Síndrome de Ehlers-Danlos: Síntomas, causas y fisioterapia, tratamientos

El síndrome de Ehlers-Danlos es un grupo de enfermedades que afectan a los tejidos conectivos del cuerpo. Estos tejidos incluyen cartílago, hueso, grasa y sangre. Sostienen los órganos y otros tejidos de todo el cuerpo.

Los médicos clasifican el síndrome de Ehlers-Danlos en 13 tipos en función de sus características más notables y de las partes del cuerpo donde aparecen los síntomas. Las personas que padecen el tipo más común tienen síntomas como articulaciones muy sueltas y piel frágil que se desgarra con facilidad.

El síndrome de Ehlers-Danlos puede ser genético, lo que significa que se transmite de padres a hijos. Se calcula que 1 de cada 5.000-20.000 personas padecen el tipo más común de síndrome de Ehlers-Danlos.

Cada tipo de síndrome de Ehlers-Danlos tiene sus propios síntomas. El tipo más común de la enfermedad es la hipermovilidad de Ehlers-Danlos, o SDE hipermóvil. Sus síntomas incluyen

• Articulaciones hipermóviles (demasiado flexibles)
• Articulaciones inestables
• Piel blanda que es más fina y se estira más de lo normal
• Moretones excesivos

El síndrome de Ehlers-Danlos se debe a un defecto en el colágeno (proteínas que aportan flexibilidad y fuerza al tejido conectivo). Las personas que padecen este trastorno tienen un gen defectuoso que hace que el colágeno sea débil o que no haya suficiente colágeno normal en sus tejidos. Estos defectos pueden dañar la capacidad del tejido conjuntivo para sostener los músculos, los órganos y otros tejidos.

Los médicos utilizan sus antecedentes familiares y varias pruebas para diagnosticar el síndrome de Ehlers-Danlos. Su diagnóstico puede incluir:

• Pruebas genéticas: La forma más común de identificar la enfermedad es buscar un gen defectuoso.
• Biopsia : En algunos casos, el médico utilizará una prueba llamada biopsia. En esta prueba, el médico extrae una muestra de piel y la examina al microscopio para buscar signos de la enfermedad, como genes específicos y mutaciones genéticas (anomalías).
• Examen físico: Durante un examen físico, los médicos pueden ver cuánto se estira la piel y cuánto pueden moverse las articulaciones.
• Imagen: Las pruebas que proporcionan imágenes del interior del cuerpo pueden ayudar a los médicos a identificar anomalías, como problemas de funcionamiento del corazón y huesos curvados. Estas pruebas incluyen radiografías y tomografías computarizadas (TC) .

El tratamiento del síndrome de Ehlers-Danlos tiene como objetivo prevenir las complicaciones peligrosas. También puede ayudar a proteger las articulaciones, la piel y otros tejidos de las lesiones. El tratamiento de cada persona depende de muchos factores, como el tipo de trastorno y los síntomas.

Para proteger la piel, los médicos recomiendan utilizar protectores solares y jabones suaves. Tomar más vitamina C puede ayudar a reducir los hematomas. La fisioterapia (ejercicios para fortalecer los músculos que sostienen las articulaciones) puede ayudar a prevenir las lesiones articulares. Los aparatos ortopédicos también ayudan a estabilizar las articulaciones.

Como los vasos sanguíneos son frágiles, los médicos controlan a las personas con síndrome de Ehlers-Danlos y pueden utilizar medicamentos para ayudar a mantener la tensión arterial baja y estable.

Las articulaciones dislocadas y otras lesiones articulares son comunes entre las personas con síndrome de Ehlers-Danlos. Por este motivo, los médicos recomiendan que eviten

• El levantamiento extenuante (pesado)
• Ejercicios de alto impacto en los que el cuerpo golpea el suelo
• Deportes de contacto

• La enfermedad discal degenerativa es un trastorno que causa el deterioro del disco intervertebral.
• Los síntomas de la enfermedad discal degenerativa pueden incluir dolor en la espalda, rigidez y limitación del movimiento.
• El tratamiento de fisioterapia para la enfermedad discal degenerativa puede incluir ejercicios de estiramiento, terapia de masaje y ejercicios de fortalecimiento.
• Los ejercicios de estiramiento pueden ayudar a aliviar el dolor y la rigidez asociados con la enfermedad discal degenerativa.
• Los ejercicios de fortalecimiento pueden ayudar a mejorar la estabilidad de la columna vertebral y prevenir las lesiones en el futuro.

Dado que es genético, no se puede prevenir el síndrome de Ehlers-Danlos.

El pronóstico para las personas con síndrome de Ehlers-Danlos depende del tipo de enfermedad y de los síntomas del individuo. La mayoría de las formas de la enfermedad no afectan a la esperanza de vida.

¿Cuáles son las complicaciones o los efectos secundarios habituales del síndrome de Ehlers-Danlos?

Las complicaciones de algunos tipos de síndrome de Ehlers-Danlos pueden poner en peligro la vida. Algunos tipos, como el síndrome de Ehlers-Danlos vascular, pueden provocar la rotura (desgarro) de los vasos sanguíneos. Cuando esto ocurre, puede provocar una peligrosa hemorragia interna y un derrame cerebral.

Las personas con estos tipos de síndrome de Ehlers-Danlos también tienen un mayor riesgo de rotura de órganos. Lo más habitual es que se rompan los intestinos o el útero de una mujer embarazada.

Las complicaciones de otros tipos de síndrome de Ehlers-Danlos dependen del tipo. Estas complicaciones pueden incluir:

• Problemas con las válvulas que impulsan la sangre a través del corazón
• Curvatura severa de la columna vertebral
• Adelgazamiento de las córneas de los ojos
• Extremidades arqueadas (curvadas)
• Defectos en los dientes y las encías

Los médicos pueden ayudarle a controlar los síntomas con fisioterapia y, si es necesario, con el tratamiento del dolor. El seguimiento del síndrome de Ehlers-Danlos mediante visitas periódicas al médico es la mejor manera de asegurarse de que la enfermedad no le impida disfrutar de una vida sana.