Síndrome de la persona rígida: Síntomas, causas, tratamiento con fisioterapia, perspectivas

El síndrome de la persona rígida es un raro trastorno autoinmune del movimiento que afecta al sistema nervioso central (el cerebro y la médula espinal). Las personas que padecen esta enfermedad experimentan en primer lugar un endurecimiento de los músculos del tronco, seguido, con el tiempo, del desarrollo de rigidez en las piernas y otros músculos del cuerpo.

El síndrome de la persona rígida, también llamado síndrome de Moersch-Woltman y anteriormente síndrome del hombre rígido, también puede causar espasmos musculares dolorosos. Los espasmos musculares se producen de forma aleatoria o pueden ser desencadenados por el ruido, la angustia emocional y un ligero contacto físico.

Con el tiempo, el síndrome del hombre rígido puede provocar una alteración de la postura. Los casos graves pueden limitar la capacidad de caminar o moverse. Algunas personas con este trastorno necesitan un tratamiento continuo durante años para controlar los síntomas y mantener la calidad de vida.

Se cree que el síndrome de la persona rígida forma parte de una amplia gama de enfermedades similares que afectan a una zona del cuerpo y luego se extienden por todo el organismo.

El síndrome de la persona rígida es extremadamente raro. Sólo se ha diagnosticado este síndrome a una de cada millón de personas. El síndrome de la persona rígida afecta al doble de mujeres que de hombres. Los síntomas pueden aparecer a cualquier edad, pero suelen aparecer entre los 30 y los 60 años.

El síndrome de la persona rígida es más probable que se observe en personas con ciertos tipos de enfermedades, entre ellas

• Trastornos autoinmunes como diabetes , tiroiditis , vitíligo y anemia perniciosa .
• Ciertos cánceres como el de mama, pulmón, riñón, tiroides, colon y linfoma de Hodgkin.

Los investigadores no están seguros de la causa exacta del síndrome de la persona rígida. Sin embargo, creen que se trata de un trastorno autoinmune, una afección en la que el sistema inmunitario ataca a las células sanas. Muchas personas con este trastorno producen anticuerpos que atacan a una enzima llamada ácido glutámico descarboxilasa (GAD). La GAD interviene en la producción de un neurotransmisor llamado ácido gamma-aminobutírico (GABA), que ayuda a controlar el movimiento muscular. Se cree que el sistema inmunitario de las personas con síndrome de la persona rígida ataca por error la enzima GAD, lo que disminuye la cantidad de GABA en el organismo.

Los anticuerpos contra otra proteína llamada anfifisina es un hallazgo menos común en las personas con este síndrome. Esta proteína se encuentra en las terminales nerviosas y está implicada en ayudar a las células nerviosas a comunicarse entre sí.

El papel exacto que desempeña el TAG en el desarrollo y el empeoramiento del síndrome de la persona rígida no se conoce del todo. De hecho, hay personas con el síndrome que no tienen anticuerpos detectables contra la TAG.

Los síntomas del síndrome de la persona rígida pueden tardar de varios meses a varios años en desarrollarse. Algunos pacientes permanecen estables durante años; otros empeoran lentamente.

En la mayoría de las personas con el síndrome de la persona rígida, los músculos del tronco y del abdomen son los primeros en ponerse rígidos y aumentar de tamaño. Los síntomas incluyen dolor, rigidez muscular y molestias. Al principio, la rigidez puede ir y venir, pero finalmente la rigidez se mantiene constante. Con el tiempo, los músculos de las piernas se vuelven rígidos y otros músculos de todo el cuerpo se vuelven rígidos, incluidos los brazos e incluso la cara. A medida que aumenta la rigidez, algunas personas desarrollan una postura encorvada. En los casos graves, esta rigidez puede dificultar la marcha o el movimiento.

También se producen espasmos musculares dolorosos. Estos espasmos pueden durar unos segundos, minutos u ocasionalmente unas horas. A veces, los espasmos pueden ser lo suficientemente graves como para dislocar una extremidad, romper un hueso o provocar caídas incontroladas. Los espasmos suelen empeorar la rigidez muscular. Los espasmos pueden producirse sin motivo alguno o pueden desencadenarse al exponerse a un ruido inesperado o fuerte, a un contacto físico, a un entorno frío o a un acontecimiento estresante que provoque una respuesta emocional. Los espasmos musculares pueden afectar a todo el cuerpo o sólo a una zona concreta. El sueño suele reducir el número de espasmos.

Los síntomas del síndrome de la persona rígida son similares a los de otras afecciones como el tétanos, la esclerosis múltiple y las distrofias musculares . Su especialista médico puede utilizar varias pruebas para descartar estas afecciones y buscar signos del síndrome de la persona rígida.

Si su especialista médico sospecha que el síndrome de la persona rígida, las pruebas para confirmar el diagnóstico pueden incluir:

• Análisis de sangre: Se analiza su sangre para detectar la presencia de anticuerpos contra la TAG o la anfifisina y otros signos que puedan indicar o descartar otras enfermedades. Entre el 60 y el 80% de las personas con síndrome de la persona rígida tienen anticuerpos contra la TAG.
• Electromiografía (EMG): Una máquina mide la actividad eléctrica de los músculos para buscar una actividad motora continua en los mismos.
• Punción lumbar (punción espinal): Durante una punción lumbar , un médico utiliza una aguja para extraer líquido de su canal espinal para comprobar la presencia de anticuerpos contra el TAG y otros signos que podrían indicar o descartar otras enfermedades.

El tratamiento del síndrome de la persona rígida se basa en sus síntomas. El objetivo del tratamiento es controlar los síntomas y mejorar su movilidad y comodidad.

Las terapias que su médico puede probar incluyen benzodiazepinas (como diazepam y clonazepam) o baclofeno para tratar la rigidez y los espasmos musculares. Los fármacos anticonvulsivos pueden disminuir el dolor. El uso ocasional de antiinflamatorios y corticosteroides puede ser útil en algunos casos para los brotes de dolor.

Otras opciones de tratamiento son la inmunoglobulina intravenosa (IGIV), la plasmaféresis, el rituximab y el trasplante autólogo de células madre. Su especialista médico trabajará con usted para ofrecerle las mejores opciones y el orden de las opciones de tratamiento para controlar sus síntomas específicos.

Entre las opciones eficaces sin medicación (administradas junto con la medicación) se encuentran la fisioterapia, el masaje, la terapia acuática, la terapia de calor y la acupuntura, entre otras.

• Fisioterapia puede mejorar el funcionamiento y la movilidad del cuerpo.
• Puede ayudar a aliviar el dolor y la inflamación.
• Puede mejorar la circulación y la respiración.
• Puede ayudar a reducir el estrés y la ansiedad.
• Puede mejorar el metabolismo y la digestión.
• Puede ayudar a mejorar el sueño.
• Puede proporcionar una sensación general de bienestar.

El síndrome de la persona rígida provoca limitaciones de movimiento y espasmos musculares. Estos problemas pueden dar lugar a complicaciones como

• Ansiedad y depresión.
• Dislocación o rotura de huesos por espasmos musculares severos.
• Caídas frecuentes.
• Sudoración excesiva ((1335)hiperhidrosis ).

Los científicos no saben qué causa el síndrome de la persona rígida. No se conoce ninguna forma de prevenirlo.

El pronóstico del síndrome de la persona rígida varía en función de los síntomas de la persona. La gravedad del síndrome y la velocidad de deterioro varían de una persona a otra.

Con el tiempo, caminar puede resultar cada vez más difícil. Además, la capacidad de una persona para realizar tareas cotidianas y rutinarias también puede disminuir con el tiempo. Diversos tratamientos pueden ser útiles para reducir los síntomas en algunos pacientes. El aumento del riesgo de caídas se convierte en una preocupación creciente a medida que el trastorno empeora. Algunas personas pueden necesitar utilizar un bastón, un andador o una silla de ruedas para ayudarse.

Póngase en contacto con su profesional sanitario si experimenta espasmos musculares o rigidez en los músculos del tronco, los brazos o las piernas. Si tiene alguno de los factores de riesgo, especialmente una enfermedad autoinmune, pregunte a su médico específicamente sobre el síndrome de la persona rígida.

Si padece el síndrome de la persona rígida, puede consultar a su médico:

• ¿Qué medicamentos pueden funcionar mejor en función de mis síntomas?
• ¿A qué signos de complicación debo prestar atención?
• ¿Qué debería esperar de mi salud en el futuro?

Para buscar ensayos clínicos, vaya a Clinical Trials.gov .