómico. Una deleción de parte del brazo corto (el brazo p) del cromosoma 5 es la causa de este trastorno. Esta deleción suele producirse de forma aleatoria durante la formación de las células reproductoras (óvulos o espermatozoides) en el desarrollo fetal temprano . Los padres de un niño con una deleción aleatoria suelen tener cromosomas normales.
¿El cri du chat es autosómico dominante o recesivo?
La mayoría de los casos de síndrome de cri du chat no se heredan, por lo que la enfermedad no es dominante ni recesiva . Las personas con el síndrome 5p- no suelen tener antecedentes familiares biológicos del trastorno.
Alrededor del 10% de las personas con este trastorno heredan la anomalía cromosómica de un progenitor no afectado. Cuando esto ocurre, el progenitor es portador de una reordenación cromosómica denominada translocación equilibrada. El progenitor no pierde ni gana material genético y no suele tener ningún problema médico. Pero las translocaciones equilibradas pueden convertirse en desequilibradas cuando un progenitor las transmite a su hijo.
¿Cómo se diagnostica el síndrome cri du chat?
Por lo general, el profesional sanitario de su hijo podrá diagnosticar el síndrome cri du chat al nacer. Verá y escuchará los síntomas habituales —, incluido el llanto parecido al de un gato — asociado a la enfermedad. Le harán un examen físico completo y evaluarán los síntomas de su hijo. Lo más probable es que el pediatra recomiende la realización de pruebas cromosómicas para confirmar el diagnóstico.
¿Qué pruebas se realizan para diagnosticar el síndrome cri du chat?
Hay tres pruebas genéticas que el especialista médico de su hijo puede utilizar para diagnosticar el cri du chat:
- Cariotipo: Un análisis cromosómico traza un mapa de los cromosomas de su hijo y le permite saber si falta o se añade algo.
- Prueba FISH: FISH significa hibridación fluorescente in situ. Las pruebas FISH buscan cambios genéticos específicos o partes de genes en las células de su hijo.
- Análisis de microarrays cromosómicos: El análisis de microarrays es un tipo de prueba genética que compara el ADN de su hijo con un grupo de control. Puede identificar deleciones y duplicaciones de cromosomas enteros, partes de cromosomas y ubicaciones específicas de cromosomas.
¿Se puede curar el cri du chat?
No hay cura para la cri du chat. Pero, con un diagnóstico rápido y una intervención temprana, su hijo puede ser capaz de alcanzar su máximo potencial y llevar una vida significativa.
¿Cómo se trata el síndrome cri du chat?
El tratamiento del síndrome cri du chat varía en función de los síntomas específicos de su hijo. Lo más probable es que el tratamiento requiera la atención continua de un equipo de profesionales sanitarios. La forma más habitual de tratamiento es la rehabilitación mediante fisioterapia, terapia ocupacional y logopedia .
Terapia física
Si su bebé tiene dificultades para alimentarse, debe comenzar la fisioterapia de inmediato para tratar los problemas de succión y deglución. La fisioterapia también puede ayudar al desarrollo físico de su hijo enseñándole a sentarse, a ponerse de pie y a mejorar su motricidad fina.
Terapia ocupacional
La terapia ocupacional puede beneficiar a su hijo con intervenciones que le ayuden a desarrollar habilidades para interactuar con el mundo que le rodea. Estas pueden incluir habilidades motoras finas, visuales, de autocuidado y sensoriales.
Logopedia
La logopedia puede ayudar a su hijo con problemas de comunicación. Los logopedas enseñan a su hijo diferentes métodos de comunicación, como el lenguaje de signos y la comunicación asistida por tecnología. Los logopedas también ayudan a resolver problemas de alimentación desde una edad temprana.
Además de las terapias de apoyo, el médico de su hijo puede recomendar la cirugía para tratar diversos síntomas. La cirugía puede corregir defectos cardíacos congénitos, estrabismo y escoliosis.
¿Cómo es el tratamiento de fisioterapia para el síndrome de cri du chat?
- La fisioterapia para la vestibulodinia implica el uso de técnicas manuales y de ejercicio para tratar el dolor y la incomodidad en el oído interno.
- También se pueden utilizar técnicas de masaje para aliviar la tensión en la zona afectada y mejorar la circulación.
- Los ejercicios de equilibrio y coordinación también son importantes para ayudar a mejorar el funcionamiento del oído interno.
- La fisioterapia también puede ayudar a tratar otros problemas relacionados con la vestibulodinia, como la ansiedad y el estrés.
¿Cómo puedo prevenir el cri du chat?
No se puede prevenir el síndrome cri du chat porque es una enfermedad genética. Si planea quedarse embarazada, hable con su especialista médico sobre el asesoramiento genético . El asesoramiento genético puede ayudarle a comprender su riesgo de tener un hijo con una afección genética.
¿Cuál es la esperanza de vida de la cri du chat?
El pronóstico para la mayoría de los niños con síndrome cri du chat es variable. El tamaño y la localización de la deleción del cromosoma 5 es un factor importante en el pronóstico de su hijo. Su hijo tendrá notables limitaciones en su desarrollo físico y mental. Pero la mayoría de los niños con cri du chat tienen una esperanza de vida normal.
Sin embargo, algunos niños nacen con problemas de salud que ponen en peligro su vida. De estos niños, aproximadamente el 75% morirá durante su primer mes de vida. Cerca del 90% de las muertes se producen durante el primer año de vida. Las tasas de mortalidad disminuyen después de los primeros años de vida.
Uno de los factores más importantes en el pronóstico de la enfermedad de su hijo es un diagnóstico rápido. Esto permite una intervención temprana y métodos terapéuticos que pueden ayudar a su hijo a salir adelante.
El resumen de Infitema
Descubrir que su bebé tiene un trastorno genético raro puede ser difícil, pero conocer su condición puede darle una sensación de control. El síndrome de Cri du chat es un trastorno del espectro con una amplia gama de síntomas. Con un diagnóstico rápido y un tratamiento adecuado, puedes asegurar el mejor resultado posible para tu hijo. Averigüe todo lo que pueda sobre la enfermedad y busque grupos de apoyo que le ayuden en el camino. Con una intervención temprana y un tratamiento constante, su hijo puede alcanzar su máximo potencial.