Síndrome de Hunter: Causas, síntomas, diagnóstico, tratamiento con fisioterapia y perspectivas
El síndrome de Hunter, un raro trastorno genético que afecta a los niños, impide la correcta descomposición de las moléculas de azúcar. La acumulación de estas moléculas provoca daños en los tejidos y órganos, afectando al desarrollo físico y mental del niño.
¿Cómo ayuda la fisioterapia con el síndrome de hunter?
¿Qué es el síndrome de Hunter?
El síndrome de Hunter es un trastorno hereditario poco frecuente en el que el organismo no digiere (descompone) correctamente las moléculas de azúcar en el cuerpo. Cuando estas moléculas se acumulan en los órganos y tejidos a lo largo del tiempo, pueden causar daños que afectan al desarrollo y las capacidades físicas y mentales. Este trastorno se da casi siempre en varones.
El síndrome de Hunter forma parte de un grupo de enfermedades denominadas mucopolisacaridosis. También se conoce como mucopolisacaridosis tipo II, o MPS II.
¿Qué frecuencia tiene el síndrome de Hunter?
El síndrome de Hunter se diagnostica casi siempre en varones. Los médicos lo diagnostican en aproximadamente 1 de cada 100.000 a 170.000 varones. Las mujeres pueden ser portadoras de la mutación genética que causa la MPS II.
¿Cuáles son los factores de riesgo del síndrome de Hunter?
Las personas tienen un mayor riesgo de padecer el síndrome de Hunter si tienen un familiar con la enfermedad.
Los niños tienen un mayor riesgo de heredar la enfermedad que las niñas. Esta diferencia se debe a que la enfermedad está vinculada al cromosoma X. Las niñas heredan 2 cromosomas X, mientras que los niños sólo tienen 1. Si una niña hereda el gen defectuoso, su otro cromosoma X puede proporcionar la enzima necesaria.
¿Cuáles son las causas del síndrome de Hunter?
El síndrome de Hunter es el resultado de una mutación genética (anormalidad) que se transmite de la madre a su hijo. El gen afectado se encarga de regular la producción de una enzima específica (sustancia que desencadena reacciones químicas en el organismo). Esta enzima descompone los azúcares complejos que produce el cuerpo.
En las personas que padecen la enfermedad, el organismo no produce esta enzima o no la produce en cantidad suficiente. La falta de esta enzima hace que se acumulen moléculas de azúcares en los órganos y tejidos de todo el cuerpo. Estas acumulaciones pueden dañar los órganos y tejidos de todo el cuerpo.
¿Cuáles son los signos y síntomas del síndrome de Hunter?
Los signos y síntomas de ambos tipos de síndrome de Hunter suelen empezar a aparecer en los niños entre los 2 y los 4 años de edad. Los síntomas del síndrome de Hunter varían en gravedad e incluyen:
- Rigidez articular
- Engrosamiento de los rasgos faciales, incluidas las fosas nasales, los labios y la lengua
- Retraso en la aparición de los dientes o espacios amplios entre ellos
- Cabeza más grande de lo normal, pecho ancho y cuello corto
- Pérdida de audición que empeora con el tiempo
- Retraso en el crecimiento, especialmente a partir de los 5 años
- Agrandamiento del bazo y del hígado
- Crecimientos blancos en la piel
¿Cómo se diagnostica el síndrome de Hunter?
El médico utiliza varias pruebas para diagnosticar el síndrome de Hunter:
- Análisis de orina:comprueba niveles inusualmente altos de moléculas de azúcar
- Análisis de sangre: puede mostrar niveles bajos o ausentes de actividad enzimática, lo que también es un signo de la enfermedad
- Pruebas genéticas:identifican mutaciones (cambios) en el gen para confirmar el diagnóstico
¿Cómo se controla o se trata el síndrome de Hunter?
El tratamiento del síndrome de Hunter depende de los síntomas. Un enfoque de equipo, con especialistas en diferentes áreas de conocimiento, podría ayudar a gestionar los posibles problemas asociados a la enfermedad y dar a los pacientes la mejor atención posible. El objetivo del tratamiento es ralentizar la progresión de la enfermedad y mejorar la calidad de vida.
El tratamiento que ha demostrado ser más eficaz es la terapia de sustitución enzimática. Los médicos sustituyen la enzima que falta por una versión humana de la misma, llamada . Los médicos suelen administrar este tratamiento por vía intravenosa (a través de una aguja insertada en la vena) una vez a la semana.
¿Cómo es el tratamiento de fisioterapia para el síndrome de hunter?
- La fisioterapia puede ayudar a aliviar el dolor y la rigidez en el cuello.
- También puede ayudar a mejorar la fuerza y la flexibilidad de los músculos del cuello.
- Los ejercicios de fisioterapia también pueden ayudar a mejorar el rango de movimiento del cuello.
- La terapia manual también puede ser utilizada para tratar el latigazo cervical. Esto implica la manipulación de los huesos y los músculos del cuello para aliviar la presión y la tensión.
- La terapia de masaje también puede ser beneficiosa para aliviar el dolor y la rigidez en el cuello.
¿Qué complicaciones se asocian al síndrome de Hunter?
Los médicos clasifican el síndrome de Hunter en grave y leve. El tipo grave progresa más rápidamente y conlleva un deterioro de las capacidades intelectuales.
En los casos más graves, las personas comienzan a experimentar problemas de funcionamiento básico en torno a los 6 u 8 años.
Dependiendo de su gravedad, el síndrome de Hunter puede conllevar muchas complicaciones. Los médicos utilizan medicamentos y, a veces, cirugía para tratar estas complicaciones. Entre ellas se encuentran:
- Problemas respiratorios debidos al engrosamiento del tejido y a la obstrucción de las vías respiratorias
- Enfermedad cardíaca
- Anomalías articulares y óseas
- Disminución de la función cerebral
- Síndrome del túnel carpiano
- Hernias
- Convulsiones
- Problemas de comportamiento
¿Se puede prevenir el síndrome de Hunter?
Dado que es genético, no se puede prevenir el síndrome de Hunter. Las personas que tienen un hijo con síndrome de Hunter deben hablar con un asesor genético antes de tener otro bebé. Este especialista puede ayudar a los padres a entender las posibilidades de transmitir la enfermedad a otro hijo.
¿Cuál es el pronóstico de las personas con síndrome de Hunter?
El síndrome de Hunter no tiene cura. Los casos más graves pueden poner en peligro la vida, y la esperanza de vida suele ser de entre 10 y 20 años. Las personas con casos leves de la enfermedad suelen vivir más tiempo hasta la edad adulta.
Para muchas personas, los tratamientos, que incluyen medicamentos, fisioterapia y cirugía, pueden ayudar a manejar los desafíos que presenta la enfermedad y mejorar la calidad de vida.
¿Cuándo debo llamar al médico en relación con el síndrome de Hunter?
Póngase en contacto con su médico si su hijo empieza a mostrar signos y síntomas del síndrome de Hunter o experimenta retrasos en el desarrollo. Un tratamiento temprano puede ayudar a prevenir daños permanentes en órganos y tejidos.
¿Qué preguntas debo hacer a mi médico?
Si su hijo tiene el síndrome de Hunter, puede consultar a su médico:
- ¿Cuál es la gravedad del síndrome de Hunter?
- ¿Cuál es el pronóstico a corto y largo plazo de mi hijo?
- ¿Cómo afectará la enfermedad a la vida de mi hijo?
- ¿Cuáles son las opciones de tratamiento?
¿Cuándo podrá mi hijo retomar sus actividades habituales?
Las personas con síndrome de Hunter pueden tener que modificar sus actividades diarias debido a los síntomas progresivos que afectan a la función y la movilidad. Su médico le informará sobre las actividades y terapias que pueden ayudar a hacer más llevaderos los síntomas de la enfermedad.