/images/i/patologias/sindrome-de-crouzon/sindrome-de-crouzon-sintomas-causas-y-perspectivas.png
< Volver a patologías

Síndrome de Crouzon: Síntomas, causas y perspectivas

El síndrome de Crouzon es una rara afección genética en la que ciertos huesos del cráneo del bebé se fusionan demasiado pronto. Los síntomas incluyen características físicas como ojos saltones y separados, mandíbula subdesarrollada y labio leporino o paladar hendido. El síndrome de Crouzon está causado por una mutación genética en el gen FGFR2. El pronóstico del síndrome de Crouzon es positivo.

¿Cómo ayuda la fisioterapia con el síndrome de crouzon?

La fisioterapia puede ayudar a tratar lesiones deportivas de varias maneras. A menudo, se utilizan técnicas de terapia manual para tratar el dolor y la inflamación. También se pueden utilizar técnicas de ejercicio para ayudar a recuperar la fuerza y el rango de movimiento. En algunos casos, se pueden utilizar modalidades como la terapia de electroestimulación para ayudar a aliviar el dolor.
¿Qué es el síndrome de Crouzon?

¿Qué es el síndrome de Crouzon?

El síndrome de Crouzon es un raro trastorno genético que hace que las uniones fibrosas (suturas) entre los huesos del cráneo de su bebé se fusionen demasiado pronto ((1729)craneosinostosis ). Cuando las suturas de su bebé se fusionan demasiado pronto, se impide que su cráneo crezca adecuadamente. Esto puede afectar a la forma de su cabeza y su cara. El síndrome de Crouzon es uno de los muchos trastornos relacionados con el desarrollo del cráneo y la cara de tu bebé (craneofacial).

¿A quién afecta el síndrome de Crouzon?

El síndrome de Crouzon es una enfermedad genética que puede afectar a cualquier persona. Se produce debido a un cambio genético (mutación) que hace que un gen no funcione correctamente. El síndrome de Crouzon puede ser heredado o adquirido a través de una nueva mutación genética.

Si su hijo hereda el síndrome de Crouzon, sólo uno de los progenitores tiene que ser portador y transmitir el gen mutado (autosómico dominante). Un progenitor con síndrome de Crouzon tiene un 50% de posibilidades de transmitírselo a su hijo.

El síndrome de Crouzon también puede producirse por una mutación genética espontánea en el óvulo o el espermatozoide. En estos casos, el síndrome de Crouzon no se hereda de los padres. Los nuevos cambios genéticos en los espermatozoides ocurren con más frecuencia si el padre tiene más de 40 o 45 años cuando nace su bebé.

¿Qué frecuencia tiene el síndrome de Crouzon?

Se calcula que el síndrome de Crouzon se produce en 1 de cada 60.000 nacidos vivos. El síndrome de Crouzon es uno de los tipos de síndrome de craneosinostosis más frecuentes. El síndrome de Crouzon se diagnostica en aproximadamente el 4,8% de todos los casos de craneosinostosis.

¿Cuáles son los síntomas del síndrome de Crouzon?

El síndrome de Crouzon afecta al desarrollo del cráneo y de los huesos faciales (craneofaciales) de su bebé. Las características físicas del síndrome de Crouzon pueden variar de leves a graves. Estas características incluyen

  • Ojos muy abiertos (hipertelorismo).
  • Ojos saltones (proptosis).
  • Ojos cruzados ((1002)estrabismo ).
  • Frente sobresaliente.
  • Nariz pequeña y en forma de pico.
  • Mandíbula subdesarrollada.
  • Labio y/o paladar hendido .

¿Cuáles son las complicaciones del síndrome de Crouzon?

Debido a los efectos físicos del síndrome de Crouzon, su hijo puede experimentar complicaciones. Estas complicaciones pueden incluir:

  • Problemas de visión.
  • Problemas dentales.
  • Pérdida de audición .
  • Problemas respiratorios.
  • Hidrocefalia .
  • Raramente, discapacidad intelectual.
¿Cuáles son las causas del síndrome de Crouzon?

¿Cuáles son las causas del síndrome de Crouzon?

Una alteración genética (mutación) en el gen FGFR2 causa el síndrome de Crouzon. El gen FGFR2 da al organismo instrucciones para fabricar una proteína llamada receptor del factor de crecimiento de fibroblastos. Esta proteína hace que las células inmaduras se conviertan en células óseas durante el desarrollo de su bebé . Cuando hay una mutación en el gen FGFR2, la proteína FGFR2 es hiperactiva y activa las células inmaduras demasiado rápido. Esto hace que los huesos del cráneo del bebé se fusionen prematuramente.

¿Cómo se diagnostica el síndrome de Crouzon?

El profesional sanitario de su bebé suele diagnosticarlo al nacer. Le hará a su bebé un examen físico . Las características craneofaciales de su bebé pueden indicar el síndrome de Crouzon. El profesional sanitario de su bebé también le preguntará sobre cualquier antecedente familiar del trastorno.

¿Qué pruebas se realizan para diagnosticar el síndrome de Crouzon?

El especialista médico de su bebé puede solicitar varias pruebas para confirmar el diagnóstico del síndrome de Crouzon. Estas pruebas pueden incluir:

  • Tomografía computarizada (TC) : Una TC muestra imágenes transversales de las estructuras internas de su bebé.
  • Resonancia magnética (RM) : Una resonancia magnética crea imágenes transversales detalladas de los órganos y tejidos de su bebé.
  • Pruebas genéticas moleculares : Las pruebas genéticas pueden detectar mutaciones en el gen FGFR2 que causan el trastorno.
¿Cómo se trata el síndrome de Crouzon?

¿Cómo se trata el síndrome de Crouzon?

Un equipo de profesionales sanitarios con formación en trastornos craneofaciales se encargará del tratamiento de su bebé. Este equipo puede incluir:

  • El pediatra de su bebé .
  • Un neurocirujano.
  • Un cirujano plástico.
  • Un especialista en odontología.
  • Un asesor genético .
  • Un trabajador social.
  • Un otorrinolaringólogo.
  • Un audiólogo.
  • Un oculista (oftalmólogo).

La cirugía del síndrome de Crouzon es la principal forma de tratamiento de la enfermedad. Un neurocirujano realizará la cirugía para:

  • Crear espacio dentro del cráneo de su bebé para que su cerebro en desarrollo pueda crecer.
  • Aliviar la presión en el cráneo de su bebé.
  • Mejorar el aspecto de la cabeza del bebé.

Sin embargo, no todos los niños necesitan una intervención quirúrgica. Si su bebé tiene un síndrome de Crouzon leve, su médico puede recomendarle una terapia con casco. Con la terapia de casco, su bebé lleva un casco médico especial que remodela suavemente su cráneo con el tiempo.

¿Cómo es el tratamiento de fisioterapia para el síndrome de crouzon?

  • Se realizan ejercicios de movilidad para aumentar el rango de movimiento de la articulación.
  • Se utilizan técnicas de manipulación para tratar el tejido blando y reducir la inflamación.
  • Se realizan ejercicios de fortalecimiento para aumentar la fuerza muscular y la estabilidad.
  • Se utilizan técnicas de masaje para aliviar el dolor y la tensión muscular.
  • Se realizan técnicas de calor y frío para reducir la inflamación y el dolor.
  • Se utilizan técnicas de estiramiento para aumentar el rango de movimiento y reducir el dolor.

¿Cómo puedo controlar los síntomas del síndrome de Crouzon?

Además del tratamiento, el profesional sanitario de su bebé puede recomendarle varias terapias. Éstas incluyen:

  • Terapia psicosocial : Los terapeutas psicosociales (trabajadores sociales) proporcionan apoyo de salud mental para usted, su hijo y el resto de su familia.
  • Asesoramiento genético : Los asesores genéticos pueden confirmar el diagnóstico de su bebé y ofrecerle asesoramiento.
  • Fisioterapia : Los fisioterapeutas ayudan con ejercicios físicos para estirar y fortalecer los músculos y tendones de su hijo .
  • Terapia ocupacional : Los terapeutas ocupacionales ayudan con la motricidad fina, la percepción visual, el razonamiento cognitivo y el procesamiento sensorial.
  • Logopedia : Los logopedas ayudan con el habla, el lenguaje, la comunicación y las habilidades de alimentación y deglución.

¿Cómo puedo reducir el riesgo de tener un hijo con síndrome de Crouzon?

Dado que el síndrome de Crouzon es el resultado de una rara mutación genética, no hay forma de prevenirlo. Pero un padre con síndrome de Crouzon puede evitar transmitir la enfermedad mediante una combinación de fecundación in vitro y pruebas genéticas de los embriones que utilice.

Nada de lo que hayas hecho antes o después del embarazo lo ha provocado. Si planeas quedarte embarazada, puedes hablar con tu médico sobre las pruebas genéticas, especialmente si tienes el síndrome de Crouzon o antecedentes familiares de la enfermedad. Las pruebas genéticas pueden evaluar su riesgo de tener un bebé con una afección genética.

¿Qué puedo esperar si tengo un hijo con síndrome de Crouzon?

El pronóstico del síndrome de Crouzon depende del diagnóstico y del tratamiento. Tu bebé necesitará atención médica inmediata y seguimiento. Sin embargo, si se trata a tiempo, su bebé tendrá una esperanza de vida normal. Aunque pueden producirse retrasos en el desarrollo, casi todas las personas con síndrome de Crouzon tienen un coeficiente intelectual normal.

¿Cuál es la diferencia entre el síndrome de Crouzon y el síndrome de Apert?

El síndrome de Crouzon y el síndrome de Apert son síndromes de craneosinostosis causados por una mutación del gen FGFR2. El síndrome de Apert es similar pero más grave. Con el síndrome de Apert, su bebé tiene las características craneofaciales del síndrome de Crouzon. Además, puede tener los dedos de las manos y los pies fusionados o palmeados. Pueden tener los dedos cortos y los pulgares y dedos gordos anchos. La discapacidad intelectual también es más frecuente en el síndrome de Apert.

¿Cuál es la diferencia entre el síndrome de Crouzon y el síndrome de Pfeiffer?

El síndrome de Crouzon y el síndrome de Pfeiffer son síndromes de craneosinostosis causados por una mutación del gen FGFR2. Existen tres tipos de síndrome de Pfeiffer con diferentes grados de gravedad. Con el síndrome de Pfeiffer, su bebé tiene las características craneofaciales del síndrome de Crouzon. También tienen los dedos gordos del pie y los pulgares cortos y anchos. En los tipos 2 y 3 del síndrome de Pfeiffer, las características craneofaciales son más graves. También son más probables los problemas mentales y neurológicos.

El resumen de Infitema

Recibir la noticia de que su bebé tiene un trastorno genético raro puede ser abrumador y asustar. Pero es importante tener en cuenta que el síndrome de Crouzon no es una enfermedad que ponga en peligro la vida. Un equipo de especialistas trabajará con usted y su hijo para conseguir el mejor resultado posible. Y con un diagnóstico y tratamiento tempranos, su hijo puede llevar una vida normal y saludable.