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Síndrome de Joubert: Diagnóstico, tratamiento con fisioterapia y pruebas

El síndrome de Joubert es un raro trastorno genético que se produce cuando algunas partes del cerebro no se desarrollan correctamente. Afecta a cada niño de forma diferente, con síntomas leves o graves. Puede causar problemas en el desarrollo intelectual, las habilidades motoras, la vista y la función renal o hepática. El síndrome de Joubert se diagnostica por el signo del diente molar “ en una resonancia magnética cerebral.

¿Cómo ayuda la fisioterapia con el síndrome de joubert?

La fisioterapia puede ayudar a aliviar el dolor y la rigidez muscular asociados con la malformación de Chiari. Los fisioterapeutas también pueden proporcionar ejercicios para mejorar la fuerza y la flexibilidad de los músculos, lo que puede ayudar a mejorar el equilibrio y la coordinación.

Visión general

El síndrome de Joubert es un trastorno poco frecuente en bebés y niños cuyo cerebro no se desarrolla correctamente. Una parte del cerebro llamada vermis cerebeloso, que controla el equilibrio y la coordinación, está poco desarrollada o no existe. Y el tronco cerebral, que conecta el cerebro y la médula espinal, también es anormal.

El síndrome de Joubert puede afectar a muchas partes del cuerpo. Puede provocar múltiples problemas de salud, retrasos en el desarrollo y discapacidad intelectual.

¿Cómo de común es esta enfermedad cerebelosa?

El síndrome de Joubert es poco frecuente. Se calcula que sólo afecta a uno de cada 100.000 o más recién nacidos. Sólo se han reportado unos pocos cientos de casos en la literatura médica.

¿Hay personas con más riesgo de padecer el síndrome de Joubert?

El síndrome de Joubert es hereditario, por lo que las personas que tienen parientes con síndrome de Joubert tienen más posibilidades de transmitirlo a sus hijos.

El síndrome es más frecuente en algunos grupos étnicos: Judíos asquenazíes, franco-canadienses y huteritas.

¿Qué causa el síndrome de Joubert?

¿Qué causa el síndrome de Joubert?

El síndrome de Joubert está causado por mutaciones en 35 o más genes. Puede heredarse dentro de las familias o producirse por casualidad (sin vínculo familiar conocido).

Las mutaciones genéticas hacen que los cilios se formen de forma incorrecta. Los cilios son como pequeñas antenas de las células que les ayudan a comunicarse entre sí. Ayudan a que los órganos se desarrollen y funcionen. El síndrome de Joubert pertenece a un grupo de trastornos llamados “ciliopatías.”

Los investigadores todavía están tratando de entender cómo los cilios anormales causan los problemas de desarrollo específicos del síndrome de Joubert.

¿Cuáles son los síntomas del síndrome de Joubert?

Los síntomas del síndrome de Joubert pueden variar bastante, incluso entre personas de la misma familia. Pueden ir desde unos pocos efectos leves hasta problemas graves en múltiples sistemas corporales.

Dependiendo de los sistemas corporales implicados, la afección puede denominarse “síndrome de Joubert y trastornos relacionados.”

Los signos más comunes en los bebés son

  • Movimientos oculares anormales, como problemas para mover los ojos de un lado a otro.
  • Respiración rápida.
  • Retraso en el desarrollo intelectual y del lenguaje.
  • Incapacidad para controlar los movimientos musculares voluntarios ((930)ataxia ), como caminar, coger cosas y hablar.
  • Tono muscular débil (hipotonía).

Algunas personas con el síndrome de Joubert también pueden presentar deformidades físicas, como:

  • Labio y paladar hendido .
  • Rasgos faciales distintivos (frente ancha, párpados caídos, ojos más separados, orejas más bajas, boca en forma de triángulo).
  • Dedos de más o de menos ((2066)diferencias congénitas en las manos ).
  • Anomalías en la lengua.

El síndrome de Joubert puede afectar a sistemas de órganos que dependen de los cilios, como:

  • Los ojos, especialmente la retina.
  • El riñón.
  • El hígado.

¿Cómo se diagnostica el síndrome de Joubert?

El personal sanitario tiene en cuenta los síntomas del niño y la resonancia magnética para diagnosticar el síndrome de Joubert.

En los pacientes con el síndrome de Joubert, las imágenes de resonancia magnética del cerebro mostrarán el signo del diente molar.” La parte del tronco cerebral que no se formó correctamente tiende a parecerse a un diente molar.

Un niño es diagnosticado con el síndrome de Joubert si tiene:

  • Retraso en el desarrollo o discapacidad intelectual.
  • Hipotonía durante la infancia que se convierte en ataxia en la niñez.
  • Signo del diente molar en la resonancia magnética.

¿Existe una cura para el síndrome de Joubert?

El síndrome de Joubert no tiene cura. Pero los profesionales sanitarios pueden recomendar tratamientos para reducir los síntomas y mejorar la calidad de vida.

¿Qué tratamientos necesitará mi hijo con síndrome de Joubert?

¿Qué tratamientos necesitará mi hijo con síndrome de Joubert?

El tratamiento es diferente en cada persona, dependiendo de las formas en que el síndrome de Joubert afecta al individuo.

Los retrasos en el desarrollo pueden tratarse con:

  • Estimulación infantil.
  • Terapia ocupacional.
  • Fisioterapia.
  • Logopedia.

Dependiendo de las formas en que el síndrome de Joubert afecte a su hijo, podría necesitar visitas periódicas con especialistas como:

  • Nefrólogos, que tratan los trastornos renales.
  • Neurólogos, que se especializan en el cerebro.
  • Oftalmólogos, que tratan los problemas oculares.

Ellos:

  • Controlar cómo el trastorno afecta a esos sistemas.
  • Determinar si los efectos en ese sistema están empeorando con el tiempo.
  • Ofrecerán tratamientos si están disponibles.

Además, puede hablar con genetistas o consejeros genéticos. Pueden confirmar las mutaciones genéticas específicas del síndrome de Joubert. También pueden ayudar a las familias a decidir quién más debe hacerse la prueba de las mutaciones.

¿Cómo es el tratamiento de fisioterapia para el síndrome de joubert?

  • La malformación de Chiari es un trastorno del cerebro y del cuello en el que el cerebelo, una parte importante del cerebro, sobresale hacia el cuello.
  • El tratamiento de la malformación de Chiari puede incluir cirugía, fisioterapia y otros tratamientos.
  • La cirugía puede ayudar a corregir la malformación de Chiari y aliviar los síntomas.
  • La fisioterapia puede ayudar a mejorar la fuerza y el rango de movimiento de los músculos del cuello y de la espalda, y también puede reducir el dolor.
  • Otros tratamientos pueden incluir medicamentos para el dolor y la ansiedad, y terapia ocupacional.

¿Puedo prevenir el síndrome de Joubert?

No hay forma de prevenir el síndrome de Joubert. Pero los genetistas y los asesores genéticos pueden ayudar a determinar quiénes de su familia pueden estar en riesgo. Esa información puede ayudar a las personas a decidir si tienen hijos, por ejemplo.

¿Cuál es el pronóstico para las personas con síndrome de Joubert?

El pronóstico para los bebés y niños con síndrome de Joubert depende de si el vermis cerebeloso está parcialmente desarrollado o completamente ausente. También depende de qué otros sistemas corporales estén afectados y de qué manera.

Algunos niños tienen efectos leves, con sólo síntomas menores y un desarrollo casi normal. Otros experimentan problemas significativos en el desarrollo, un deterioro grave de las funciones y la afectación de órganos.

El síndrome de Joubert puede ser mortal en la infancia. Los investigadores siguen estudiando la esperanza de vida con esta rara enfermedad.

¿Qué debo preguntar a mi médico sobre el síndrome de Joubert?

El síndrome de Joubert afecta a las familias de diferentes maneras. Considere la posibilidad de preguntar a sus especialistas de atención médica:

  • ¿Qué discapacidades podemos esperar ver?
  • ¿Cuál es la esperanza de vida de nuestro hijo?
  • ¿A qué especialistas debemos acudir?
  • ¿Con qué frecuencia debemos verlos?
  • ¿Deberían otros miembros de la familia someterse a pruebas genéticas?

¿Cómo puede mi familia aprender a enfrentarse al síndrome de Joubert?

Para ayudarle a usted y a su familia a afrontar el síndrome de Joubert, puede probar:

  • Asesoramiento.
  • Participar en organizaciones de apoyo a los pacientes y a la investigación.
  • Grupos de apoyo.

El resumen de Infitema

El síndrome de Joubert es un raro trastorno genético que afecta al desarrollo del cerebro. También puede afectar a los ojos, el riñón y el hígado. El síndrome afecta a cada persona de forma diferente. Hable con su profesional sanitario sobre los cuidados que necesitará su hijo y sobre si los miembros de la familia deben someterse a pruebas.