Síndrome de la triple X: Qué es, causas, diagnóstico y tratamiento con fisioterapia

El síndrome de la triple X es una enfermedad genética rara que sólo afecta a las mujeres. También puede denominarse síndrome de trisomía X o 47,XXX. Una trisomía es una condición genética en la que hay tres copias de un cromosoma. Los hombres y las mujeres suelen nacer con 46 cromosomas en total, dispuestos en 23 pares. Una copia de cada cromosoma del par procede de la madre y la otra copia del par procede del padre. El par de cromosomas número 23 se conoce como cromosomas sexuales. Normalmente, las mujeres tienen dos cromosomas X, mientras que los hombres tienen un cromosoma X y un cromosoma Y. El síndrome del triple X se produce cuando una mujer nace con un cromosoma X de más, por lo que tiene un total de 47 cromosomas.

En algunas niñas y mujeres con síndrome del triple X, todas sus células contienen tres cromosomas X. En otras mujeres con síndrome del triple X, algunas células tienen tres cromosomas X mientras que otras tienen los dos cromosomas X habituales —, lo que se denomina mosaicismo. El grado de mosaicismo (el número de células con tres cromosomas X) puede variar desde un pequeño porcentaje hasta cerca del 100%.

Esta afección se da en aproximadamente uno de cada 1.000 nacimientos de mujeres. En Europa, unas 150.000 mujeres tienen el síndrome de la triple X. Sin embargo, se cree que el número total de mujeres afectadas es mayor porque es probable que muchas no estén diagnosticadas. Por ejemplo, algunas fuentes estiman que sólo se diagnostica el 10% de las mujeres con esta afección.

El síndrome del triple X es un trastorno genético causado por la presencia de un cromosoma X adicional en las mujeres. Sin embargo, no suele heredarse de un progenitor afectado. La mayoría de los casos están causados por errores en la replicación y división de los cromosomas durante la formación de los óvulos o espermatozoides, y ocurren completamente por casualidad.

Las madres de edad materna avanzada (mujeres que tienen más de 35 años en el momento del parto) parecen tener un mayor riesgo de tener una hija con síndrome del triple X. Los individuos con síndrome triple X en mosaico tienen células con un cromosoma X adicional como resultado de un cambio aleatorio que se produce en algún momento de la división celular embrionaria .

Existe un gran grado de variación entre las niñas y mujeres con el síndrome del triple X. Algunos individuos no experimentan ningún síntoma o sus síntomas son tan leves que pasan desapercibidos. Otras niñas y mujeres pueden tener ciertas características — así como problemas psicológicos o médicos — asociados al síndrome del triple X. Los síntomas pueden ser más pronunciados en las mujeres con un mayor porcentaje de células con tres cromosomas X.

Una característica física consistente es que las mujeres con triple X son más altas que las niñas de la misma edad y/o más altas de lo que predice la estatura de sus padres. Por lo demás, los rasgos físicos pueden ser sutiles, entre ellos

• Ojos muy separados (conocido como hipertelorismo).
• Pliegues cutáneos verticales que cubren las esquinas interiores de los ojos (conocidos como pliegues epicánticos).
• Dedos meñiques curvados o doblados (conocidos como clinodactilia).
• Tono muscular deficiente (conocido como hipotonía).

En algunos casos, puede haber problemas médicos, como:

• Envejecimiento o fallo ovárico prematuro : Disfunción y/o fallo prematuro de los ovarios, que puede asociarse a problemas de fertilidad.
• Deformidades o disfunciones genito-urinarias : Los ovarios y/o los riñones pueden estar malformados.
• Convulsiones.
• Diferencias en la estructura del corazón.
• Afecciones autoinmunes, como Hipotiroidismo .

Algunas niñas con síndrome del triple X experimentan retrasos en el desarrollo o problemas psicológicos o cognitivos. Estos pueden incluir:

• Trastorno por déficit de atención : Es más probable que las niñas con síndrome del triple X tengan dificultades para concentrarse en la escuela que las niñas sin síndrome del triple X.
• Trastornos del estado de ánimo: Los trastornos del estado de ánimo más comunes son la ansiedad y la depresión .
• Retrasos en el desarrollo: La debilidad muscular o la falta de tono muscular pueden provocar retrasos en el desarrollo de las habilidades motrices, como la marcha.
• Problemas de aprendizaje:
• Problemas sociales: Las niñas con síndrome del triple X pueden tener problemas de comunicación o de interacción social. Pueden ser propensas a tener una baja autoestima.
• Deterioro cognitivo o intelectual leve: El coeficiente intelectual suele estar en el rango normal y suele ser sólo de 10 a 15 puntos inferior al de los hermanos.

A veces, el síndrome triple X se sospecha mediante pruebas prenatales antes de que nazca el bebé. Incluso en estos casos es importante realizar pruebas genéticas después del nacimiento del bebé para diagnosticar y confirmar la presencia del síndrome triple X. Los retrasos en el desarrollo de los bebés o niños de sexo femenino pueden ser un signo de este trastorno. Los rasgos faciales característicos también pueden indicar que una mujer tiene el síndrome del triple X.

Si se solicita una prueba genética, el pediatra u otro profesional sanitario tomará una muestra de sangre para su análisis. Estas pruebas pueden incluir:

• Cariotipo o microarray cromosómico: Se utiliza para evaluar la presencia de un cromosoma X adicional y para determinar el grado de mosaicismo (si lo hay).
• Pruebas genéticas prenatales: A las mujeres embarazadas con mayor riesgo de tener un hijo con síndrome del triple X — a las madres de edad avanzada o a las propias mujeres con síndrome del triple X — se les puede aconsejar que se sometan a pruebas genéticas prenatales, como pruebas prenatales no invasivas (NIPT) , amniocentesis o muestreo de vellosidades coriónicas (CVS) .

Es bastante habitual que las niñas y las mujeres no sean diagnosticadas, especialmente si no presentan problemas médicos o de desarrollo. A veces, las mujeres descubren que tienen el síndrome del triple X si tienen dificultades para quedarse embarazadas . Algunas mujeres también pueden experimentar un fallo ovárico prematuro, lo que provoca una menopausia temprana .

El síndrome de la triple X no tiene cura. El tratamiento dependerá de los síntomas individuales, si los hay. Dada la conocida asociación con determinadas enfermedades, puede ser necesario realizar pruebas de detección adicionales:

• Ecografía renal para ver la estructura del riñón.
• Consulta de cardiología o Electrocardiograma /ecocardiograma para evaluar el corazón.
• Consulta de neurología si hay preocupación por las miradas fijas o los movimientos atípicos.
• Pruebas neuropsicológicas.
• Fisioterapia, terapia ocupacional, logopedia y/u otros especialistas sanitarios para tratar las necesidades.
• Derivación a especialista en fertilidad para asesoramiento y, posteriormente, para planificación familiar.
  • Las mujeres con síndrome del triple X que intentan quedarse embarazadas también deben reunirse con un asesor genético.
  • Las mujeres con fallo ovárico prematuro requerirán tratamiento con estrógenos.

Los pediatras deben controlar a las niñas con este trastorno para evaluar su crecimiento y desarrollo. Si hay preocupación por la altura excesiva, normalmente se debe remitir a un endocrinólogo pediátrico para una evaluación más profunda. Los endocrinólogos son también los médicos que recetan estrógenos si es necesario. Como muy pronto, esto ocurrirá entre los 10 y los 12 años de edad. No todos los pacientes con triple X necesitarán una terapia de estrógenos .

El diagnóstico y la intervención tempranos pueden ayudar a las niñas que podrían sufrir retrasos en el desarrollo, como por ejemplo en la adquisición del lenguaje y las habilidades motoras. El asesoramiento psicológico para niños y adultos puede ayudar a aliviar los problemas de adaptación social y estrés. Los grupos de apoyo pueden ser útiles para las personas y los padres de las niñas con síndrome del triple X.

• La fisioterapia para la bronquiectasia se centra en mejorar la función pulmonar y reducir el estasis mucoso.
• La terapia puede incluir ejercicios para mejorar la función pulmonar, drenaje postural y técnicas de respiración.
• También se pueden utilizar dispositivos como nebulizadores para administrar medicamentos para mejorar la función pulmonar.

Actualmente no hay forma de prevenir el síndrome triple X. Se sugieren el asesoramiento genético y las pruebas genéticas prenatales en los casos en los que un embarazo puede suponer un mayor riesgo de padecer el trastorno, como la edad materna avanzada.

Las niñas y mujeres con síndrome triple X pueden llevar una vida normal. En muchos casos, no hay problemas de desarrollo sexual ni de fertilidad.

En general, el diagnóstico y la intervención tempranos pueden ayudar a reducir los retrasos en el desarrollo. Las niñas deben someterse a revisiones médicas periódicas y debe controlarse su crecimiento y su evolución. El asesoramiento psicológico puede ser beneficioso para aliviar la depresión y la ansiedad, u otros problemas. Como los síntomas pueden ser muy variables, cada paciente debe someterse a una evaluación exhaustiva para determinar sus necesidades particulares.

El resumen de Infitema

Si usted o su hijo tienen el síndrome del triple X, hable con su especialista médico sobre los grupos de apoyo y los recursos que pueden estar disponibles. En muchos casos, su especialista puede ayudarle a ponerse en contacto con estos recursos.