Síndrome de Kabuki: Síntomas, causas y perspectivas

El síndrome de Kabuki es una enfermedad genética rara que puede afectar a muchas partes diferentes del cuerpo de su hijo. Aunque la enfermedad está presente desde el nacimiento (congénita), su bebé puede o no mostrar ningún signo de la enfermedad cuando es recién nacido. Los síntomas pueden tardar varios años en desarrollarse. Las características específicas y la gravedad de la enfermedad de su hijo pueden variar. Su hijo puede tener:

• Características faciales distintivas.
• Anomalías del esqueleto.
• Retrasos en el crecimiento.
• Discapacidades intelectuales.

Dos científicos japoneses descubrieron el síndrome de Kabuki en 1981. Uno de los científicos denominó a la enfermedad síndrome de maquillaje Kabuki porque los rasgos faciales de muchos niños con esta enfermedad se asemejan al maquillaje de escenario que llevan las bailarinas de Kabuki. El kabuki es una forma tradicional de teatro japonés. Desde entonces, los científicos han abandonado la palabra “maquillaje,” y el nombre preferido para la enfermedad es síndrome de Kabuki.

El síndrome de Kabuki es una enfermedad genética que puede afectar a cualquier persona. Aunque los investigadores japoneses fueron los primeros en descubrir la enfermedad, actualmente los profesionales sanitarios la diagnostican en personas de muchas etnias diferentes.

El síndrome de Kabuki es muy raro, pero se desconoce el número exacto. En todo el mundo, las estimaciones oscilan entre 1 de cada 32.000 y 1 de cada 86.000 recién nacidos con esta enfermedad. Los científicos creen que en Europa hay entre 3.000 y 30.000 personas con esta enfermedad.

Algunos signos del síndrome de Kabuki están presentes al nacer (congénitos). Otros se hacen más evidentes a medida que el niño crece. Los signos y síntomas específicos que desarrolla su hijo pueden variar. La gravedad de los síntomas de su hijo también puede variar. El síndrome de Kabuki puede afectar a una gran variedad de órganos y sistemas corporales de su hijo.

Las cinco características más comunes del síndrome de Kabuki incluyen:

• Rasgos faciales distintivos
  • Aberturas anormalmente largas entre los párpados de su hijo (fisuras palpebrales) con una curva anormal en los bordes exteriores.
  • Cejas muy arqueadas y anchas con pelo escaso en los extremos.
  • Una muesca corta entre la nariz y los labios de su hijo con una nariz plana.
  • Orejas grandes, orejas que sobresalen o orejas en forma de copa.
• Anomalías del esqueleto
  • Anomalías de la columna vertebral, como una curvatura anormal de la columna de su hijo ((519)escoliosis o cifosis ).
  • Dedos de las manos y de los pies cortos ((2328)braquidactilia ).
  • Quinto dedo (meñique) doblado ((2329)clinodactilia ).
• Almohadillas carnosas en las puntas de los dedos del niño (suelen estar presentes en los fetos y se resuelven después del nacimiento, pero persisten en los que tienen el síndrome de Kabuki).
• Discapacidad intelectual de leve a moderada.
• Retraso en el crecimiento tras el nacimiento.

Su hijo puede desarrollar otros signos y síntomas en función de la gravedad de su enfermedad.

Rasgos faciales

• Pestañas largas y espesas.
• Tono azulado en el blanco de los ojos de su hijo (esclerótica azul (2330)).
• Párpados caídos ((557)ptosis ).
• Ojos que no miran en la misma dirección al mismo tiempo ( (1002)estrabismo ).
• Labio leporino o paladar hendido .
• Depresiones cerca de las orejas de su hijo (fosas auriculares).
• Una mandíbula anormalmente pequeña ((1996)micrognatia ).
• Anomalías dentales como dientes muy separados o menos dientes de lo normal.

Anomalías musculoesqueléticas

• Articulaciones flojas ((1605)hipermovilidad articular ).
• Malformaciones craneales.

Características neurológicas

• Convulsiones .
• Retrasos en el habla.
• Tono muscular débil ((559)hipotonía ).

Problemas de crecimiento, gastrointestinales y de alimentación

• Dificultades de alimentación.
• Mala succión.
• Mala deglución.
• Malabsorción .
• Reflujo gastroesofágico .
• Baja estatura.

Algunos niños con síndrome de Kabuki pueden desarrollar problemas de comportamiento. Los problemas psiquiátricos/conductuales más comunes se encuentran en un subgrupo de niños con esta enfermedad. Entre ellos se encuentran el TDAH/hiperactividad, el trastorno de ansiedad, las conductas autolesivas, los trastornos del sueño y el autismo . Los signos de estos problemas pueden incluir:

• Rasgos obsesivo-compulsivos .
• Tendencia a fijarse en determinados objetos o actividades.
• Sensibilidad a estímulos como ciertos olores, ruidos o texturas.
• Trastorno del procesamiento sensorial, que es la incapacidad de organizar con precisión la información sensorial.
• Necesidad de estimulación oral, como masticar objetos no alimentarios.
• Depresión leve .

El síndrome de Kabuki puede afectar a otros muchos órganos y sistemas corporales. Otros signos de la enfermedad pueden ser

• Infecciones recurrentes (como (683)infecciones de oído , infecciones sinusales o neumonía ).
• Pérdida de audición .
• Pubertad precoz .
• Anomalías renales .
• Anomalías gastrointestinales.
• Deficiencias inmunológicas .
• Defectos cardíacos .
• Niveles de azúcar en sangre persistentemente bajos después del nacimiento.

El síndrome de Kabuki está causado por un cambio genético o una variante (mutación) en uno de los dos genes. Una mutación del gen KMT2D (antes conocido como (456)MLL2 ) es responsable de aproximadamente el 75% de los casos. A veces se denomina síndrome de Kabuki tipo 1. Una mutación del gen KDM6A causa la enfermedad en el 3% al 5% de los casos. Esto se denomina síndrome de Kabuki tipo 2.

Ambos genes dan a las células instrucciones para fabricar ciertas enzimas que alteran las proteínas llamadas histonas. Las histonas se unen al ADN y dan forma a los cromosomas. Al alterar las histonas, las enzimas pueden controlar la actividad de tus genes. Estas enzimas son importantes para el desarrollo .

Una mutación en el gen KMT2D o en el gen KDM6A provoca la ausencia de estas enzimas. Cuando el cuerpo carece de estas enzimas, la activación del gen no puede producirse. Esto da lugar a las características y anomalías del desarrollo que se observan habitualmente en esta enfermedad.

En algunos casos, las personas diagnosticadas con el síndrome de Kabuki no tienen una mutación en ninguno de estos genes. Se desconoce la causa de la enfermedad en estos individuos.

Cuando una mutación en el gen KMT2D causa la enfermedad, ésta se hereda con un patrón autosómico dominante. Esto significa que una copia del gen mutado es suficiente para causar el trastorno.

Cuando una mutación en el gen KDM6A causa la enfermedad, se hereda con un patrón dominante ligado al cromosoma X. El gen KDM6A se encuentra en el cromosoma X. El cromosoma X es uno de los dos cromosomas sexuales. En las personas con dos cromosomas X, una mutación en una de las dos copias del gen es suficiente para causar el trastorno. En las personas con un solo cromosoma X, una mutación en la única copia del gen provoca el trastorno.

La mayoría de los casos de síndrome de Kabuki son el resultado de una nueva mutación (de novo) en uno de estos genes. Se dan por primera vez en personas sin antecedentes familiares biológicos del trastorno. Sin embargo, ha habido algunos casos en los que una persona ha heredado la mutación de uno de los padres afectados.

El profesional sanitario de su hijo obtendrá un historial detallado y realizará una exploración física . Buscará signos y síntomas específicos de la enfermedad. Buscará rasgos faciales distintivos, anomalías musculoesqueléticas y discapacidades neurológicas. También le preguntarán por los antecedentes familiares biológicos de su hijo.

Para confirmar el diagnóstico, el pediatra solicitará una prueba genética. Para realizar la prueba, obtendrán una pequeña muestra de sangre de su hijo para buscar cambios genéticos en los genes que causan el síndrome de Kabuki.

Algunas personas con síndrome de Kabuki no tienen una mutación genética en ninguno de los genes. El médico de su hijo puede solicitar otros análisis de sangre o estudios cromosómicos para descartar otras afecciones.

No hay cura para el síndrome de Kabuki. El tratamiento de esta enfermedad se centra en aliviar los síntomas específicos de su hijo. También puede ayudar a reducir el riesgo de complicaciones. Las opciones de tratamiento pueden incluir:

• Intervenciones tempranas: Inscripción en servicios de apoyo y educación para mejorar el desarrollo cognitivo.
• Terapia física, ocupacional y del habla : La terapia física puede ayudar a fortalecer los músculos de su hijo. La terapia ocupacional ayuda a mejorar su motricidad fina. La logopedia mejora sus capacidades de habla y lenguaje.
• Terapia ABA y de integración sensorial: Terapias para ayudar con el trastorno del espectro autista y los problemas sensoriales.
• Sonda gastronómica Colocación o suplemento de la hormona del crecimiento: Para ayudar con las dificultades de alimentación.
• Audífonos : Para ayudar a mejorar la pérdida de audición.
• Medicación: Para ayudar a controlar las convulsiones, el reflujo gastrointestinal, el TDAH u otros síntomas.
• Cirugía: Para la escoliosis articular, defectos cardíacos, paladar hendido y otras necesidades quirúrgicas.

• El objetivo del tratamiento de fisioterapia es mejorar la funcionalidad del paciente y reducir el dolor.
• Los ejercicios de fisioterapia se centran en estirar el cuello y los hombros, y en fortalecer los músculos del cuello.
• También se pueden utilizar técnicas de manipulación y terapia manual para mejorar la movilidad del cuello.
• Los terapeutas de fisioterapia también pueden enseñar a los pacientes cómo mejorar su postura y cómo evitar las actividades que puedan agravar el dolor.

No se puede prevenir el síndrome de Kabuki porque es una afección genética. La mutación genética que causa esta afección suele producirse al azar. No hay antecedentes familiares biológicos de la enfermedad, lo que hace que sea difícil de predecir.

El pronóstico del síndrome de Kabuki depende de la gravedad de la enfermedad de su hijo. La enfermedad puede afectar a muchas partes diferentes del cuerpo de su hijo, pero no necesariamente las afectará a todas. El tratamiento de los síntomas específicos de su hijo puede ayudarle a llevar una vida normal. Debe preguntar al profesional sanitario de su hijo sobre su esperanza de vida específica.

Hay adultos con la enfermedad que parecen tener una vida normal. Pero como la enfermedad es tan rara, no hay muchas investigaciones sobre la esperanza de vida del síndrome de Kabuki. Un estudio muy pequeño descubrió que los adultos con síndrome de Kabuki podían llevar la vida cotidiana y tener trabajos a tiempo parcial. Pero seguían necesitando cuidados de apoyo.

Si su hijo tiene el síndrome de Kabuki, tómese un tiempo para aprender todo lo que pueda sobre la enfermedad. Colabore con el profesional sanitario de su hijo para saber qué puede hacer para que reciba la mejor atención posible. Quizás quiera unirse a un grupo de apoyo en su comunidad para familias de niños con enfermedades raras.

• ¿Cómo de rara es la enfermedad de mi hijo?
• ¿Cuál es la gravedad de los síntomas de mi hijo?
• ¿Qué tipo de tratamiento necesita mi hijo?
• ¿Necesita mi hijo ser operado?
• ¿Cuál es la esperanza de vida de mi hijo?

El resumen de Infitema

Es aterrador saber que su bebé tiene una enfermedad genética. Hable con el profesional sanitario de su hijo para saber más sobre su caso concreto. Los síntomas, el tratamiento y las perspectivas de la enfermedad varían mucho. El profesional de la salud de su hijo puede ayudarle a conocer la enfermedad de su hijo. Los grupos de apoyo para familias afectadas por enfermedades genéticas raras también pueden ser un recurso útil. Pueden ayudarle a responder a sus preguntas y proporcionarle esperanza para la enfermedad de su hijo.