Síndrome de Klippel-Feil (KFS): Qué es, síntomas, causas y tratamiento con fisioterapia

El síndrome de Klippel-Feil (KFS) es una enfermedad rara en la que dos o más huesos del cuello están fusionados (unidos de forma anormal). Estos huesos se denominan vértebras de la columna cervical. También puede afectar a otras vértebras de la columna vertebral más allá de la región del cuello. Además, puede afectar a muchas otras partes del cuerpo, como el corazón y los pulmones, los riñones, la boca, los ojos y los oídos, los músculos y los nervios, la médula espinal y otros huesos.

La columna vertebral está formada por 33 vértebras. Las primeras siete vértebras se denominan vértebras cervicales, siendo la C1 la más cercana a la base del cráneo y la C7 la última vértebra de esta sección. El síndrome de fatiga crónica suele afectar a las vértebras C2 y C3. Normalmente, cada vértebra está separada por discos intervertebrales y cartílagos, que añaden un cojín entre las vértebras y les permiten deslizarse unas contra otras. Si usted tiene KFS, algunas de sus vértebras se pegan entre sí como una sola pieza de hueso.

Las tres características físicas más comunes del SFK (puede no tener ninguna, una o varias de ellas) son

• Fusión de las vértebras cervicales, que limita el movimiento del cuello.
• Un cuello corto.
• Una línea de cabello baja en la parte posterior de la cabeza.

El KFS es una condición congénita, lo que significa que es algo con lo que se nace.

El síndrome lleva el nombre de los dos médicos que lo descubrieron a principios del siglo XX.

El síndrome de Klippel-Feil (KFS) se da en aproximadamente 1 de cada 40.000 a 42.000 recién nacidos en todo el mundo. Es ligeramente más frecuente en las mujeres y en las personas a las que se les ha asignado un sexo femenino al nacer.

Dependiendo de la gravedad, el síndrome de Klippel-Feil (KFS) puede ser visible en la ecografía en el primer trimestre del embarazo. Si el médico no lo ve durante el embarazo y no hay anomalías evidentes al nacer, durante la infancia o la niñez, es posible que no lo descubra hasta la adolescencia o más tarde. Sin embargo, el descubrimiento tardío es poco frecuente debido a la cantidad de síntomas y anomalías posibles.

En ocasiones, las personas con el síndrome de Klippel-Feil (KFS) tienen pocos síntomas o ninguno. Sin embargo, la mayoría de las personas tienen síntomas, que van de leves a graves. Los síntomas varían mucho de una persona a otra.

Los signos y síntomas más comunes son

• Limitación de la amplitud de movimiento en el cuello (síntoma físico más común). La fusión de dos o más vértebras del cuello es la causa.
• Línea de cabello baja en la parte posterior de la cabeza.
• Cuello corto.
• Diferencia de tamaño y forma entre los dos lados de su cara.
• Inestabilidad de la columna cervical superior donde se conecta con el cráneo. Esto puede ser muy peligroso si te lesionas, como en un accidente de coche o jugando al fútbol.
• Curvatura de la columna vertebral ((109)escoliosis ) en el 30% al 50% de las personas.
• Dolores de cabeza.
• Sordera en el 30% de las personas.
• Movimiento limitado de la espalda (parte superior de la columna).
• Dolor nervioso que se extiende a los brazos o las piernas.
• Dolor muscular en el cuello y/o la espalda.
• Daños nerviosos en el cuello o la espalda.
• Estrechamiento del espacio vertebral ((109)estenosis espinal ), que puede dañar la médula espinal.
• Enfermedad renal en el 30% de las personas.

Otros problemas son

• Problemas de audición o sordera.
• Paladar hendido o paladar con forma anormal.
• Anomalías en los órganos reproductores y en las vías urinarias, en el corazón y en los pulmones, deformidades en las costillas o en los brazos y piernas.
• Debilidad en los ligamentos de la unión superior de la columna vertebral con el cráneo, que puede permitir que los movimientos pellizquen la médula espinal y causen daños en los nervios.

Los investigadores no conocen del todo las causas del síndrome de Klippel-Feil (KFS). Se cree que la mayoría de los casos son esporádicos —, lo que significa que no hay antecedentes familiares ni una causa genética evidente. En otros, los cambios (mutaciones) en uno de los genes implicados en el desarrollo de los huesos y la columna vertebral causan el síndrome.

A veces, el síndrome de fatiga crónica puede aparecer junto con otro trastorno o ser un efecto secundario de otra enfermedad congénita. Si es un efecto secundario de otra enfermedad congénita, el SQF se produce debido a mutaciones en los genes implicados en esos trastornos.

Algunos de estos problemas y condiciones médicas son

• Problemas del sistema nervioso central y otros problemas derivados del consumo de alcohol durante el embarazo ((2327)síndrome alcohólico fetal ).
• Desarrollo anormal de los ojos, las orejas y la columna vertebral (síndrome de Goldenhar).
• Desarrollo anormal del omóplato (deformidad de Sprengel).
• Movimiento anormal de los ojos (síndrome de Duane).
• Ausencia de uno o ambos riñones (agenesia renal).
• Desarrollo anormal de los ojos, las orejas y las vértebras del cuello (síndrome de Wildervanck).
• Desarrollo anormal del sistema nervioso central (incluyendo (1448)malformación de Chiari , espina bífida y siringomielia ).

En la mayoría de los casos, el síndrome de Klippel-Feil (KFS) no se hereda. Sin embargo, en algunos casos, las mutaciones en uno de los tres genes identificados causan este síndrome. Cuando la(s) mutación(es) genética(s) causa(n) el SQF, se puede heredar el síndrome.

Su especialista médico hace el diagnóstico del síndrome de Klippel-Feil (KFS) basándose en sus síntomas, su examen clínico y sus estudios de imagen. Los médicos suelen diagnosticar este síndrome en la infancia, y a veces incluso pueden verlo en un feto antes de nacer.

Su médico le preguntará sobre su historial médico y familiar y le hará un examen físico. Durante el examen físico, su especialista:

• Observará su cara, su cuello (para ver si es corto de estatura), el resto de la columna vertebral y la línea del cabello (para ver si está baja en la parte posterior de la cabeza).
• Busca signos de radiculopatía (para ver si tu columna cervical está pellizcando un nervio) o mielopatía (para ver si la compresión lesionó tu médula espinal).
• Comprobar los reflejos que controlan la médula espinal y otros nervios.
• Evaluar la forma de caminar (la marcha).
• Escuchar y palpar el pecho y el vientre.

No hay pruebas de laboratorio que diagnostiquen el síndrome de fatiga crónica, pero el médico puede pedir pruebas de laboratorio para descartar otras enfermedades si tiene varios síntomas. Le examinarán el corazón, los riñones y los órganos del tracto gastrointestinal y del tracto urinario para detectar anomalías. Es posible que le pidan una prueba de audición. Su especialista también puede hablar de las pruebas genéticas.

Imágenes de la columna vertebral

Su especialista médico querrá ver radiografías, y tal vez una tomografía computarizada (TC) o una resonancia magnética (RM).

• Radiografías : Las radiografías pueden mostrar las vértebras fusionadas y la curva, la estabilidad y cualquier otra característica anormal de toda su columna vertebral.
• TAC : Un TAC proporciona detalles adicionales sobre las vértebras fusionadas y la estructura de la columna.
• Resonancia magnética : Una resonancia magnética ayuda a ver las estructuras de los tejidos blandos, como la médula espinal, el espacio discal, las raíces nerviosas y los ligamentos de la columna vertebral, y a encontrar otras anomalías en cualquier órgano de su cuerpo.

Sus síntomas determinan el tratamiento. El tratamiento puede incluir medicamentos y/o fisioterapia. Deberá entender los riesgos que tiene si está involucrado en un traumatismo para poder evitar actividades peligrosas. La mayoría de las personas con SQF no necesitan cirugía.

Tratamientos conservadores y medicamentos

La mayoría de las personas que no necesitan cirugía se recuperan con tratamientos conservadores como el uso de collarines cervicales, aparatos ortopédicos y tracción. Su especialista puede ordenar medicamentos para aliviar el dolor y la inflamación.

Cirugía

Es más probable que necesite cirugía si:

• Tiene un problema en el sistema nervioso, incluyendo el cerebro, la médula espinal y los nervios.
• Tiene una columna vertebral deformada o inestable.
• Tiene una nueva debilidad muscular. Esto podría ser un signo de algo más grave relacionado con la columna vertebral o la médula espinal.
• Tiene anomalías en otros órganos.

Si tiene una o más vértebras cervicales fusionadas por debajo de la C3, lo único que se necesita es una estrecha vigilancia. Si usted o su hijo practican deportes de contacto, como el hockey o el rugby, es posible que su médico le diga que puede seguir practicando estos deportes una vez que haya aprendido a protegerse el cuello.

Si tiene alguna vértebra cervical fusionada por encima de la C3 (la más cercana a la base del cráneo), debe evitar practicar deportes de contacto. Tienes más riesgo de sufrir una peligrosa lesión en la columna vertebral.

Su especialista médico le revisará periódicamente el corazón y los pulmones, el sistema reproductivo, los riñones y otros órganos para detectar cualquier problema a tiempo, controlar o tratar cualquier cambio o recomendar cualquier cirugía necesaria.

• Fisioterapia puede ayudar a mejorar la movilidad después de un derrame cerebral.
• Puede ayudar a mejorar la fuerza y el equilibrio.
• Puede ayudar a aliviar el dolor.
• Puede ayudar a mejorar la capacidad de realizar actividades de la vida diaria.
• Puede ayudar a mejorar la calidad de vida.

El síndrome de Klippel-Feil (KFS) puede empeorar con el tiempo. Si su columna vertebral es anormal, es más probable que desarrolle problemas a medida que envejece, como problemas discales degenerativos , que pueden causar nervios pellizcados, dolor en la espalda y la columna vertebral o debilidad en los brazos o las piernas. Eres más propenso a sufrir lesiones por caídas y golpes en el cuerpo. Con el tiempo pueden aparecer otros problemas internos. Por eso es importante que acudas a tu equipo de profesionales sanitarios según lo previsto. Ellos realizarán las revisiones y las pruebas o estudios de imagen necesarios para determinar o cambiar el tratamiento.

Diagnosticar el síndrome de Klippel-Feil (KFS) a tiempo es clave para controlar o tratar los problemas de salud con cirugía o mediante métodos no quirúrgicos y una cuidadosa vigilancia a lo largo del tiempo. Si se solucionan las anomalías y se siguen las instrucciones del médico para proteger la columna vertebral, normalmente se puede tener una esperanza de vida normal.

Su pronóstico depende del aspecto de su enfermedad (qué partes de su cuerpo están afectadas) y de cualquier otra condición relacionada. Cada persona es única. Su equipo sanitario hablará de su caso cuando le vea a intervalos regulares. Algunas personas no tienen síntomas y otras tienen un número importante de síntomas que reducen su calidad de vida.

Sus especialistas de asistencia sanitaria hablarán de si necesita hacer algo para proteger su columna vertebral, si puede practicar deportes de contacto o si necesita hacer otros cambios en su estilo de vida. También hablarán de la necesidad de una intervención quirúrgica.

Los tipos de profesionales sanitarios que podrían participar en su atención incluyen:

• Su médico habitual.
• Un especialista en medicina interna o pediátrica.
• Neurólogo.
• Neurocirujano.
• Cirujano ortopédico.
• Cirujano oromaxilofacial.
• Cardiólogo.
• Un gastroenterólogo.
• Nefrólogo.
• Otorrinolaringólogo.
• Audiólogo.
• Especialista en el tratamiento del dolor.
• Fisioterapeuta.

El resumen de Infitema

El síndrome de Klippel-Feil (KFS) es una rara afección de la columna vertebral en la que dos o más vértebras del cuello se unen. Este síndrome puede estar asociado a muchos otros problemas de la columna vertebral y también pueden verse afectadas otras partes del cuerpo. Sin embargo, cada persona es única. Usted puede tener una forma leve de SFC y no tener síntomas significativos o puede tener problemas de salud más graves que requieran un tratamiento a largo plazo. El equipo de especialistas que le atiende le acompañará en todo momento.