Síndrome de Klinefelter: Causas, síntomas, pruebas y tratamiento con fisioterapia

Un varón típico tiene un total de 46 cromosomas (paquetes de ADN) – una copia de un cromosoma X y una copia del cromosoma Y (46, XY). Una chica típica tiene dos copias del cromosoma X (46, XX). Hay una serie de condiciones diferentes en las que un individuo puede tener más o menos cromosomas X o Y de los esperados. El síndrome de Klinefelter (KS) es una condición genética en la que hay un cromosoma X extra presente en el código genético de un varón. En lugar de tener un total de 46 cromosomas, tienen 47 — con dos copias del cromosoma X y una copia del cromosoma Y (47,XXY). Hay algunas formas (denominadas mosaico) en las que sólo algunas (no todas) de las células de la persona tienen este cambio (otras células pueden tener el típico 46 XY, o pueden tener otra anomalía).

El síndrome de Klinefelter es una condición congénita, lo que significa que está presente desde el momento del nacimiento. Hay ciertas pruebas que se pueden hacer durante el embarazo de la madre que pueden diagnosticarlo antes del nacimiento, sin embargo, lo más frecuente es que se diagnostique más tarde. Si no se detecta antes del nacimiento, a veces puede diagnosticarse porque el bebé tiene un pene más pequeño de lo esperado, o más tarde en la adolescencia si la pubertad no empieza o progresa como se esperaba. A muchos varones no se les diagnostica en absoluto, o sólo cuando experimentan problemas de fertilidad más adelante (si tienen dificultades para quedarse embarazados con su pareja).

En la mayoría de los casos, las diferencias en su pubertad y/o fertilidad se deben a que los testículos tienen un “fallo temprano” y no pueden producir suficiente testosterona y/o esperma. Esto hace que estos individuos necesiten un reemplazo de testosterona y pruebas de fertilidad.

Las personas con síndrome de Klinefelter también son más propensas a desarrollar ciertas afecciones que forman parte de lo que se conoce como síndrome metabólico. Estas afecciones incluyen:

• Hipertensión (presión arterial alta) .
• Diabetes de tipo 2 .
• Colesterol alto y grasas llamadas triglicéridos en la sangre.

Los varones con síndrome de Klinefelter también son más propensos a desarrollar:

• Ginecomastia (crecimiento de las mamas en un varón).
• Cáncer de mama .
• Temblores.
• Osteoporosis (debilitamiento de los huesos).
• Enfermedades autoinmunes (como la diabetes de tipo 1, (624)enfermedades de la tiroides , lupus y artritis reumatoide ).
• Trastornos convulsivos.
• Diferencias en el aprendizaje (especialmente en las habilidades lingüísticas).

Esta afección puede controlarse mediante el tratamiento de los síntomas —, que a menudo incluye la sustitución hormonal, la fisioterapia y la terapia conductual.

El síndrome de Klinefelter es bastante común, ya que se da en aproximadamente 1 de cada 600 varones, pero es probable que muchos hombres (algunos dicen que entre el 70 y el 80%) no sepan que tienen esta afección.

Normalmente, el código genético de una persona está formado por dos cromosomas X (genética femenina) o por un cromosoma X y otro Y (genética masculina). En el momento de la concepción, la madre tiene un cromosoma en el óvulo y el padre uno en el esperma. El óvulo tiene un X. El espermatozoide puede tener un cromosoma X o un cromosoma Y. En una situación típica, si un espermatozoide X se encuentra con un óvulo con un X, el bebé resultante será una mujer (46, XX). Si el espermatozoide tiene un cromosoma Y cuando se encuentra con el óvulo, el bebé resultante será un varón (46, XY).

El síndrome de Klinefelter se produce cuando hay un cromosoma X de más en el código genético. Este cambio se produce antes del nacimiento y puede ocurrir de varias maneras. Estas formas incluyen:

• Un espermatozoide lleva un cromosoma X adicional.
• Un óvulo lleva un cromosoma X de más.
• Las células se dividen de forma incorrecta al principio del proceso de desarrollo del feto (lo que se denomina síndrome de Klinefelter en mosaico).

Existen otras diferencias raras en el código genético en las que puede haber otras combinaciones de cromosomas X e Y que se denominan de forma más general como “variaciones/síndromes X e Y.” Estas afecciones pueden coincidir con el síndrome de Klinefelter, pero también pueden tener características diferentes y, en algunos casos, más graves.

Los síntomas del síndrome de Klinefelter pueden variar en cuanto a su gravedad. Algunas personas pueden tener bastantes síntomas, mientras que otras pueden no tener ninguno que sea evidente. Hay dos tipos generales de síntomas —: físicos e intelectuales. Los síntomas físicos son los que afectan al cuerpo. Los síntomas intelectuales no son algo que se pueda ver, sino que incluyen cosas como problemas de comportamiento y problemas de aprendizaje.

Los síntomas físicos del síndrome de Klinefelter incluyen:

• Nacer con un pene más pequeño, y/o testículos no descendidos .
• Tener proporciones corporales anormales. (Esto puede incluir ser demasiado alto, tener las piernas largas y el tronco corto y que los hombros sean iguales a las caderas en tamaño en lugar de más anchos, lo que es más típico en un varón).
• Tener pies planos o una fusión inusual de ciertos huesos en los antebrazos.
• Tener dificultades en la función motriz gruesa (coordinación).
• Tener insuficiencia testicular (no producir suficiente (669)testosteronao esperma).
• Experimentar un aumento del tejido mamario (ginecomastia) en la adolescencia o en la edad adulta.
• Tener un mayor riesgo de coágulos de sangre .
• Tener huesos más débiles o más fracturas (denominadas osteopenia u osteoporosis en la edad adulta).

Las personas con síndrome de Klinefelter a menudo experimentan infertilidad. Siempre que sea posible, estos pacientes deben ser vistos por un especialista en fertilidad en el momento del diagnóstico (preferiblemente antes de comenzar con la testosterona) para discutir los posibles métodos de preservación de la fertilidad (o para confirmar que esto no es posible).

Los síntomas intelectuales del síndrome de Klinefelter pueden incluir

• Experimentar depresión y ansiedad .
• Tener problemas sociales y de comportamiento.
• Mostrar comportamientos impulsivos y tener inmadurez emocional.
• Experimentar problemas de aprendizaje (son comunes las diferencias en la lectura y el lenguaje).
• Tener trastorno por déficit de atención/hiperactividad (TDAH) .
• Tener un retraso en el habla.
• Tener trastorno del espectro autista .

El síndrome de Klinefelter se suele diagnosticar de una de las siguientes maneras:

• Cribado prenatal.
• Pruebas después de que un profesional de la salud observe un crecimiento anormal durante la infancia, la pubertad o la adolescencia.
• Pruebas para detectar problemas de fertilidad y/o baja testosterona en la edad adulta.

El médico examinará los cromosomas para comprobar si hay un cromosoma X de más. La observación de los cromosomas de una persona se realiza mediante un análisis de sangre llamado cariotipo. Esta prueba puede confirmar el diagnóstico del síndrome de Klinefelter porque hay 47 cromosomas, incluidos dos cromosomas X y un Y. Se puede hacer en niños, adultos e incluso en un bebé antes de nacer.

No es habitual analizar a los bebés para detectar el síndrome de Klinefelter antes del nacimiento, pero si se realizan ciertas pruebas que recogen material genético de tejidos o fluidos (muestra de vellosidades coriónicas o amniocentesis) puede detectarse. El muestreo de vellosidades coriónicas consiste en tomar una muestra de la placenta (la fuente de alimentación del bebé en el útero). La amniocentesis consiste en tomar una muestra del líquido amniótico en el que se encuentra el bebé dentro del útero. Ambas muestras contienen material genético del bebé y pueden ayudar al profesional sanitario a determinar si existe el síndrome de Klinefelter. También existen nuevos tipos de pruebas prenatales no invasivas (NIPT) diseñadas para buscar otros cromosomas adicionales. Sin embargo, no está claro el grado de precisión de estas pruebas no invasivas para diagnosticar el síndrome de Klinefelter.

En las personas con casos muy leves de síndrome de Klinefelter —, las que no presentan síntomas —, es posible que nunca se diagnostique ni se trate la enfermedad. Algunos creen que sólo entre el 20 y el 30% de las personas con síndrome de Klinefelter llegan a conocer su diagnóstico. Para otros, sólo se descubre cuando el hombre se somete a una prueba de infertilidad.

El síndrome de Klinefelter es una enfermedad presente desde el nacimiento (congénita). Dado que forma parte del código genético de la persona, esta afección no puede curarse ni eliminarse por completo. Sin embargo, los síntomas del síndrome de Klinefelter pueden controlarse con el tiempo para reducir su impacto en la vida de una persona.

Algunos tratamientos para los síntomas del síndrome de Klinefelter pueden incluir:

• Reemplazo hormonal .
• Terapia.
• Cirugía.

Sustitución hormonal

Las personas con síndrome de Klinefelter suelen tener menos cantidad de la hormona testosterona que los varones típicos. Algunos chicos no inician los cambios de la pubertad, mientras que otros los inician pero luego se detienen o retroceden. Esto ocurre porque los testículos suelen “fallar” en el síndrome de Klinefelter, lo que hace que sean incapaces de producir testosterona y esperma. La sustitución de la hormona testosterona puede ayudar a minimizar algunos de los síntomas de la enfermedad. En los niños y adolescentes, la testosterona suele sustituirse mediante una inyección. En los hombres mayores, otras opciones de tratamiento pueden incluir geles.

Cuando el nivel de testosterona en el cuerpo aumenta con el tratamiento, la persona con síndrome de Klinefelter puede tener

• Un mayor deseo sexual.
• Más vello corporal y facial.
• Una voz más grave.
• Músculos más fuertes.

Este tipo de tratamiento también puede ayudar a mejorar el estado mental de la persona, incluyendo su imagen personal y su estado de ánimo. Hay que tener en cuenta que si se diagnostica en la adolescencia o antes de ella, se debe realizar una evaluación de la fertilidad —, idealmente antes de empezar a administrar testosterona — para ver si se puede recoger algún esperma. Dado que la mayoría de los hombres con síndrome de Klinefelter acaban perdiendo la capacidad de producir esperma, lo más habitual es que los hombres con Klinefelter se consideren infértiles. Desgraciadamente, tratar a estos hombres con testosterona no ayuda.

Terapia

Los afectados por el síndrome de Klinefelter pueden necesitar la ayuda de diferentes terapeutas, entre ellos

• Terapeutas del habla y del lenguaje.
• Fisioterapeutas y/o terapeutas ocupacionales.
• Terapeutas emocionales, conductuales y familiares.

La terapia puede ayudar realmente a limitar el impacto de ciertos síntomas del síndrome de Klinefelter. Por ejemplo, la fisioterapia puede ayudar con el tono muscular, mientras que un terapeuta del habla y del lenguaje puede abordar los problemas del habla. Se ha demostrado que la terapia conductual y la terapia familiar ayudan a las personas con síndrome de Klinefelter y pueden ayudar a controlar la depresión y/o la ansiedad, que son frecuentes.

Los niños con síndrome de Klinefelter también pueden necesitar cambios en el aula para ayudarles a aprender. Muchos niños con esta afección podrán recibir ayuda especial en la escuela para adaptar las lecciones de forma que les sirvan. Se recomienda que los niños se sometan a pruebas. También se recomienda que los niños con Klinefelter se sometan a pruebas neuropsicológicas cuando se les diagnostique y cada pocos años para ayudar a identificar los problemas de aprendizaje y orientar a las escuelas sobre cómo ayudarles mejor en su aprendizaje.

Cirugía

El tejido mamario sobrante puede ser un hallazgo normal en todos los varones adolescentes (se da en aproximadamente la mitad), pero suele desaparecer por sí solo. Sin embargo, en el síndrome de Klinefelter es más probable que el tejido mamario extra permanezca. En algunos casos —, sobre todo si es muy molesto para la persona —, el profesional sanitario puede decidir extirpar quirúrgicamente el tejido mamario sobrante. Esta extirpación o cirugía de reducción puede ayudar a la persona con la imagen que tiene de sí misma y la confianza en sí misma, pero suele retrasarse hasta la edad adulta.

• La fisioterapia para el hombro congelado implica el uso de calor y masaje para aliviar el dolor y la rigidez.
• También se pueden utilizar ejercicios de estiramiento y fortalecimiento para ayudar a mejorar la movilidad del hombro.
• El objetivo del tratamiento es reducir el dolor y la inflamación, así como mejorar la fuerza y la flexibilidad del hombro.

Por desgracia, el síndrome de Klinefelter es una afección genética que no puede prevenirse. Se trata de un error aleatorio en el código genético que se produce antes del nacimiento. Esta afección no se transmite en la familia (se hereda) y no hay nada que los padres puedan hacer para evitar que su hijo tenga el síndrome de Klinefelter.

La gravedad del síndrome de Klinefelter puede variar mucho. Las personas con un caso leve pueden ni siquiera saber que tienen el síndrome de Klinefelter. Algunos hombres con casos leves sólo descubren que tienen el síndrome de Klinefelter durante las pruebas de infertilidad.

El uso de pruebas genéticas antes del nacimiento es cada vez más frecuente y a veces puede diagnosticar el síndrome de Klinefelter. En los bebés y niños pequeños con síndrome de Klinefelter, generalmente hay pocas diferencias en comparación con otros niños —, aunque a veces puede observarse un pene más pequeño y/o testículo(s) no descendido(s). También pueden observarse problemas de comportamiento, motrices y de aprendizaje en la infancia, pero si no se conoce el diagnóstico de Klinefelter, puede pensarse que se debe a otras cosas.

La ventaja de conocer el diagnóstico en una fase temprana de la vida permite al profesional sanitario no sólo ayudar a educar y preparar a la familia para lo que puede esperar, sino también detectar los problemas que los niños con síndrome de Klinefelter son más propensos a tener. Para muchos, el síndrome de Klinefelter puede controlarse positivamente y es posible llevar una vida normal.

El resumen de Infitema

El síndrome de Klinefelter puede ser diferente para cada persona. Para algunos, los síntomas comienzan en las primeras etapas de la vida y puede ser necesario un tratamiento a lo largo de todas las etapas del crecimiento. Para otros, no hay ningún signo y puede que nunca sepan que tienen la enfermedad. Si usted o su hijo experimentan algún signo del síndrome de Klinefelter, hable con su médico sobre los siguientes pasos en el proceso de diagnóstico. Una vez diagnosticado, hay recursos disponibles para ayudar a controlar la enfermedad.